先天性四肢發(fā)育畸形1例

陳玉峰，鄒文遠(yuǎn)，侯明偉

（湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬人民醫(yī)院放射科，湖北十堰 442000）

女，2歲，出生后四肢多發(fā)畸形入院。無家族遺傳史，父母非近親結(jié)婚。?？茩z查：患兒右足2～4趾并趾畸形，皮膚性并趾，右手中指近節(jié)指骨處明顯環(huán)狀縮窄，遠(yuǎn)端指體明顯較對側(cè)增粗、增大，未見明顯水腫；右手2～5指自近節(jié)指骨以遠(yuǎn)局部肥大，呈腫瘤狀；左手中指較同側(cè)手指明顯短??；左手示指短小較明顯，呈“枝芽樣”。雙手活動受限，右足活動受限。X線片示：雙手發(fā)育畸形（見圖1），家屬僅要求糾正手部畸形，右足畸形暫不處理，未行X線檢查。入院后積極完善相關(guān)檢查（血尿便常規(guī)、肝腎功能、凝血系列、心電圖等），未見異常后在靜吸復(fù)合全麻下行右手中指環(huán)狀攣縮帶松解、右手2～5指矯形術(shù)。術(shù)中所見：患者右手中指近節(jié)指骨處明顯環(huán)狀縮窄，遠(yuǎn)端指體明顯較對側(cè)增粗、增大，遠(yuǎn)端皮下組織明顯水腫，右手2～5指自近節(jié)指骨以遠(yuǎn)局部肥大，呈腫瘤狀，切開后見增厚的脂肪組織。術(shù)后積極預(yù)防傷口感染、活血化瘀等對癥支持治療。出院診斷為四肢先天發(fā)育畸形：①右足2～4趾并趾畸形；②左手示、中指短指畸形；③右手2～5指巨指畸形；④右手中指環(huán)狀攣縮帶綜合征。

討論：骨與關(guān)節(jié)的先天性畸形是指胚胎發(fā)育障礙所形成的骨和關(guān)節(jié)異常，在出生時均已存在［1］。四肢先天性畸形中以多指畸形最為常見［2］。同時合并有足趾并趾畸形、左手指短指畸形、右手指巨指畸形及右手中指環(huán)狀攣縮帶綜合征的先天性四肢畸形十分少見?；仡櫺試鴥?nèi)文獻，與本例類似的四肢多發(fā)先天性畸形未見報道，其他復(fù)雜類型的雙手畸形僅見少量個案報道［3］。四肢畸形的確切發(fā)病原因不明，目前主要傾向于認(rèn)為遺傳及環(huán)境影響所致。最新研究［4－5］發(fā)現(xiàn)成骨蛋白通路參與正常指、趾發(fā)育，且已知的短趾、指致病基因直接或間接參與該通路，并且確定了短指、趾屬于肢體骨發(fā)育障礙。

先天性四肢發(fā)育畸形的術(shù)前X線準(zhǔn)確診斷并不困難，絕大多數(shù)情況下肉眼即可診斷。但由于畸形所涉及的組織結(jié)構(gòu)多、形態(tài)復(fù)雜，且不同的畸形手術(shù)方式不同，甚至同一種畸形都難以用同一方法進行治療。因此，術(shù)前X線檢查非常必要，其意義不僅在于確定多指畸形的內(nèi)部骨性結(jié)構(gòu)及關(guān)系，更重要的是可設(shè)計正確的矯正角度和／（或）切骨部位。因此，在治療先天性多指畸形的過程中X線檢查是首選且必備的檢查項目。對于一些復(fù)雜解剖部位畸形，往往需要CT檢查，重建技術(shù)可以直觀顯示畸形，特別是復(fù)雜畸形的部位和程度，從而為矯形手術(shù)方案的制定提供重要信息。

圖1 雙手先天性發(fā)育畸形，圖1a為左手，圖1b為右手；左手示指近節(jié)指骨部分及中遠(yuǎn)節(jié)指骨、左手中指中節(jié)指骨大部及遠(yuǎn)節(jié)指骨、右手示指中遠(yuǎn)節(jié)指骨及周圍軟組織缺如，右手環(huán)指遠(yuǎn)節(jié)指骨及小指中遠(yuǎn)節(jié)指骨發(fā)育較對側(cè)小，右手中指近節(jié)指骨環(huán)狀縮窄，遠(yuǎn)端指骨周圍軟組織明顯增粗

［1］榮獨山．X線診斷學(xué)［M］．2版．上海：上海科學(xué)技術(shù)出版社，2000：104-105．

［2］王亞軍，李勝，余永桂．先天性多指畸形X線表現(xiàn)與臨床分型對照分析［J］．放射學(xué)實踐，2013，28（1）：79-82．

［3］荊興泉，楊雙石．先天性雙手復(fù)雜性并指畸形1例報告［J］．罕少疾病雜志，2010，17（4）：55-56．

［4］虢毅，梁卉，鄧昊．短指／趾的分子遺傳學(xué)研究進展［J］．遺傳，2012，34（12）：1 522－1 528．

［5］Warman ML，Cormier-Daire V，Hall C，et al．Nosology and classifica-tion of genetic skeletal disorders：2010revision［J］．Am J Med Genet A，2011，155：943-968．

（回修日期 2013-07-18）