Meckel-Gruber綜合征一例

趙寧 伍文霞 熊德慶 方茜 劉從燕

（四川省攀枝花市婦幼保健院產(chǎn)前診斷分中心，四川攀枝花 617000）

Meckel-Gruber綜合征一例

趙寧 伍文霞 熊德慶 方茜 劉從燕

（四川省攀枝花市婦幼保健院產(chǎn)前診斷分中心，四川攀枝花 617000）

1 臨床資料

1.1 一般資料 孕婦30歲，G3P2，已生育2小孩，表型正常，此次妊娠為再婚后所為。因停經(jīng)35周于2012年8月8日本院行系統(tǒng)性彩超。

1.2 檢查及診斷 彩超異常情況為：雙頂徑7.0 cm，顱骨光帶回聲連續(xù)性中斷，可見一向外凸出的包塊，大小約3.6 cm×3.0 cm，其內(nèi)可見部分腦組織回聲，心胸比例未見異常，心室壁厚約1.2 cm，右腎周長與腹圍比為0.54，雙腎明顯增大，回聲增強，臍帶橫切面呈“呂”字形，頸部后方見大小約12.9 cm×10.0 cm無回聲團塊，邊界較清，未見羊水液性暗區(qū)，S／D4.47。提示：①晚孕，單活胎，臀位，胎兒如孕31周大??；②胎兒發(fā)育異常：腦膨出，多囊腎（嬰兒型可能），頸部淋巴水囊瘤可能；③羊水過少；④單臍動脈，臍血流異常（見圖1）。因孕婦有2次剖宮產(chǎn)史，孕周大，為避免子宮破裂行剖宮取胎術(shù)。檢查胎兒：枕部膨出一14 cm×12 cm×12 cm大小包塊，囊性，蒂部實性，約3 cm×3 cm×3 cm大??；無多指（趾）；右側(cè)腹部捫及一大約8 cm× 4 cm×4 cm大小實性包塊，估計為右側(cè)腎臟，左側(cè)腹部未捫及包塊（見圖2）。綜合上述情況，估計此胎兒為M eckel-Gruber綜合征。

2 討 論

超聲提示頸部淋巴水囊瘤可能，取胎后檢查未見頸部包塊，系腦膨出包塊下垂到頸部造成超聲分辨困難所致。超聲提示雙腎增大，未見羊水液性暗區(qū)，與雙側(cè)多囊腎、腎功能衰竭有關(guān)。M eckel-Gruber綜合征是罕見的致死性畸形，其特征的表現(xiàn)為多囊腎、枕部腦膨出、軸后多趾（指）等，同時可合并全身多個系統(tǒng)異常，涉及肝臟、心臟、顏面部、生殖道、肢體畸形等，多表現(xiàn)為胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時死于呼吸、腎臟衰竭，其發(fā)病率在活產(chǎn)胎兒中僅為1∶13 250～1∶140 000［1］。該病為常染色體隱性遺傳性疾病，與17號染色體異常有關(guān)［2］，其臨床表現(xiàn)具有明顯的異質(zhì)性，但是對于大多數(shù)病例有3種表現(xiàn)中的2種即可診斷該病，雙側(cè)多囊腎表現(xiàn)為100%，而枕部腦膨出和多指／（趾）的發(fā)生分別為90%和83.3%，因伴發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)和泌尿系統(tǒng)的缺陷，預(yù)后不良，早期發(fā)現(xiàn)，一旦確診，應(yīng)終止妊娠。

圖1 孕婦剖宮取胎前系統(tǒng)性彩超報告單

圖2 孕婦剖宮取胎后胎兒照片

［1］李志華，陳小兵，劉曉霞，等.M eckel-Gruber綜合征［C］／／《中國產(chǎn)前診斷雜志》編輯部，同濟大學(xué)附屬第一婦嬰保健院，衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷專家組辦公室.首屆中國胎兒醫(yī)學(xué)大會論文匯編.上海：《中國產(chǎn)前診斷雜志》編輯部，同濟大學(xué)附屬第一婦嬰保健院，衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷專家組辦公室，2011：132.

［2］楊小紅，朱霞，陳欣林.早孕期產(chǎn)前超聲診斷診斷M eckel-Gruber MCchel-G T H ber綜合征1例［C］／／《中國產(chǎn)前診斷雜志》編輯部，同濟大學(xué)附屬第一婦嬰保健院，衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷專家組辦公室.首屆中國胎兒醫(yī)學(xué)大會論文匯編.上海：《中國產(chǎn)前診斷雜志》編輯部，同濟大學(xué)附屬第一婦嬰保健院，衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷專家組辦公室，2011：153-154.

編輯：宋文穎

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期刊文獻的格式舉例：

［1］Brantigan J W，Cunningham B W，W arden K，et al.Com pression strength of donor bone for posteriorlu m bar fusion［J］.Spine，1993，18：1213-1221.

［2］張喆人，蔡春林，葉圣誕，等.110例75歲以上老年人老年人腹部手術(shù)的臨床分析［J］.中華老年醫(yī)學(xué)雜志，1995，14：336-338.

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專著文獻的格式舉例：

［1］K hanmg.Cardiac drug therapy［M］.4th ed.London：W B Saunders Co m pany，1995.

［2］羅瑞德.傳染病講座［M］.北京：人民衛(wèi)生出版社，2002.25-27.

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中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版）編輯部

R714.53

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2013-05-26）