早孕期超聲篩查研究進(jìn)展

洪怡清，陳 萍

(同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院，上海200040)

【圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)研究】

早孕期超聲篩查研究進(jìn)展

洪怡清，陳 萍

(同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院，上海200040)

早孕期超聲篩查通過(guò)檢測(cè)頸項(xiàng)透明層等超聲標(biāo)記能有效篩查染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，早期發(fā)現(xiàn)部分嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)異常。在早孕期診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常、評(píng)估胎兒狀況并作出產(chǎn)前診斷，對(duì)于指導(dǎo)孕婦產(chǎn)前咨詢，產(chǎn)前隨訪、檢測(cè)與治療，提高優(yōu)生優(yōu)育均有重要意義。該文對(duì)早孕期超聲篩查的方法及評(píng)價(jià)指標(biāo)應(yīng)用進(jìn)行綜述。

超聲檢查；產(chǎn)前診斷；頸項(xiàng)透明層；胎兒畸形

孕期超聲檢查主要目的在于提供胎兒的相關(guān)信息。直到80年代中期，早孕期超聲檢查局限應(yīng)用于妊娠的定位，確定胎兒存活性及核對(duì)孕周。隨著高分辨率超聲儀器的研究與應(yīng)用，對(duì)胎兒的超聲檢查可以在早孕期獲得并提供給孕婦更多的相關(guān)信息?，F(xiàn)對(duì)早孕期超聲篩查方法及評(píng)價(jià)指標(biāo)應(yīng)用進(jìn)行綜述。

1 早孕期超聲篩查概述

國(guó)際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(huì)(International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology，ISUOG)和英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)(Fetal Medicine Foundation，F(xiàn)MF)建議早孕期超聲篩查在孕11周至13周6天時(shí)進(jìn)行，即胎兒頂臀長(zhǎng)為45～84mm時(shí)篩查。早孕期超聲篩查主要用于確定胎兒存活性、核對(duì)孕周，確定胎兒數(shù)量，測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層(nuchal translucency,NT)厚度及對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)進(jìn)行觀察，從而篩查非整倍體染色體異常及胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)異常情況[1]。選擇孕11周至13周6天時(shí)間段是因?yàn)樵摃r(shí)期篩查NT效果最佳，同時(shí)可觀察胎兒的大體結(jié)構(gòu)，也可發(fā)現(xiàn)部分嚴(yán)重胎兒畸形。因此在產(chǎn)科方面能為懷有異常胎兒的孕婦提供早孕期終止妊娠的機(jī)會(huì)[2]。

2 關(guān)于胎兒頸項(xiàng)透明層

2.1 胎兒頸項(xiàng)透明層的定義及測(cè)量方法

NT是指在早孕期胎兒頸背部的一層無(wú)回聲帶，其為胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚物。根據(jù)英國(guó)胎兒基金會(huì)(FMF)2004年對(duì)NT測(cè)量的規(guī)定，需取得胎兒自然屈曲狀態(tài)下的正中矢狀切面。將圖像放大，使圖像只顯示胎兒頭部和上胸。分辨胎兒皮膚及羊膜，測(cè)量皮膚與深部軟組織之間距離最寬的無(wú)回聲帶。測(cè)量鍵應(yīng)放在定義NT厚度的界限上。在掃描時(shí)，應(yīng)測(cè)量至少3次，并記錄測(cè)量所得的最大數(shù)值。

2.2 胎兒頸項(xiàng)透明層增厚的發(fā)病機(jī)制

既往研究發(fā)現(xiàn)，NT增厚與胎兒各種異常引起的淋巴回流障礙導(dǎo)致淋巴液積聚在疏松的頸后皮下組織內(nèi)有關(guān)。目前已知的NT增厚的發(fā)病機(jī)制有心臟及大血管異常，細(xì)胞外基質(zhì)成分變化，淋巴引流異常，貧血，低蛋白血癥，先天性感染等[3]。

