Axenfeld-Rieger綜合征1例

王篤親 謝學軍 秦學維

2成都中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院眼科，成都610072

3成都中醫(yī)藥大學研究生院，成都610072

患者禹某，女，23歲。因體檢發(fā)現(xiàn)“左眼眼壓偏高”，于2013年11月25日就診于我院。眼部檢查：裸眼視力右眼0.6，左眼0.3，矯正視力雙眼1.0。非接觸眼壓計測量眼壓：右眼20 mmHg，左眼23 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。雙眼眼位正，結(jié)膜無充血，角膜透明，前房中央軸深3 CT，周邊1/3 CT，雙眼顳側(cè)虹膜基質(zhì)萎縮變薄，失去正常紋理，可見虹膜與角膜粘連，瞳孔直徑約5 mm，對光反射存在，玻璃體透明。眼底檢查：右眼視盤C/D=0.6，左眼視盤血管明顯向鼻側(cè)移位，顏色蒼白，C/D=0.9（圖1）。雙眼房角鏡檢查：見角膜后胚胎環(huán)，即明顯突起前移的Schwalbe線，周邊虹膜附于其上。視野檢查：左眼視野上半部缺損。眼前節(jié)光學斷層掃描（OCT）：右眼虹膜前粘連，周邊前房消失（8～11鐘位），左眼虹膜膨隆，周邊前房變窄（1～4鐘位）（圖2）。角膜內(nèi)皮細胞數(shù)目和形態(tài)正常。追問病史父母非近親結(jié)婚，無家族眼病史，無全身其他疾病，診斷為Axenfeld-Rieger綜合征。予0.25%噻嗎洛爾滴眼液，雙眼，日2次，同時配合中醫(yī)辨證施治，予八珍湯加減。1個月內(nèi)雙眼眼壓控制在12～14 mmHg。

討論

Axenfeld-Rieger綜合征是一種比較罕見的染色體遺傳性疾病，多為顯性遺傳，但也有散發(fā)病例的報道〔1〕。發(fā)生基因突變的染色體位點主要是PITX2、FOXC1和PAX6〔2〕。臨床上約50%的患者發(fā)生青光眼，且較多見于嬰幼兒和兒童〔1〕。其發(fā)病機制為，從神經(jīng)嵴細胞演變而來的眼前節(jié)組織在妊娠末期發(fā)育停止，導致虹膜和前房角原始內(nèi)皮細胞層的不正常的停滯和房水排出結(jié)構(gòu)的變異〔3〕。本例患者為23歲的年輕女性，眼部檢查見典型的雙眼角膜后胚胎環(huán)，雙眼顳側(cè)虹膜基質(zhì)萎縮，視盤及視野出現(xiàn)青光眼性損害，全身并無其他癥狀，因此應診斷為Axenfeld-Rieger綜合征，屬散發(fā)病例。

雖然某些原發(fā)性先天性青光眼可伴有Schwalbe線突出，但無特征性的虹膜和房角改變，可與本病鑒別。目前Axenfeld-Rieger綜合征的治療原則是，無繼發(fā)性青光眼時只需長期隨訪，若已出現(xiàn)青光眼的可先行藥物控制眼壓治療，若藥物治療無效則需手術(shù)治療，手術(shù)方式常用濾過性手術(shù)附加抗代謝藥物。晚期患者可采取睫狀體冷凝術(shù)或穿過鞏膜的睫狀體光凝術(shù)〔4〕。本例患者目前予藥物治療，0.25%噻馬洛爾滴眼液每日2次，雙眼眼壓降至正常。中醫(yī)認為本病多于先天稟賦不足，孕期將息不當，邪氣內(nèi)結(jié)胎中所致，患者舌淡、脈細，皆因素來氣極衰微，氣虛不能攝血，目失血養(yǎng)，故辨證為氣血兩虛，以補益氣血之法，方用八珍湯。經(jīng)過1個月的中西醫(yī)結(jié)合治療，病情平穩(wěn)，但仍需長期隨訪，監(jiān)測眼壓。

[1]李鳳鳴.中華眼科學:中冊 [M].北京:人民衛(wèi)生出版社，2004：1820-1822.

[2]Hjalt TA，Semina EV.Current molecular understanding of Axenfeld-Rieger syndrome[J].Expert Rev Mol Med，2005，7（25）：1-17.

[3]Thurschwell LM，Michelso MA.Axenfeld’s anomaly and related disorders[J].J Am Optom Assoc，1986，57（5）：360-365.

[4]李美玉.青光眼學[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2004：527-529.