ORMDL3和GSDML基因多態(tài)性與江西兒童哮喘的關(guān)系

易金萍

ORMDL3和GSDML基因多態(tài)性與江西兒童哮喘的關(guān)系

易金萍

目的 探討江西兒童哮喘與GSDML、ORMDL3基因多態(tài)性的關(guān)系。方法 采用序列特異性引物聚合酶鏈反應(yīng)(PCR-SSP)及測(cè)序技術(shù)檢測(cè)兒童哮喘組和正常組ORMDL3(rs4378650)、GSDML(rs7216389)基因型。計(jì)算各組基因型頻率及等位基因頻率, 并進(jìn)行對(duì)比分析。結(jié)果 攜帶C等位基因(rs4378650)的個(gè)體發(fā)生哮喘的幾率明顯高于對(duì)照組(P＜0.05), 攜帶T等位基因(rs7216389)的個(gè)體發(fā)生哮喘的頻率與對(duì)照組差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。結(jié)論 ORMDL3基因多態(tài)性可能會(huì)導(dǎo)致兒童哮喘,具有一定的相關(guān)性。

ORMDL3；基因多態(tài)性；兒童哮喘

1 資料與方法

1.1 一般資料 本院2008年6月～2013年6月收治的哮喘兒童160例, 年齡5～13歲, 男孩72例, 女孩88例。同時(shí)以健康體檢的120例兒童作為對(duì)照組, 年齡6～14歲, 男孩57例,女孩63例, 兩組間年齡、性別差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義, 具有可比性。以上研究對(duì)象均為江西漢族兒童, 且于研究前簽署知情同意書(shū)。

1.2 方法 采用序列特異性引物聚合酶鏈反應(yīng)(PCR-SSP)及測(cè)序技術(shù)檢測(cè)兒童哮喘組和對(duì)照組GSDML(rs7216389)、 ORMDL3(rs4378650)基因型。按基因型進(jìn)行分類, 并對(duì)不同的基因型(TT、CT、CC)分布頻率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用直接計(jì)數(shù)法計(jì)算各組基因型頻率及等位基因頻率, 進(jìn)行χ2檢驗(yàn)。P＜0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

哮喘組與對(duì)照組ORMDL3(rs4378650)基因型與等位基因頻率分布見(jiàn)表1, 哮喘組與對(duì)照組GSDML(rs7216389)基因型與等位基因頻率分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。

表1 兩組ORMDL3(rs4378650)基因型與等位基因頻率分布

由表1可知, 哮喘組攜帶TT型基因的頻率明顯高于對(duì)照組, 而哮喘組的CT雜合子的頻率卻明顯低于對(duì)照組, 差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＜0.05), 在兩組中CC型純合子攜帶頻率都很低；對(duì)等位基因進(jìn)行分析, 哮喘組出現(xiàn)T等位基因的頻率也明顯高于對(duì)照組(P＜0.05)。

3 討論

哮喘的發(fā)病因素主要為遺傳因素和環(huán)境因素。在不同遺傳背景的人群中存在不同的哮喘易感基因, 同時(shí)與環(huán)境也有一定的關(guān)系。因此, 某一種人群中發(fā)現(xiàn)的與哮喘有關(guān)的基因在其它人群可能與哮喘無(wú)關(guān)。遺傳參與哮喘的最終形成是非常復(fù)雜的。到目前為止, 許多基因被發(fā)現(xiàn)參與或者和哮喘某種表型的存在有聯(lián)系。Galanter等對(duì)墨西哥、葡萄牙和非裔美國(guó)人ORMDL3基因內(nèi)和周圍7個(gè)SNPs采用家庭分析的方法進(jìn)行與哮喘和相關(guān)表型的相關(guān)性分析, 發(fā)現(xiàn)ORMDL3(rs4378650)與墨西哥、非裔美國(guó)人兒童哮喘患者相關(guān), 并且與IgE水平大于100 IU/ml有更強(qiáng)的相關(guān)性, 而與葡萄牙不具有相關(guān)性［1］。結(jié)果證實(shí)ORMDL3遺傳變異在不同的種族有不同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)作用。Moffatt研究發(fā)現(xiàn)除了ORMDL3外, GSDML與哮喘也有一定的相關(guān)性。因此, 探討17q21遺傳變異與中國(guó)漢族人群兒童哮喘的關(guān)系顯得尤為必要。本研究通過(guò)探討GSDML(rs7216389)、ORMDL3(rs4378650)基因多態(tài)性與江西漢族人群兒童哮喘的關(guān)系來(lái)觀察17q21遺傳變異是否為哮喘發(fā)病的易感基因。結(jié)果顯示哮喘組ORMDL3(rs4378650)TT、CT、CC型基因及等位基因分布頻率明顯高于對(duì)照組, 而GSDML(rs7216389)基因型及等位基因分布頻率哮喘組與對(duì)照組差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。表明在江西漢族兒童哮喘與ORMDL3基因多態(tài)性可能具有一定的相關(guān)性, 而與GSDML基因多態(tài)性沒(méi)有關(guān)聯(lián)。

［1］ 崔云霞, 張慧姝, 師巖, 等. ORMDL3基因SNP位點(diǎn)rs7216389多態(tài)性與兒童哮喘易感性關(guān)系的薈萃分析.哈爾濱醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào).2012(06):530-533.538.

江西省教育廳青年科學(xué)基金(項(xiàng)目編號(hào)：GJJ13035)

330006 江西南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院檢驗(yàn)科