先天性心臟病規(guī)范化篩查管理體系建設(shè)研究*

馬風芹

(泰安市婦幼保健院，山東泰安271000)

先天性心臟病規(guī)范化篩查管理體系建設(shè)研究*

馬風芹

(泰安市婦幼保健院，山東泰安271000)

目的通過該課題研究建立本地區(qū)規(guī)范的先心病篩查－評估－診療－隨訪管理體系。方法采用復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院先心病篩查診斷標準和超聲心動圖檢查標準，對泰安地區(qū)部分孕18～24周胎兒、出生后24～72小時新生兒及0～3歲嬰幼兒進行先心病篩查，對篩查出的先心病患兒進行診斷、評價、隨訪，提出有效干預(yù)措施。結(jié)果通過研究目前泰安地區(qū)胎兒先心病發(fā)生率5.85‰，新生兒先心病發(fā)生率為5.35‰，0～3歲兒童先心病發(fā)生率為3.89‰，復(fù)雜先心病胎兒引產(chǎn)1例，手術(shù)41例，成功率90.24%。隨訪率100%。結(jié)論建立完善的胎兒、新生兒、0～3歲兒童先心病篩查防治網(wǎng)絡(luò)及信息平臺，實施規(guī)范化的先心病篩查－診斷－評估－干預(yù)－隨訪管理模式，可以及時有效地發(fā)現(xiàn)先心病患者，并及時干預(yù)，可有效降低出生嬰兒死亡率。

先心病;規(guī)范化;篩查管理體系

先天性心臟病即先心病，是先天畸形的一種，指處于心臟生長時期的胚胎心臟發(fā)育異?；蛉毕荻斐傻南忍煨孕难馨l(fā)育畸形［1］。先心病是嚴重危害兒童和人口健康的常見疾病，已成為我國最常見的出生缺陷［2］，根據(jù)調(diào)查先天性心臟病發(fā)病率為7‰～8‰，致死率居嬰兒病死率首位［3］。同時，先天性心臟病是我國城市0～5歲嬰幼兒死亡的首要原因，規(guī)范化的篩查管理體系是及早發(fā)現(xiàn)和及早治療先心病的重要措施，對于提高治療效果、降低病死率具有重要意義。

1 資料與方法

1.1資料來源本研究數(shù)據(jù)來源于2008年6月1日至2010年12月31日我院對孕18～24周胎兒先心病篩查1026例;2011年6月1日至2013年1月31日對我院出生新生兒先心病篩查5965例;2013年8月1日至2014年8月1日我院對0～3歲兒童先心病篩查10031例。

1.2方法隨機對1026例孕18～24周胎兒心臟進行超聲心動圖檢查，對結(jié)果異?；純哼M行新生兒期超聲心動圖復(fù)查;對5965例我院出生新生兒出生后24～72小時及10031例0～3歲兒童按照先心病家族史、胎兒期心臟彩超異常、呼吸困難、青紫、特殊面容、心臟雜音、新生兒先天畸形、血氧飽和度監(jiān)測八項先心病篩查指標篩查，發(fā)現(xiàn)一項及以上異常者進行規(guī)范的超聲心動圖檢查，必要時接受心血管CT或MRI或心血管造影等檢查，以明確診斷。對初步篩查異常的胎兒、患兒由專職心超醫(yī)生進行超聲復(fù)查，小兒心臟外科指定專職人員進行確診、評估病情，根據(jù)病情嚴重程度決定干預(yù)措施(藥物、介入、手術(shù)、轉(zhuǎn)診等干預(yù))，并對所有篩查出異?；純哼M行轉(zhuǎn)歸情況隨訪。

2 結(jié)果

我院共篩查孕18～24周胎兒1026例，胎兒超聲異常10例，篩查異常發(fā)生率9.75‰，胎兒心臟室間隔缺損5例，室間隔穿隔血流4例，復(fù)雜先心病(完全心內(nèi)膜墊缺損，永存動脈干)1例，復(fù)查B超確診先心病6例，先心病發(fā)生率5.85‰，1例復(fù)雜先心病行引產(chǎn)術(shù);5965例新生兒中篩查異常者75例，篩查異常者心超異常43例，篩查正常新生兒在42天復(fù)診時新發(fā)現(xiàn)超聲異常者2例，12個月隨訪終結(jié)時確診先心病32例，發(fā)生率為5.35‰，32例確診先心病病例，死亡5例，死亡率15.63%，其中2例新生兒期死亡，2例3個月內(nèi)死亡，1例12個月內(nèi)死亡，4例復(fù)雜先心病患兒全部死亡，共手術(shù)6例，手術(shù)干預(yù)率18.75%，其中，4例手術(shù)治愈，2例手術(shù)后死亡; 10031例0～3歲兒童篩查異常198例，初診心臟彩超確診43例，確診先心病39例，發(fā)生率3.89‰，手術(shù)治療35例，均已康復(fù)。

