心肌致密化不全伴左束支傳導阻滯1例

[摘要] 心肌致密化不全，又稱為“海綿狀心肌病”、“心肌竇狀隙持續(xù)狀態(tài)”，是一種罕見的先天性心室肌發(fā)育不全性的心肌病，發(fā)病率低，約為0.0045%。其是在胚胎形成過程中，心內(nèi)膜心肌致密化過程異常所導致的一種先天性心肌畸變。解剖學顯示受累的心腔內(nèi)，可見很多特征性突起的小梁及小梁間隱窩。此病常并發(fā)心律失常、心力衰竭、血栓栓塞，致死率高，早期診斷和干預對提高預后、預防嚴重并發(fā)癥具有重要的意義?，F(xiàn)將本院2012年12月診斷的1例NVM報道如下，并結(jié)合文獻進行總結(jié)。

[關(guān)鍵詞] 心肌致密不全；臨床表現(xiàn)；超聲心動圖；心電圖

[中圖分類號] R542.2 [文獻標識碼] C [文章編號] 1673-9701（2013）28-0120-01

心肌致密化不全（noncompaction of the ventricular myocardium，NVM），是一種可見于任何年齡的罕見的先天性心肌病，兒童NVM常被誤診為擴張型心肌病及心內(nèi)膜彈力纖維增生癥，未予及時、正確的治療而延誤病情。現(xiàn)將本院2012年12月診斷的1例NVM報道如下，并復習相關(guān)文獻報道。

1 病例資料

患兒，男，于“2012年4月21日”順產(chǎn)出生，胎齡38+2周，出生體重3.2 kg，同胞情況：有一兄，生后20 d夭折，具體死因不詳。2012年6月，因“咳嗽伴間斷發(fā)熱4 d”入院，診斷為“支氣管肺炎”，因體檢時胸骨左緣2～3肋間可聞及收縮期雜音，行彩色多普勒超聲心動圖可見：心臟全心擴大，室壁回聲呈網(wǎng)格狀改變，室壁運動幅度普遍性減低，左右室流出道可探及舒張期返流信號；房間隔中部可見左向右分流信號，寬約0.34 cm。診斷為心肌致密不全，卵圓孔未閉，心臟收縮功能減弱。經(jīng)抗感染、營養(yǎng)心肌等治療后病情緩解出院。2012年7月至市兒童醫(yī)院復查彩色多普勒超聲心動圖，診斷同我院一致。2012年12月13日因“咳嗽、鼻塞、喘息3 d”再次入院，診斷為：1.急性支氣管肺炎 2.心肌致密不全。入院后查體：體溫36.2℃，呼吸45次/分、心率135次/min，Wt 7.7 kg，發(fā)育營養(yǎng)中等，反應好，面色無發(fā)紺，咽充血，呼吸稍促，雙肺呼吸音粗，可聞及中量粗濕啰音及喘鳴音，聽診無異常，前囟、腹部、四肢檢查無特殊；胸片示雙肺紋理增多、增粗、模糊，左下肺野內(nèi)中帶沿肺紋理分布小斑片狀、索條狀模糊影；心電圖示竇性心律，心律135次/min，Tv2～5倒置，左束支傳導阻滯。2012年12月14日再次行心臟彩超示左心明顯擴大，左室室壁回聲呈網(wǎng)格狀改變，室壁運動反向，左右心房內(nèi)可探及收縮期返流信號，右室流出道內(nèi)可探及舒張期返流信號；二尖瓣血流頻譜呈單峰改變。房間隔中部可見左向右分流信號，寬約0.28 cm。檢查提示：左心擴大，心室壁回聲改變；卵圓孔未閉，心臟功能減退，以收縮功能減退為主；二、三尖瓣及肺動脈瓣反流。12月14日患兒煩躁不安明顯，予以心電、血氧監(jiān)護，地高辛增強心肌收縮力，卡托普利減輕心臟負擔、減少氧耗，螺內(nèi)酯利尿等治療，待患兒病情平穩(wěn)，轉(zhuǎn)廣東省人民醫(yī)院心血管內(nèi)科繼續(xù)治療。

2 討論

心肌致密不全屬于罕見先天性心室發(fā)育不全心肌病，根據(jù)WHO對心肌病的定義和分類標準，屬于未分類型心肌病，在成人及小孩均有發(fā)病。在胚胎發(fā)育早期，由心肌纖維形成的肌小梁和深陷的小梁間隙交織成“海綿”狀結(jié)構(gòu)（竇隙），此竇隙與心室腔相通，在冠狀動脈系統(tǒng)形成以前為心肌供氧的主要通道。在胚胎發(fā)育的第5～8周，主要發(fā)生兩方面的變化：一是海綿狀心肌從心外膜向心內(nèi)膜、從心底到心尖逐漸變致密，同時隱窩空間逐漸縮小而形成毛細血管，另一方面是冠脈動脈循環(huán)逐漸形成。如果疏松的網(wǎng)狀心肌纖維致密過程突然終止，則引起與心室相通的竇隙在出生后持續(xù)存在，可累及左右室，甚至與室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈閉鎖等心臟先天畸形并存。近期有文獻報道先天性閉鎖的左冠狀動脈主干合并左心室心肌致密化不全1例[1]。NVM亦可單獨存在，稱為孤立性心肌致密化不全。

