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    以心絞痛為首發(fā)癥狀的馬方綜合征2 例報(bào)告

    2015-04-15 19:54:28楊正武鄧永華湖北省公安縣第二人民醫(yī)院心內(nèi)科湖北434318
    吉林醫(yī)學(xué) 2015年11期
    關(guān)鍵詞:馬方雜音左房

    楊正武,鄧永華 (湖北省公安縣第二人民醫(yī)院心內(nèi)科,湖北 434318)

    1 病歷摘要

    病例1 女,38 歲。因發(fā)作性胸骨后刀割樣疼痛、胸悶、氣急半年,于2012 年4 月入我院。其胸痛常在活動后發(fā)生,經(jīng)用擴(kuò)血管藥物治療后癥狀即緩解。否認(rèn)高血壓、心臟病史。其祖父有長指、趾現(xiàn)象,30 歲時(shí)猝死。查體:瘦長體型,身高182 cm,臂展191 cm,Bp 140/86 mm Hg(1 mm Hg=0.133 3 kPa)。頸靜脈明顯充盈、有搏動。扁平胸,雙肺無異常;心濁音界向兩側(cè)擴(kuò)大,心尖搏動彌散,心律齊,心率84/min,第一心音不亢進(jìn),胸骨右緣3、4 肋間可聞及雙期雜音,以舒張期哈氣樣為主,心尖部可聞及收縮期Ⅲ級雜音及舒張期隆隆樣雜音。肝在右肋下未捫及??陕劶肮?、肱動脈槍擊音。長指、趾,如蜘蛛足,腕征陽性。脊柱未見異常。眼科檢查:無晶狀體脫位。實(shí)驗(yàn)室檢查血風(fēng)濕系列正常,心肌酶正常,肌鈣蛋白正常,D-二聚體正常。超聲心動圖示:①左心室舒張末期內(nèi)徑62 mm,左房內(nèi)徑21 mm;②二尖瓣兩瓣葉異向活動,未見脫垂;③主動脈內(nèi)徑72 mm,關(guān)閉時(shí)不能完全合攏;④左房內(nèi)徑/主動脈內(nèi)徑=2/7。心電圖示:竇性心律Sv1+Rv6=3.4+3.4=6.8 mV。未見ST-T 改變。X線胸片示:心影擴(kuò)大,以左心室增大為主。冠狀動脈CT 造影:左主干、左前降支,左旋支及右冠狀動脈未見狹窄。

    病例2 男,48 歲。因發(fā)作性心前區(qū)疼痛伴胸悶1 年,于2014 年6 月入我院。疼痛常因勞累而誘發(fā),有頭昏、黑朦現(xiàn)象,經(jīng)休息及含服“速效救心丸”后緩解。否認(rèn)高血壓史及心臟病史。家庭成員中無類似患者。查體:Bp 130/70 mm Hg,瘦長體型,身高181 cm,臂展192 cm。兩眼高度近視;頸靜脈充盈,無明顯搏動。扁平胸,雙肺無異常;心濁音界向左下擴(kuò)大,心律齊,心率110/min,第一心音不亢進(jìn),主動脈瓣第二聽診區(qū)可聞及Ⅱ級收縮期雜音及舒張期哈氣樣雜音,向心尖和頸部傳導(dǎo)。肝在右肋下未捫及。長指、趾,如蜘蛛足,腕征陽性。脊柱無畸形。眼科檢查:晶狀體雙眼均半脫位。實(shí)驗(yàn)室檢查血心肌酶正常,肌鈣蛋白正常,D-二聚體正常,風(fēng)濕系列正常。超聲心動圖示:①左心室舒張末期內(nèi)徑71 mm,左房內(nèi)徑33 mm;②二尖瓣前后瓣異向活動,未見脫垂現(xiàn)象;③主動脈內(nèi)徑:瓣口處50 mm,竇內(nèi)徑70 mm,主動脈瓣關(guān)閉雙線狀,左房內(nèi)徑/主動脈內(nèi)徑=3/7。心電圖示:Rv5=3.8 mV。X 線胸片示:心影呈主動脈型。冠狀動脈CT 造影:左主干、左前降支,左旋支及右冠狀動脈未見狹窄。

