家族性擴(kuò)張型心肌病一家系三例

林 麗，韓桂枝，竇吉香，王 月，宋愛華，劉衛(wèi)民

有兩個(gè)或以上家族成員患有特發(fā)性擴(kuò)張性心肌病(DCM)，則將其定義為家族性擴(kuò)張型心肌病 (FDCM)［1］。現(xiàn)將我院診治的一家系3例FDCM病例報(bào)道如下。

1 病例簡(jiǎn)介

病例1:女，22歲，因胸悶、心悸5d，夜間呼吸困難3d而就診。于4d前出現(xiàn)胸悶、心悸，伴有胸痛、咳嗽，并嘔吐一次胃內(nèi)容物。在家治療效果差，3d來(lái)出現(xiàn)夜間陣發(fā)性呼吸困難而來(lái)院。既往體健，無(wú)心肌炎病史。查體:脈搏56次/min，雙肺呼吸音粗，心濁音界雙側(cè)擴(kuò)大，心率78次/min，節(jié)律不規(guī)整，心音強(qiáng)弱不等，心尖部聞及Ⅳ級(jí)收縮期雜音，肝肋下2指。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查:動(dòng)態(tài)心電圖示異位心律，陣發(fā)性心房纖顫，交界性期前收縮，室性期前收縮，自主性心律，ST-T段改變;胸部透視示雙肺紋理粗，心影增大;彩色多普勒示全心擴(kuò)大，心率45次/min，左房室瓣、室壁運(yùn)動(dòng)減弱，左室射血分?jǐn)?shù) (LVEF)52%。診斷:DCM。

病例2:女，23歲，病例1的姐姐，因胸悶、心悸6d，加重伴頭暈4d而就診。于6d前出現(xiàn)胸悶、心悸，伴有胸痛。在家治療效果差，4d來(lái)出現(xiàn)頭暈，持續(xù)數(shù)分鐘頭暈可緩解，為求診治來(lái)院。既往體健，心肌炎病史。查體:脈搏84次/min，口唇輕微發(fā)紺，雙肺呼吸音粗，心臟濁音界向左擴(kuò)大，心率99次/min，節(jié)律不規(guī)整，心音強(qiáng)弱不等，心尖部聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，肝臟肋下1指。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查:動(dòng)態(tài)心電圖示異位心律，陣發(fā)性心房纖顫伴室內(nèi)差異性傳導(dǎo)，陣發(fā)性室上性心動(dòng)過速，不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，ST-T段改變;診斷:DCM。

病例3:男，20歲，上述兩例患者的弟弟，無(wú)臨床癥狀。彩色多普勒超聲示左室輕度擴(kuò)大，左房室瓣輕度反流，LVEF 60%。

2 討論

DCM起病緩慢，可以任何年齡起病，以30～50歲多見，F(xiàn)DCM發(fā)病更早且進(jìn)展更快［2］。男性多于女性，發(fā)病率為 (5/10～8/10)萬(wàn)人年，并有不斷增高的趨勢(shì)，據(jù)估計(jì)約25% ～30%的DCM患者攜帶遺傳獲得的突變致病基因［3］。有資料表明至少1/3的特發(fā)性DCM可通過遺傳因素解釋［4］，基因連鎖分析已成功識(shí)別了24種疾病基因［5］。其中常染色體顯性遺傳約占90%，X染色體連鎖遺傳約占5% ～10%［6］，亦有常染色體隱性［7］或線粒體DNA基因突變致?。?-7］的報(bào)道。臨床主要表現(xiàn)為疲勞、乏力、胸悶、氣促、心悸等癥狀，可合并有各種心律失常。主要體征是心臟擴(kuò)大、奔馬律、肺循環(huán)和體循環(huán)淤血征［3］。心電圖、超聲心動(dòng)圖等輔助檢查可見與DCM相同的表現(xiàn)。心內(nèi)膜心肌活檢可發(fā)現(xiàn)心肌細(xì)胞肥大、變性及有否心肌炎癥的證據(jù)。近年來(lái)有報(bào)道血清中抗心肌細(xì)胞抗體陽(yáng)性［8］。根據(jù)中華心血管病學(xué)會(huì)提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)［9］，確立DCM的診斷，并且同一家系的血親中有兩名或以上的人員患病，則可診斷為FDCM［1，4］。超聲心動(dòng)圖篩查可發(fā)現(xiàn)早期尚未出現(xiàn)癥狀的患者，隨著致病基因的確定，基因診斷有望使DCM的早期確診成為可能，還可甄別表型正常的致病基因攜帶者，在臨床癥狀出現(xiàn)前做出患病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)后估計(jì)［6］。

本病尚無(wú)徹底的治療方法［3］。治療目標(biāo)是有效控制心力衰竭和心律失常，緩解免疫介導(dǎo)的心肌損害，提高患者的生活質(zhì)量和生存率。Zhu等［10］已成功將6-SG基因重組入腺相關(guān)病毒載體植入DCN倉(cāng)鼠模型證實(shí)了基因治療的可行性其結(jié)果令人鼓舞。本家系3位患者，兩位姐姐表現(xiàn)為典型的DCM臨床特征及輔助檢查表現(xiàn)，而弟弟只出現(xiàn)了異常超聲心動(dòng)圖的表現(xiàn)，可能為表型正常的致病基因攜帶者，應(yīng)及早給予防治心室重構(gòu)等治療。

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