早孕胎兒頸項(xiàng)透明層檢查聯(lián)合中孕母血清篩查唐氏綜合征效果研究

蔡敏 顏艷 曾靜 丁發(fā)英

早孕胎兒頸項(xiàng)透明層檢查聯(lián)合中孕母血清篩查唐氏綜合征效果研究

蔡敏 顏艷 曾靜 丁發(fā)英

目的探討早孕胎兒頸項(xiàng)透明層檢查(NT)聯(lián)合中孕母血清篩查唐氏綜合征的應(yīng)用價(jià)值。方法1000例孕婦為研究對象, 對其行早孕NT測量與中孕母血清檢查, 統(tǒng)計(jì)分析唐氏綜合征篩查結(jié)果。結(jié)果NT高危32例, 中孕母血清測定唐氏綜合征高危65例, 唐氏綜合征5例, 神經(jīng)管缺陷高危15例,心臟畸形3例, 多發(fā)畸形2例, 其他異常3例。結(jié)論早孕NT聯(lián)合中孕母血清檢測能有效篩查出唐氏綜合征及其他異常情況, 可作為篩查唐氏綜合征的重要手段。

早孕NT；中孕母血清檢查；唐氏綜合征；篩查

唐氏綜合征(DS)作為一種先天性嚴(yán)重智障疾病, 其發(fā)病機(jī)制與21號染色體(特別是21q22.1至q22.2區(qū)域)有關(guān)［1］,在新生兒患病人數(shù)中所占比例約為0.14%, 但相關(guān)研究表明有66.67%的唐氏綜合征患者在出生前死于孕婦宮內(nèi)［2］。目前臨床上還沒有出現(xiàn)治療唐氏綜合征的有效方法, 為此產(chǎn)前嚴(yán)格、準(zhǔn)確篩查至關(guān)重要。本研究對本院2012年1月～2013年1月問診的1000例孕婦進(jìn)行產(chǎn)前早孕NT及血清檢查,旨在早日篩查出唐氏綜合征, 終止妊娠。報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取本院2012年1月～2013年1月問診的1000例孕婦為研究對象, 年齡21～44歲, 平均年齡(25.3±2.5)歲,孕周9～20周, 平均孕周(14.2±2.4)周。

1.2篩查方法 對本組1000例孕婦均行早孕NT聯(lián)合中孕母血清檢查。其中, 早孕NT測量方法如下：該測量方法時(shí)間選取孕周11～13+6之間, 胎兒正中矢狀面即標(biāo)準(zhǔn)測量面, 至切面則是測量頭臀長的標(biāo)準(zhǔn)切面, 盡量放大至切面圖像, 便于清晰明了的查看宮內(nèi)胎兒背部皮膚, 特別是頸部皮膚, 若其回聲帶深部沒有出現(xiàn)回聲或回聲較低, 即為頸項(xiàng)透明層(NT)。在頸項(xiàng)透明層最寬處測量與皮膚光帶垂直的距離, 且把測量游標(biāo)放在沒有回聲的頸項(xiàng)透明層外緣處進(jìn)行測量, 若頸項(xiàng)透明層在3 mm及以上, 顯示高危, 需對患者進(jìn)行遺傳咨詢, 以進(jìn)一步確定篩查結(jié)果。中孕母血清檢查：該檢測方法時(shí)間為孕婦懷孕14～20+6周之間, 采集孕婦靜脈血2 ml, 分離血清后將樣本保存在-20℃的冰箱中, 并用專業(yè)試劑測量血清中的甲胎蛋白(AFP)、血-人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)等指標(biāo), 根據(jù)孕婦年齡、體重及孕周等情況綜合判斷, 并計(jì)算出唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率, 陽性分割線為1:250, 若超過這一界值屬于高危, 然后在孕婦及其家屬同意后行羊水診斷, 時(shí)間為孕周16～21周。若確診為唐氏綜合征在孕婦及其家屬同意后終止妊娠。上述檢查結(jié)束后對所有孕婦隨訪, 直到順利生產(chǎn)結(jié)束。

1.3觀察指標(biāo) 對NT篩查結(jié)果、血清檢查結(jié)果、唐氏綜合征篩查結(jié)果等進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。其中, NT篩查結(jié)果包括低危人數(shù)、高危人數(shù)、羊水診斷人數(shù)等內(nèi)容, 血清檢查結(jié)果包括血清甲胎蛋白、血-人絨毛膜促性腺激素、胎兒染色體等內(nèi)容。

2 結(jié)果

本組1000例孕婦經(jīng)過早孕NT聯(lián)合中孕母血清檢查后最終篩查出唐氏綜合征5例, 其中NT高危32例, 中孕母血清測定唐氏綜合征高危65例。另外發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管缺陷高危15例, 心臟畸形3例, 多發(fā)畸形2例, 其他異常3例。早孕NT、中孕母血清檢查具體情況見表1、表2及表3。

表1篩查低危、高危及進(jìn)一步檢查情況(n)

表2早孕NT、中孕血清及進(jìn)一步診斷最終結(jié)果(n)

表35例唐氏綜合癥胎兒NT測定及血清檢查相關(guān)指標(biāo)結(jié)果

3 討論

由于唐氏綜合征在臨床上尚無有效治療方法, 因此產(chǎn)前篩查是有效避免唐氏綜合征胎兒出生的重要手段。目前臨床上篩查唐氏綜合征的主要方法有血清學(xué)標(biāo)志物篩查及遺傳學(xué)超聲篩查。其中血清學(xué)標(biāo)志物主要有AFP、β-HCG、PAPP-A(妊娠相關(guān)血漿蛋白A)、uE3(游離雌三醇)等；遺傳學(xué)超聲主要目的是篩查胎兒染色體是否異常, 主要在于測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度。相關(guān)研究表明采取早孕NT聯(lián)合中孕母血清在篩查唐氏綜合征中有著不可或缺的作用, 檢出率為85%, 既安全又有效［3］。本組1000例孕婦經(jīng)早孕NT聯(lián)合中孕母血清篩查出唐氏綜合征胎兒5例, B超測量檢測唐氏綜合征胎兒率為57.2%, 中孕母血清檢出率為71.5%, 兩者聯(lián)合檢出率為85.8%。

綜上所述, 早孕NT聯(lián)合中孕母血清檢測安全、有效、方便, 且唐氏綜合征檢出率較高, 值得進(jìn)一步擴(kuò)大應(yīng)用。

［1］ 周麗萍.早中孕整合篩查與中孕期血清篩查效能的比較分析.寧波大學(xué), 2012.

［2］ 池豐麗.唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的進(jìn)展.中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版), 2011, 3(4):30-34.

［3］ 蔡敏, 楊桂春, 劉芳, 等.早孕NT聯(lián)合中孕母血清唐氏綜合征篩查初步分析.中國社區(qū)醫(yī)師(醫(yī)學(xué)專業(yè)), 2010, 12(11):207.

2014-08-26］

516001 廣東省惠州市第二婦幼保健院