    2 討論

    馬方綜合征(Marfan syndrome,MFS)是少見的結(jié)締組織遺傳性疾?。?]。據(jù)統(tǒng)計(jì)發(fā)病率約為2/10 000 ~3/10 000 人[2],女性多于男性,無種族差異,多見于兒童,也可見于成人。MFS 心血管系統(tǒng)異常的病理改變,最主要是主動脈竇和升主動脈瘤樣擴(kuò)張,早期為主動脈中層囊性壞死,晚期為彈力纖維消失,疤痕形成和平滑肌過度增生。由于主動脈中層壞死,使主動脈內(nèi)膜撕裂,可致主動脈穿破,或發(fā)生夾層主動脈瘤,主動脈瓣和二尖瓣可有黏液樣變性,二尖瓣瓣葉變長,瓣環(huán)鈣化等[2]。心血管病變可早至5 歲,晚至60 歲,常為進(jìn)行性。表現(xiàn)為心臟增大、主動脈瓣關(guān)閉不全、二尖瓣關(guān)閉不全,可有單獨(dú)二尖瓣脫垂者。

    MFS 診斷依據(jù)包括:①特殊骨骼變化,即管狀骨細(xì)長,骨皮質(zhì)變薄、纖細(xì),呈蜘蛛指樣改變。②先天性心血管異常。③眼部癥狀。④家族史。臨床4 項(xiàng)診斷標(biāo)準(zhǔn)中有3 項(xiàng)者即可確診,在前3 項(xiàng)中僅出現(xiàn)2 項(xiàng)改變即可診斷為不完全型馬方綜合征。MFS 的臨床特點(diǎn)為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)的異常,典型MFS 的病例診斷并不困難,但不常見,故在臨床工作中要注意不完全型馬方綜合征的診斷。例1 有骨骼改變:瘦長體型,臂展大于身高9 cm,扁平胸畸形,長指、趾,如蜘蛛足,腕征陽性;有主動脈根部擴(kuò)張及主動脈瓣關(guān)閉不全;有家族史。例2 也有骨骼異常,主動脈病變,還有眼部病變,但無家族史。兩例冠狀動脈CT造影均正常,排除冠心病,均可確診MFS。MFS 可無癥狀,也可出現(xiàn)心慌氣短,骨骼異常是MFS 非常顯著的臨床表現(xiàn)之處。國內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)告以心絞痛為首發(fā)癥狀而就醫(yī)者為數(shù)甚少,上述兩例患者均以典型心絞痛為首發(fā)癥狀而就醫(yī),如果不留意骨骼與眼的改變,就很可能漏診,詢問家族史也很重要,例1 有MFS 的家族史。MFS 產(chǎn)生心絞痛的原因,可能是因?yàn)橹鲃用}反流、升主動脈彈性回縮力差等因素,致使冠狀動脈灌注減少有關(guān);其次是主動脈瓣關(guān)閉不全也可減少冠狀動脈灌注,當(dāng)活動時(shí)由于心臟作功增加,心肌需氧增加,上述變化更為突出,從而引起心絞痛發(fā)生。

    MFS 的自然病死率極高,據(jù)統(tǒng)計(jì)有1/3 的MFS 患者死于32 歲以前,2/3 的MFS 患者死于50 歲左右。心血管病變?nèi)缧呐K擴(kuò)大、心律失常、主動脈夾層是MSF 的主要死亡原因,占本病死因70%~90%。對于MFS 目前尚無特殊治療措施。可給予①一般治療:避免劇烈運(yùn)動,防治感染,補(bǔ)充維生素C;②防治并發(fā)癥①應(yīng)用β 受體阻滯藥,減輕升主動脈壓力。②積極防治心力衰竭和心律失常。③防治眼部病變。④外科手術(shù)治療:Bentall 手術(shù)治療馬方綜合征安全、有效,近期及遠(yuǎn)期結(jié)果比較滿意,行紐扣法Bentall 手術(shù)患者生存率更高[3]。目前還發(fā)現(xiàn)氯沙坦對MFS 有較好的治療效果,其作用機(jī)制很可能與抑制轉(zhuǎn)化生長因子-β(TGF-β)的過度激活有關(guān),這一發(fā)現(xiàn)可能推動MFS 治療方式從傳統(tǒng)的手術(shù)治療向藥物治療的轉(zhuǎn)變[4]。

    [1] 趙曉寧,劉志輝,楊曉英.超聲診斷家族性馬方綜合征1例報(bào)告[J].吉林醫(yī)學(xué),2006,27(7):831.

    [2] 張志堅(jiān),章開容,唐明山,等.馬方綜合征合并小腦梗死1例[J].華南國防醫(yī)學(xué)雜志,2014,28(5):封3.

    [3] 蘭 懷,王輝山,韓宏光,等.Bentall 手術(shù)治療馬方綜合征的療效分析[J].中國胸心血管外科臨床雜志,2013,20(1):100.

    [4] 公 兵.馬方綜合征血管病變的治療進(jìn)展[J].中國胸心血管外科臨床雜志,2012,19(6):668.

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