MCV.MCH.血紅蛋白電泳在β—地貧篩查中的臨床應(yīng)用分析

摘要：目的 分析MCV、MCH及血紅蛋白電泳應(yīng)用于β-地貧篩查工作中的重要意義。方法 選取β-地貧患者50例（研究組），對照正常人群50例（對照組），分別檢查MCV、MCH等紅細胞參數(shù)，并使用血紅蛋白電泳儀完成血紅蛋白電泳分析觀察，對照兩組檢查和分析結(jié)果。結(jié)果 對照組MCV平均為（86.4±3.32）fl、MCH平均為（30.4±2.4）pg，血紅蛋白電泳檢測HbA2平均為（2.91±0.5）%；研究組MCV平均為（74.9±6.26）fl、MCH平均為（24.4±2.63）pg，血紅蛋白電泳檢測HbA2平均為（3.94±1.1）%，MCV、MCH水平明顯低于對照組，HbA2水平明顯高于對照組（P<0.05）。結(jié)論 β-地貧患者MCV、MCH及血紅蛋白電泳結(jié)果均明顯有別于正常群體，規(guī)范檢查紅細胞參數(shù)以及血紅蛋白電泳分析是篩查β-地貧患者的簡便、快捷、準確、安全手段。

關(guān)鍵詞：紅細胞參數(shù)；血紅蛋白電泳；β-地貧篩查

地貧即為地中海貧血，是我國南方地區(qū)較為常見的遺傳性溶血性疾病，與遺傳相關(guān)的珠蛋白基因突變、基因缺失等是引起此病的主要危險因素，此病患者一般會有珠蛋白鏈合成異常[1]。β-地貧是一種單基因的隱性遺傳疾病，重型的β-地貧患者出生便需要依靠輸血維持生命，而且僅能勉強生存至一定年齡便會死亡。準確度高的基因診斷方式成本高、時間長，可行性差，尋求簡便易行、可靠性高的篩選方式可大大提高β-地貧防治效果。

1 資料與方法

1.1一般資料 選取β-地貧患者50例（研究組），男性27例，女性23例；年齡22～39歲，平均年齡（28.9±1.7）歲。對照正常人群50例（對照組），男性29例，女性21例；年齡23～41歲，平均年齡（29.1±2.1）歲。兩組患者性別、年齡等方面對比未見明顯差異，P>0.05，具有可比性。

研究組患者均最終通過地貧基因診斷證實為β-地貧患者：外周血白細胞DNA進行β珠蛋白的基因分析，采用膜反向雜交技術(shù)、24條探針檢測8個常見位點、9個少見位點突變情況[2]。

1.2方法

1.2.1 MCV、MCH測定 所有患者取靜脈血2ml，使用美國C0ULTER MICR0 DIFF型全自動血細胞計數(shù)儀測定，并使用與之相匹配的室內(nèi)血細胞全血質(zhì)控物完成測定期間的質(zhì)控工作。此種方法測定的MCV正常范圍為82～94fl，MCH正常范圍為28～32pg。

1.2.2血紅蛋白電泳 所有患者取肝素抗凝全血2ml，并使用美國HELENA LABORATORIES公司提供的spife3000型全自動電泳儀完成血紅蛋白電泳分析。此種測定方式下，成人HbA2正常范圍為2.5%～3.5%，此種情況下視為沒有血紅蛋白異常。

1.3數(shù)據(jù)處理 本次數(shù)據(jù)采用SPSS13.0軟件對本研究的數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計學(xué)的分析，計量數(shù)據(jù)通過均數(shù)±平均數(shù)（x±s）表示，計數(shù)資料的對比應(yīng)用χ2檢驗，而計量資料的對比應(yīng)用t檢驗，P<0.05時，差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

對照組MCV平均為（86.4±3.32）fl、MCH平均為（30.4±2.4）pg，血紅蛋白電泳檢測HbA2平均為（2.91±0.5）%；研究組MCV平均為（74.9±6.26）fl、MCH平均為（24.4±2.63）pg，血紅蛋白電泳檢測HbA2平均為（3.94±1.1）%，MCV、MCH水平明顯低于對照組，HbA2水平明顯高于對照組（P<0.05）。

3 討論

地貧屬于一種由于珠蛋白基因缺陷，導(dǎo)致血紅蛋白內(nèi)的珠蛋白肽鏈里的其中一條合成就愛那個第，或是無法合成，致使血紅蛋白的組成成分出現(xiàn)改變，最終形成溶血性疾病。β-地貧屬于地貧疾病的一種，屬于小細胞低色素貧血范圍，此種疾病在我國云南、貴州、四川、江西、湖北、湖南、廣西、廣東、海南較為常見[3]，為地方性的遺傳疾病。珠蛋白基因異常引發(fā)珠蛋白肽鏈合成障礙是地貧發(fā)生和進展的主要原理，β-地貧即因β鏈失衡而引發(fā)血紅蛋白病。

