心內(nèi)膜彈力纖維增生死亡1例

陳圓圓，張建華

（1.贛南醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系，江西贛州 341000；2.司法部司法鑒定科學(xué)技術(shù)研究所上海市法醫(yī)學(xué)重點實驗室，上海 200063）

心內(nèi)膜彈力纖維增生死亡1例

陳圓圓1，張建華2

（1.贛南醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系，江西贛州 341000；2.司法部司法鑒定科學(xué)技術(shù)研究所上海市法醫(yī)學(xué)重點實驗室，上海 200063）

法醫(yī)病理學(xué)；嬰兒猝死；心內(nèi)膜彈力纖維增生癥

1 案例

1.1 簡要案情

某女嬰，7個月，某日11：00因咳嗽到某私人診所就診，給予對癥治療后好轉(zhuǎn)。當(dāng)日18：00，出現(xiàn)呼吸困難、口唇發(fā)紺等癥狀，對癥治療后無好轉(zhuǎn)，經(jīng)搶救無效于當(dāng)晚死亡。

1.2 尸體檢驗

尸表檢查：女嬰，身長68 cm，發(fā)育正常，營養(yǎng)一般?？诖金つぁ㈦p手指及雙足趾甲床輕度發(fā)紺。額部正中、額部右側(cè)及左側(cè)顳頂部各有一注射針眼。軀干及四肢未見異常。

尸體解剖：顱內(nèi)未見異常。左側(cè)胸腔積淡紅色液體約10mL，右側(cè)胸腔積淡紅色液體約20mL，腹腔積淡紅色澄清液體約60mL。心臟質(zhì)量78g；心包腔積淡紅色澄清液體約20mL；心內(nèi)、外膜光滑，心內(nèi)膜呈灰白色增厚，左心室顯著；心室腔明顯擴(kuò)張，以左心室為著；心肌呈暗紅色，局部色澤不均，質(zhì)地中等；左心室壁厚0.6 cm，右心室壁厚0.2 cm；心臟各瓣膜未見異常，二尖瓣周徑4cm，三尖瓣周徑5cm，主動脈瓣周徑2.8 cm，肺動脈瓣周徑3.2 cm；冠狀動脈管壁未見異常。左肺質(zhì)量44g，右肺質(zhì)量77g；肺膜光滑，呈暗紅色，局部呈灰白色，切面呈暗紅色，局部色澤不均；氣管、支氣管腔內(nèi)見少量淡紅色黏液。余器官呈淤血狀。

組織病理學(xué)檢查：心內(nèi)膜顯著增厚，彈力纖維增生，心肌纖維粗細(xì)不均，部分心肌細(xì)胞肥大，心肌灶性壞死伴淋巴細(xì)胞浸潤，部分心肌嗜伊紅染色增強(qiáng)，心肌間質(zhì)疏松、水腫，間質(zhì)散在淋巴細(xì)胞浸潤。肺膜未見增厚，肺泡腔內(nèi)見嗜伊紅染色水腫液，部分肺泡腔內(nèi)見含鐵血黃素（心衰細(xì)胞），肺間質(zhì)見散在淋巴細(xì)胞浸潤，間質(zhì)血管淤血，部分小動脈管壁增厚明顯。部分支氣管壁壞死伴淋巴細(xì)胞浸潤，支氣管黏膜脫落，支氣管腔內(nèi)見黏液。余器官呈淤血狀改變。

法醫(yī)病理學(xué)診斷：心內(nèi)膜彈力纖維增生癥；間質(zhì)性心肌炎；間質(zhì)性肺炎；肺淤血、水腫；多器官淤血；胸、腹腔及心包腔積液。

毒物檢驗：血液、尿液和胃內(nèi)容物中均未檢出常見毒（藥）物成分。

2 討論

心內(nèi)膜彈力纖維增生癥（endocardial fibroelastosis，EFE）是以心內(nèi)膜彈力纖維和膠原纖維增生為主的心臟疾病，病因不明。EFE好發(fā)于嬰幼兒，發(fā)病率大約是1/6000～1/5000，男女比例為1∶1.5[1]。EFE根據(jù)是否合并其他心臟畸形分為原發(fā)型和繼發(fā)型，原發(fā)型EFE不合并其他心臟畸形，而繼發(fā)型多合并主動脈狹窄、主動脈瓣狹窄、主動脈閉鎖、室間隔缺損或冠狀動脈起源異常等先天性畸形。根據(jù)左心室是否擴(kuò)大分為擴(kuò)張型和縮窄型，大多數(shù)患兒左心室腔擴(kuò)大（擴(kuò)張型），少數(shù)患兒左心室腔發(fā)育不良（縮窄型）[2]。

