心肌淀粉樣變性伴反復暈厥一例

殷人麟，蔣廷波

（蘇州大學附屬第一醫(yī)院心內(nèi)科，江蘇 蘇州 215006）

心肌淀粉樣變性伴反復暈厥一例

殷人麟，蔣廷波

（蘇州大學附屬第一醫(yī)院心內(nèi)科，江蘇 蘇州 215006）

淀粉樣變性；心肌?。辉\斷；治療

心肌淀粉樣變性屬于罕見疾病，且患者預后極差，臨床上容易將其誤診為肥厚性心肌病、高血壓性心臟病、擴張性心肌病等，因此識別和診斷心肌淀粉樣變性具有十分重要的意義。本文分析1例心肌淀粉樣變性患者的臨床特征、輔助檢查特點和治療等，旨在提高對該病的認識、診斷和治療水平。

1 病例簡介

患者男性，66歲，因“反復胸悶、氣短2年，暈厥半年，加重1周”于2013年8月31日入院。既往有“高血壓病”史10余年，今年4月起因血壓偏低停用降壓藥物。否認煙酒嗜好?；颊邇赡昵俺霈F(xiàn)活動后胸悶、氣急，休息后緩解，嚴重時夜間不能平臥，偶有夜間陣發(fā)性呼吸困難，尿少，雙下肢浮腫。今年4月份起反復因胸悶氣急、黑矇暈厥入住我科，診斷為“高血壓性心臟病、心衰”，予以強心、利尿、延緩心臟重構(gòu)等治療，癥狀改善后予以出院。一周前患者胸悶氣急再次加重，活動耐量下降，夜間不能平臥，端坐呼吸，有夜間陣發(fā)性呼吸困難，伴雙下肢中度浮腫。住院當日早晨出現(xiàn)突發(fā)暈厥摔倒一次，左側(cè)肘部及左側(cè)眼角部擦傷。查體：心率(P)85次/min，體溫(T)36.2℃，呼吸(R)19次/min，血壓(BP)77/51 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)?；颊呗圆∶嫒?，輪椅入病房，神志清楚，查體合作。頸靜脈怒張，肝頸靜脈回流征陽性，雙肺呼吸音低，右側(cè)明顯，雙肺可聞及明顯濕啰音，未聞及胸膜摩擦音。心前區(qū)無隆起，叩診心濁音界向左下擴大；P 85次/min，未聞及明顯雜音，腹部隆起，肝臟肋下2 cm，移動性濁音陽性，雙下肢中度凹陷性水腫。實驗室檢查：血、糞常規(guī)，心梗全套+心肌酶譜，輸血全套，腫瘤全套，甲功全套，蛋白電泳無明顯異常。尿常規(guī)：尿蛋白質(zhì)+。肝功能：谷丙轉(zhuǎn)氨酶(ALT)11 U/L，天門冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶(AST)25 U/L，總蛋白(TP)58.9 g/L，白蛋白(ALB)34.1 g/L。腎功能：尿素氮(BUN)18.8 mmol/L，肌酐(Cr)168 μmol/L，酮體(UA)812 μmol/L。B型鈉尿肽前體(Pro-BNP)14 238 pg/ml。心電圖(入院)：竇性心律，P 85次/min，Ⅰ度房室傳導阻滯，肢體導聯(lián)低電壓。全胸片：心影增大，右側(cè)胸腔積液。胸部CT：右肺炎癥，雙側(cè)胸腔積液伴右下肺膨脹不全，心包積液，膽囊結(jié)石。頭顱CT：顱內(nèi)CT未見明顯異常。動態(tài)心電圖(HOLTER)示：(1)Ⅰ度房室傳導阻滯，間歇性Ⅱ度房室傳導阻滯；(2)房性早搏，短陣房速；(3)室性早搏，偶見短陣室速；(4)異常Q波及ST-T改變。胸水常規(guī)：外觀橘黃色，比重1.018，有核細胞計數(shù)347×106/L，淋巴細胞百分比90%，中性粒細胞百分比10%，李凡他試驗陽性；胸水生化：乳酸脫氫酶(LDH)103 U/L，腺苷脫氫酶(ADA)5 U/L，TP 31.3 g/L，ALB 18.8 g/L，球蛋白(GLB)12.5 g/L；胸水腫瘤標志物陰性；胸水找脫落細胞：見核大細胞。心臟彩超：左房內(nèi)徑50 mm，左室舒張末期內(nèi)徑42 mm，左室收縮末期內(nèi)徑34 mm，左室后壁厚度15 mm，室間隔厚度18 mm，左室射血分數(shù)(EF)0.38。左右心房增大，心室腔不大，左室壁均增厚，最厚處達20 mm，左室壁活動幅度減弱，左室收縮舒張功能減退，三尖瓣最大返流壓差30 mmHg，少量心包積液(左室長軸切面觀：舒張期右室前壁前方、左室后壁后方分別可見3 mm、5 mm液性暗區(qū))，右房壓增高。腹壁脂肪病理診斷：(腹壁)血管壁見淀粉樣變，組織化學：剛果紅(陽性)，結(jié)晶紫(陽性)。最終診斷為：(1)心肌淀粉樣變性病，間歇性Ⅱ度房室傳導阻滯，心功能Ⅳ級；(2)慢性腎功能不全(氮質(zhì)血癥期)。目前患者繼續(xù)住我院治療，治療效果不佳，預后差。

