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    先天性肝纖維化1例

    2014-03-11 07:01:00張國梁楊小軍李艷劉麗麗侯勇劉樹紅劉永華
    實用肝臟病雜志 2014年4期
    關鍵詞:先天性膽管纖維化

    張國梁,楊小軍,李艷,劉麗麗,侯勇,劉樹紅,劉永華

    ·病案報告·

    先天性肝纖維化1例

    張國梁,楊小軍,李艷,劉麗麗,侯勇,劉樹紅,劉永華

    先天性肝纖維化;診斷;治療

    先天性肝纖維化(congenital liver fibrosis,CLF)是一種少見的常染色體隱性遺傳病,臨床上易被誤診為一般門脈性肝硬化[1]?,F(xiàn)將我科收治1例報告如下。

    1 病例摘要

    患者男,16歲。緣于2012年夏發(fā)現(xiàn)雙下肢浮腫,未經(jīng)治療,浮腫自行消退。2013年8月再次出現(xiàn)雙下肢浮腫,腹脹,在外院檢查肝功能示:總蛋白49.2 g/L,白蛋白32 g/L,球蛋白17.2 g/L,腎功能正常,超聲檢查提示腹腔少量積液,以“腹水原因待查”收住我科。既往身體健康,預防接種史不詳,否認家族遺傳病史。查體:神志清楚,發(fā)育正常,慢性病容,精神可。全身皮膚黏膜無皮疹,眼瞼浮腫,心肺聽診無異常發(fā)現(xiàn)。腹部膨隆柔軟,未見腹壁靜脈曲張。肝脾未觸及,肝上界位于右鎖骨中線第6肋間,移動性濁音陽性。雙下肢中度凹陷性水腫。實驗室檢查:血常規(guī):白細胞計數(shù)4.78× 109/L,紅細胞計數(shù)4.98×1012/L,血紅蛋白141 g/L;凝血酶原時間13.7 s,國際標準化比值1.25,部分凝血酶原時間32.9s,纖維蛋白原2.48 g/L,凝血酶時間17.9 s;尿常規(guī):PH 7.0,尿膽原1+,白細胞7.1/μl,小圓上皮細胞4.40/μl;腹水常規(guī):白細胞計數(shù)62×106/L,李凡他試驗陰性,甲胎蛋白3.10 ng/ml,腫瘤相關物質(zhì)群86.0 U/ml;抗Ro-52抗體陰性,抗線粒體M2抗體陰性,抗線粒體BPO抗體陰性,抗核顆粒蛋白抗體陰性,抗早幼粒白血病蛋白陰性,抗核膜整合蛋白陰性,抗肝腎微粒體陰性,抗細胞漿肝抗原1陰性,抗可溶性肝/肝胰抗原陰性;血甘油三酯0.70 mmol/L,總膽固醇3.42 mmol/L,丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶26 U/L,天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶29 U/L,總膽紅素19.85 μmol/L,直接膽紅素6.76 μmol/L,總蛋白40.8 mg/L,白蛋白26.9 g/L,球蛋白13.9 g/L,谷氨?;D(zhuǎn)移酶97 U/L,堿性磷酸酶110 U/L,尿素氮3.67 mmol/L,肌酐64.9 μmol/L;免疫球蛋白G 2.60 g/L;銅藍蛋白0.152 g/L,銅氧化酶0.25活力單位/L;抗結(jié)核菌抗體陰性;血沉2 mm/h;抗-HBs陽性,抗-HCV陰性,抗-HEV-IgM陰性,抗-HIV陰性,抗梅毒非特異性抗體陰性;胸片示右側(cè)胸腔少量積液,肺動脈段膨隆。彩超示肝臟彌漫性病變,膽囊偏小、膽囊壁水腫,腹水。CT示肝臟明顯增大,強化欠均勻,肝右葉多發(fā)結(jié)節(jié)狀異常強化影,肝左葉鈣化灶、胸腔積液。入院后給予利尿、補充白蛋白以及中藥健脾利水化濕活血等綜合治療1w,復查超聲示腹腔液體消失。行肝穿術取肝臟組織送北京第302醫(yī)院病理科檢查,報告示肝組織匯管區(qū)擴大,寬大致密纖維間隔分割肝實質(zhì),少量炎細胞浸潤,纖維組織增生;多數(shù)肝細胞尚存單層排列,輕度肝細胞水樣變性;部分區(qū)域肝竇擴張明顯,有少量分葉核白細胞為主的炎細胞浸潤(圖1和圖2)。考慮為先天性肝纖維化,伴門脈高壓癥形成。銅染色陰性。

