產(chǎn)前超聲篩查胎兒心臟異常的現(xiàn)狀和研究進(jìn)展

蔡石蘭(綜述)，黃毅鋒(審校)

(廣西貴港市中西醫(yī)結(jié)合骨科醫(yī)院功能科，廣西 貴港 537100)

胎兒先天性心臟病的發(fā)生率為8%～11%，位居胎兒各類先天性畸形發(fā)生率的首位[1]。早期診斷嚴(yán)重的胎兒心臟畸形，可減少活產(chǎn)嬰兒先天性心臟病發(fā)生率，對提高優(yōu)生優(yōu)育水平有重要意義[2]。超聲檢查對胎兒無致畸作用，重復(fù)性好,能夠早期發(fā)現(xiàn)胎兒心臟異常，是產(chǎn)前篩查胎兒心臟異常最常用的方法，主要有四腔心切面法篩查、四腔心切面+左右室流出道切面法篩查、四腔心切面+左右室流出道切面法篩查+三血管氣管切面法篩查、胎兒超聲心動圖等，國內(nèi)外許多學(xué)者就此進(jìn)行了大量的試驗和臨床研究。

1 胎兒心臟異常的分類

胎兒心臟異常分為三類:①心臟位置異常，胎兒心臟受胎兒胸腔內(nèi)病變的擠壓而移位，如胸腔積液、肺畸形、胸腔內(nèi)腫瘤等均可導(dǎo)致心臟位置異常，或胎兒心臟本身異?；蛱耗承┤旧w異常，其心臟位置亦可異常。②心臟腔室大小異常，又分為心臟不對稱性增大和全心腔室增大，胎兒心臟腔室增大常呈不對稱性，多為某一側(cè)心腔或某個心腔增大，如右心增大、左心增大或大血管不對稱，胎兒期胎兒心臟全心增大較少見，主要表現(xiàn)為全心腔擴大、心肌肥厚、心包積液等。③心臟內(nèi)部結(jié)構(gòu)異常，包括心臟正常結(jié)構(gòu)的有無及完整性、心房與心室的連接關(guān)系、心室與大動脈的連接關(guān)系等。

2 胎兒心臟篩查的層次

目前，我國產(chǎn)科超聲檢查分為一般產(chǎn)科超聲檢查(Ⅰ級)、常規(guī)產(chǎn)科超聲篩查(Ⅱ級)、系統(tǒng)胎兒超聲檢查(Ⅲ級)，針對性進(jìn)行產(chǎn)科超聲檢查，如胎兒超聲心動圖檢查等。一般產(chǎn)科超聲檢查(Ⅰ級)沒有要求對胎兒心臟進(jìn)行篩查。常規(guī)產(chǎn)科超聲篩查和系統(tǒng)胎兒超聲檢查要求對胎兒心臟進(jìn)行篩查，但兩者要求掃查的切面和觀察的內(nèi)容不同。北京市產(chǎn)前超聲篩查規(guī)范要求對孕20～24周胎兒進(jìn)行常規(guī)超聲檢查以排除胎兒畸形，對胎兒心臟的篩查要求主要是四腔心結(jié)構(gòu)有無明顯異常[3]。《產(chǎn)前超聲檢查指南》(2012)建議，常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查(Ⅱ級)胎兒心臟時應(yīng)顯示并觀察四腔心切面，系統(tǒng)胎兒超聲檢查(Ⅲ級)胎兒心臟時應(yīng)顯示并觀察四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面[4]。曾紅艷等[5]對293例產(chǎn)前16～36周胎兒應(yīng)用四腔心切面進(jìn)行心臟篩查，診斷先天性心臟病的靈敏度為64.3%。有些學(xué)者為了在常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查時能夠提高胎兒心臟異常的檢查率，常常增加左、右心室流出道切面，徐紅兵等[6]應(yīng)用四腔心切面、左右心室流出道切面對9685例胎兒心臟行超聲篩查，產(chǎn)前診斷胎兒心臟畸形46例，漏診5例，四腔心切面診斷的靈敏度為58.82%，四腔心切面結(jié)合流出道切面的靈敏度為86.27%，提示四腔心切面結(jié)合流出道切面篩查胎兒心臟異常的靈敏度較單純四腔心切面高，但仍有一定的局限性。因此，必要時應(yīng)行胎兒超聲心動圖檢查，最大限度地減少胎兒心臟異常的漏診和誤診。據(jù)報道，胎兒超聲心動圖診斷胎兒先天性心臟病的靈敏度可達(dá)90%，特異度可高達(dá)100%[7]。

