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    Charcot’s 關(guān)節(jié)病一例報(bào)道

    2015-02-27 06:56:04李燦孫娟娟王朝夫

    李燦 孫娟娟 王朝夫

    Charcot’s 關(guān)節(jié)神經(jīng)性關(guān)節(jié)病也稱(chēng)為 Charcot’s 關(guān)節(jié)病,1868 年 Charcot 首先描述。此類(lèi)疾病為無(wú)痛覺(jué)所引起,又有無(wú)痛性關(guān)節(jié)病之稱(chēng),是一種較為罕見(jiàn)的神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)性骨關(guān)節(jié)病,缺少特征性病理改變,易被誤診為其它疾病。筆者經(jīng)治 1 例 Charcot’s 關(guān)節(jié)病誤診病例,原單位診斷為非特異性炎癥改變。觀察該病例的臨床表現(xiàn)、病理學(xué)特點(diǎn)和影像學(xué)表現(xiàn),并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn),旨在提高對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí),減少或避免誤診。

    臨床資料

    患者,男,41 歲,因左肩部腫脹,活動(dòng)受限 4 個(gè)月入院。查體:脊柱生理彎曲存在,左肩關(guān)節(jié)腫脹,有波動(dòng)感,活動(dòng)受限,無(wú)疼痛感,但患肢有麻木感。

    X 線片示:左肱骨上端及其周?chē)M織病變呈進(jìn)行性改變:早期肱骨頭部分缺失,肩關(guān)節(jié)間隙增寬,軟組織密度增高伴鈣化影 ( 圖 1 )。隨著病變進(jìn)展,肱骨頭逐漸缺失( 圖 2,3 )。

    CT 示:左肩關(guān)節(jié)盂及肱骨頭、肱骨上段骨質(zhì)吸收破壞,局部見(jiàn)不規(guī)則軟組織腫塊影及散在高密度影,邊緣欠清,左肩胛骨骨質(zhì)不連續(xù)。

    MRI 示:頸髓中央管擴(kuò)張明顯,呈囊狀長(zhǎng) T1、T2信號(hào)改變,提示脊髓空洞癥可能 ( 圖 4 )。

    病理所見(jiàn):病灶內(nèi)見(jiàn)破骨樣巨細(xì)胞 ( 圖 5~6 ),脫落的宿主碎骨片 ( 圖 7 ),炎性細(xì)胞浸潤(rùn) ( 圖 8 ),肉芽組織增生 ( 圖 9 )。病灶內(nèi)富于梭形細(xì)胞,其中可見(jiàn)散在分布的板層骨碎骨片,并見(jiàn)新生骨小梁,后者有骨母細(xì)胞圍繞。梭形細(xì)胞形態(tài)溫和,核分裂象偶見(jiàn),細(xì)胞間可見(jiàn)膠原沉積。間質(zhì)疏松、水腫,有破骨樣多核巨細(xì)胞及炎性細(xì)胞浸潤(rùn),血管豐富,部分?jǐn)U張。病理診斷 Charcot’s 關(guān)節(jié)病。

    討 論

    Charcot’s 關(guān)節(jié)病,又稱(chēng)神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)性骨關(guān)節(jié)病,以關(guān)節(jié)破壞嚴(yán)重但活動(dòng)無(wú)明顯疼痛為特點(diǎn),與外周神經(jīng)病變以及脊髓的退變性疾病有關(guān),如糖尿病伴有外周神經(jīng)病變、脊髓空洞癥、脊髓癆 ( 梅毒 )、脊柱閉合不全、先天性痛覺(jué)不敏感、麻風(fēng)病等,這些疾病均可引起的中樞或周?chē)窠?jīng)損害。目前對(duì)于 Charcot’s 關(guān)節(jié)病的病理生理機(jī)制有著許多觀點(diǎn)[1-5],Charcot 最早注意到 Charcot’s 關(guān)節(jié)病是神經(jīng)源性的,認(rèn)為脊髓病變導(dǎo)致神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)和深感覺(jué)異常而引起的骨萎縮性關(guān)節(jié)病。爾后,Virchow 的軟骨機(jī)械摩擦損傷理論,Key 的骨質(zhì)缺乏營(yíng)養(yǎng)理論,Skull 的髓核改變理論以及Dreyfus 的自主神經(jīng)功能改變理論等[6],都從不同的角度闡述了這種疾病的可能機(jī)制,但目前確切的發(fā)病機(jī)制仍不是很清楚。過(guò)去的研究多是從營(yíng)養(yǎng)學(xué)說(shuō)和創(chuàng)傷學(xué)說(shuō)對(duì)該疾病進(jìn)行解釋?zhuān)壳暗挠^點(diǎn)更傾向 Charcot’s 關(guān)節(jié)病是多種原因綜合作用的結(jié)果。各種基礎(chǔ)病因?qū)е赂杏X(jué)神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)障礙,在此基礎(chǔ)上,輕微損傷、感染等能引起局部血流量改變,最終產(chǎn)生成骨和破骨活動(dòng)異常,導(dǎo)致 Charcot’s 關(guān)節(jié)病的發(fā)生。另外,破骨細(xì)胞[7-8]功能的增強(qiáng)可能在該疾病發(fā)生的過(guò)程中起著重要的作用,一些活性炎癥因子和腫瘤壞死因子可誘導(dǎo)破骨細(xì)胞前體轉(zhuǎn)化為成熟的破骨細(xì)胞,已有實(shí)驗(yàn)證實(shí),利用特殊的制劑抑制破骨細(xì)胞的活性,血清堿性磷酸酶水平下降,Charcot’s 關(guān)節(jié)病的骨關(guān)節(jié)破壞過(guò)程可以終止。

