出生缺陷相關(guān)因素及干預(yù)問(wèn)題研究

鐘云利

【摘 要】出生缺陷發(fā)病因素非常復(fù)雜，往往是多種因素綜合作用的結(jié)果。探討研究其發(fā)生的原因，做好出生缺陷監(jiān)測(cè)，提高產(chǎn)前診斷水平，加強(qiáng)三級(jí)預(yù)防措施，有助于提高人口素質(zhì)，保護(hù)人群健康。出生缺陷已成為一個(gè)全球性的重要人口健康問(wèn)題，我國(guó)的出生缺陷預(yù)防工作仍然任重道遠(yuǎn)，只有社會(huì)各個(gè)部門(mén)聯(lián)合協(xié)作，才能真正推進(jìn)提高出生人口質(zhì)量的各項(xiàng)工作，促進(jìn)社會(huì)的和諧發(fā)展。

【關(guān)鍵詞】出生缺陷；相關(guān)因素；干預(yù)措施

1.出生缺陷的相關(guān)因素

出生缺陷的相關(guān)因素復(fù)雜，主要包括遺傳因素、環(huán)境因素、藥物因素、心理因素以及以上因素的綜合作用。目前的研究表明，大多數(shù)出生缺陷是由多種原因共同造成的。在出生缺陷的病因中遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%，環(huán)境與遺傳因素共同作用或不明原因卻占65%。

1.1遺傳因素

遺傳因素包括基因突變、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常等。近親結(jié)婚可增加出生缺陷的發(fā)生率。

1.2環(huán)境因素

環(huán)境因素包括生物性、物理性和化學(xué)性。有害的環(huán)境因素可選擇性地作用于當(dāng)時(shí)正處于發(fā)育分化活躍的組織、器官，使該處發(fā)育的速度受到影響，致使其形態(tài)或功能出現(xiàn)異常而導(dǎo)致先天畸形。煙草中的尼古丁、一氧化碳和多環(huán)芳香烴可造成人體生殖細(xì)胞遺傳物質(zhì)DNA的損傷，胚胎發(fā)育受影響而發(fā)生致畸、致癌和致死性突變。孕母吸煙與胎兒唇裂、腭裂、唇并腭裂有關(guān)，并且存在劑量效應(yīng)關(guān)系。

1.3藥物因素

據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，有1%～6%的出生缺陷是由于藥物引起的。若長(zhǎng)期使用鏈霉素，可致胎兒先天性耳聾；大劑量使用新霉素可引起先天性白內(nèi)障和短指等畸形；抗腫瘤藥物可引起胎兒多種畸形，如甲氨蝶呤、白消安、環(huán)磷酰胺、苯妥英鈉等，可引起無(wú)腦兒、小頭畸形、唇腭裂、腦積水和四肢畸形。

1.4心理因素

孕期的心理應(yīng)激不僅可影響胎兒大腦的生長(zhǎng)發(fā)育，而且還可造成子代遠(yuǎn)期的器官功能損害。母親應(yīng)激會(huì)影響胎兒下丘腦-垂體-腎上腺皮質(zhì)軸的發(fā)育功能，導(dǎo)致子代行為、大腦和其他器官的改變，同樣導(dǎo)致子代內(nèi)分泌的改變。如果妊娠早期孕婦突然遭受心理打擊，可能導(dǎo)致胎兒顱骨畸形和心臟結(jié)構(gòu)上的缺陷；孕期母體心理應(yīng)激可使子代頭顱發(fā)育異常，神經(jīng)毒性損害，尤其是海馬區(qū)域神經(jīng)受損、神經(jīng)內(nèi)分泌異常。孕期緊張、焦慮、抑郁等不良情緒可影響胎兒發(fā)育甚至引起胎兒畸形，母親早期精神刺激與先天性心臟病發(fā)生關(guān)系密切，并在各種危險(xiǎn)因素中作用最強(qiáng)。

2.出生缺陷的干預(yù)措施

出生缺陷已經(jīng)是嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問(wèn)題，并且已經(jīng)影響到經(jīng)濟(jì)發(fā)展與人們正常的生活，提高出生人口質(zhì)量是提高人口綜合素質(zhì)的關(guān)鍵。在我國(guó)出生人口質(zhì)量存在諸多問(wèn)題的情況下，如何加強(qiáng)防范與干預(yù)，是擺在理論工作者和實(shí)際工作者面前的一項(xiàng)緊迫任務(wù)。在我國(guó)處于穩(wěn)定低生育水平的人口形勢(shì)下，有效地干預(yù)出生缺陷，是優(yōu)化人口結(jié)構(gòu)，提高人口整體素質(zhì)的必然選擇。

