頸項(xiàng)透明層厚度、胎兒鼻骨、靜脈導(dǎo)管聯(lián)合檢測在胎兒染色體異常中的應(yīng)用價(jià)值

陸麗萍?陶麗靜?黃惠琴

【摘要】 目的 討論研究頸項(xiàng)透明層厚、胎兒鼻骨及靜脈導(dǎo)管聯(lián)合檢測在胎兒染色體異常中的應(yīng)用價(jià)值。方法 高危妊娠患者與常規(guī)體檢的孕婦各84例， 分別為觀察組和對照組， 對觀察組產(chǎn)前檢查過程中的胎兒頸后透明層（NT）厚度、胎兒鼻骨（NB）長度以及靜脈導(dǎo)管（DV）頻譜檢查情況作記錄分析， 對胎兒鼻骨的發(fā)育情況進(jìn)行觀察， 記錄胎兒先天畸形的情況， 對兩組檢查結(jié)果進(jìn)行對比分析。結(jié)果 對比兩組胎兒的頸后透明層厚度， 在孕齡11～11+6、12～12+6、13～13+6上的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；胎兒鼻骨的長度與孕齡呈現(xiàn)直線線性相關(guān)（r=0.725， P=0.023）， 在正中矢狀切面上的顏面未見到連續(xù)性鼻骨的有46例， 經(jīng)診斷為鼻骨缺失的是34例， 發(fā)育不良的是12例；靜脈導(dǎo)管頻譜異常的有28例。結(jié)論 實(shí)施頸項(xiàng)透明層厚度、胎兒鼻骨及靜脈導(dǎo)管聯(lián)合檢測對檢測胎兒染色體異常具有重要意義， 值得推廣應(yīng)用。

【關(guān)鍵詞】 頸項(xiàng)透明層；胎兒鼻骨；染色體異常

染色體異常的篩查是孕婦在產(chǎn)前進(jìn)行檢查的重點(diǎn)， 能夠盡早地檢查并診斷出具有異常染色體的胎兒， 對于保證生產(chǎn)質(zhì)量具有重要意義[1]。較常用的方法是通過抽取孕婦羊水、絨毛活檢以及穿刺后取嬰兒臍帶血作細(xì)胞學(xué)培養(yǎng)研究方能確診， 但是這些方法具有侵入性， 很有可能導(dǎo)致各種嚴(yán)重的并發(fā)癥， 如流產(chǎn)等， 因而不能作為常規(guī)的檢查染色體異常的篩查方法。臨床中常應(yīng)用孕婦的血清學(xué)和超聲聯(lián)合檢查， 可以提高產(chǎn)前檢查的篩查準(zhǔn)確率。本院在實(shí)施胎兒頸后透明層（NT）厚度、胎兒鼻骨（NB）及靜脈導(dǎo)管聯(lián)合檢測時(shí)， 效果良好， 對于檢測胎兒染色體異常具有重要價(jià)值。為研究頸后透明層（NT）厚度、胎兒鼻骨（NB）及靜脈導(dǎo)管聯(lián)合檢測的臨床效果， 現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2009年1月～2013年7月來本院行產(chǎn)前檢查的高危妊娠患者與常規(guī)體檢的孕婦各84例， 分別為觀察組和對照組。其中觀察組孕婦年齡28～39歲， 平均年齡（34.2±2.6）歲， 孕齡11～23+6周， 平均孕齡12.7周；對照組年齡22～37歲， 平均年齡（30.1±3.0）歲， 孕齡11～23+6周， 平均孕齡12.6周， 經(jīng)診斷胎兒均無染色體異常。兩組孕婦在年齡、孕齡等方面差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）， 具有可比性。

1. 2 方法

1. 2. 1 頸后透明層（NT）厚度檢測 ①檢測時(shí)間為孕期11～13+6周， 且胎兒的頭臀長徑在44 mm時(shí)進(jìn)行；②胎兒為自然姿勢時(shí)在胎兒顏面的正中矢狀切面上進(jìn)行測量；③觀察圖像要放至最大， 將測量尺度精確到0.1 mm；④對于胎兒皮膚與羊膜結(jié)構(gòu)要仔細(xì)分辨；⑤測量胎兒的皮膚與頸椎上軟組織間無回聲地帶的最大距離；⑥多次、反復(fù)測量， 然后記錄最大值。

1. 2. 2 胎兒鼻骨（NB）檢測 ①檢測時(shí)間為孕期11～13+6周， 且胎兒的頭臀長徑在44 mm 時(shí)進(jìn)行；②圖像檢測范圍是能夠同時(shí)觀察到胎兒的頭部和上胸；③胎兒為自然姿勢時(shí)在胎兒顏面的正中矢狀切面上進(jìn)行測量， 超聲探頭要與胎兒的鼻骨相平行；④鼻骨圖像中可見3條清晰的高回聲線。

