惡性萎縮性丘疹病一例

鄧德權，劉 芳，陳 軍，桑 紅

1 臨床資料

患者，男，58歲。主因全身皮損5年余、急腹癥剖腹探查術后11 d，于2011年7月15日入院。患者5年前無明顯誘因腹部出現(xiàn)淡紅色皮損，隨后皮損中央破潰、壞死、凹陷，后愈合，無明顯自覺癥狀，未治療；皮損反復發(fā)作，逐漸累及四肢和胸背部；12 d前患者出現(xiàn)全腹持續(xù)性鈍痛，陣發(fā)性加劇，伴發(fā)熱，體溫最高38.2℃，于當?shù)蒯t(yī)院行腹部CT檢查，見膈下少量游離氣體，疑為消化道穿孔，行急診剖腹探查術，術中未探及消化道穿孔，見小腸全段及小腸系膜多發(fā)斑點狀潰瘍灶（圖1），伴腸壁及系膜局限性增厚，因病變范圍過大，未切除全部病灶，僅行闌尾切除。術后患者每日傍晚仍發(fā)生全腹鈍痛，可自行緩解。術后第4天，引流管有黃褐色液體引出，考慮為腸液，為進一步治療轉入我院。術后患者未恢復排氣、排便，近半年體重下降約20 kg。既往有胃潰瘍病史5年余，間斷口服藥物（具體不詳）治療；三叉神經痛病史3年余，間斷口服卡馬西平治療。否認有結核、肝炎病史，否認有家族遺傳病史，家族中無類似疾病患者。

圖1 惡性萎縮性丘疹病患者剖腹探查術中所見

圖2 惡性萎縮性丘疹病患者胸腹部皮損

圖3 惡性萎縮性丘疹病患者腹部皮損組織病理

體格檢查：體溫37.6℃，脈搏96次/min，神志清，精神尚可。腹部凹陷，臍區(qū)可見長約15 cm正中切口瘢痕，愈合可，右上腹外置引流管。全腹輕壓痛，無反跳痛，未觸及包塊。皮膚科檢查：軀干、四肢散在分布圓形、橢圓形淡紅色丘疹，黃豆大小，周邊呈環(huán)狀隆起，境界清楚，中央破潰、萎縮（圖2）。實驗室及輔助檢查：外周血白細胞11.9×109/L[（3.9～10）×109/L]，中性粒細胞 0.90（0.50～ 0.70），血小板計數(shù) 497×109/L[(100～ 300)×109/L]，血沉 79 mm/h（0～15 mm/h）。尿常規(guī)、肝腎功能、自身抗體及腫瘤標記物均正常。胸腹部CT示：兩側胸腔積液伴雙下肺膨脹不全，腹腔積液，腹腔及盆腔腸管結構紊亂伴部分腸管擴張積液。腹部竇道造影示：中上腹部局部膿腔形成。腹部皮損組織病理示：表皮局灶性壞死，真皮深部小血管周圍淋巴細胞浸潤，部分小血管腔閉塞（圖3）。診斷：惡性萎縮性丘疹?。―egos?。?。入院后給予患者腹腔雙套管沖洗引流，生長抑素抑制消化液分泌，全腸外營養(yǎng)（TPN）支持治療，奧硝唑注射劑、哌拉西林舒巴坦、比阿培南注射劑抗感染，低分子肝素抗凝、前列地爾改善微循環(huán)等治療，在我院確診后患者轉當?shù)蒯t(yī)院繼續(xù)治療，2個月后死亡。

2 討論

惡性萎縮性丘疹?。╩alignant atrophic papulosis，MAP）又稱 Degos病，（Degos' disease）、Kohlmeier-Degos?。↘ohlmeier-Degos' disease），是一種罕見的、致死性的累及多臟器中小血管的疾病。臨床表現(xiàn)為皮膚、胃腸道、中樞神經系統(tǒng)病變，其中大部分患者死于腸穿孔、腸壞死。組織病理表現(xiàn)為多系統(tǒng)血管閉塞性疾病，主要侵犯中小動脈。該病最早由Kohlmeier在1941年描述，當時認為是血栓閉塞性脈管炎，1942年Degos等報道了另1例患者，并認為這是一個獨立的疾病。本病發(fā)病率極低，據(jù)文獻檢索，目前世界上僅有200余例該病報道。多數(shù)病例是散發(fā)的，但也有常染色體顯性遺傳的家族性發(fā)病[1]。據(jù)Lester等[2]統(tǒng)計，男性發(fā)病率高于女性（1.3～3:1），平均發(fā)病年齡35歲，50%的患者在診斷后2年內死亡。既往報道顯示，有15%的惡性萎縮性丘疹病患者只有皮膚受累，并期望有長期的生存[3]。

該病病因不明，既往報道顯示可能與細菌及病毒感染[4-5]、免疫功能障礙[6]和血液凝固障礙[7-8]相關，一些家族性病例顯示常染色體顯性遺傳[1]。近年研究發(fā)現(xiàn)，干擾素(IFN)-α和C5b-9在Degos病患者內皮細胞高表達，并認為抑制C5或者IFN-α可能有助于治療[9]。

Degos病可表現(xiàn)為良性的皮膚型和惡性的多系統(tǒng)型。典型皮損開始表現(xiàn)為紅斑、粉紅色或紅色丘疹，丘疹愈合后遺留中央瓷白色萎縮性的瘢痕，丘疹周圍常有毛細血管擴張。系統(tǒng)型中有50%患者累及胃腸道，主要表現(xiàn)為劇烈腹痛、腹脹、嘔吐、腹膜炎、腸梗阻、腸穿孔等，其中腸穿孔是最嚴重并發(fā)癥和最常見的致死因素。大約有20%的患者累及中樞神經系統(tǒng)，可出現(xiàn)腦梗死、脊髓梗死和外周神經病變等。

Degos病早期皮損組織病理可能是非特異性的，但成熟皮損常表現(xiàn)為真皮內典型的楔形壞死區(qū)域，膠原玻璃樣變和真皮黏多糖沉積，血管周圍淋巴細胞浸潤和壞死性微血管改變。腸道組織病理顯示內皮增生，部分或完全血管內血栓閉塞。

Degos病至今尚無有效的治療方案，阿司匹林、雙嘧達莫（潘生?。┑瓤寡“逯苿Σ糠只颊哂行?，糖皮質激素治療無效，但有報道通過大劑量甲潑尼龍沖擊療法及血液透析成功治療了1例Degos病出現(xiàn)腎衰竭的患者，靜脈滴注免疫球蛋白治療效果有爭議[10,11]，英夫利昔單抗治療的1例患者無效[11]。

本例患者根據(jù)典型的皮損，腸道大體表現(xiàn)及皮損組織病理等檢查，Degos病診斷明確。該例患者具有如下特點：①出現(xiàn)皮損的同時檢查出胃潰瘍病，考慮為惡性的多系統(tǒng)型；②出現(xiàn)皮損2年后出現(xiàn)三叉神經痛，三叉神經為第V對腦神經，考慮為患者的中樞神經系統(tǒng)受累；③皮損后5年出現(xiàn)腹痛癥狀，剖腹探查發(fā)現(xiàn)全小腸及小腸系膜多發(fā)斑點狀病灶，表明患者病情進一步發(fā)展，出現(xiàn)腸道癥狀；④確診后不久死亡，這與文獻報道相一致，既往文獻報道顯示Degos病出現(xiàn)系統(tǒng)表現(xiàn)后3年存活率低。

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