2.1出生缺陷監(jiān)測(cè)

2.1.1出生缺陷監(jiān)測(cè)的概念

出生缺陷監(jiān)測(cè)是指在某一地區(qū)（或全國(guó)范圍內(nèi)）選擇有一定代表性的醫(yī)院或人群，對(duì)圍生兒中的出生缺陷進(jìn)行長(zhǎng)期、持續(xù)的動(dòng)態(tài)觀察，將監(jiān)測(cè)期的出生缺陷發(fā)生率與事先設(shè)置的標(biāo)準(zhǔn)（基線率）進(jìn)行比較、評(píng)估，及時(shí)獲得出生缺陷的突然增加或發(fā)生新型出生缺陷的信息，分析其消失的原因，以利于盡快發(fā)現(xiàn)和消除致畸因素，提高人口素質(zhì)。

2.1.2出生缺陷監(jiān)測(cè)的作用

出生缺陷監(jiān)測(cè)傳統(tǒng)意義上的作用主要是監(jiān)測(cè)發(fā)生率和其變化趨勢(shì)，收集的資料也用于評(píng)價(jià)一些明顯的出生缺陷聚集的影響。隨著科學(xué)的發(fā)展以及對(duì)出生缺陷監(jiān)測(cè)需求的增加，出生缺陷監(jiān)測(cè)功能也逐漸從單一功能進(jìn)一步擴(kuò)展，進(jìn)而發(fā)展到包括一些公共衛(wèi)生功能，如評(píng)價(jià)出生缺陷對(duì)致死、致殘的影響及影響程度，將數(shù)據(jù)應(yīng)用于衛(wèi)生服務(wù)預(yù)算和評(píng)估，用于預(yù)防目標(biāo)的發(fā)展與評(píng)估，用于研究出生缺陷帶來(lái)的社會(huì)負(fù)擔(dān)，用于幫助那些需要醫(yī)療服務(wù)及醫(yī)療資源的家庭轉(zhuǎn)診和用于醫(yī)學(xué)研究。出生缺陷監(jiān)測(cè)資料也可用于研究出生缺陷發(fā)生率以及與出生缺陷相關(guān)的致殘率和致死率，分布情況如地域差異和種族差異，人群變遷如自然變化史等情況。同時(shí)，可以檢測(cè)流行病、發(fā)現(xiàn)和監(jiān)測(cè)問(wèn)題、產(chǎn)生理論，啟動(dòng)研究、評(píng)價(jià)干預(yù)和預(yù)防措施，檢測(cè)健康措施變化。

2.2三級(jí)預(yù)防措施

由于出生缺陷和先天殘疾會(huì)造成嚴(yán)重后果，所以應(yīng)對(duì)出生缺陷和先天殘疾關(guān)鍵在于預(yù)防。盡管出生缺陷發(fā)生的許多原因尚不是十分明了，但實(shí)踐已經(jīng)證明，通過(guò)實(shí)施一、二、三級(jí)預(yù)防措施，可以大幅度減少出生缺陷和先天殘疾兒的發(fā)生。缺陷兒的出生，給孩子、家庭和社會(huì)都帶來(lái)很大的影響。因此，做好出生缺陷預(yù)防，對(duì)家庭和社會(huì)來(lái)說(shuō)都是非常重要的。

2.2.1一級(jí)預(yù)防措施

防止出生缺陷的發(fā)生：①抓好婚前教育宣傳，通過(guò)各種途徑和形式將優(yōu)生科普知識(shí)傳輸給廣大育齡群眾，滲透到家庭，讓每一個(gè)即將組成新婚家庭的育齡夫婦都能基本掌握優(yōu)生知識(shí)。②做好婚前健康檢查，對(duì)禁止結(jié)婚或暫不宜結(jié)婚，可以結(jié)婚但不宜生育或生育需控制下一代性別等提出指導(dǎo)性建議，為組成具有優(yōu)生先決條件的健康家庭作準(zhǔn)備。通過(guò)普及婚前保健和孕前指導(dǎo)，倡導(dǎo)廣大育齡婦女及其家庭，在計(jì)劃懷孕時(shí)去做孕前咨詢和身體檢查，采取積極的預(yù)防措施，從根本上預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。讓人們接受“婚前保健和孕前指導(dǎo)”的概念，有待于廣泛持久的社會(huì)宣傳和艱苦細(xì)致的保健服務(wù)。