2 討 論

淀粉樣變性病是淀粉樣物質(zhì)主要是多糖蛋白復合體，沉積于組織器官，引起功能障礙的代謝性疾病?，F(xiàn)研究表明，約有20種蛋白可以產(chǎn)生淀粉樣物質(zhì)沉積于不同組織器官，如腎、肝、神經(jīng)系統(tǒng)及皮膚等，產(chǎn)生不同的臨床表現(xiàn)[1]。當?shù)矸蹣游镔|(zhì)累及心臟時，可導致心功能障礙，稱心肌淀粉樣變性。其臨床表現(xiàn)主要可為心力衰竭、心絞痛、暈厥等。心力衰竭可呈進行性發(fā)展，可較快進展為全心衰，Pro-BNP升高明顯，抗心衰藥物治療效果不理想[2]，且許多患者常以右心衰為主要癥狀，而左心衰癥狀相對較輕。心絞痛常由于淀粉樣變性累及冠脈，使冠脈供血不足，產(chǎn)生心肌缺血癥狀。暈厥與心力衰竭、快速性心律失?；蛴盟幉划斠鸬男妮敵隽棵黠@下降有關(guān)，但心肌淀粉樣變性累及心臟傳導系統(tǒng)也會引起暈厥。心肌淀粉樣變性臨床上分為6種類型，即原發(fā)型(輕鏈型)、遺傳型、老年型、β2微球蛋白相關(guān)型、繼發(fā)型和孤立心房型[3]。

通過心超和心電圖表現(xiàn)是考慮心肌淀粉樣變性的重要線索。心肌淀粉樣變性的患者心肌肥厚，且主要為左室壁和室間隔明顯增厚，但心腔常常不縮小，心電圖上通常表現(xiàn)為低電壓，這種矛盾現(xiàn)象稱為“質(zhì)/電”矛盾現(xiàn)象[4]。心肌淀粉樣變性診斷的金標準是心肌活檢，但取材困難，腹壁脂肪活檢較簡單，患者易接受，是臨床上常用的且可行的方法。本例患者存在心肌肥厚和肢體導聯(lián)低電壓的矛盾現(xiàn)象，結(jié)合患者心超中收縮舒張功能均減退，及時行腹壁脂肪活檢而確診。本例患者有以下特點：(1)老年男性；(2)右心衰癥狀明顯，存在多種心律失常，存在房室傳導阻滯；(3)存在“質(zhì)/電”矛盾現(xiàn)象；(4)存在腎功能不全。該患者存在高血壓病10余年，高血壓性心臟病亦會引起左室壁及室間隔肥厚，左室收縮舒張功能異常，故曾誤診為高血壓性心臟病，但應注意高血壓心臟病患者的心電圖表現(xiàn)一般不會出現(xiàn)低電壓，且不會出現(xiàn)暈厥等癥狀。該患者出現(xiàn)暈厥，考慮與心輸出量下降有關(guān)，但也不能排除房室傳導阻滯的因素?；颊叱霈F(xiàn)蛋白尿、腎功能不全，考慮可能因為淀粉樣物質(zhì)累及腎臟導致腎功能不全。

心肌淀粉樣變性是一種臨床少見疾病，而當其累及心臟時預后極差，隨時可能出現(xiàn)猝死。治療上尚無特效治療方法。臨床上主要予以對癥治療，但效果欠佳，如改善心力衰竭、抗心律失常治療等。臨床中，一些容易致回心血量減少和心輸出量下降，引發(fā)低血壓的藥物使用時要注意，如利尿劑和血管擴張劑。洋地黃和鈣離子拮抗劑可與淀粉樣變纖維結(jié)合，前者易致心律失常，后者因負性肌力作用易使心力衰竭惡化，也應慎用。如出現(xiàn)有癥狀的心動過緩和高度房室傳導阻滯可考慮安裝起搏器治療。

[1]García-Pavía P,Avellana P,Bornstein B,et al.Familial approach in hereditary transthyretin cardiac amyloidosis[J].Rev Esp Cardiol, 2011,64(6):523-526.

[2]Selvanayagam JB,Hawkins PN,Paul B,et al.Evaluation and management of the cardiac amyloidosis[J].J Am Coll Cardiol,2007,50 (22):2101-2110.

[3]程中偉,方 全.心肌淀粉樣變的無創(chuàng)診斷方法與臨床分型研究進展[J].中華心血管病雜志,2011,39(2):185-187.

[4]李 紅,張尉華,熊志堅,等.心肌淀粉樣變30例臨床特征分析[J].中國老年學雜志,2012,32(11):2372-2373.

R542.2

D

1003—6350（2014）09—1391—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2014.09.0538

2013-11-03)

殷人麟。E-mail：y13776080241@163.com