21、13及18號(hào)染色體上存在膠原及基質(zhì)蛋白的基因。在21-三體、13-三體及18-三體的胎兒中，額外的染色質(zhì)導(dǎo)致這些膠原蛋白亞型過(guò)度生成。細(xì)胞外基質(zhì)中膠原蛋白及基質(zhì)的生產(chǎn)過(guò)剩增加了組織的滲透性及彈性，可能導(dǎo)致頸部水腫。在正常淋巴管生成過(guò)程中，由內(nèi)皮細(xì)胞分化的頸部淋巴囊遷移重構(gòu)淋巴管道，引流組織液返回中央循環(huán)。這個(gè)過(guò)程通常在孕10周時(shí)完成。頸部淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲導(dǎo)致液體積聚在頸部。組織學(xué)及免疫組織化學(xué)的研究證明非整倍體染色體異常胎兒的頸部淋巴囊組織存在內(nèi)皮細(xì)胞發(fā)育異常及分化受損。內(nèi)皮細(xì)胞遷移不良及細(xì)胞附著力受損可能造成內(nèi)皮細(xì)胞重構(gòu)的延遲，進(jìn)一步導(dǎo)致頸部水腫及頸部淋巴囊擴(kuò)張。內(nèi)皮功能障礙的假設(shè)提示了心血管異常與NT增厚的聯(lián)系。Hyett等(1995年)的研究最初發(fā)現(xiàn)在NT增厚的胎兒中，無(wú)論染色體正常與否，有很大一部分存在主動(dòng)脈峽部狹窄及升主動(dòng)脈異常，由此提出先天性心臟病導(dǎo)致的胎兒血流動(dòng)力學(xué)改變可能引起NT增厚，如過(guò)度灌注或頭頸部靜脈淤血。另外，無(wú)論主動(dòng)脈及主動(dòng)脈峽部大小，幾種先天性心臟病導(dǎo)致不同的血流動(dòng)力學(xué)模式也與胎兒NT增厚相關(guān)[4]。

2.3 胎兒頸項(xiàng)透明層增厚的意義

NT增厚越明顯，發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的概率越大，其中最常見(jiàn)的是染色體異常。Snijders等(1998年)對(duì)包括96 127例單胎妊娠的多中心研究表明，在NT≤3.4mm時(shí)，染色體異常的發(fā)生率僅為0.3%；隨著NT值增厚至3.5～4.4mm時(shí)，染色體異常的發(fā)生率增加至21.1%；NT值在4.5～5.4mm時(shí)，染色體異常的發(fā)生率為33.3%，NT值在5.5～6.4mm時(shí)，染色體異常發(fā)生率為50.5%，當(dāng)NT≥6.5mm時(shí)，染色體異常的發(fā)生率顯著增加為64.5%。Said等[5]認(rèn)為頸項(xiàng)透明層是產(chǎn)前篩查21-三體綜合征最有效的指標(biāo)，其檢出率高達(dá)75%，而假陽(yáng)性率僅為5%。在95%染色體正常的胎兒中，NT正常值范圍隨孕周的增大而增大，但在染色體異常的胎兒中只有5%的21-三體、30%的18-三體、15%的13-三體及10%的Turner綜合征胎兒的NT值隨著孕周增大而增大。Wright等[6]的研究提出，相對(duì)于正常胎兒的NT中位數(shù)為2.0mm，各種胎兒染色體異常的NT中位數(shù)明顯增大且不同，21-三體、18-三體和Turner綜合征的NT中位數(shù)分別為3.4mm、5.5mm、7.8mm。

在NT增厚而染色體正常的胎兒中，當(dāng)NT值未達(dá)到第99百分位數(shù)時(shí)，出現(xiàn)胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)不會(huì)隨著NT值增大而顯著增加。Senat等(2007年)對(duì)162例早孕期NT增厚大于第99百分位數(shù)且染色體正常胎兒出生后長(zhǎng)期預(yù)后隨訪，隨機(jī)對(duì)照的前瞻性研究提出，在產(chǎn)前診斷染色體正常唯獨(dú)NT明顯增厚的胎兒中，有11.1%產(chǎn)后診斷存在各種畸形，其中心臟畸形約占一半，從而證明染色體正常NT增厚胎兒的不良圍產(chǎn)期結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)較高。在染色體正常的胎兒中，胎兒死亡的發(fā)生率隨著NT增厚進(jìn)一步上升。Michailidis等(2001年)對(duì)6 650例單胎妊娠進(jìn)行NT檢查的研究表明，在染色體正常的胎兒中，當(dāng)胎兒的NT小于第5百分位數(shù)時(shí)，流產(chǎn)或胎兒死亡的發(fā)生率為1.3%；當(dāng)胎兒的NT位于第95～99百分位數(shù)時(shí)，流產(chǎn)或胎兒死亡的發(fā)生率為1.2%；當(dāng)胎兒的NT大于第99百分位數(shù)時(shí)，流產(chǎn)或胎兒死亡的發(fā)生率顯著上升至12.3%。Maymon等(2004年)另一項(xiàng)有關(guān)168例染色體正常，NT>第95百分位數(shù)胎兒的研究顯示，NT增厚胎兒流產(chǎn)的發(fā)生率為6%。

