結(jié)合信息與基因技術(shù)帶動醫(yī)療產(chǎn)業(yè)革新

◎ 臺灣工業(yè)研究院前院長 李鍾熙

結(jié)合信息與基因技術(shù)帶動醫(yī)療產(chǎn)業(yè)革新

◎ 臺灣工業(yè)研究院前院長 李鍾熙

2015年1月1日起，美國谷歌公司決定讓所有員工的醫(yī)療保險(xiǎn)都能涵蓋癌癥或腫瘤基因測序檢驗(yàn)，這是一個(gè)前所未有的作法。2014年第三季，美國的一家保險(xiǎn)公司便率先推出能涵蓋癌癥基因測序檢驗(yàn)的醫(yī)療保險(xiǎn)，這在醫(yī)療保險(xiǎn)上是一個(gè)很重要的突破。過去基因檢測是研究人員使用的工具，只有研究單位使用，經(jīng)過多年努力，它終于進(jìn)入醫(yī)院、診所，變成臨床使用的檢測工具。

2015年年初，美國總統(tǒng)奧巴馬提出精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，希望通過100萬人的基因測序分析，提高醫(yī)療的準(zhǔn)確性和有效性，第一個(gè)主要目標(biāo)就是對抗癌癥，通過基因分析能夠提高癌癥的治愈率。

基因測序開啟精準(zhǔn)醫(yī)療新篇章

治療癌癥的各種不同化療，往往昂貴卻沒有效果，若能夠準(zhǔn)確選擇對應(yīng)致癌基因的標(biāo)靶療法，就可以提高療效并節(jié)省醫(yī)療費(fèi)用。這些發(fā)展都代表了基因測序已開始應(yīng)用于臨床，同時(shí)帶動精準(zhǔn)醫(yī)療的趨勢已經(jīng)逐步展開，這是很重要的醫(yī)療變革，也就是下一波醫(yī)療革新——精準(zhǔn)醫(yī)療。

具體而言，有三個(gè)主要部份：

第一，很多疾病非常復(fù)雜。癌癥因其致癌基因的不同，可以有很多次分類，如果沒有確認(rèn)致癌基因，就很可能使用昂貴卻沒有效果的化療。若能通過基因測序及大數(shù)據(jù)的分析，匯總提供給醫(yī)生作為診斷及選擇治療方法的依據(jù)，就能提高療效及治愈率。這與過去傳統(tǒng)的治療方法有很大差異。

以非小細(xì)胞肺癌為例，是由很多不同的致癌基因造成的，現(xiàn)在已知的就有將近20種。這20種不同致癌基因需要用不同的藥物治療才有療效，如果沒有做檢測只憑醫(yī)師經(jīng)驗(yàn)，往往昂貴卻沒有效果。另外，西方白人與東亞黃種人的主要致癌基不同，因此臺灣此前使用歐美歐美開發(fā)的藥物治療肺癌沒有效果。由此可見，治療癌癥，先檢測其致癌基因?qū)⒏欣谶x擇更精確的治療方式。

第二，可以針對特定的致癌基因開發(fā)新的標(biāo)靶藥物。新肺癌藥物(Afitinib)就是一個(gè)針對基因類型開發(fā)新藥的例子。該藥物是針對紅色基因(EGFR)，也就是東方人普遍的致癌基因開發(fā)的，其臨床試驗(yàn)由臺灣主導(dǎo)。

第三，在治療之后，不用等6個(gè)月再看療效，可以在幾個(gè)禮拜內(nèi)以基因測序方法了解基因表現(xiàn)情形，若沒有效果就可以盡快調(diào)整治療藥物或方法。