3 討論

3.1先心病篩查管理意義胎兒、新生兒、嬰幼兒先天性心臟病篩查意義深遠。先天性心臟病是我國出生缺陷的首位畸形，是5歲以下兒童的首位死亡原因。我國每年有20萬先心病患者出生。大量的病人因為沒有得到及時的篩查，從而失去了早治療的時機，最終失去手術(shù)機會而死亡。先心病生后第1年死亡率50%，第2年75%，先心病篩查能夠做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，降低死亡率，提高人口質(zhì)量。規(guī)范化的篩查管理體系是降低新生兒、嬰幼兒先天性心臟病死亡率的必要措施。

3.2先心病篩查管理現(xiàn)狀隨著超聲設(shè)備和技術(shù)的不斷更新和進步，自20世紀70年代末開始了先心病的產(chǎn)前診斷，但胎兒心臟檢查不可避免地受到一些客觀和主觀因素的影響，使得胎兒先心病成為產(chǎn)前診斷率最低的畸形。有文獻報道，其診斷率只有7%～19%［4］。另外，由于技術(shù)、誤差、疾病的復(fù)雜性等一系列原因，新生兒出生后進行的一系列初篩也難免出現(xiàn)漏診。因此，單一的篩查流程和技術(shù)難以真正實現(xiàn)篩查率的提高。

3.3我們課題開展工作及創(chuàng)新推廣要點2008年以來我院成為上海市復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院“863”先心病科研課題多中心研究點之一，承擔起泰安及周邊地區(qū)胎兒先心病篩查、新生兒先心病篩查、嬰幼兒先心病篩查－評估－隨訪－干預(yù)體系標準化建設(shè)任務(wù)。我們課題組建立了孕期－新生兒－嬰幼兒先心病防治網(wǎng)絡(luò)和基于計算機技術(shù)的先心病注冊登記系統(tǒng)篩查體系，建立了由產(chǎn)科專家、兒科專家、小兒心臟外科專家、超聲技術(shù)專家先心病管理小組，對胎兒、新生兒、嬰幼兒實施先心病的篩查與規(guī)模性管理，5年內(nèi)共篩查病例17022例，胎兒期篩查出嚴重心血管發(fā)育畸形兒給予引產(chǎn)，降低其出生率。受篩新生兒、嬰幼兒的死亡率有所降低，先心病的檢出率逐年升高，共檢出71例先心病患兒，5例先心病患兒死亡，死亡率為7.04%，存活先心病患兒體格發(fā)育正常，證實了本研究管理模式卓有成效。推廣規(guī)范化先心病篩查、診斷技術(shù)，建立標準化篩查－診斷－評估體系，建立集技術(shù)規(guī)范、適宜技術(shù)轉(zhuǎn)化、示范基地建設(shè)三位一體的兒童重要疾病監(jiān)測干預(yù)體系，形成一體化系統(tǒng)防治模式，加強先心病轉(zhuǎn)診體系和醫(yī)療保健體系建設(shè)，形成先心病的有效轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)和隨診機制，對于先天性心臟病的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)和隨訪，降低其死亡率和并發(fā)癥，進而提高兒童健康生活水平具有重要意義。

加強配套體系建設(shè)及支持力度。加強先心病轉(zhuǎn)診體系和醫(yī)療救助體系建設(shè)對于提高先心病患兒的生存率和治愈率，優(yōu)化先心病治療方案和系統(tǒng)化管理具有十分重要的臨床意義。泰安市婦幼保健院是我市唯一治療農(nóng)村兒童先天性心臟病定點醫(yī)院，同時承擔低保家庭先天性心臟病救助任務(wù)，為家庭困難患者免費實施手術(shù)。同時我院與上海復(fù)旦兒科醫(yī)院長期保持技術(shù)合作關(guān)系，為先心病的治療和隨訪提供了有利條件。

本文研究的主要目的是建立胎兒、新生兒、嬰幼兒先心病篩查診療監(jiān)測的管理模式。準確合理的篩查方案是篩查體系的基礎(chǔ)，系統(tǒng)快捷的網(wǎng)絡(luò)以及保健醫(yī)生、兒科醫(yī)生、超聲診斷三者結(jié)合的流程是核心，轉(zhuǎn)診體系和醫(yī)療保健體系的完善是支持。此種管理模式卓有成效，能夠及時發(fā)現(xiàn)病情并及早采取治療措施，有利于提高患兒的治愈率和生存率。優(yōu)化先心病篩查管理體系具有深遠的臨床意義。

［1］張雪娟，趙志華，尤愛平.圍產(chǎn)兒先天性心臟病的相關(guān)因素的病例對照研究［J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2013，21(9):86－88.

［2］胡榮華.嬰幼兒先天性心臟病篩查的策略和意義［J］.現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué)，2013，11(40):2058.

［3］張婷婷，顧曉蓉，付麗娟.先天性心臟病患兒改良Blalock－Taussig分流術(shù)后死亡原因分析及對策探討［J］.上海交通大學(xué)學(xué)報:醫(yī)學(xué)版，2013，33(9):1267－1270.

［4］張遠枝，王愛芹，龐保東.新生兒先天性心臟病篩查的必要性探討［J］.臨床合理用藥，2011，4(4A):30－31.

R194

B文獻標識碼:1004-7115(2015)11-1277-02

10.3969/j.issn.1004-7115.2015.11.030

2015-03-18)

馬風芹(1967—)，女，山東巨野人，本科，主要從事從事婦產(chǎn)科臨床工作。