代謝性肌病2例報道

李姍姍，崔恩秀，張旭東，呂文明，雒 揚，瞿學棟

（蘭州大學第二醫(yī)院神經(jīng)內科，甘肅蘭州730030）

代謝性肌病2例報道

李姍姍，崔恩秀，張旭東，呂文明，雒 揚，瞿學棟

（蘭州大學第二醫(yī)院神經(jīng)內科，甘肅蘭州730030）

肌疾病； 糖原貯積?。?線粒體腦肌??； 病例報告

代謝性肌病具有診斷難、治療難的特點，臨床上易被誤診為多發(fā)性肌炎、重癥肌無力、肌營養(yǎng)不良等疾病，因此，應該引起神經(jīng)科醫(yī)生的重視。本次報道的2例代謝性肌病經(jīng)肌活檢組織化學染色及其他輔助檢查手段，診斷為糖原貯積病（GSD）和線粒體腦肌病，現(xiàn)具體報道如下。

1 臨床資料

病例1：男性，55歲，因“進行性四肢無力、肌肉萎縮20年”于2014年12月入院，自幼智力較同齡人差，接受6年教育仍不能識字、不會計算。20年前出現(xiàn)肢體無力癥狀，雙下肢近端肌肉萎縮，走路不穩(wěn)，雙手不能持重物，入院前2年出現(xiàn)彎腰及起立困難，但尚可自己行走。家系三代以內無類似癥狀患者。查體：神志清楚，計算力下降，顱神經(jīng)檢查未見異常，雙上肢肌力4級，雙下肢肌力3級，四肢肌張力正常，腱反射減弱，深淺感覺及共濟檢查正常，病理征陰性。輔助檢查：（1）生化檢查示，肌酸激酶（CK）718 U/L（參考值0～195 U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）30 U/L（參考值0～25 U/L），乳酸脫氫酶（LDH）351 U/L（參考值 0～240 U/L），血糖4.82 mmol/L（參考值3.60～6.10 mmol/L），余生化檢查未見異常。（2）心電圖正常。（3）胸部X線片示，心、肺、胸膈未見明顯異常。（4）腹部B超示，肝、膽、胰、脾、雙腎未見明顯異常。（5）肌電圖示，左股四頭肌可疑肌源性損害。（6）左股四頭肌活檢電鏡報告示，大部分肌纖維排列整齊，肌節(jié)內Z線、I帶、H帶結構清晰；病灶區(qū)見部分肌纖維排列紊亂；肌節(jié)內各帶結構模糊；大部分肌纖維內、肌絲間、肌膜下見大量糖原顆粒聚集；肌纖維內，尤其是肌膜下見大量呈同心圓排列的膜性結構，疑變異的線粒體結構。診斷：代謝性肌病[糖原貯積?。℅SD）]。臨床診斷：GSDⅡ型，給予輔酶Q10和大量B族維生素等治療。

病例2：女性，40歲，因“四肢無力2年，加重 1個月”于2012年4月入院，患者于入院前1個月無明顯誘因出現(xiàn)四肢無力，活動時明顯，休息時緩解，伴間斷性頭痛、頭暈，家系三代以內無類似癥狀患者。查體：神志清楚，記憶力、計算力、定向力正常，顱神經(jīng)檢查未見異常，四肢肌張力正常，肌力5級，腱反射正常，深淺感覺及共濟檢查正常，病理征陰性。輔助檢查：（1）生化檢查示，CK：1 057 U/L，CK-MB：81 U/L，LDH：795 U/L，天門冬氨酸氨基轉移酶（AST）：303 U/L，余生化檢查未見明顯異常。（2）心電圖正常。（3）頭顱CT示，雙側基底節(jié)區(qū)多發(fā)鈣化灶。（4）肌電圖正常。（5）左腓腸肌活檢電鏡報告示，肌纖維的肌膜明顯增厚，與肌纖維剝離，肌膜下見大量糖原顆粒及線粒體聚集，部分線粒體內可見晶狀體包涵體，肌原纖維斷裂，肌節(jié)缺失，由糖原顆粒劑線粒體填充，形成多處肌溶灶。肌原纖維間隙增寬，肌原纖維見可見大量脂滴，呈串珠狀。診斷：線粒體肌病。臨床診斷：線粒體腦肌病。給予腺苷三磷酸（ATP）、輔酶Q10和大量B族維生素等治療后癥狀明顯緩解。