3 早孕期超聲診斷胎兒畸形

早孕期超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)大多使用類似于中孕期系統(tǒng)超聲篩查解剖結(jié)構(gòu)的方法，獲得頭顱的橫斷面來(lái)顯示骨化的顱骨，一條中線回聲及腦室的脈絡(luò)叢；臉部的正中矢狀切面顯示鼻骨、眼眶及正常輪廓；脊柱矢狀切面來(lái)顯示背部完整皮膚，脊柱從頸部至骶骨的橫切面及矢狀切面顯示脊柱頸、胸、腰、骶尾段；胸腔的橫切面顯示四腔心切面及正常中軸；軀干和四肢的橫切面及矢狀切面來(lái)顯示胃、膀胱、腹部臍帶附著、所有長(zhǎng)骨、手和腳[7]。Fionnuala等(2005年)在一項(xiàng)對(duì)325例單胎妊娠的研究結(jié)果顯示，有95%的胎兒可以在超聲下看到其顱骨、顱內(nèi)解剖結(jié)構(gòu)、臉部、臍帶附著、胃和四肢；可顯示89.5%胎兒的膀胱，84%胎兒的四腔心切面及45%胎兒的脊柱。Athena等(2006年)在一項(xiàng)涉及1 148例單胎妊娠的前瞻性研究中，通過(guò)結(jié)合早孕期及中孕期超聲篩查發(fā)現(xiàn)胎兒主要結(jié)構(gòu)異常，其中早孕期超聲可顯示50%(7/14)的主要結(jié)構(gòu)異常，并且在35.7%(5/14)的畸形胎兒中出現(xiàn)了NT增厚。胎兒結(jié)構(gòu)的成功顯示與胎兒頭臀長(zhǎng)、母親的體質(zhì)量指數(shù)、足夠的檢查時(shí)間、經(jīng)陰道檢查的可行性，及適當(dāng)?shù)某曖t(yī)師培訓(xùn)密切相關(guān)。

3.1 中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常

胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)在早孕期未發(fā)育完全，腦回溝、胼胝體及小腦蚓部等結(jié)構(gòu)在中晚孕期前超聲并不顯示[8]。結(jié)構(gòu)異常如無(wú)腦兒、露腦畸形、腦膜腦膨出、全前腦及開(kāi)放性脊柱裂大部分可以在早孕期的超聲篩查中發(fā)現(xiàn)。