地貧因珠蛋白基因異常（或稱基因缺陷）引發(fā)，此種缺陷會導(dǎo)致人體發(fā)育、生長過程中血紅蛋白珠蛋白肽鏈合成障礙，機體血紅蛋白組成成分異常，增加溶血性疾病的發(fā)生率。臨床研究中常以血液學(xué)的角度觀察此類患者病變，發(fā)生溶血性病變的β-地貧患者，血液學(xué)檢查可見低色素小細胞性貧血現(xiàn)象，即紅細胞體積明顯小于正常范圍，紅細胞血紅蛋白平均含量也小于正常值，機體為了協(xié)調(diào)此種血細胞異常、攜氧能力異常，就會促進紅細胞數(shù)量增加、以平衡供養(yǎng)需求，所以β-地貧的典型特點就是紅細胞計數(shù)上升，血紅蛋白含量通過紅細胞數(shù)量的上升而維持正常[4]。

在血液學(xué)方面表現(xiàn)是一種低色素小細胞性貧血，主要是紅細胞平均體積降低，機體為補充這種血細胞內(nèi)不充足的攜氧能力，反應(yīng)性升高紅細胞的數(shù)量，以便滿足體內(nèi)的氧需求量，因而，β-地貧患者接受血細胞分析時，可見紅細胞計數(shù)上升、MCH下降、MCV下降，本次研究中研究組β-地貧患者MCV平均為（74.9±6.26）fl、MCH平均為（24.4±2.63）pg，血紅蛋白電泳檢測HbA2平均為（3.94±1.1）%，MCV、MCH水平明顯低于對照組，與β-地貧病變理論及國內(nèi)外相關(guān)研究結(jié)果相符[5]。但是，β-地貧各項指標變化依然有典型與不典型之分，國內(nèi)相關(guān)研究有篩查中未能發(fā)現(xiàn)的病例，β-地貧患者沒有典型的血象表現(xiàn)是篩查失誤的關(guān)鍵因素，也有部分β-地貧患者是因為血液樣本表現(xiàn)不典型而導(dǎo)致篩查錯誤?；颊呓邮芎Y查時的生理狀態(tài)、心理狀態(tài)、環(huán)境因素都可影響其血液標本狀態(tài)，部分有抽血習(xí)慣的患者血液樣本也會少有偏差。可見，偶爾的一次抽血檢驗仍然有β-地貧篩查錯誤的可能。本次研究中并未有篩查錯誤的現(xiàn)象，可能因為篩查范圍較小，也與篩查項目搭配有關(guān)[6]。

β-地貧患者除了Hb的成分出現(xiàn)異常，幼紅細胞對鐵元素的吸收與利用能力也會降低，呈現(xiàn)小細胞低色素性貧血現(xiàn)象。β-地貧患者在MCV、MCH檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)兩者水平均明顯低于正常水平之外，還有HbA2水平增加的現(xiàn)象，但多數(shù)患者RDW檢測結(jié)果顯示沒有異常。β-地貧體內(nèi)有多余的珠蛋白鏈存在，這些多于的蛋白鏈常常會在細胞膜內(nèi)部沉著，紅細胞在這些沉著的蛋白鏈的作用下硬度增加，使之對滲透溶解抵抗性上升。本次研究中的測定方式下，成人HbA2正常范圍為2.5%～3.5%，結(jié)果顯示血紅蛋白電泳檢測HbA2平均為（3.94±1.1）%，明顯高于正常群體。

現(xiàn)階段，臨床中尚未有一種理想的有關(guān)地中貧血的篩查措施可以滿足極高的特異性級敏感性。地貧篩查過程中，一定要結(jié)合不同的情況擇取不同的檢驗方法，如果篩查方法的要求可以盡量減少檢查費用，則可以擇取高特異性的篩查措施，采取血細胞五分類，觀察紅細胞計數(shù)是否升高，MCV、MCH是否有所減少。若是篩查檢查要求盡量防止漏診病例的出現(xiàn)，應(yīng)擇取β-地貧篩查與血細胞五分類相結(jié)合綜合分析，降低發(fā)生患者漏診的風險。近年來，國內(nèi)外醫(yī)學(xué)界加大了血細胞分析儀研發(fā)與應(yīng)用的力度，同時對紅細胞參數(shù)、血紅蛋白電泳方面的認識愈見加深。當前醫(yī)學(xué)界尚未形成統(tǒng)一的、有效的β-地貧篩查方案，有報道采用MCV、紅細胞脆性、血紅蛋白電泳的方式聯(lián)合篩查，也有報道僅通過MCV、MCH等紅細胞參數(shù)的檢測進行β-地貧篩查，也有關(guān)于MCV聯(lián)合血紅蛋白電泳分析篩查的相關(guān)報道[7-8]?？v觀近年來的相關(guān)研究與臨床實踐，血紅蛋白電泳分析確實對β-地貧篩查有重要作用，已經(jīng)是β-地貧篩查的重要依據(jù)，而且篩查工作發(fā)展至今，僅需要相應(yīng)的自動化儀器便可完成分析，相當便捷。本次研究綜合使用紅細胞參數(shù)以及血紅蛋白電泳分析篩查β-地貧，且證實β-地貧患者與正常群體在上述兩方面治療上確實有明顯差別，臨床上可通過此種聯(lián)合篩查方式完成β-地貧的篩查工作，并且對β-地貧患者的篩查，具有簡便、快捷、準確、安全等優(yōu)點。

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編輯/哈濤