產(chǎn)前超聲診斷胎兒先天性白內(nèi)障一例

李慧東，張志坤

1 臨床資料

患者女，30歲，孕30+1周，孕1產(chǎn)0，主因前次超聲提示胎兒雙側(cè)腦室增寬，于2014年11月20日至津市中心婦產(chǎn)科醫(yī)院（我院）超聲科復(fù)查。使用三星UGEO WS80A超聲波診斷儀探頭V4-8掃描，見：恥上胎頭，標準平面；脊柱未見明顯異常；胎盤前壁Ⅱ級；羊水量52 mm；雙頂徑80 mm，頭圍293 mm，腹圍265 mm，股骨長58 mm；胎兒側(cè)腦室后角可見液性暗區(qū)，左側(cè)寬10.8 mm，右側(cè)寬10.6 mm（正常值＜10 mm）；胎兒左側(cè)眼球內(nèi)壁顯示欠光滑，晶狀體透聲不清，呈一中強回聲團塊，面積為5.8 mm×4.5 mm，見圖1（見后插三）；胎兒左側(cè)眼眶內(nèi)側(cè)可見一囊性區(qū)6.4 mm×7.5 mm，囊性區(qū)內(nèi)可見一小衰減團塊2.9 mm×2.4 mm，見圖2（見后插三）；超聲提示：宮內(nèi)孕，單胎，頭位；胎兒雙側(cè)腦室增寬；胎兒左側(cè)晶狀體呈強回聲團塊（先天性白內(nèi)障可能性大）；胎兒左側(cè)鼻淚管囊腫；告知孕婦后，孕婦表明自己即為先天性白內(nèi)障患者，目前視力稍差；夫婦雙方?jīng)Q定繼續(xù)妊娠，定期超聲檢查。隨訪至足月后生產(chǎn)，新生兒于外院確診為：先天性白內(nèi)障。目前正積極治療中。

2 討論

先天性白內(nèi)障是指出生前即存在或出生后1年內(nèi)逐漸形成的晶狀體部分或全部混濁。晶狀體混濁后，進入眼內(nèi)的光線減少，從而影響視力。我國的發(fā)病率約為0.5‰，全世界每年失明兒童中大約10%～38%為先天性白內(nèi)障患兒[1]。先天性白內(nèi)障的確切發(fā)病機制尚未完全清楚[2]。通常認為先天性白內(nèi)障的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素有關(guān)，遺傳性的先天性白內(nèi)障約占1/3，最常見的為常染色體顯性遺傳。也有研究表明早產(chǎn)、低體質(zhì)量、持續(xù)吸氧、家族遺傳史及孕期感染與先天性白內(nèi)障的發(fā)生密切相關(guān)[3]。該例孕婦本人為先天性白內(nèi)障患者，也進一步證實遺傳因素在先天性白內(nèi)障的發(fā)病過程中起著重要的作用。

產(chǎn)前診斷胎兒先天性白內(nèi)障，超聲檢查是唯一的手段。胎兒期發(fā)生的先天性白內(nèi)障文獻報道很少。隨著超聲機器分辨率的提高，胎兒影像更加清晰，在胎兒體位適合的條件下，胎兒雙側(cè)晶狀體在超聲上能清晰顯像。正常晶狀體在超聲上表現(xiàn)為眼球內(nèi)的強回聲環(huán)，環(huán)內(nèi)部為無回聲區(qū)，環(huán)為晶狀體的邊界。先天性白內(nèi)障的超聲特征：晶狀體完全呈強回聲，或雙環(huán)征（外環(huán)為晶狀體邊界，內(nèi)環(huán)為白內(nèi)障邊界），或晶狀體中央出現(xiàn)強回聲區(qū)[4]。

產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的先天性白內(nèi)障，因病例數(shù)較少，并未發(fā)現(xiàn)其與某種其他畸形有相關(guān)性，有病例報道合并足內(nèi)翻、永存左上腔靜脈[5]。該例胎兒同時合并同側(cè)鼻淚管囊腫，先天性鼻淚管囊腫是由于鼻淚管遠端閉塞，引起淚囊及鼻淚管囊性擴張。鼻淚管是淚道胚胎發(fā)育形成過程中最后發(fā)育階段，所以胎兒鼻淚管囊腫多在妊娠中晚期發(fā)現(xiàn)，研究表明多數(shù)鼻淚管囊腫在出生后1個月內(nèi)即自愈，部分產(chǎn)前已經(jīng)自愈，臨床預(yù)后較好[6]。

先天性白內(nèi)障術(shù)后視力的恢復(fù)在很大程度上取決于白內(nèi)障被發(fā)現(xiàn)和開始治療的時間，所以早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療對先天性白內(nèi)障患兒至關(guān)重要。如果臨床醫(yī)生在采集孕婦病史時，將一些少見的遺傳相關(guān)的病史采集全面，同時超聲醫(yī)生對胎兒篩查盡可能仔細，尤其對這些有高危因素的胎兒做重點部位的篩查，一定能顯著提高此類先天性白內(nèi)障的檢出率，降低其致盲率，從根本上做到優(yōu)生優(yōu)育。

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[4] 李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2004：421.

[5] 何薇，張玉蘭，吳菁.胎兒先天性白內(nèi)障產(chǎn)前超聲診斷及遺傳咨詢[J].中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版），2014，6（4）：52-54.

[6] 歐陽春艷，馬小燕，肖珍，等.胎兒鼻淚管囊腫產(chǎn)前超聲診斷與臨床轉(zhuǎn)歸[J].中華臨床醫(yī)師雜志（電子版），2012，6（13）：180-181.