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    結(jié)節(jié)性硬化癥伴發(fā)肝腎血管平滑肌脂肪瘤的CT表現(xiàn)

    2013-11-16 07:02:34李躍興向軍益丁建平林上奇
    關(guān)鍵詞:脂肪瘤結(jié)節(jié)性平滑肌

    李躍興,向軍益,李 潔,丁建平,林上奇

    1杭州師范大學(xué) 附屬醫(yī)院放射科,杭州 310015

    2杭州市紅十字會(huì)醫(yī)院放射科,杭州 310015

    結(jié)節(jié)性硬化癥 (tuberous sclerosis complex,TSC)是一種常染色體顯性遺傳缺陷或基因突變引起的神經(jīng)皮膚綜合征,多見(jiàn)于兒童,發(fā)病率為1/9000~1/6000[1]。本病病變以皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)受累為主,在腎臟、肝臟、眼及心臟等多個(gè)器官中有血管平滑肌脂肪瘤生長(zhǎng)。本研究總結(jié)經(jīng)臨床及影像學(xué)檢查確診的7例TSC患者的臨床、影像學(xué)資料,并結(jié)合文獻(xiàn)探討肝臟、腎臟血管平滑肌脂肪瘤的臨床特點(diǎn)、CT表現(xiàn)及二者的相關(guān)性。

    資料和方法

    臨床資料選取杭州師范大學(xué)附屬醫(yī)院及杭州市紅十字會(huì)醫(yī)院2001年10月至2010年8月經(jīng)臨床確診的結(jié)節(jié)性硬化癥7例 (采用全美TS協(xié)會(huì)1998年修訂的診斷標(biāo)準(zhǔn)[2]),其中男性3例、女性4例,年齡17~52歲,平均40歲。其中4例有家族史 (2個(gè)家系,一對(duì)母子、一對(duì)姐弟),3例為散發(fā)病例。臨床以癲癇及皮膚表現(xiàn)為主要癥狀,7例均有典型的皮膚黏膜改變,色素減退斑5例,面部血管纖維瘤2例 (圖1)。少見(jiàn)癥狀表現(xiàn)為喘憋、反復(fù)低熱 (1例)、腰腹部脹痛 (1例)。伴發(fā)腎血管平滑肌脂肪瘤的7例中,2例有腎功能障礙,并行左腎切除術(shù),術(shù)后病理證實(shí)為腎血管平滑肌脂肪瘤。免疫組織化學(xué):黑色素瘤抗原呈陽(yáng)性表達(dá);S-100蛋白、平滑肌肌動(dòng)蛋白及細(xì)胞角蛋白陽(yáng)性表達(dá)。2例伴發(fā)肝血管平滑肌脂肪瘤中的1例,手術(shù)病理證實(shí)為肝血管平滑肌脂肪瘤。

    方法7例均行頭顱、胸部平掃及腹部增強(qiáng)CT檢查。CT檢查采用GE Light Speed VCT及Philips seura CT機(jī)掃描,120 kV,130~200 mA,顱腦掃描:層厚5.0、10.0 mm,層距5.0、10.0 mm;腹部掃描:層厚5.0 mm,螺距0.984,增強(qiáng)采用高壓注射器在肘前靜脈團(tuán)注射碘造影劑 歐乃派克 300 mg/ml,3.0 ml/s,注射總量80 ml。

    結(jié) 果

    顱腦CT 6例患者腦部表現(xiàn)為側(cè)腦室室管膜下多發(fā)鈣化結(jié)節(jié)和/或非鈣化結(jié)節(jié) (圖2),直徑0.4~1.3 cm。

    圖1 面頰鼻翼兩側(cè)成蝶翼狀分布的紅色質(zhì)硬小丘疹Fig 1 Red hard papules on both sides of cheeks and nose,showing butterfly wing-like distribution

    胸部CT 1例肺部表現(xiàn)為雙肺彌漫分布大小不一的薄壁小囊狀影,囊狀影之間呈正常的肺組織。肺內(nèi)并發(fā)多發(fā)非鈣化結(jié)節(jié)影,境界清楚,邊緣光整,密度均勻,直徑0.5 cm(圖3)。

    腹部CT 2例肝臟表現(xiàn)為多發(fā)含脂肪密度的腫塊,共7枚,直徑0.4~7.5 cm;腫塊邊界清,呈圓形或橢圓形;增強(qiáng)后腫瘤血管成分可見(jiàn)明顯強(qiáng)化,1例在4年復(fù)查中,腫塊逐漸增大,且腫塊脂肪成分所占比例逐漸增加 (圖4)。7例腎臟表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟體積增大,彌漫分布大小不一含脂肪密度腫塊,腫塊數(shù)量2例小于5個(gè),2例5~20個(gè),3例無(wú)法計(jì)數(shù)。4例可計(jì)數(shù)的腫塊共36枚,腫瘤直徑0.3~4.0 cm,平均直徑約2.3 cm。腫塊邊界清,呈圓形或橢圓形;部分腫塊內(nèi)可見(jiàn)出血。增強(qiáng)掃描腫瘤均一強(qiáng)化,動(dòng)脈期強(qiáng)化低于腎皮質(zhì) (圖5),分泌期強(qiáng)化程度與腎皮質(zhì)相近。2例合并多發(fā)腎囊腫。

