磁共振對肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷價(jià)值

董興偉

磁共振對肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷價(jià)值

董興偉

目的 分析8例肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)的磁共振影像(MRI)表現(xiàn), 討論肝豆?fàn)詈俗冃缘挠跋癖憩F(xiàn)特征。方法 回顧分析8例經(jīng)過臨床確診并行磁共振檢查的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?。結(jié)果 肝豆?fàn)詈俗冃杂跋癖憩F(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)區(qū)灰質(zhì)團(tuán)核、雙側(cè)丘腦及雙側(cè)小腦齒狀核變性。結(jié)論 肝豆?fàn)詈俗冃栽贛RI影像表現(xiàn)上有較特征性改變。

肝豆?fàn)詈俗冃?；代謝；磁共振成像

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳銅代謝障礙疾病, 主要病變基礎(chǔ)為基底節(jié)變性、肝硬化、腎臟損害。臨床特征為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀精神癥狀、肝硬化、腎功能損害及角膜色素環(huán)。致病基因已被定位于13q14.3［1,2］。該病臨床表現(xiàn)多樣, 疾病早期易被誤診。早期診斷、及時有效地治療可以阻止疾病進(jìn)展, 改善臨床癥狀。本文介紹了8例由磁共振診斷的肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷經(jīng)過, 報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 8例肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咧? 男4例, 女4例,年齡14～26歲, 平均年齡18歲。既往無一氧化碳中毒病史、無不良嗜好、無難產(chǎn)病史, 無甲狀腺疾病等病史。臨床表現(xiàn)為言語不清、動作不靈、流涎等。

1.2 影像學(xué)檢查 韓國i-magnate0.5T磁共振成像系統(tǒng), 軸位T2WI、T1WI掃描, 層厚7 mm, 間距0.7 mm。

2 結(jié)果

8例肝豆?fàn)詈俗冃灾? 8例患者基底節(jié)對稱性異常信號改變, 2例患者有丘腦對稱性信號改變, 1例患者有小腦齒狀核對稱性信號改變。臨床尿銅化驗(yàn)值均增高。經(jīng)過臨床祥查2例患者肝硬化, 3例患者角膜可見K-F綠色色素環(huán), 1例患者腎功不全。

