89例出生缺陷兒的分析與干預(yù)措施

許俊義 顧梅蕾 吳俊芹

許俊義:女，大專，主管護(hù)師

近幾十年來(lái)，隨著衛(wèi)生狀況和醫(yī)療保健水平的提高，嬰兒死亡率逐漸下降，而出生缺陷所造成的胎兒和嬰兒死亡比重卻在逐漸增加，目前已確定的出生缺陷共有7000 余種［1］，美國(guó)2006年發(fā)布的全球出生缺陷報(bào)告中顯示，全世界每年出生缺陷兒超過(guò)800 萬(wàn)，90%發(fā)生在中低收入國(guó)家，每年至少有330 萬(wàn)5 歲以下的兒童死于出生缺陷，約320 萬(wàn)存活出生缺陷兒終生殘疾［2］。出生缺陷對(duì)人口素質(zhì)及社會(huì)文明的發(fā)展造成了極大的影響，已成為社會(huì)發(fā)展進(jìn)步的沉重負(fù)擔(dān)和可持續(xù)性發(fā)展的嚴(yán)重障礙，是目前全世界共同關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題，已成為影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活的社會(huì)問(wèn)題。隨著出生缺陷問(wèn)題的日益突出，出生缺陷防治工作越來(lái)越受到重視，我國(guó)政府將9月12日定為“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。

1 資料與方法

1.1 一般資料 某二甲醫(yī)院2009年12月～2011年12月，共分娩17～42 周新生兒13 299 例，分娩出生缺陷兒89 例，全部居住在農(nóng)村。

1.1.1 孕產(chǎn)次 一胎50 例，二胎39 例。

1.1.2 產(chǎn)婦年齡及文化程度 第一胎平均年齡(23 ±1) 歲，第二胎年齡平均(28 ± 1. 76) 歲。文化程度: 初中或小學(xué)文化。

1.1.3 產(chǎn)檢及葉酸服用情況 89 例產(chǎn)檢均≤5 次(包括超聲) 。羊水異常5 例，均伴有嚴(yán)重的胎兒畸形。葉酸正規(guī)服用者48 例，未規(guī)范服用者41 例。

1.2 方法 按全國(guó)出生缺陷檢測(cè)中心制定的《主要先天畸形診斷手冊(cè)》中的診斷標(biāo)準(zhǔn)對(duì)出生缺陷兒進(jìn)行嚴(yán)格科學(xué)的分析總結(jié)。

2 結(jié) 果

2.1 出生缺陷率 本組共分娩18～42 周新生兒13 299 例，其中胎兒畸形89 例，發(fā)生率為6. 69‰，高于廣東地區(qū)的6.24‰［3］，低 于 長(zhǎng) 春 的12. 27‰［4］，國(guó) 外 報(bào) 道 約10‰～20‰［5，6］，位于國(guó)內(nèi)平均水平，低于國(guó)外報(bào)道。89 例胎兒畸形中男嬰48 例，女嬰41 例。新生兒轉(zhuǎn)歸:除引產(chǎn)56 例死嬰外，另有4 例出生后很快死亡，其他新生兒由于各種原因未能隨訪。

2.2 出生缺陷發(fā)生順位及構(gòu)成 (1) 中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常28例(31.46%) ，其中腦積水11 例，無(wú)腦兒3 例，腦積水(無(wú)腦兒) 合并脊柱裂10 例，雙側(cè)脈絡(luò)叢囊腫2 例，后顱窩增寬1例，透明膈增寬1 例。(2) 顏面部異常19 例(21.35%) ，其中唇腭裂17 例，頭顱面部嚴(yán)重畸形五官不清晰1 例，額骨缺損鼻尖塌陷1 例。(3) 肢體異常15 例(16.85%) ，其中多指趾11 例，左下肢畸形1 例，右下肢畸形1 例，雙足內(nèi)翻2 例。(4) 心血管系統(tǒng)異常11 例(12.36%) ，其中房間隔膨出瘤1例，完全性心內(nèi)膜缺損1 例，法洛氏四聯(lián)癥2 例，室間隔缺損6 例，左室增大1 例。(5) 消化系統(tǒng)異常6 例(6.74%) ，其中舌根異常1 例，腸管異常3 例，腸管外翻2 例。(6) 泌尿系統(tǒng)異常5 例(5.62%) ，其中腎囊腫2 例，腎盂分離1 例，左腎發(fā)育不良1 例，雙腎增大1 例。(7) 生殖系統(tǒng)異常4 例(4.49%) ，均為男嬰外生殖器畸形。(8) 其他類1 例(1.12%) ，為生后全身硬腫、氣管異常。