2.2.2二級(jí)預(yù)防措施

減少出生缺陷兒的出生，主要是加強(qiáng)孕產(chǎn)期保健和孕期營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)，如近幾年推廣的婦女在孕前期和孕早期增補(bǔ)斯利安葉酸片或相關(guān)營(yíng)養(yǎng)藥可以預(yù)防神經(jīng)管畸形等。落實(shí)女職工和農(nóng)村婦女孕期“避免接觸有毒有害作業(yè)”等勞動(dòng)保護(hù)措施。

2.2.3三級(jí)預(yù)防措施

預(yù)防出生缺陷兒的嚴(yán)重致殘和死亡。開(kāi)展新生兒先天性疾病篩查，對(duì)新生兒甲狀腺功能低下，苯丙酮尿癥，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，先天性聽(tīng)力異常等疾病進(jìn)行篩查，可以早期發(fā)現(xiàn)患兒，早期干預(yù)能夠治愈或降低殘疾嚴(yán)重程度，從而有效地降低新生兒死亡。即做到“早發(fā)現(xiàn)、早治療、早康復(fù)”，減少殘疾兒的發(fā)生和死亡，最終提高出生人口素質(zhì)。

2.3政府的政策干預(yù)

我國(guó)政府高度重視出生缺陷干預(yù)工程。衛(wèi)生部和中國(guó)殘疾人聯(lián)合會(huì)共同制定頒布的《中國(guó)提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃（2002-2010）》提出：到2010年，使一級(jí)預(yù)防措施人群覆蓋率達(dá)40%以上，神經(jīng)管畸形的發(fā)生率降低30%以上，重大體表畸形出生降低70%以上，使我國(guó)出生缺陷和殘疾高發(fā)狀況初步得到控制，達(dá)到發(fā)展中國(guó)家的先進(jìn)水平。

現(xiàn)代工業(yè)生產(chǎn)和交通運(yùn)輸排放出的廢渣、廢氣、廢水，會(huì)通過(guò)孕婦的呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、血循環(huán)等傳遞給胎兒，影響其正常發(fā)育甚至產(chǎn)生致畸、致殘作用。近年來(lái)，人們?yōu)榱俗分鸾?jīng)濟(jì)利益，在許多家禽、牲畜、魚(yú)等的飼料中添加了激素如雌二醇、孕激素、甲基睪丸素、潑尼松等藥劑，通過(guò)食物鏈對(duì)人體特別是孕婦帶來(lái)外源性激素，直接作用于胚胎，引起染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變或胎兒生長(zhǎng)發(fā)育異常。各級(jí)政府在發(fā)展地區(qū)經(jīng)濟(jì)的同時(shí)，決不能以犧牲環(huán)境、損害群眾健康為代價(jià)，要在保護(hù)好環(huán)境和最大限度地降低污染的前提下追求經(jīng)濟(jì)利益，盡量把經(jīng)濟(jì)發(fā)展的負(fù)面效應(yīng)降到最低。

3.小結(jié)

使出生缺陷的干預(yù)有法可依。貫徹婚姻法、婦幼保健法和勞動(dòng)法規(guī)，實(shí)行計(jì)劃生育，提高人口素質(zhì)。我國(guó)是一個(gè)出生人口大國(guó)，在婚姻、生育上的各種陳舊思想、陋俗有著強(qiáng)大慣性，尚有為數(shù)不少的人把結(jié)婚、生育視為自己的私事，如果僅靠宣傳措施，實(shí)難收到顯著成效，借助法律手段的干預(yù)不失為重要手段。只有在法律的干預(yù)下，才能規(guī)范人們的婚姻和生育行為，完善人群監(jiān)測(cè)、檢測(cè)和篩查等工作，這是客觀的、全面的實(shí)現(xiàn)人類健康發(fā)展權(quán)利的根本保證。