3 討論

世界范圍內(nèi), 肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson’s disease)發(fā)病率約為3/10萬, 致病基因攜帶者約1/90, 好發(fā)于10～20歲。該病是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝疾病, 由Wilson在1912年首次報(bào)告而得名［3］。該病為系統(tǒng)性疾病, 可累及神經(jīng)系統(tǒng)、肝臟、腎臟、骨骼和血液系統(tǒng)等, 其中又以基底節(jié)和肝臟受累最為嚴(yán)重［4］。如果能早期診斷和及時正確地治療, 就可以阻止甚至逆轉(zhuǎn)該病的臨床進(jìn)展, 但是該病常常容易被臨床醫(yī)師誤診。此病可發(fā)生在任何年齡, 大部分在8～16歲出現(xiàn)癥狀。根據(jù)銅累積部位的不同可以出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn); 多于青少年起病, 少數(shù)可推遲至成年期, 發(fā)病年齡一般在4～50歲。通常年齡較小者多以肝損害起病, 年齡較大者多以神經(jīng)或精神癥狀起病。而有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者, 多已有尚未引起臨床癥狀的肝損害。若未經(jīng)治療最終都會出現(xiàn)肝臟和神經(jīng)損害癥狀。神經(jīng)神經(jīng)癥狀包括：①震顫;②發(fā)音困難、吞咽困難;③肌張力改變;④癲癇少見;⑤精神癥狀：智力減退, 性格改變,如自制力減低, 情緒不穩(wěn), 易激動。肝臟癥狀：引起肝衰竭、一過性黃疸、食欲不振等系列癥狀。角膜可見K-F環(huán)。主要病理改變?yōu)榛坠?jié)變性、肝硬化和腎臟損害。此病變病理上基底節(jié)有明顯改變, 殼核和尾狀核萎縮, 可囊變、軟化, 特殊染色可見基底節(jié)有顆粒狀銅沉著, 神經(jīng)元脫失、水腫, 膠質(zhì)增生相續(xù)發(fā)生。類似變化還可以出現(xiàn)在蒼白球、丘腦等部位, 小腦齒狀核以及大腦皮質(zhì)也可呈上述表現(xiàn), MRI表現(xiàn)雙側(cè)基底節(jié)呈對稱性異常信號改變, T2WI呈高信號, T1WI略低信號, 水腫、神經(jīng)膠質(zhì)增生明顯時T1WI可呈低信號。大腦白質(zhì)、腦干、偶爾小腦齒狀核也可見到長T1長T2信號改變。對稱性基底節(jié)異常信號同時伴有腦干病灶是HLD的影像特征之一。病變累及腦白質(zhì)的具有以下特征：①分布在額葉或頂葉皮層下白質(zhì)內(nèi)；②發(fā)生在病程較長者；③常伴有癲癇。受累腦質(zhì)可萎縮, 以豆?fàn)詈思拔矤詈祟^部為主, 致使額角擴(kuò)大。肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕\斷條件：① K-F角膜色素環(huán)； ②血清銅藍(lán)蛋白(CP)<200 mg/L或血清銅氧化酶<0.2活力單位；③ 肝銅含量>250 μg/g (干重)；④24 h尿銅排泄量>100 μg。5.64 Cu與血清銅藍(lán)蛋白結(jié)合缺乏二次高峰。與以下幾種病變相鑒別診斷:①CO中毒造成腦缺氧, 臨床有相關(guān)病史及昏迷等癥狀, CO中毒48 h后可見雙側(cè)殼核早期發(fā)生壞死, 雙側(cè)基底節(jié)呈T2WI高信號、T1WI略低信號, 數(shù)日后,腦白質(zhì)有明顯散在壞死, 嚴(yán)重者大腦白質(zhì)廣泛脫髓鞘, 兩側(cè)側(cè)腦室旁及白質(zhì)內(nèi)霧狀等T1、長T2信號, 無占位效應(yīng)。后期和恢復(fù)期可表現(xiàn)為軟化, 一氧化碳中毒的神經(jīng)病理改變包括蒼白球網(wǎng)狀系統(tǒng)的病變, 即雙側(cè)蒼白球及黑質(zhì)壞死。原理可能是由于一氧化碳和鐵分子結(jié)合, 導(dǎo)致含鐵豐富的區(qū)域受損。部分患者僅僅累及雙側(cè)蒼白球。CO中毒病史是主要參考診斷；②霉變甘蔗中毒, 霉變甘蔗嗜神經(jīng)毒素選擇性損害基底節(jié)核與中腦黑質(zhì), 引起中毒壞死腦病, 主要侵犯蒼白球、殼核, 兩側(cè)基地節(jié)區(qū)呈“八”字形等T1、長T2信號, 食用霉變甘蔗病史是主要參考診斷；③甲狀旁腺機(jī)能低下, 是因?yàn)榧谞钆韵俜置诓蛔慊驒C(jī)體對甲狀旁腺反應(yīng)不良而引起的疾病, 多數(shù)發(fā)生于甲狀腺或甲狀旁腺術(shù)后患者, 少數(shù)為特發(fā)性甲狀旁腺功能低下, 原因不明?？梢酝瑫r累及基底節(jié)、丘腦、小腦齒狀核、腦葉對稱性受累, 主要病變?yōu)榛坠?jié)和小腦齒狀核對稱性鈣沉積。臨床表現(xiàn)以手足抽搐、癲癇、低血鈣、高血磷為特點(diǎn)的綜合征。MRI表現(xiàn)可為雙側(cè)基底節(jié)T1低信號, T2低信號, 少數(shù)T2可呈高信號, CT雙側(cè)廣泛性對稱性鈣化,殼核和尾狀核呈對稱性八字和倒八字形鈣化；④特發(fā)性對稱性基底節(jié)區(qū)鈣化和Fahr?。翰∫虿幻? 病理改變表現(xiàn)為基底節(jié)和小腦齒狀核對稱性鈣化灶, T1低或稍高信號, T2高或低信號改變。臨床癥狀有智力下降和生長緩慢。本病有家族傾向, 診斷應(yīng)與臨床綜合資料相結(jié)合；⑤肝性腦病：獲得性肝腦綜合征是由肝功能紊亂影響腦功能所致的一種非遺傳性疾病。這種腦功能紊亂進(jìn)展很快, 僅需幾天就能導(dǎo)致意識障礙,重度昏迷甚至死亡。其他癥狀有進(jìn)行性運(yùn)動障礙、震顫和共濟(jì)失調(diào), 患者神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和血氨水平相關(guān)性高。急性肝腦綜合征最顯著的神經(jīng)病理改變是大腦和小腦皮質(zhì)、基底節(jié)和間腦核團(tuán)的原漿型星形膠質(zhì)細(xì)胞的增生和肥大, 慢性期可出現(xiàn)壞死囊變、膠質(zhì)增生等癥狀, 通過部分病例研究, 發(fā)現(xiàn)了不同的MRI影像表現(xiàn), 軸位T1WI和T2WI可見雙側(cè)蒼白球短T1信號, 蒼白球可見雙低信號, 其與CT上蒼白球鈣化對應(yīng)。此影像表現(xiàn)亦可見于腦其他部位, 如殼核、下丘腦、紅核周圍、四疊體和腺垂體。肝豆?fàn)詈俗冃杂跋癖憩F(xiàn)缺乏特異性, 需結(jié)合尿銅化驗(yàn)和肝、腎及角膜臨床檢查方能診斷。

［1］ 李聯(lián)忠, 陶慕圣.腦與脊髓CT、MRI診斷學(xué)圖譜.北京:人民衛(wèi)生出版社, 2001:319.

［2］ 葉錄安.腦、脊髓和脊柱磁共振診斷圖譜.合肥:安徽科學(xué)技術(shù)出版社 , 2005:80.

［3］ 高元桂, 蔡幼銓, 蔡祖龍.磁共振成像診斷學(xué).北京:人民軍醫(yī)出版社, 2002:236

［4］ 金征宇.超高場MR全身應(yīng)用圖譜.北京:中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)出版社, 2007:85.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.01.041

2014-09-30］

116400 莊河市中心醫(yī)院磁共振室