2.3 分娩方式 自然分娩82 例，包括腦積水合并脊柱裂28例，唇腭裂17 例，肢體畸形9 例，心臟畸形9 例，泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常5 例，腸管畸形5 例，外陰畸形3 例，肢體異常2 例，舌根異常1 例，生后全身硬腫、氣管畸形1 例，法洛氏四聯(lián)癥1例，頭顱面部嚴(yán)重畸形1 例;剖宮產(chǎn)7 例，包括瘢痕子宮手術(shù)3 例，其他原因手術(shù)4 例。

3 分 析

89 例中前五位分別是中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，顏面部、肢體畸形，心血管畸形，消化系統(tǒng)異常，和毛萌［7］報(bào)道的2007年全國(guó)前五位排名相似，依次為先天性心臟病、多指(趾) 、唇裂、神經(jīng)管缺陷和先天性腦積水。所有病例均沒(méi)有遺傳性疾病家族史，56 例為中期妊娠產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)畸形及時(shí)引產(chǎn)，其余33 例均在入院或產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，均屬漏診。其中行剖宮產(chǎn)7 例，除增加孕婦精神痛苦、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)外，還因手術(shù)而增加生育間隔。基于以上的結(jié)果作如下分析:(1)89 例孕婦均來(lái)自農(nóng)村，年齡相對(duì)較小，文化程度低，自我保健意識(shí)差，未做婚前檢查，對(duì)于優(yōu)生知識(shí)了解不夠，未進(jìn)行正規(guī)產(chǎn)前檢查。但均在孕早中晚期做過(guò)彩超，每人平均3 次，37 例足月都沒(méi)有發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育畸形。漏診有以下幾個(gè)原因:除去胎位、胎動(dòng)的影響，胎兒體表解剖結(jié)構(gòu)辨認(rèn)困難以及一些母體方面的因素外，一些小的畸形因體位及姿勢(shì)等因素難以準(zhǔn)確地進(jìn)行宮內(nèi)診斷; 再就是檢查醫(yī)師經(jīng)驗(yàn)不足，儀器分辨率低，滿足于見(jiàn)到胎兒心跳，沒(méi)有更進(jìn)一步識(shí)別心臟結(jié)構(gòu)及其他器官解剖結(jié)構(gòu)，也是漏診的常見(jiàn)原因。(2) 葉酸缺乏是導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管畸形的重要原因之一，41 例孕婦均沒(méi)有正規(guī)服用葉酸。(3) 羊水量異常。本文中3 例合并羊水過(guò)少，其中先天性心臟病1 例，嚴(yán)重面部畸形1 例，唇腭裂1 例;合并羊水過(guò)多2 例，為全身硬腫、氣管畸形1 例，腦積水1 例。故發(fā)現(xiàn)孕期羊水量異常者應(yīng)注意是否存在胎兒畸形。(4) 由于各種原因，未能對(duì)死亡新生兒以外的其他缺陷兒進(jìn)行隨訪，在以后的工作中要加強(qiáng)這方面的工作。