在無(wú)腦兒及露腦畸形中，只有一層薄膜(軟腦膜)覆蓋在大腦表面，正常的顱骨高回聲結(jié)構(gòu)不能顯示，在超聲圖像上見(jiàn)到腦結(jié)構(gòu)漂浮在羊水中，露腦畸形只有殘存的少量腦組織，甚至無(wú)腦組織。神經(jīng)管缺陷及羊膜束帶綜合征可能發(fā)展成腦膜腦膨出，腦膜腦膨出也是某些遺傳綜合征如Meckel-Gruber綜合征的表現(xiàn)之一。全前腦表現(xiàn)為不同程度的大腦半球不完全分離及面部異常。全前腦根據(jù)大腦異常的嚴(yán)重程度分為：無(wú)葉全前腦，半葉全前腦，葉狀全前腦及兩大腦半球中間變異[9]。由于前腦分裂成兩個(gè)大腦半球于9周末完成，故妊娠10周后就可以做出診斷。有報(bào)道結(jié)合分析了15項(xiàng)研究數(shù)據(jù)，約77.8%的全前腦在早孕期可以被診斷，并且在大多數(shù)的研究中，早孕期篩查能檢測(cè)出幾乎全部無(wú)葉全前腦[10]。全前腦可能與染色體異常相關(guān)，如13-三體綜合征、18-三體綜合征及15-三體綜合征等。孕中期脊柱裂的典型超聲表現(xiàn)為檸檬頭、香蕉頭(彎曲的小頭)、側(cè)腦室擴(kuò)張，這些很少在早孕期的超聲圖像中顯示。基于脊柱裂的病理生理基礎(chǔ)，腦脊液漏出于羊膜腔，腦組織向下移位，一系列不同的超聲標(biāo)記被提出用于早期識(shí)別脊柱裂[7]。Mangione等[11]回顧觀察分析了260例孕11～13周胎兒正中矢狀切面圖像，包括208例開(kāi)放性脊柱裂胎兒及52例正常胎兒，報(bào)道中觀察了3種解剖標(biāo)準(zhǔn)：顱內(nèi)透明層、腦干后部及小腦延髓池后部的位移。該研究者認(rèn)為小腦延髓池?zé)o法顯示是最佳的脊柱裂篩選指標(biāo)。胎兒后腦若出現(xiàn)以上3種標(biāo)準(zhǔn)中的任一異常，其脊柱裂檢出率約為50%～90%。

3.2 腹部異常

孕10～11周時(shí)可以在超聲下清楚地顯示生理性中腸疝，因此在孕12周前診斷臍膨出需謹(jǐn)慎[7]。臍膨出為腹壁中線缺損，包括肌肉、筋膜和皮膚，腹腔內(nèi)容物突入臍帶內(nèi)，表面覆蓋以腹膜和羊膜，發(fā)生率為1:4 000～1:5 800活產(chǎn)。近年的研究報(bào)道，在孕11～14周，胎兒中臍膨出發(fā)病率為1:381[12]。另一項(xiàng)有關(guān)98例于早孕期診斷為臍膨出胎兒的回顧性研究表明，在合并存在結(jié)構(gòu)異常的胎兒中非整倍體染色體異常的發(fā)病率為78.9%，合并NT增厚的胎兒中非整倍體染色體異常的發(fā)病率為72.2%，而在無(wú)其他異常且NT正常的胎兒中并未發(fā)現(xiàn)非整倍體染色體異常。這一結(jié)果說(shuō)明胎兒臍膨出合并結(jié)構(gòu)異?；騈T值增厚提示發(fā)生非整倍體異常的風(fēng)險(xiǎn)增高[13]。

腹壁裂是一種前腹壁的全層缺損，常見(jiàn)于臍帶完整附著處的右側(cè)。一項(xiàng)納入44 859例妊娠大樣本量的研究表明，有19例(100%)腹壁裂胎兒都在早孕期超聲篩查中被發(fā)現(xiàn)[10]。

胎兒尿液大約在孕10周時(shí)產(chǎn)生，因此異常的胎兒膀胱增大(巨大膀胱癥)可以在孕10周后的超聲檢查中被發(fā)現(xiàn)。Sepulveda(2004年)研究顯示胎兒膀胱在孕10周顯示率約為50%，在孕13周末顯示率幾乎為100%。間隔15～20分鐘重復(fù)檢查可以提高膀胱的顯示率。經(jīng)證實(shí)早孕期出現(xiàn)巨大膀胱癥原因是尿路梗阻，包括尿道閉鎖、滿腹綜合征、巨尿道、后尿道瓣膜癥，其中尿道閉鎖是早孕期出現(xiàn)嚴(yán)重巨膀胱癥最常見(jiàn)的病理基礎(chǔ)。早孕期膀胱增大程度根據(jù)膀胱縱向長(zhǎng)度分為輕度(8～11mm)、中度(12～15mm)、重度(>15mm)。早孕期發(fā)現(xiàn)巨大膀胱癥的胎兒有20%存在染色體異常。Liao等(2003年)的一項(xiàng)研究報(bào)道了145例在早孕期超聲篩查中被診斷為巨大膀胱癥的胎兒，其中17例13-三體綜合征，7例18-三體綜合征，2例21-三體綜合征及4例其他染色體異常。在染色體正常胎兒，輕度或中度巨大膀胱癥有89%可自行緩解。