    圖2 頭顱CT示腦內(nèi)室管膜下及腦實(shí)質(zhì)內(nèi)多發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化,直徑0.4~1.3 cmFig 2 Brain CT shows that there are multiple calcified nodules(0.4-1.3 cm in diameter)under endyma and brain parenchyma

    圖3 雙肺彌漫分布大小不一的薄壁小囊狀影,肺內(nèi)并發(fā)多發(fā)非鈣化結(jié)節(jié)影,邊界清楚Fig 3 Different sized thin-walled cystic shdows in both lungs,complicated by multiple well-defined non-calcified nodules

    圖4 肝右葉類圓形占位,邊界較清,其內(nèi)脂肪成分;增強(qiáng)后,腫瘤實(shí)性成分動(dòng)脈期明顯強(qiáng)化Fig 4 A round well-defined lesion in the right lobe of the liver.Contrast-enhanced CT shows solid components in the arterial phase

    圖5 右腎實(shí)質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)多個(gè)含脂肪密度腫塊,動(dòng)脈期強(qiáng)化密度低于腎皮質(zhì)強(qiáng)化密度Fig 5 Multiple fat-containing nodules in the right kidney.Its enhancement density is higher in the arterial phase than in the renal cortex

    頭胸腹部CT骨窗1例全身廣泛骨骼斑點(diǎn)狀及斑塊狀硬化結(jié)節(jié),累及胸腰椎椎體及附件、肋骨、胸骨、肱骨頭、肩關(guān)節(jié)盂、鎖骨、髂骨、蝶骨、額頂骨、下頜骨等。1例腰椎椎體斑塊狀硬化結(jié)節(jié) (圖6)。

    討 論

    結(jié)節(jié)性硬化癥,又稱Bourneville病。臨床表現(xiàn)具有典型的三聯(lián)征:癲癇、智力障礙、面部皮脂腺瘤(血管及結(jié)締組織組成的血管纖維瘤)[3]。男女發(fā)病率相等,約60%的病例散發(fā),40%具有家族遺傳性,表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳型。TSC相關(guān)的基因?yàn)門SC1和TSC2,研究顯示Rheb(TSC2的靶分子)也參與了TSC的發(fā)病機(jī)制[4],Rheb突變后組織中細(xì)胞體積增大,而不引起細(xì)胞分裂增加,所以TSC多見(jiàn)多臟器的錯(cuò)構(gòu)瘤及廣泛的良性腫瘤,惡性腫瘤罕見(jiàn)。

    圖6 腹部CT二維重建示右腎多發(fā)血管平滑肌脂肪瘤,左腎切除;肝內(nèi)見(jiàn)點(diǎn)狀脂肪密度結(jié)節(jié);椎體內(nèi)見(jiàn)多發(fā)硬化性結(jié)節(jié)Fig 6 Abdominal 2D CT reconstruction shows multiple lymphangioleiomyomatosis in right kidney,and the left kidney was resected.Solitary fatty nodules are seen inside liver.Multiple sclerosing nodules are seen in the vertebrae

    肝血管平滑肌脂肪瘤是一種少見(jiàn)的良性間葉組織腫瘤,基本的病理特征是腫瘤含有血管、平滑肌及脂肪成分。TSC合并的肝血管平滑肌脂肪瘤,在女性患者中更多見(jiàn)[5]。腫瘤絕大多數(shù)為多發(fā),單發(fā)少見(jiàn)。非TSC的肝血管平滑肌脂肪瘤多為單發(fā)。

    TSC的肝血管平滑肌脂肪瘤的腫瘤直徑0.3~4.0 cm[5],大小不等。腫瘤邊界較清,呈類圓形,內(nèi)含脂肪成分及實(shí)性成分。CT表現(xiàn)為腫塊內(nèi)含有與腹腔脂肪密度相近的脂肪成分,增強(qiáng)掃描脂肪成分無(wú)強(qiáng)化;實(shí)性成分的強(qiáng)化方式與血管瘤類似,表現(xiàn)為早期強(qiáng)化,強(qiáng)化持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)。少脂肪的肝血管平滑肌脂肪瘤腫瘤血管豐富,分布在腫塊的中央與外周區(qū)。動(dòng)脈期引流靜脈早期顯影,平衡期持續(xù)強(qiáng)化的腫瘤血管形成假包膜,此強(qiáng)化特征被認(rèn)為是肝血管平滑肌脂肪瘤的特征性CT表現(xiàn)[6],可與原發(fā)性肝癌鑒別。TSC合并肝惡性腫瘤鮮有報(bào)道,僅個(gè)別文獻(xiàn)報(bào)道[7]TCS合并多發(fā)肝血管平滑肌脂肪瘤同時(shí)合并肝癌,但筆者認(rèn)為該患者是乙肝基礎(chǔ)上合并的肝癌。