1. 2. 3 靜脈導(dǎo)管（DV）檢查 ①胎兒要處于靜止?fàn)顟B(tài)；②要將圖像放大到能同時(shí)看到胎兒胸部與腹部， 在胎兒腹部的近中線矢狀切面上或是橫斜切面上沿著臍靜脈向頭側(cè)仔細(xì)追蹤臍靜脈的末端分支；③采用彩色多普勒圖像顯示胎兒靜脈導(dǎo)管、臍靜脈、主動脈以及胎兒的心臟， 血流顯像顯示的DV 亮度要高于周圍靜脈血流信號， 并獲取多普勒DV脈沖流速曲線圖；④DV曲線呈現(xiàn)三相波形， 包括A波（心房收縮期波谷）、S波（心室收縮期波峰）及D波（心室舒張期波峰）， 波形的方向相同， 正常的心房收縮期沒有反轉(zhuǎn)血流， 若出現(xiàn)反轉(zhuǎn)血流則表示DV頻譜異常。

1. 3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS15.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析， 計(jì)量資料用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（ x-±s）表示， 采用t檢驗(yàn)， P<0.05表示差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義， NT、NB采用線性回歸進(jìn)行分析。

2 結(jié)果

2. 1 NT檢查 84例患者中NT增厚的有58例， 占69.05%， 經(jīng)過羊水穿刺篩查后發(fā)現(xiàn)， 其中診斷是唐氏綜合征的有36例， NT平均為（4.231±0.732）mm， 染色體正常的有14例， 剩余的8例為其他的染色體異常并有器官結(jié)構(gòu)異常的患兒。

2. 2 NB檢查 未見連續(xù)性NB圖像的有46例， 其中診斷為NB缺失的有34例， 12例診斷為鼻骨發(fā)育不良， 聲像圖表現(xiàn)是鼻骨短小， 或在其橫切面上顯示胎兒一側(cè)NB缺失。

2. 3 DV頻譜 共有28例檢測出DV頻譜異常， 進(jìn)行染色體檢查發(fā)現(xiàn)， 唐氏綜合征的有14例， 有4例染色體正常， 但行超聲檢查發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)異常， 有6例染色體正常但中孕期行超聲檢查發(fā)現(xiàn)患有先天性心臟病， 有4例分娩正常。

2. 4兩組對比 NT的厚度在孕齡11～11+6、12～12+6、13～13+6上的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。胎兒鼻骨的長度與孕齡呈現(xiàn)直線線性相關(guān)（r=0.725， P=0.023）。

3 討論

經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)， 胎兒染色體異常時(shí)， 在妊娠11～13+6周行染色體檢查多伴隨NT的增厚、NB的缺失及靜脈導(dǎo)管頻譜異常等表現(xiàn)。靜脈導(dǎo)管頻譜異常時(shí)， 提示心房收縮期出現(xiàn)反向血流， 反轉(zhuǎn)血流的發(fā)生可能是由于胎兒缺氧導(dǎo)致在靜脈導(dǎo)管發(fā)分流增加， 缺氧時(shí)心室的松馳性降低可以增加心室的充盈阻力， 心室的前負(fù)荷增加通過靜脈系統(tǒng)的傳遞， 繼而影響靜脈導(dǎo)管內(nèi)的血流。近年來研究發(fā)現(xiàn)DV頻譜的異?？梢杂脕磔o助檢查產(chǎn)前胎兒染色體異常、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。此次研究中， 對比兩組胎兒的頸后透明層厚度， 在孕齡11～11+6、12～12+6、13～13+6上的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。說明通過測量胎兒NT厚度， 可以提高胎兒染色體異常的檢出率。檢測胎兒的NB 情況以及DV頻譜情況， 未見連續(xù)性NB圖像的有46例， 其中診斷為NB缺失的有34例， 12例診斷為鼻骨發(fā)育不良， 有28例檢測出DV頻譜異常， 其中唐氏綜合征的有14例， 有4例染色體正常但腦結(jié)構(gòu)異常， 有6例染色體正常但中孕期行超聲檢查發(fā)現(xiàn)患有先天性心臟病， 說明NB與DV頻譜檢測可以在染色體正常的胎兒中， 輔助檢查胎兒畸形及先天性疾病， 可以有效地提高診斷患兒染色體畸形的效率。

本院經(jīng)過多年臨床實(shí)踐中發(fā)現(xiàn)， 在懷孕的早期和中期通過有效的產(chǎn)前篩查， 可以有效提高胎兒的染色體異常檢出率。合理有效地選用超聲檢查， 加之各種輔助檢查， 可以提高檢出率， 幫助醫(yī)生做出準(zhǔn)確判斷， 降低染色體異常、先天性疾病及先天畸形的患兒出生率， 能夠提高人口的出生質(zhì)量。

綜上所述， 通過積極開展在產(chǎn)前實(shí)施胎兒NT、NB測量及DV聯(lián)合檢測， 在診斷染色體異常中具有十分重要的意義， 可以有效提高診斷染色體異常的效率， 另外臨床還應(yīng)大力發(fā)展產(chǎn)前檢查的新方法和新技術(shù)， 提高產(chǎn)前篩查的敏感性， 降低患兒是出生率， 提高人口出生素質(zhì)。

參考文獻(xiàn)

[1] 張?zhí)N， 常才.超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層及胎兒鼻骨在妊娠早期篩查中的評價(jià).中華醫(yī)學(xué)超聲雜志， 2011， 7（6）：383-384.

[收稿日期：2014-05-04]endprint