3.3 心臟異常

心臟缺陷是最常見(jiàn)的先天性畸形。NT增厚與胎兒心臟畸形有關(guān)。Atzei等(2005年)進(jìn)行的研究提出，NT值在3.5～4.4mm時(shí)胎兒嚴(yán)重心臟畸形的發(fā)生率約為3.5%，NT值在4.5～5.4mm時(shí)胎兒嚴(yán)重心臟畸形的發(fā)生率為6.4%，NT≥5.5mm時(shí)，胎兒嚴(yán)重心臟畸形的發(fā)生率顯著上升至12.7%?？梢?jiàn)，NT增厚胎兒發(fā)生心臟畸形的風(fēng)險(xiǎn)高于正常胎兒，并且隨著NT厚度增加，胎兒發(fā)生心臟畸形的風(fēng)險(xiǎn)逐漸增大。Clur等[14]進(jìn)行了一項(xiàng)納入NT增厚的967例胎兒的回顧性研究顯示，在染色體正常的693例胎兒中，先天性心臟疾病(congenital heart disease，CHD)的發(fā)生率為4.9%，許多CHD都與早孕期NT增厚相關(guān)。另外，Shamshirsaz等[15]分析了8 541例染色體正常胎兒的NT值與心臟缺陷之間的關(guān)系，發(fā)現(xiàn)先天性心臟缺陷胎兒的NT值較正常胎兒明顯增厚。

國(guó)內(nèi)陳萍等(2011年)采用高分辨率探頭觀察胎兒早期心臟結(jié)構(gòu)的研究顯示，有249例11～l4+6周CHD低危單胎胎兒的四腔心顯示率達(dá)91.2%，左室流出道顯示率為50.2%，右室流出道顯示率為40.9%，三血管平面顯示率為39.4%。因此，早孕期超聲可以觀察胎兒心臟結(jié)構(gòu)，早期發(fā)現(xiàn)心臟異常是有可能的。在一項(xiàng)對(duì)78 002例11～14周胎兒超聲的系統(tǒng)回顧研究中，全面超聲掃描可篩查出44%心臟異常的胎兒，而胎兒超聲心動(dòng)圖檢查可以檢測(cè)到53%心臟異常的胎兒[16]。

早孕期可發(fā)現(xiàn)的心臟異常中有異位心、右心室雙流出道、法洛四聯(lián)癥、左心發(fā)育不全、中隔缺損、大血管轉(zhuǎn)位等[16]。有報(bào)道顯示早孕期主要心臟異常的檢出率為34%，可檢出大約半數(shù)的左心發(fā)育不全、大血管轉(zhuǎn)位、約1/3的房室間隔缺損、主動(dòng)脈狹窄、法洛四聯(lián)癥及肺動(dòng)脈閉鎖[10]。

有些胎兒心臟異常并不明顯，直到孕晚期才能被發(fā)現(xiàn)，如心臟腫瘤、完全性心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病等。有些心臟異常如主動(dòng)脈及肺動(dòng)脈狹窄可隨著孕周增加而進(jìn)展成更嚴(yán)重的畸形，在孕11～13周時(shí)并不明顯，這些心臟異常甚至在中孕期常規(guī)篩查時(shí)也難以被發(fā)現(xiàn)[17]。在孕11～14周對(duì)CHD的診斷還是存在很大的困難，尤其是對(duì)微小的心臟缺陷。另外，還有幾類嚴(yán)重的心臟缺陷是隨孕周增加而進(jìn)展的，如瓣膜或血管的狹窄，在早孕期難以發(fā)現(xiàn)或其表現(xiàn)輕微，孕中期以后逐漸明顯。所以早期行胎兒心臟結(jié)構(gòu)檢查可排除明顯結(jié)構(gòu)異常的CHD，但不能替代中孕期系統(tǒng)的超聲檢查。

4 其他檢查

其他超聲標(biāo)記往往被用來(lái)提高檢出率，降低假陽(yáng)性率，如鼻骨、靜脈導(dǎo)管血流及三尖瓣血流。

孕11周起胎兒鼻骨即可通過(guò)超聲在胎兒仰臥正中矢狀切面顯示，Nicolaides等(2004年)的一項(xiàng)研究表明，大約75%的21-三體綜合征胎兒頸后透明層增厚，并且70%的胎兒鼻骨未顯示，表明胎兒鼻骨缺失與21-三體有高度相關(guān)性。