2 討 論

代謝性肌病是一組由于糖、脂肪、線粒體代謝異常引起組織細胞產(chǎn)能障礙，造成以反復肌肉無力、運動不耐受為主要臨床表現(xiàn)的肌肉疾病。骨骼肌是處理攝入性葡萄糖的主要部位，因而代謝性肌病患者最易在劇烈運動等耗能增加時出現(xiàn)肢體無力、疲勞等表現(xiàn)。依據(jù)代謝障礙機制的不同可將代謝性疾病分為GSD、脂質沉積性肌?。↙SM）和線粒體病（MD）[1]。本文僅收集了GSD、MD各1例進行報告并文獻復習。

殷劍等[2]根據(jù)缺陷酶及受累組織不同將GSD分為0～ⅩⅤ型。崔麗英[3]認為，除Ⅰ型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏）外，其余分型均有神經(jīng)、肌肉受累，Ⅱ、Ⅷ型表現(xiàn)為肌病或多臟器受累，Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅺ型以骨骼肌受累癥狀為主。GSDⅡ型也稱Pompe病或酸性麥芽糖酶（acid maltase）缺乏癥，由于溶酶體內α-葡糖苷酶活性缺乏，糖原降解障礙，沉積在骨骼肌、心肌和平滑肌細胞溶酶體內，導致細胞破壞和臟器損傷，引起一系列以進行性肢體無力、運動發(fā)育遲緩等為主要表現(xiàn)的臨床癥狀。成年型的典型表現(xiàn)為肢帶肌無力和呼吸肌無力，可于病程的早期就出現(xiàn)腰肌無力或屈髖無力，隨著病情的進展還可出現(xiàn)呼吸肌無力，此型患者心肌較少受損。該型患者應注意與肢帶型肌營養(yǎng)不良（LGMD）進行鑒別，LGMD屬于進行性肌營養(yǎng)不良的一種，主要表現(xiàn)為進行性的肩胛帶和骨盆帶肌無力和萎縮，僅有少數(shù)累及延髓肌及呼吸肌，CK值輕或重度升高，肌電圖（EMG）示肌源性改變，二者鑒別的要點在于肌肉活檢電鏡下GSD患者可見大量糖原顆粒聚集，LGMD以肌纖維壞死為主。病例1主要表現(xiàn)為進行性四肢及腰肌無力癥狀，生化檢查提示CK增高，腹部B超提示肝臟正常，血糖正常，左股四頭肌活檢電鏡下可見肌膜下有大量糖原顆粒聚集，診斷為GSDⅡ型。MD是一種由于線粒體形態(tài)、生化、功能等異常導致氧化代謝過程中呼吸鏈功能障礙所產(chǎn)生的一系列以能量代謝障礙為主的遺傳性疾病，根據(jù)受累部位不同可將其分為線粒體肌?。ü趋兰∈芾郏┖途€粒體腦肌?。ㄖ袠猩窠?jīng)系統(tǒng)、骨骼肌同時受累）[4]。線粒體肌病發(fā)病年齡多在20歲左右，也可見兒童及中年起病者，以極度不能耐受疲勞為特征，即運動后肢體無力，休息后可緩解，常伴有肌肉壓痛和酸痛，少數(shù)患者可出現(xiàn)肌肉萎縮，易誤診為進行性肌營養(yǎng)不良、多發(fā)性肌炎、重癥肌無力等。病例2出現(xiàn)典型的運動后肢體無力、休息后好轉的運動不能耐受現(xiàn)象，并伴有頭暈、頭痛等癥狀，結合肌肉活檢及頭顱CT等輔助檢查診斷為“線粒體腦肌病”。代謝性肌病目前缺乏有效治療方法，多依靠高蛋白飲食、ATP、輔酶等。

[1]張文敏，陳振斌，王檸，等.4例臨床誤診的肌糖原累積病分析[J].中國神經(jīng)精神疾病雜志，2005，31（4）：290-291.

[2]殷劍，侯世芳，王翠娣，等.代謝性肌病研究發(fā)展史[J].中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志，2014，14（5）：368-377.

[3]崔麗英.重視部分非常見肌病的診斷和治療[J].中華神經(jīng)科雜志，2003，36（3）：161-162.

[4]林潔，盧家紅.代謝性肌病[J].中華臨床醫(yī)師雜志，2009，3（1）：77-79.

10.3969/j.issn.1009-5519.2015.22.073

C

1009-5519（2015）22-3527-02

2015-07-07）

李姍姍（1988-），女，山東煙臺人，在讀碩士研究生，主要從事臨床腦血管病方向研究工作；E-mail：lishsh2013@lzu.edu.cn。

瞿學棟（E-mail：quxd@lzu.edu.cn）。