對656例遺傳咨詢者外周血染色體異常情況的分析

歐陽寧　宋麗君

【摘要】 目的：對遺傳咨詢者外周血染色體的異常情況進行分析。方法：對2009年2月-2011年12月間來本院遺傳咨詢者的外周血細(xì)胞進行培養(yǎng)和染色體的檢查以及胰酶G 顯帶的核型進行分析。結(jié)果：通過檢查，656例遺傳咨詢的患者中出現(xiàn)染色體異常的患者有46例，其異常率為7.0%。其中常染色體出現(xiàn)異常的情況有15例（32.6%），性染色體出現(xiàn)異常的情況有31例（67.4%）。其中染色體數(shù)目出現(xiàn)異常的有20例（43.4%），而屬于結(jié)構(gòu)異常的26例（56.6%）。結(jié)論：染色體出現(xiàn)異常情況一般很容易導(dǎo)致不良孕產(chǎn)的情況發(fā)生，因此，遺傳咨詢和染色體的檢查對指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育具有著重大的意義。

【關(guān)鍵詞】 遺傳咨詢； 染色體異常； 外周血

對于染色體疾病一般主要是由于患者的染色體的數(shù)目或者結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而產(chǎn)生的遺傳性疾病，而且常見的臨床表現(xiàn)為流產(chǎn)和發(fā)育不正常以及不孕與畸形等[1]。目前對于其治療還沒有非常有效的方法，因此需要做好其預(yù)防工作。本文主要分析2009年2月-2011年12月間來本院遺傳咨詢者進行外周血染色體的檢查，分析出現(xiàn)異常的情況，具體的分析如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2009年2月-2011年12月間來本院進行遺傳咨詢的656例患者，男176例，女480例，年齡2～42歲，平均（23.4±6.7）歲。其中這些患者的主要癥狀為：不育、流產(chǎn)、智力低下和不良孕育以及畸形等。

1.2 方法 主要對656例患者進行外周血染色體檢查，主要操作方法為：對患者進行無菌的采集外周血2 ml，然后進行肝素抗凝，對常規(guī)的淋巴細(xì)胞進行培養(yǎng)，并制備染色體。然后對G顯帶進行分析，其中每例計數(shù)20～30核型，一般分析3～5個核型。

2 結(jié)果

通過對656例遺傳咨詢患者外周血染色體的檢查，其中出現(xiàn)染色體異常的患者有46例，異常率為7.0%。其中表現(xiàn)的為染色體數(shù)目異常的患者有20例（43.4%），而出現(xiàn)染色體結(jié)構(gòu)異常有26例（56.6%）。其中檢查患者出現(xiàn)的異常情況見表1。

3 討論

對于遺傳咨詢的患者中經(jīng)常出現(xiàn)的染色體異常的情況主要分為兩個方面：染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常。其中具體的臨床表現(xiàn)癥狀為不孕、流產(chǎn)、智力低下以及畸形等情況。下面主要對染色體的異常情況進行分析。

3.1 不孕。一般人類的染色體情況主要是取決于性別的分化以及生殖器等發(fā)育。一旦患者的染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)發(fā)生改變就會直接的造成各種異常的情況發(fā)生。其中本次的檢查中發(fā)現(xiàn)不孕的患者主要的異常情況為染色體的結(jié)構(gòu)異常，且比較多。因此，需要盡早的發(fā)現(xiàn)，才能夠有效的防止該類型的情況發(fā)生[2]。

3.2 流產(chǎn)。通過此次的檢查發(fā)現(xiàn)，患者出現(xiàn)流產(chǎn)的情況比較多，主要是由于染色體的異常情況所造成的。通過分析相互平衡易位和羅伯遜易位是造成流產(chǎn)的最主要原因。而攜帶者在配子形成的過程中，一般會出現(xiàn)染色體部分的增加或減少的情況，從而導(dǎo)致基因的不平衡情況發(fā)生，使胚胎在發(fā)育的過程中出現(xiàn)異常而導(dǎo)致死胎和流產(chǎn)的情況發(fā)生。因此，需要對流產(chǎn)的夫婦進行染色體的檢查，對整個判斷胎兒是否出現(xiàn)異常的一項重要措施[3]。

3.3 智力低下。本次的檢查中該項所占的比例比較大，其中21體綜合征是造成小兒智力低下的最主要原因。通過分析主要是由于配子在進行減數(shù)分裂的過程中，染色體未出現(xiàn)分離而造成的，一般這種情況和孕婦的年齡大和放射以及病毒的感染與內(nèi)分泌的失調(diào)等因素有著直接的關(guān)系。一般該病的患兒會給社會和家庭帶來極大的負(fù)擔(dān)，因此，做好遺傳的咨詢和產(chǎn)前的檢查對預(yù)防智力低下的患兒出生具有著重要的意義[4]。

染色體的改變所引起的疾病，其治療一般比較困難。因此，在臨床治療中需要引起臨床醫(yī)師們的足夠重視，做好預(yù)防工作。所以，對于遺傳咨詢和產(chǎn)前的診斷是整個工作中重要的一項措施，同時也是減少染色體疾病患兒的出生，對指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育具有重要的意義。

參考文獻

[1] 葉紅，鄭軍，石紅.反復(fù)早期自然流產(chǎn)與染色體異常[J].中國婦幼保健，2007，22（7）：99-100.

[2] 龔護民，許艷，韓慧.75例羊水細(xì)胞染色體分析在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用[J].中國婦幼保健，2010，25（5）：611-613.

[3] 張衛(wèi)紅，司寶敏，王亞平，等.545例不良孕產(chǎn)史患者細(xì)胞遺傳學(xué)分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2006，14（11）：58-59.

[4] 韓慶瑩.西寧地區(qū)91例先天愚型的染色體分析[J].中國婦幼保健，2007，22（12）：1664-1665.

（收稿日期：2012-09-12） （本文編輯：車艷）