Faiola等(2005年)研究發(fā)現(xiàn)三尖瓣反流與21-三體綜合征及其他染色體異常間存在一定的相關(guān)性。該研究對(duì)742名孕婦在孕11～13+6周進(jìn)行多普勒超聲及胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，其中三尖瓣反流的檢出率在染色體正常的胎兒中為8.5%，在21-三體的胎兒中為65.1%，在12-三體胎兒中為53%，在其他染色體異常胎兒中為21.6%。這些數(shù)據(jù)表明三尖瓣返流可幫助識(shí)別染色體異常。

靜脈導(dǎo)管是胎兒期特有的連接臍靜脈和右心房的一條管腔細(xì)小而流速高的靜脈通路，將高含氧量的臍血通過(guò)卵圓孔直接輸送至左心房，幫助調(diào)節(jié)并滿足胎兒顱腦及冠脈等重要臟器的供氧。當(dāng)心臟畸形時(shí)，由于血流動(dòng)力學(xué)發(fā)生改變，導(dǎo)致心房壓力升高，心房收縮時(shí)可使部分血液反流入下腔靜脈，進(jìn)一步反流入靜脈導(dǎo)管，因此出現(xiàn)靜脈導(dǎo)管心房收縮波A波消失或反向。異常的靜脈導(dǎo)管頻譜能夠在早孕期胎兒心臟解剖結(jié)構(gòu)還難以顯示時(shí)有效檢出心臟血流動(dòng)力學(xué)的變化。一項(xiàng)結(jié)合分析了8項(xiàng)研究資料的報(bào)道表明，在791例染色體正常NT增厚的胎兒中，有87%心臟異常的胎兒存在靜脈導(dǎo)管血流頻譜異常，而在心臟正常的胎兒中僅有19%出現(xiàn)了靜脈導(dǎo)管血流頻譜異常[18]。因此靜脈導(dǎo)管血流頻譜A波缺失或反流也與胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常及染色體異常關(guān)系密切。Cicero等(2003年)的研究表明，在染色體異常的胎兒中60%～90%存在靜脈導(dǎo)管A波缺失或反流，而在染色體正常的胎兒中僅存在5%。

5 總結(jié)

超聲檢查相較其他檢查手段具有無(wú)創(chuàng)、直觀、可重復(fù)操作等優(yōu)勢(shì)。目前早孕期超聲篩查能早期發(fā)現(xiàn)部分嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)異常。隨著超聲儀器的不斷發(fā)展及對(duì)超聲圖像正常與異常胎兒結(jié)構(gòu)認(rèn)知的不斷增強(qiáng)，將使更多胎兒結(jié)構(gòu)異常者在早孕期被診斷，可更早地評(píng)估胎兒情況，作出產(chǎn)前診斷，其對(duì)指導(dǎo)孕婦產(chǎn)前咨詢，產(chǎn)前隨訪、檢測(cè)與治療，提高優(yōu)生優(yōu)育均有重要的意義。

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[專業(yè)責(zé)任編輯：劉黎明]

Research progression of ultrasonographic screening in the first trismester

HONG Yi-qing, CHEN Ping

(FirstMaternityandInfantHospital,TongjiUniversity,Shanghai200040,China)

Measurement of nuchal translucency (NT) and other ultrasound markers in the first trimester by ultrasonographic screening make it more effective to detect high-risk fetus with chromosome abnormality and detect severe fetal structural abnormalities. The ultrasonography makes it possible to evaluate fetal condition and make prenatal diagnosis. Furthermore, it has great impact on prenatal counseling and prenatal treatment so as to improve birth health. This article reviewed the application of ultrasonographic screening method and evaluation index for the first trimester.

ultrasonography；prenatal diagnosis；nuchal translucency(NT)；fetal malformation

2014-12-13

洪怡清(1988-)，女，在讀碩士研究生，主要從事早孕期超聲篩查的研究。

陳 萍，醫(yī)學(xué)博士，碩士研究生導(dǎo)師，副主任醫(yī)師。

10.3969/j.issn.1673-5293.2015.02.081

R714；R445.1

A

1673-5293(2015)02-0395-04