沈陽(yáng)地區(qū)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒疾病篩查

常 虹 欒 虹 吳慶維 黃 宏 王 博 武 杰 張 莉

（遼寧省沈陽(yáng)市婦女兒童保健中心，110032）

?婦幼保健?

沈陽(yáng)地區(qū)先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥新生兒疾病篩查

常 虹 欒 虹 吳慶維 黃 宏 王 博 武 杰 張 莉

（遼寧省沈陽(yáng)市婦女兒童保健中心，110032）

目的 開(kāi)展新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）篩查，降低兒童病死率和致殘率，提高出生人口素質(zhì)。方法 檢測(cè)濾紙干血片中17-羥孕酮（17-OHP）濃度，結(jié)合臨床確診本病。結(jié)果 2013年7月—2014年3月，共篩查新生兒23 279例，確診2例，CAH發(fā)生率為1/11 640。結(jié)論 新生兒CAH篩查可以早期診斷和治療CAH，是一項(xiàng)值得推廣的新生兒疾病篩查項(xiàng)目。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥；新生兒；篩查

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中有關(guān)酶缺陷所引起的疾病，為常染色體隱性遺傳病。新生兒疾病篩查21-羥化酶（21-OHD）缺乏導(dǎo)致的CAH臨床上可出現(xiàn)腎上腺皮質(zhì)功能減退或伴有失鹽、女性男性化、男性假性性早熟。由于CAH患兒體內(nèi)17-羥孕酮(17-OHP)水平明顯升高，因此早期進(jìn)行篩查可有效減輕CAH導(dǎo)致的嚴(yán)重后果[1]。新生兒CAH篩查雖在很多國(guó)家已常規(guī)開(kāi)展，但在我國(guó)僅少數(shù)地區(qū)開(kāi)展，且檢出率報(bào)道差異較大。2013年7月，在沈陽(yáng)地區(qū)全面開(kāi)展了CAH篩查，取得了顯著效果?，F(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 篩查對(duì)象 2013年7月—2014年3月，共篩查沈陽(yáng)市篩查網(wǎng)絡(luò)所覆蓋的63家產(chǎn)院出生的新生兒23 279例。其中，男12 237例、女11 042例，篩查率為80%。

1.2 篩查方法

1.2.1 樣本采集和收集 新生兒出生72 h后，由各產(chǎn)科醫(yī)院經(jīng)過(guò)專門(mén)培訓(xùn)的護(hù)理人員采集足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)血1滴，滴注于專用濾紙上，血斑直徑＞8 mm，自然干燥后放于塑料袋內(nèi)置4℃冰箱保存，按規(guī)定時(shí)間統(tǒng)一送至新生兒疾病篩查中心檢測(cè)。

1.2.2 標(biāo)本檢測(cè) 使用設(shè)備芬蘭雷勃公司生產(chǎn)的熒光免疫分析儀，檢測(cè)方法為免疫熒光法，檢測(cè)濾紙干血片中17-OHP濃度。

1.2.3 篩查和確診 2次17-OHP檢測(cè)值均＞30 nmol的足月產(chǎn)兒，確定其為17-OHP異常的新生兒。對(duì)早產(chǎn)兒及低出生體重兒，2次17-OHP檢測(cè)值＞40 nmol者，確定其為17-OHP異常的新生兒。對(duì)于確定為17-OHP異常的新生兒，進(jìn)行臨床綜合診斷，包括病史、臨床癥狀、測(cè)定睪酮（T）、促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）、皮質(zhì)醇（F）、醛固酮（Aldo）、血漿腎素活性（PRA）、血電解質(zhì)水平、染色體檢查等。

2 結(jié)果

2013年7月—2014年3月，我市共篩查新生兒23 279例，確診2例CAH患兒，均為女性失鹽型，發(fā)病率為1/11 640。針對(duì)篩查陽(yáng)性病例，給予補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素，糾正水電解質(zhì)紊亂及代謝性酸中毒。目前，2例患者尚在隨訪中，治療效果均比較滿意。

3 討論

CAH是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶的缺陷所引起的疾病，其中以21-OHD最常見(jiàn)，占CAH＞90%，為常染色體隱性遺傳病。既往，此類患兒不能在生后早期診斷，常被延誤治療時(shí)機(jī)，因腎上腺危象導(dǎo)致死亡及腦癱的發(fā)生。該病女性患兒常呈男性化或男性性早熟，成年后可致不孕不育，智能和體格發(fā)育障礙。很多患兒直至生后數(shù)年才被確診，預(yù)后不佳。

新生兒CAH篩查雖在很多國(guó)家已常規(guī)開(kāi)展，但在我國(guó)僅少數(shù)地區(qū)開(kāi)展，且檢出率報(bào)道差異較大。上世紀(jì)80年代以來(lái)，全世界已有13個(gè)國(guó)家開(kāi)展了新生兒CAH篩查，我國(guó)尚未廣泛開(kāi)展此項(xiàng)工作。1999年起，上海、南京、無(wú)錫先后開(kāi)展了CAH篩查。根據(jù)新生兒篩查資料統(tǒng)計(jì)，經(jīng)典型（21-OHD缺乏）CAH發(fā)病率在歐洲為1/14 000～1/10 000[2]，我國(guó)上海為1/18 795[3]，南京為1/20 787[4]，無(wú)錫為1/15 321[5]，濟(jì)南為1/8 031[6]。

本文共篩查23 279例新生兒，篩出2例CAH患兒，均為女性。我市CAH發(fā)病率為1/11 640，接近歐洲水平，明顯高于國(guó)內(nèi)平均發(fā)病率，考慮與篩查例數(shù)較少有直接關(guān)系，但也不排除沈陽(yáng)地區(qū)此病發(fā)病率高于國(guó)內(nèi)其他地區(qū)的可能性。有待今后繼續(xù)研究。

我們認(rèn)為，新生兒CAH篩查可使患兒在未出現(xiàn)臨床癥狀之前得到早期診治，對(duì)降低病死率、致殘率意義重大，是一項(xiàng)值得推廣的新生兒疾病篩查項(xiàng)目。

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1672-7185（2014）22-0009-02

10.3969/j.issn.1672-7185.2014.22.004

2014-05-03）

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