已有研究報道心肌致密不全與遺傳有關(guān)，12%～15%的患者為家族性發(fā)病。Pignatelli等[2]研究報道1例心肌致密不全患者在22 q11位點存在基因缺陷。Pauli等[3]研究表明某些NVM病例可能與心臟特殊基因CSX突變、遠端染色體5 q缺失有關(guān)。左心室致密不全除已報道與各種先天性心臟病有關(guān)外，尤其與神經(jīng)肌肉系統(tǒng)異常疾病相關(guān)，Ichida等[4]報道一個家族有6例NVM患兒的X連鎖遺傳，進一步研究發(fā)現(xiàn)，與NVM有關(guān)的是Xq28染色體的G4、5基因發(fā)生突變。Daimon Y等[5]研究報道，合并心力衰減的NVM患者發(fā)生了G4、5基因突變，但該患者的家族中還沒有發(fā)現(xiàn)有同樣的病情出現(xiàn)。但Ronvelia等[6]報道Xq28染色體上半合子基因的無義突變與巴特綜合征及伴發(fā)先天性心臟病的NVM有關(guān)，且患者家族中有同樣的病情出現(xiàn)。機體代謝異?？赡芘c心肌致密不全有關(guān)聯(lián)，有個案報道4歲糖原累積病患兒出現(xiàn)心肌致密化不全突然惡化死亡[7]。

NVM的癥狀有著顯著的臨床多態(tài)性，從無癥狀到嚴重的充血性心臟衰竭，或突然死亡都存在。有文獻報道，4%的患者無任何臨床表現(xiàn)，僅通過偶然的檢查可確診，心肌炎、心律失常、缺血性心肌病、肥厚型心肌病等占12%左右，擴張型心肌病占52%，20%的患者患有先天性心臟病。其主要臨床特征：①進行性的心功能衰竭。②各種心律失常，如致命性的室性心律失常、傳導阻滯，也有心房纖顫、室性心動過速、ST段改變等。本例患者曾出現(xiàn)過兒童時期罕見的左束支傳導阻滯。③血栓栓塞。包括腦血管意外、短暫性腦缺血發(fā)作、腸系膜梗死、肺栓塞等，其發(fā)生頻率低于其他癥狀。④其他：除上述主要癥狀外，還有少數(shù)患者出現(xiàn)胸痛及低耳位、高上顎等非特異性的面容。

超聲檢查是診斷NVM的常用方法，其特點是：①左心室多發(fā)粗大的肌小梁和深陷的隱窩，肌小梁間的隱窩可見血流充盈并與心腔相通；②心肌由兩層構(gòu)成，增厚的一層位于心內(nèi)膜，此層心肌致密化不全呈海綿狀；薄的一層位于心外膜，致密良好，在收縮末期非致密和致密心肌的比值N/C≥2。NVM雖屬罕見病例，但結(jié)合臨床表現(xiàn)及超聲心動圖不難做出診斷。隨著科技的發(fā)展，多層計算機斷層掃描（MDCT）已越來越多地應用于心臟評價。心肌致密不全預后不佳，該患兒需要定期隨訪。

目前NVM還沒有明確的治療標準，文獻報道顯示仍以對癥治療為主。大多數(shù)按擴張型心肌病的治療原則治療。本例患兒年齡為8個月，已出現(xiàn)明顯的心臟功能衰竭表現(xiàn)，治療效果不明顯。目前治愈的可能性不大，預后差，最終的治療需早期進行心臟移植術(shù)。

[參考文獻]

[1] Zheng J，Song H，Jiang S，et al. Congenital atresia of the left main coronary artery with noncompaction of the ventricular myocardium in an asymptomatic young child[J]. Pediatr Cardiol，2012，DOI： 10.1007/s00246-012-0545-8.

[2] Pignatelli RH，McMahon CJ，Dreyer WJ，et al.Clinical characterization of left ventricular noncom-paction in children： A relatively common form of cardiomyopathy [J]. Circulation，2003，108（21）：2672-2678.

[3] Pauli Rm，Scheib-Wixted S，Cripe L，et al. Ventricular noncompaction and istalchromosomse 5q deletion [J]. Am J Med Genet，1999，85：419-423.

[4] Ichida F，Tsubata S，Bowles KR，et al. Novel gene mutations in patients with left ventricular noncompaction or Barth syndrome[J]. Circulation，2001，103（9）：1256-1263.

[5] Daimon Y，Watanabe S，S Takeda，et al. Two-layered appearance of noncompaction of the ventricular myocardium on magnetic resonance imaging [J]. Circ J，2002，66（6）：619-621.

[6] Ronvelia D，Greenwood J，Platt J，et al. Intrafamilial variability for novel TAZ gene mutation： Barth syndrome with dilated cardiomyopathy and heart failure in an infant and left ventricular noncompaction in his great-uncle[J]. Mol Genet Metab，2012，107（3）：428-432

[7] Goeppert B，Lindner M，Vogel MN，et al. Noncompaction myocardium in association with type Ib glycogen storage disease[J]. Pathol Res Pract，2012，208（10）：620-622

（收稿日期：2013-05-27）