出生缺陷，到底“缺”在哪一環(huán)？

很多出生缺陷“隱藏”了

解放軍202醫(yī)院婦產(chǎn)科主任李巨說：“出生缺陷是指嬰兒出生前就已發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。包括肢體、頭的發(fā)育不好和唇腭裂等，可看得見的外部結(jié)構(gòu)的畸形。也可能有內(nèi)臟的，如心臟、腎臟、肺發(fā)育得不好，內(nèi)部的一些結(jié)構(gòu)的畸形，這些綜合起來，把它叫做出生缺陷。這些出生缺陷，有的在出生時肉眼看到的，有一些是通過儀器檢查可發(fā)現(xiàn)的或在出生后很短時間內(nèi)能發(fā)現(xiàn)的，當(dāng)然也有許多無法察覺到的，比如染色體缺陷，會在今后慢慢成長中被發(fā)現(xiàn)，甚至有些出生缺陷由于沒有顯現(xiàn)不會被察覺?！?/p>

陰霾天也是出生缺陷“元兇”

數(shù)據(jù)表明，我國圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢，目前約為5.6%，以當(dāng)前年出生人數(shù)1600萬計算，平均不到30秒就有一名缺陷兒出生。李巨說：“這個數(shù)字很保守，實際的數(shù)量可能更多。出生缺陷病種繁多，先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等疾病是我國圍產(chǎn)兒的高發(fā)畸形。

出生缺陷率走高，是多種因素作用的結(jié)果：第一，我國人口基數(shù)大，出生率高了，發(fā)生出生缺陷機率也高；第二，環(huán)境變壞了?，F(xiàn)在機動車多了，而且動不動就陰霾天，還有食品不安全了，這都可能造成缺陷兒的產(chǎn)生。另外，各種“高科技”的輻射也增加出生缺陷的機率；第三，還與孕婦自身因素有關(guān)。高齡孕產(chǎn)婦比例逐年上升，研究發(fā)現(xiàn)，隨著孕婦年齡提高，染色體異?？偘l(fā)生風(fēng)險迅速提高。準(zhǔn)媽媽年齡在35歲以上，生育先天愚型、“兔唇”缺陷兒的風(fēng)險提高2-3倍。

保胎藥可能“?！背鋈毕?/p>

李巨說：出生缺陷的發(fā)生原因十分復(fù)雜，有些還不為人類所認(rèn)識，但主要是由染色體畸變、基因突變等遺傳因素和包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等環(huán)境因素引起的，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

遺傳因素：由于人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了對人有害的改變而引起的疾病，包括基因突變，通常包括染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。由于婚檢由“必須”變?yōu)榱恕白栽浮?，加上處于育齡階段的年輕人因忙碌對自身的健康不夠重視，以至于未能查出一些癥狀并不明顯的潛在疾病。還有些人因為各種原因染上各種疾病，沒有引起重視，這些都可能給下一代及整個家庭帶來不良的后果。

環(huán)境因素：現(xiàn)在我們生活環(huán)境中的大氣污染、水污染；飲食方面，吃的“很危險”，某些營養(yǎng)缺乏；裝修污染、手機、電腦、微波爐等輻射及染發(fā)劑等；母親長時間在高溫高熱環(huán)境工作等；母親使用了某些致畸藥物等。

在這里要特別提醒一下，很多治療不孕癥的藥，包括保胎的一些藥物也可能造成出生缺陷。還有很多人認(rèn)為孕前應(yīng)用中藥調(diào)整，但由于中藥的很多材料組合在一起能否產(chǎn)生不良的影響我們沒法預(yù)知，所以也很可能是導(dǎo)致出生缺陷的原因。

環(huán)境和遺傳環(huán)境因素相互作用：包括某些先天性心臟病、腦積水、脊柱裂等。一些兒童耳聾，就是因為孩子攜帶了某種耳聾基因，在鏈霉素等藥物的刺激下誘發(fā)致病。

試管技術(shù)并不能“優(yōu)選”精子

當(dāng)然，生活中還有一些可能導(dǎo)致出生缺陷的其他因素，比如——

生活方式的改變：現(xiàn)在年輕人抽煙比較多，有時應(yīng)酬喝酒，這些對生殖都是有負(fù)面影響的；

高齡產(chǎn)婦、意外妊娠：臨床發(fā)現(xiàn)，當(dāng)前不少孕婦是晚婚，晚育，且計劃外妊娠，沒有在懷孕前和孕早期采取預(yù)防和自我保護(hù)措施，也沒有進(jìn)行孕前檢查；

對試管嬰兒的誤區(qū)：現(xiàn)在好多年輕人認(rèn)為試管嬰兒能篩選精子，是不是跟優(yōu)生有關(guān)系？所以有的人就想去做試管嬰兒。但別忘了，人類發(fā)展到今天，生物進(jìn)化的發(fā)展，人類自然生育過程已有自然淘汰、這種自然淘汰的篩選方式可能更理想。我們現(xiàn)在主張的，從優(yōu)生方面考慮還是爭取自然生育過程，不能實現(xiàn)的再選擇各種醫(yī)療途徑輔助生育。

李巨提醒道：過去大家認(rèn)為孩子出現(xiàn)缺陷主要跟母親有關(guān)系，只要能懷孕，其他的問題可能跟男性關(guān)系不大，但其實越來越多流行病學(xué)的研究已提出優(yōu)育問題與男性關(guān)系很密切。實際上男子的精子對外界“影響”的反應(yīng)可能更大，所以以上提到的那些因素準(zhǔn)爸爸更要注意。

三級預(yù)防，“防”住缺陷兒

孕期營養(yǎng)缺乏（如葉酸缺乏等）可造成神經(jīng)管畸形，如脊柱裂等；大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形等；吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。

那么我們應(yīng)該如何避免這些“災(zāi)難性”后果的發(fā)生呢？李巨說：減少出生缺陷，關(guān)鍵在于預(yù)防。雖然不是所有的出生缺陷都可預(yù)防，但許多出生缺陷是可防可控的。目前，全國重點推廣出生缺陷三級預(yù)防措施：

一級預(yù)防：進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應(yīng)的預(yù)防措施。孕前作好充分準(zhǔn)備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。李巨表示，人們往往忽略了孕前的咨詢和檢查，產(chǎn)前篩查出問題，導(dǎo)致畸形兒已生成，才不得不引產(chǎn)。其實“準(zhǔn)父母”們應(yīng)在懷孕前做好保健、檢查等多方面的準(zhǔn)備，在最佳狀態(tài)下孕育新的生命，這樣才可能避免畸形兒的出生。

二級預(yù)防：主要是指孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥，孕期篩查。一般不超過25周即可發(fā)現(xiàn)出生缺陷。孕檢非常重要，能夠早發(fā)現(xiàn)、早診斷及早采取措施，預(yù)防缺陷兒的出生。

那一旦發(fā)現(xiàn)缺陷，什么樣的胎兒可以留，什么樣的不能留呢？李巨表示這個沒有標(biāo)準(zhǔn)，一般建議是出生后可不經(jīng)過醫(yī)學(xué)或必要治療，能正常生存或生活質(zhì)量稍低的可以保留。

三級預(yù)防：指對新生兒篩查，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負(fù)擔(dān)。但預(yù)防工作的重點是一級和二級預(yù)防，即婚前、孕前和孕期干預(yù)。