    圖1 肝組織學檢查(HE,100×)

    圖2 肝活檢組織病理學檢查(網(wǎng)狀纖維染色,100×)

    2 討論

    CLF是一種少見的常染色體隱性遺傳病,。由于膽管板畸形,即小葉間小膽管畸形引起的肝纖維化[2]。本病缺乏特異性臨床表現(xiàn)。臨床主要表現(xiàn)為上消化道出血、肝脾腫大、輕度黃疸、血小板減低、發(fā)熱及腹痛。湯汝佳等對48例經(jīng)肝臟組織病理學檢查證實的CLF患者的臨床特點進行總結(jié),均有門靜脈高壓表現(xiàn),10例曾有消化道出血,13例行脾臟切除術,40例肝功能正?;蜉p度異常。影像學檢查提示10例存在肝腎囊腫。48例病理學檢查結(jié)果均提示先天性肝纖維化,其中11例合并先天性肝內(nèi)膽管擴張(Calori,s)病。他們認為對于病因不明的肝硬化出現(xiàn)門靜脈高壓與肝功能損害程度不相符的患者,應考慮先天性肝纖維化的診斷[3]。肝臟組織病理學檢查是診斷的金標準,肝組織以匯管區(qū)纖維組織增生及小膽管增生為主,肝小葉及肝細胞結(jié)構(gòu)基本正常,而門脈性肝硬化則主要表現(xiàn)為假小葉和再生結(jié)節(jié)等改變,纖維組織則較少見于肝內(nèi),主要局限于門靜脈分支的周圍,在其腔隙中可見已機化的血栓和再通分支血栓,無膽管增生的表現(xiàn)[4]。

    本例患者系青少年,既往無明確的肝炎病毒感染史,臨床以腹脹、乏力為主要主訴,入院后檢查嗜肝病毒、非嗜肝病毒、抗自身免疫性疾病抗體、銅藍蛋白均陰性,診斷為先天性肝纖維化伴門脈高壓形成。

    [1]趙新顏,王寶恩.36例先天性肝纖維化的臨床病理特點.中華消化雜志,2005,25(12):748-749.

    [2]Veigel MC,Prescott-Focht J,Rodriguez MG,et al.Fibropolycystic liver disease in children.Pediatr Radiol,2009,39(4): 317-327.

    [3]湯汝佳,劉振文,蘇海濱,等.先天性肝纖維化48例臨床特點分析.肝臟,2013,18(2):75-76.

    [4]龍寶光.先天性肝纖維化與門脈性肝硬化的鑒別診斷.國外醫(yī)學流行病學傳染病學分冊,2004,31(2):110.

    (收稿:2013-11-18)

    (校對:陳宗炳)

    Congenital liver fibrosis:One case report

    Zhang Guoliang,Yang Xiaojun,Li Yan,et al.Department of Infectious Diseases,F(xiàn)irst Affiliated Hospital to Anhui University of Chinese Medicine,Hefei 230038,Anhui Province,China

    Congenital liver fibrosis;Diagnosis;Therapy

    10.3969/j.issn.1672-5069.2014.04.028

    230031合肥市安徽中醫(yī)藥大學第一附屬醫(yī)院感染病科(張國梁,楊小軍,李艷,劉麗麗,侯勇,劉永華);北京第302醫(yī)院病理科(劉樹紅)

    張國梁,男,52歲,主任醫(yī)師

    劉永華,E-mial:lyhzyfy0505@163.com

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