    TSC的腎臟病變包括腎血管平滑肌脂肪瘤 (angiomyolipoma,AML)、腎囊腫、腎細(xì)胞癌、嗜酸粒細(xì)胞瘤等,以前兩者常見(jiàn),兩者也可同時(shí)伴發(fā)。腎血管肌脂肪瘤是腎臟損害中最常見(jiàn)的,女性多于男性,絕大部分是雙側(cè)性的。國(guó)外報(bào)道的一組47例TSC合并AML的病例中,僅5例為單發(fā)[8],國(guó)內(nèi)項(xiàng)東英等[9]報(bào)道11例中2例單發(fā)。

    TSC合并的AML,與一般的AML不同,大多數(shù)為多發(fā),常累及雙側(cè)腎臟,表現(xiàn)為雙腎彌漫性大小不等的含脂肪密度腫塊。瘤體一般較小。Capsper等[8]報(bào)道的一組47例TSC合并AML的病例中,腫瘤的平均最大直徑為2.1 cm,本組可計(jì)數(shù)的36枚腫塊平均直徑約2.3 cm,與之相符。國(guó)內(nèi)個(gè)案報(bào)道,TSC的AML最大直徑達(dá)20 cm以上[10]。腫瘤一般邊界清楚,灶內(nèi)常合并出血。增強(qiáng)掃描,腫瘤均一強(qiáng)化,動(dòng)脈期強(qiáng)化低于腎皮質(zhì),分泌期強(qiáng)化程度與腎皮質(zhì)相近,此強(qiáng)化特征可與腎癌相鑒別[11]。

    TSC的腎血管平滑肌脂肪瘤會(huì)隨時(shí)間而增大,并有自發(fā)破裂出血的傾向。文獻(xiàn)報(bào)道腎血管平滑肌脂肪瘤的瘤徑大于4 cm時(shí),自發(fā)出血的幾率非常大,應(yīng)定期復(fù)查[8]。本研究1例肝血管平滑肌脂肪瘤的隨訪病例,腫塊逐漸增大,內(nèi)部脂肪成分逐漸增多,以往文獻(xiàn)未見(jiàn)報(bào)道。

    國(guó)外報(bào)道的一組62例TSC病例中,TSC合并肝血管平滑肌脂肪瘤的比例約13% (8/62),所有合并肝血管平滑肌脂肪瘤的TSC病例,僅出現(xiàn)在合并雙腎彌漫性血管平滑肌脂肪瘤的病例中[5]。本研究7例TSC病例中,2例肝血管平滑肌脂肪瘤均同時(shí)合并雙腎彌漫性血管平滑肌脂肪瘤 (2/7)。國(guó)內(nèi)TSC報(bào)道中,項(xiàng)東英等[9]報(bào)道 (5/11)、曹代榮等[12]報(bào)道 (2/6)、郭妍等[10]報(bào)道1例均為肝、腎血管平滑肌脂肪瘤同時(shí)發(fā)生。筆者復(fù)習(xí)國(guó)內(nèi)外近10年60余篇相關(guān)文獻(xiàn),均未見(jiàn)TSC的肝血管平滑肌脂肪瘤出現(xiàn)在單發(fā)的或無(wú)合并腎血管平滑肌脂肪瘤的報(bào)道。且項(xiàng)東英等[9]報(bào)道中1例、本組1例TSC患者僅表現(xiàn)為肝、雙腎血管平滑肌脂肪瘤同時(shí)發(fā)生,而無(wú)顱腦改變;本研究2例肝、雙腎血管平滑肌脂肪瘤同時(shí)發(fā)生的病例中僅1例合并肺部病變,因此筆者認(rèn)為TSC的肝血管平滑肌脂肪瘤與雙腎血管平滑肌脂肪瘤具有顯著的相關(guān)性。

    TSC的肝、腎血管平滑肌脂肪瘤具有典型的影像學(xué)特征,并且二者具有顯著相關(guān)性。如果影像學(xué)檢查顯示肝、腎多發(fā)血管平滑肌脂肪瘤同時(shí)存在,應(yīng)考慮TSC的可能,結(jié)合臨床及其他影像特征明確診斷。經(jīng)臨床確診的TSC病例,如肝臟和或腎臟存在多發(fā)含有脂肪成分的腫塊時(shí),應(yīng)認(rèn)真分析腫瘤本身的特點(diǎn)以及增強(qiáng)掃描的強(qiáng)化特點(diǎn),避免誤診為惡性病變,而進(jìn)行不必要的手術(shù)切除。肝、腎血管平滑肌脂肪瘤較小時(shí)一般無(wú)須治療,大于4cm應(yīng)定期隨訪,防止破裂出血,必要時(shí)手術(shù)切除。

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