4 干預(yù)措施

出生缺陷已成為重要的人口健康問(wèn)題，嚴(yán)重影響中國(guó)出生人口素質(zhì)［8］。雖然預(yù)防工作已得到政府高度重視，但出生缺陷預(yù)防依然面臨諸多挑戰(zhàn)，任重道遠(yuǎn)。出生缺陷預(yù)防需以理論為指導(dǎo)，以科學(xué)技術(shù)為支撐［9］，因此孕前孕期的健康教育更顯得尤為重要，指導(dǎo)如下:

4.1 孕前干預(yù) 告知準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生咨詢、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)，使雙方在知情情況下作出是否結(jié)婚或生育的選擇。指導(dǎo)夫婦雙方如何選擇最佳生育年齡和最佳受孕期，如何選擇身體狀況最好、心理狀態(tài)以及環(huán)境條件最適宜的情況下受孕。指導(dǎo)如下:選擇24～29 歲最佳生育年齡生育;選擇合適的季節(jié)受孕，據(jù)報(bào)道夏末初秋季節(jié)受孕最好;建立健康的生活方式;合理營(yíng)養(yǎng)，孕前服用葉酸防止神經(jīng)血管畸形的發(fā)生;遠(yuǎn)離寵物，預(yù)防弓形蟲病;避免病毒感染及放射線、藥物等有毒有害致畸因素的影響;調(diào)整避孕方法，計(jì)劃懷孕時(shí)，應(yīng)在孕前6 個(gè)月停服口服避孕藥，至少停藥3 個(gè)月以上。

4.2 孕期干預(yù)

4.2.1 孕期指導(dǎo) 膳食中應(yīng)有充足的熱量，一定數(shù)量的脂肪、蛋白質(zhì)、各種維生素和必須的礦物質(zhì)。孕期避免感染，包括巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、柯薩奇病毒等，從優(yōu)生學(xué)考慮，原則上妊娠早期一旦確診感染，即應(yīng)終止妊娠。

4.2.2 孕母情緒 母親情緒的好壞可影響胚胎發(fā)育，同時(shí)影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。指導(dǎo)丈夫及其家人對(duì)孕婦有更多的體貼與關(guān)心，使孕婦保持心情舒暢，孕婦自己也應(yīng)該心胸開闊，保持樂(lè)觀。

4.2.3 孕期用藥 孕期用藥必須遵守原則，妊娠早期用藥的危險(xiǎn)可致胎兒畸形或死亡，對(duì)較成熟的胎兒，則是各系統(tǒng)的缺陷，導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及智力低下等，因此妊娠期用藥應(yīng)慎重。

4.2.4 孕母不良嗜好 吸煙、酗酒、吸毒藥成癮、飼養(yǎng)寵物等均可能不同程度地導(dǎo)致胎兒發(fā)育畸形或損害致殘。

4.2.5 做好早期孕檢 彩超可以早期檢出宮內(nèi)畸形兒，在優(yōu)生學(xué)方面起重要的篩選作用［10］。衛(wèi)生部規(guī)定檢查胎兒最佳時(shí)間為18～24 周［11］。目前國(guó)家已啟動(dòng)產(chǎn)前篩查和診斷的超聲安全閾值的規(guī)范操作［12］。

綜上所述，降低出生缺陷發(fā)生率，提高人口素質(zhì)，既是醫(yī)務(wù)工作者的職責(zé)，也是社會(huì)各界人士義不容辭的責(zé)任［13］。政府主管部門，應(yīng)針對(duì)本城區(qū)的特點(diǎn)，加強(qiáng)隊(duì)伍建設(shè)，提高基層出生缺陷工作人員的整體素質(zhì);開展出生缺陷的宣傳教育，提高人們的重視程度，減少僥幸心理;加強(qiáng)出生缺陷監(jiān)測(cè)人員的篩查和診斷能力，提高篩查和診斷水平，確保出生缺陷的篩查和診斷的準(zhǔn)確性，降低誤報(bào)、錯(cuò)報(bào)、漏報(bào)的病例，減少出生缺陷，進(jìn)一步做好先天缺陷的防治工作。

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