    Charcot’s 關(guān)節(jié)病多發(fā)于成年人[9],以 40~60 歲多見(jiàn),男女比例約 3∶1,單個(gè)關(guān)節(jié)受累多見(jiàn),少數(shù)可累及 2~3 個(gè)關(guān)節(jié)。起病隱匿,且病程進(jìn)展迅速,甚至可以在幾周內(nèi)出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形。通常累及感覺(jué)神經(jīng),而運(yùn)動(dòng)神經(jīng)并無(wú)侵犯,因此臨床上受累關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)并無(wú)明顯受限,關(guān)節(jié)破壞的嚴(yán)重程度與患者的自覺(jué)癥狀極不相符。查體可發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹、松弛,有時(shí)受累大關(guān)節(jié)腔內(nèi)積液,甚至可滲出到周?chē)浗M織中,仿佛囊腫。受累肢體麻木,痛覺(jué)減退或消失,甚至出現(xiàn)畸形或活動(dòng)過(guò)度。在脊柱病變的患者中,約50% 的脊髓空洞患者可出現(xiàn)脊柱側(cè)凸。

    影像學(xué)檢查[1,10-16]對(duì)于 Charcot’s 關(guān)節(jié)病的診斷有著非常重要的作用。按骨質(zhì)增生或吸收為主的表現(xiàn),Charcot’s關(guān)節(jié)病分為增生型和吸收型,區(qū)別在于新骨形成的多少,最常見(jiàn)的是以增生型為主的混合型。在肩、踝和膝關(guān)節(jié)主要表現(xiàn)為吸收型關(guān)節(jié)炎改變,在肘部則增生和吸收型改變均能見(jiàn)到,增生型改變主要是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷引起,吸收型改變則主要是周?chē)窠?jīng)損傷所致[1]。增生型主要表現(xiàn)為增生硬化,伴有骨贅形成,關(guān)節(jié)間隙變窄,軟組織密度增高;吸收型表現(xiàn)為關(guān)節(jié)骨端碎裂,關(guān)節(jié)囊肥厚、腫大,可見(jiàn)多發(fā)大小不等斑片狀游離碎骨片影,殘端可呈“鉛筆尖樣”改變。以增生為主的 Charcot’s 關(guān)節(jié)病在影像學(xué)上可以顯示出比較典型的特點(diǎn),而吸收型的常常誤認(rèn)為骨肉瘤等惡性腫瘤。X 線片是診斷 Charcot’s 關(guān)節(jié)病最常用的方法,早期表現(xiàn)為關(guān)節(jié)間隙增寬,軟組織密度增加,關(guān)節(jié)面清晰。隨著病變的進(jìn)一步發(fā)展,關(guān)節(jié)骨質(zhì)破壞,間隙變窄,邊緣有小骨刺形成,隨后軟骨下反應(yīng)性的骨密度增高,骨質(zhì)硬化,關(guān)節(jié)面邊緣形成骨贅,進(jìn)一步增大后脫落形成關(guān)節(jié)游離體。病變晚期,骨端明顯毀損,骨碎屑漂浮于關(guān)節(jié)間隙內(nèi),骨硬化和脫位,骨旁和關(guān)節(jié)周?chē)沙霈F(xiàn)廣泛的新骨和鈣化。在病變的不同階段,其 X 線征象不同。好發(fā)部位亦隨著病因的不同而有所不同,脊髓空洞癥的病變關(guān)節(jié)好發(fā)于上肢、肩、肘、頸椎和腕為多發(fā)部位;脊髓癆 ( 梅毒 ) 則累及承重關(guān)節(jié),例如膝、髖、踝、腰椎;脊髓脊膜膨出常出現(xiàn)在踝和足的小關(guān)節(jié),糖尿病以足踝部關(guān)節(jié)受累多見(jiàn),這主要是原發(fā)疾病所累及的神經(jīng)不同所致[1]。CT 所見(jiàn)與 X 線檢查基本一致,但它在顯示本病早期病變時(shí)優(yōu)于 X 線平片,能顯示較小的碎骨塊影及輕微的骨質(zhì)吸收現(xiàn)象。MRI 可以觀察細(xì)微的改變,例如是否合并感染,軟組織腫塊是否為真正的異常腫塊等[13]。