3 胎兒心臟篩查的時機

胎兒心臟在胚胎第2周開始形成，孕8周基本發(fā)育完成。應(yīng)用經(jīng)陰道超聲高頻探頭，可在孕11～14周進(jìn)行心血管畸形的孕早期篩查，但探頭移動受限，僅能獲得有限的切面，并未廣泛應(yīng)用[8-9]。有研究認(rèn)為，孕15周以后應(yīng)用高分辨率的超聲儀經(jīng)腹探查可以探測到胎兒四腔心，建議此期對胎兒心臟進(jìn)行篩查，有助于早期診斷胎兒心臟異常[10]。美國超聲心動圖學(xué)會指南認(rèn)為，在妊娠15～18周時也能夠獲得較好的胎兒超聲心動圖圖像，但由于胎兒心臟較小，常需要在妊娠18～22周期間再次復(fù)查確認(rèn)[11]。我國《產(chǎn)前超聲檢查指南》胎兒超聲心動圖檢查指南(討論稿)指出，孕婦一般從妊娠16周即可進(jìn)行胎兒超聲心動圖檢查，20～24周為最適宜的檢查時期[12]；此時羊水量適中，胎位尚未固定，受胎兒脊柱肋骨因素影響較小，也是胎兒心臟篩查的最佳時機。晚孕期由于胎位較為固定，羊水量減少，胎兒骨骼聲影影響，圖像質(zhì)量下降，不利于對胎兒心臟的觀察，但此期仍有必要對胎兒心臟進(jìn)行重復(fù)超聲檢查，以提高胎兒心臟異常的檢出率[13]。

4 胎兒超聲心動圖在胎兒心臟異常診斷中的應(yīng)用

4.1胎兒超聲心動圖的安全性 盡管理論上存在超聲對胎兒損害的可能，目前尚未發(fā)現(xiàn)有害的證據(jù)，但在進(jìn)行胎兒超聲心動圖檢查時，超聲能量還是應(yīng)該考慮的，應(yīng)限制超聲的輸出功率和單次檢查時間，避免人為損傷胎兒[14]。

4.2胎兒超聲心動圖的檢查方法 首先顯示胎兒腹部橫切面，從胎兒腹部橫切面進(jìn)行腹部定位，確定胎兒肝臟及胃泡的位置，判斷有無內(nèi)臟反位，進(jìn)而推斷心房有無反位；接著顯示靜脈-心房切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管切面或三血管氣管切面、主動脈弓切面、動脈導(dǎo)管弓切面。在上述各切面獲得信息基礎(chǔ)上，采用順序分段診斷法判斷心房和心室位置，分析心房、心室及大動脈的連接關(guān)系，并觀察房、室間隔有無缺損，腔、肺靜脈回流有無異常，有無心律失常及心功能不全，最終建立詳盡的超聲診斷[15]。

4.3胎兒超聲心動圖的應(yīng)用

4.3.1胎兒心臟畸形 胎兒超聲心動圖是目前唯一的無創(chuàng)性檢查胎兒心臟畸形的方法，能夠較為全面地觀察胎兒心臟結(jié)構(gòu)、血流動力學(xué)變化情況，可以明確診斷大部分明顯的胎兒心血管結(jié)構(gòu)異常，包括左、右心室發(fā)育不良綜合征、房室間隔缺損、完全性大動脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥、右心室雙出口、主動脈瓣狹窄和肺動脈瓣狹窄、完全性肺靜脈異位引流、單腔心、三尖瓣下移畸形、完全性心內(nèi)膜墊缺損等。喻紅霞等[16]對1863例胎兒行胎兒超聲心動圖篩查胎兒心臟畸形，發(fā)現(xiàn)61例胎兒心臟畸形，漏診4例，靈敏度為93.8%，特異度為100%，認(rèn)為胎兒超聲心動圖可以篩查絕大多數(shù)胎兒心臟畸形，應(yīng)逐漸將胎兒超聲心動圖檢查納入產(chǎn)前檢查常規(guī)工作中。但也有學(xué)者認(rèn)為，由于胎兒疾病自身特點，某些胎兒先天性心臟極易漏診，如胎兒期法洛四聯(lián)癥因胎兒時期右心系統(tǒng)占優(yōu)勢、動脈導(dǎo)管的開放、肺動脈壓力高等特點導(dǎo)致胎兒期法洛四聯(lián)癥中肺動脈狹窄、右心室肥厚不典型，四腔心切面不易顯示較高位置的室間隔缺損，導(dǎo)致其極易漏診[17]。