EFE的基本病理學(xué)改變是心內(nèi)膜的彈力纖維和膠原纖維增生，Newbould等[3]提出EFE的心內(nèi)膜厚度應(yīng)大于30μm。EFE患者的心臟明顯增大，以左心室腔增大為主，心室呈球形擴(kuò)張，左心室心內(nèi)膜呈瓷白色，明顯增生，厚度從小于1mm到數(shù)毫米不等，以左室流出道更明顯?？捎须焖髟龃肿兌?，并可與發(fā)生纖維化的乳頭肌融合。合并有冠狀動脈異位的左心室壁可變薄、透明瘢痕形成[4]。光鏡下可見增厚的心內(nèi)膜主要由厚而細(xì)胞數(shù)較少的彈力纖維和膠原纖維構(gòu)成。彈力纖維分為兩種：第一種厚、粗大、染色深、排列整齊有序；第二種薄、細(xì)小、排列雜亂無序。原發(fā)性EFE以第一種彈力纖維為主，而繼發(fā)性EFE以第二種為主。EFE患兒多于出生后3～6個月發(fā)生呼吸道感染時被發(fā)現(xiàn)，約占44%[2]。臨床主要表現(xiàn)為充血性心力衰竭，其主要癥狀為呼吸急促、生長發(fā)育遲緩、食欲差、喂養(yǎng)困難、發(fā)紺、面色蒼白、活動耐力差等。

EFE的病因不明，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與病毒感染、遺傳、免疫、遺傳代謝等因素有關(guān)，很多學(xué)者認(rèn)為胎兒期或出生后病毒感染所致心肌炎反應(yīng)可引起EFE。1997年Ni等[5]采用PCR和逆轉(zhuǎn)錄PCR方法檢測29例尸檢證實為EFE患兒的心肌，發(fā)現(xiàn)90%心肌標(biāo)本可檢出病毒感染。1972年Hutchins等[6]對64例臨床診斷為病毒性心肌炎或EFE的患兒進(jìn)行心肌內(nèi)膜活檢，病理結(jié)果顯示，心肌炎僅5例，EFE 18例，其余41例同時患有兩種疾病。本例EFE病因可能與病毒性心肌炎有關(guān)。

本案例患兒臨床表現(xiàn)為咳嗽、呼吸困難、口唇發(fā)紺等。尸體檢驗發(fā)現(xiàn)心室腔明顯擴(kuò)張，左心室擴(kuò)張顯著，鏡下見心內(nèi)膜顯著增厚，彈力纖維增生，符合EFE的病理學(xué)改變。另檢見心肌灶性壞死伴淋巴細(xì)胞浸潤，心肌間質(zhì)疏松、水腫，間質(zhì)散在淋巴細(xì)胞浸潤，肺間質(zhì)散在淋巴細(xì)胞浸潤，符合間質(zhì)性心肌炎、間質(zhì)性肺炎的病理學(xué)改變。胸、腹腔及心包腔積液，肺淤血、水腫，多器官淤血等符合循環(huán)、呼吸功能衰竭的一般病理學(xué)改變?；純貉?、尿液及胃內(nèi)容物中均未檢出常見毒（藥）物成分。本例患兒的死亡原因符合原有EFE病變基礎(chǔ)上，并發(fā)間質(zhì)性心肌炎、間質(zhì)性肺炎，致急性循環(huán)、呼吸功能衰竭。

EFE在法醫(yī)學(xué)鑒定中較為少見，尸檢時發(fā)現(xiàn)左心室擴(kuò)張，心內(nèi)膜顯著增厚，彈力纖維增生，可以診斷為EFE；同時需詳細(xì)檢查是否合并主動脈狹窄、主動脈瓣狹窄、主動脈閉鎖、室間隔缺損或冠狀動脈起源異常等先天性畸形及病毒性心肌炎、肺炎等疾病以明確EFE的分型；結(jié)合案情及充血性心力衰竭的臨床表現(xiàn)，排除損傷及中毒后，可以鑒定為EFE致死。

[1]Wolfson DJ，Pepkowitz SH，van de Velde R，et al. Primary endocardial fibroelastosis associated with hydrops fetalis in a premature infant[J]. Am Heart J，1990，120（3）：708-711.

[2]唐浩勛，袁越.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥研究進(jìn)展[J].國際兒科學(xué)雜志，2008，35（2）：152-154.

[3]Newbould MJ，Armstrong GR，Barson AJ.Endocardial fibroelastosis in infants with hydrops fetalis[J]. J Clin Pathol，1991，44（7）：576-579.

[4]Frazier OH，Okereke OU，Radovancěvi＇с B，et al. Heart transplantation in an 8-month-old girl.10th anniversary report[J]. Tex Heart Inst J，1995，22（2）：115-118.

[5]Ni J，Bowles NE，Kim YH，et al. Viral infection of the myocardium in endocardial fibroelastosis.Molecular evidence for the role of mumps virus as an etiologic agent[J]. Circulation，1997，95（1）：133-139.

[6]Hutchins GM，Vie SA.The progression of interstitial myocarditis to idiopathic endocardial fibroelastosis[J]. Am J Pathol，1972，66（3）：483-496.

（本文編輯：劉寧國）

DF795.4

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2013.05.022

1004-5619（2013）05-0389-02

陳圓圓（1984—），女，河南博愛人，碩士，助教，主要從事法醫(yī)學(xué)教學(xué)和鑒定；E-mail：chen_yuanyuan2008@163.com

2012-06-19）