    Charcot’s 關(guān)節(jié)病呈進(jìn)行性病理改變,最初表現(xiàn)為軟骨和軟骨下骨質(zhì)破壞,滑膜組織和關(guān)節(jié)周?chē)g帶、肌肉充血、水腫,隨后關(guān)節(jié)囊擴(kuò)大,肉芽組織增生,血管翳附著在關(guān)節(jié)軟骨表面,血管翳的形成是 Charcot’s 關(guān)節(jié)病與其它關(guān)節(jié)炎區(qū)別的重要依據(jù)[10]。大體上,可表現(xiàn)為滑膜增生并且呈現(xiàn)出類(lèi)似生銹般的棕褐色,關(guān)節(jié)腫脹,關(guān)節(jié)囊肥厚,積液,正常關(guān)節(jié)面的骨質(zhì)破壞,輪廓消失,軟骨變性露出軟骨下骨,大量骨贅形成,壞死骨嵌入至滑膜和周?chē)浗M織中。光鏡下,Charcot’s 關(guān)節(jié)病缺少特征性形態(tài),表現(xiàn)為損傷和修復(fù)混合性病變:病灶內(nèi)散在脫落的宿主骨碎片、破骨樣巨細(xì)胞反應(yīng)及肉芽組織增生。病變區(qū)小血管增生、擴(kuò)張,滑膜和相鄰的軟組織中大量炎性細(xì)胞浸潤(rùn),關(guān)節(jié)軟骨呈退化性改變,滑膜組織內(nèi)可見(jiàn)軟骨化生和骨化。

    本病須與以下疾病鑒別[1,12]:( 1 ) 退行性骨關(guān)節(jié)?。撼0l(fā)生于大的負(fù)重關(guān)節(jié),肩關(guān)節(jié)少見(jiàn),關(guān)節(jié)邊緣也可以見(jiàn)到骨贅,但極少發(fā)生關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)的紊亂。( 2 ) 風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎:一般來(lái)說(shuō),風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的炎癥反應(yīng)要遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于 Charcot’s關(guān)節(jié)病,病灶內(nèi)不見(jiàn)脫落的宿主碎骨片。( 3 ) 滑膜軟骨瘤?。宏P(guān)節(jié)面較規(guī)整,活動(dòng)時(shí)可有捻發(fā)音,光鏡下可見(jiàn)結(jié)節(jié)狀的軟骨島,軟骨結(jié)節(jié)可脫落形成游離體,缺少 Charcot’s關(guān)節(jié)病時(shí)的損傷和修復(fù)混合性改變。( 4 ) 滑膜肉瘤[13]:好發(fā)于四肢,特別是膝關(guān)節(jié)周?chē)妥沲祝梢?jiàn)軟組織腫塊,骨侵犯較為少見(jiàn)。光鏡下,瘤細(xì)胞異型,典型者呈“上皮和間葉”雙相分化。( 5 ) 色素絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎:關(guān)節(jié)間隙正常,關(guān)節(jié)活動(dòng)受限較明顯。光鏡下,滑膜呈乳頭狀 /絨毛狀增生,絨毛間質(zhì)內(nèi)含鐵血黃素沉著。( 6 ) 痛風(fēng):四肢關(guān)節(jié)好發(fā),關(guān)節(jié)旁可見(jiàn)到痛風(fēng)結(jié)節(jié),尿酸試驗(yàn)陽(yáng)性。

    明確 Charcot’s 關(guān)節(jié)病的診斷需“臨床、病理、影像學(xué)”三結(jié)合。典型的臨床癥狀、明確的影像學(xué)特征和“損傷與修復(fù)”的混合性病理改變,是確立診斷的必須依據(jù)。本病尚無(wú)確切有效的治療措施,目前,臨床上主要是針對(duì)原發(fā)疾病進(jìn)行治療[9]。

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