4.3.2胎兒心律失常 國外學(xué)者報道，胎兒超聲心動圖對胎兒心律失常的檢出率為1.3%～24.9%，大多數(shù)胎兒心律失常為良性過程[18]。趙博文等[19]采用超聲心動圖對725例胎齡為16～41周臨床疑診為心律失?；虼嬖谄渌惓５奶哼M(jìn)行檢測，共檢出胎兒心律失常90例，包括期前收縮72例，心動過緩9例，心動過速6例，2:1房室傳導(dǎo)阻滯2例，心房撲動1例，認(rèn)為胎兒超聲心動圖是產(chǎn)前檢查胎兒心律失常的可靠無創(chuàng)性影像技術(shù)，其應(yīng)用有助于早期檢出并指導(dǎo)心律失常胎兒的處理。

4.3.3胎兒心臟腫瘤 胎兒心臟腫瘤在心臟疾病中占極少數(shù)。Geipel等[20]對12例妊娠22～34周的胎兒心臟腫瘤研究發(fā)現(xiàn)，心臟腫瘤好發(fā)于左心室，最常見的是橫紋肌瘤。胎兒心臟腫瘤可引起胎兒心臟流入道和流出道梗阻，也可出現(xiàn)各種心律失常和心力衰竭等繼發(fā)性病變，導(dǎo)致胎兒水腫甚至宮內(nèi)死亡或新生兒早期死亡。因此，胎兒心臟腫瘤的產(chǎn)前診斷具有重要的臨床意義。

4.3.4胎兒心肌病 胎兒心肌病較少見，發(fā)病機制尚未完全清楚。根據(jù)胎兒超聲心動圖特征可分為胎兒擴張性心肌病、胎兒肥厚性心肌病、胎兒限制性心肌病、胎兒心肌致密化不全和胎兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥，其治療手段有限，預(yù)后較差，產(chǎn)前明確診斷，切實有效地做好相關(guān)三級預(yù)防工作顯得尤為重要[21]。

4.3.5胎兒心臟功能測定 胎兒心功能不全反映胎兒處于危急狀態(tài)，是胎兒宮內(nèi)死亡的原因之一，及早診斷與處理對圍生期保健有重要意義。陳欣林等[22]研究認(rèn)為，當(dāng)多普勒超聲檢查出現(xiàn)胎兒心/胸面積比值增大及異常臍靜脈搏動頻譜，提示胎兒可能存在充血性心功能衰竭，預(yù)后兇險，有極高的病死率。

5 超聲篩查胎兒心臟異常的局限性

超聲檢查因其無創(chuàng)傷性、重復(fù)性好和敏感性高等特點，在胎兒先天性心臟病診斷中有極大的作用，但由于胎兒心臟體積小，距探頭較遠(yuǎn)，其成像質(zhì)量還受儀器分辨率、操作者技術(shù)水平、胎兒和母體等較多因素的影響，從而影響胎兒心臟異常的檢出率。一些先天性心臟病，如降主動脈縮窄、小的室間隔缺損、輕微瓣膜狹窄、部分型肺靜脈異位引流難以在產(chǎn)前明確診斷，建議在胎兒出生后進(jìn)行隨訪，以排除可能存在胎兒期超聲未能檢出的心血管畸形。Manganaro等[23]建議，胎兒超聲心動圖對結(jié)構(gòu)性心血管疾病診斷不清時可對胎兒行磁共振檢查。

6 展 望

產(chǎn)前超聲診斷從無到有，從二維超聲到三維超聲，三維超聲又經(jīng)歷了靜態(tài)、動態(tài)到實時的發(fā)展過程，超聲技術(shù)飛速發(fā)展。實時三維超聲不僅能夠立體顯示胎兒心臟結(jié)構(gòu)，而且能顯示二維超聲不易顯示的切面，并可直觀、多角度地觀察胎兒心臟各結(jié)構(gòu)間的空間位置關(guān)系，在輔助診斷復(fù)雜先天性心臟病上有優(yōu)勢，但在獨立診斷和普遍應(yīng)用方面，與臨床要求還存在一定差距。相信隨著超聲診斷技術(shù)的不斷發(fā)展，超聲在胎兒心臟異常的診斷中將發(fā)揮更大的作用，產(chǎn)前超聲篩查胎兒心臟畸形將更早、更準(zhǔn)確。

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