雖然以上方法上不十分成熟，但伴隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展進(jìn)步，已有數(shù)家美國醫(yī)療機(jī)構(gòu)在推動精準(zhǔn)醫(yī)療。他們結(jié)合醫(yī)療機(jī)構(gòu)和保險(xiǎn)公司，加上基因測序和分析工具，讓醫(yī)生可以在幾分鐘內(nèi)得到化療處方依據(jù)，而沒經(jīng)過這個(gè)方法開出的化療處方，保險(xiǎn)公司則不會付費(fèi)。這樣做將帶來幾方面的好處，第一對病人較好；第二保險(xiǎn)公司可以節(jié)省下很多奮勇，因?yàn)楹芏嗷煙o效且昂貴。綜合來講，基因測序、基因分析加上標(biāo)靶治療，可以帶動新一波的醫(yī)療革新。這項(xiàng)精準(zhǔn)醫(yī)療革新需要很多工具，其中，基因測序技術(shù)扮演著關(guān)鍵的角色。

兩岸四地?cái)y手推動基因測序發(fā)展

基因存在于人體細(xì)胞核中的染色體內(nèi)，像個(gè)雙股螺旋卷在一起的毛線球，其中一段段的就是DNA。每個(gè)人大約有33億個(gè)DNA，而人與人之間的差異是千分之一。雖然好像差異很小，但實(shí)際上還是有幾百萬DNA的不同。

測序就是要把基因序列全測出來，再找出序列上的不同，讓我們了解什么地方出了問題。歷史上第一次完成人類全基因測序的是在公元2000年。當(dāng)時(shí)美國總統(tǒng)柯林頓跟英國首相布萊爾共同召開全球記者會，宣布全球經(jīng)過15年努力，45個(gè)國家共同參與，斥資30億美元，終于把一個(gè)人的基因體測序完成了。

如果一個(gè)測序要這么久，花這么多錢，用到個(gè)人的身上就非常困難。在過去十多年中，測序技術(shù)不斷進(jìn)步，成本也一直在下降。測序的資料累積越多，我們對基因的了解就越豐富，也就越清楚基因和健康及疾病的關(guān)系，從而帶動與過去不同的醫(yī)療革新。從最近的報(bào)導(dǎo)及統(tǒng)計(jì)可以看出基因測序醫(yī)療應(yīng)用已經(jīng)越來越多，包括在產(chǎn)前檢查、癌癥治療、先天性疾病治療等方面的應(yīng)用都在快速發(fā)展。

基因測序經(jīng)過多年研發(fā)才終于進(jìn)入臨床應(yīng)用，以基因測序帶動的醫(yī)療革新才剛剛開始，基因測序經(jīng)過這么久的研發(fā)才終于進(jìn)入臨床應(yīng)用，未來還有很長的路要走，但也有非常多的成長機(jī)會和很大的發(fā)展空間，同時(shí)也將讓更多人享受到基因測序檢驗(yàn)的好處。就像計(jì)算機(jī)一樣，過去看到的大計(jì)算機(jī)演變成個(gè)人計(jì)算機(jī)，再變成筆記本電腦，再變成手機(jī)，我們的測序技術(shù)也還有很大的發(fā)展空間。若因?yàn)檫@樣的技術(shù)進(jìn)步，能讓更多人可以享用到基因測序檢驗(yàn)的好處，讓基因分析應(yīng)用更普及化，一定會有更大的影響和貢獻(xiàn)。

我認(rèn)為，基因測序是一個(gè)非常適合兩岸四地協(xié)同創(chuàng)新的課題。第一，它有非常高的重要性，會影響到很多人、將來可以造福更多百姓、拯救更多生命，影響非常深遠(yuǎn)。第二，基因測序及精準(zhǔn)醫(yī)療有它的地域性，有人種的特殊性，亞洲的機(jī)會理應(yīng)由華人共同努力促成。第三，這是個(gè)跨行業(yè)、跨領(lǐng)域的合作，需要基因測序、咨詢分析，需要大數(shù)據(jù)的基因譯碼、需要醫(yī)院醫(yī)生的努力，還有一般大眾的參與，加上兩岸分子新藥的開發(fā)等等，這些能量都要結(jié)合在一起才行。相信只要兩岸四地共同努力，成功的機(jī)會將會很高，且將產(chǎn)生非常大的全球性影響。

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