歐洲動(dòng)脈粥樣硬化學(xué)會(huì)：家族性高膽固醇血癥的診治及靶標(biāo)

近日，歐洲動(dòng)脈粥樣硬化學(xué)會(huì)(EAS)發(fā)表文章指出，普通人群的家族性高膽固醇血癥(FH)的診斷和治療率均較低，為此，EAS發(fā)表了FH預(yù)防冠心病的診治指南與共識(shí)，相關(guān)文章8月15日在線發(fā)表于《歐洲心臟雜志》(Eur Heart J)。

指南指出，依據(jù)雜合子FH的理論估計(jì)1/500患病率，在大多數(shù)國(guó)家中FH診斷率低于1%。近期北歐普通人群直接篩查得出的雜合子FH患病率約為1/200。所有研究顯示，相當(dāng)高比例的FH患者未能實(shí)現(xiàn)推薦低密度脂蛋白(LDL)膽固醇靶目標(biāo)，并且冠心病風(fēng)險(xiǎn)最高增加13倍。基于1/500和1/200的患病率，全球FH患者介于1 400～3 400萬(wàn)。

如果個(gè)人或家庭成員伴有FH、成人血漿膽固醇水平≥8 mmol/L(≥310 mg/dl)或兒童≥6 mmol/L(≥230 mg/dl)、早發(fā)冠心病、腱黃瘤或早發(fā)心源性猝死，則推薦兒童、成人和家庭成員進(jìn)行FH篩查。在FH患者中，兒童低密度脂蛋白膽固醇靶目標(biāo)為<3.5 mmol/L(<135 mg/dl)，成人<2.5 mmol/L(<100 mg/dl)，伴冠心病或糖尿病患者則為<1.8 mmol/L(<70 mg/dl)。

除生活方式和膳食咨詢(xún)外，兒童優(yōu)選治療包括他汀類(lèi)、依折麥布和膽酸結(jié)合樹(shù)脂，成人則包括最有效劑量他汀類(lèi)、依折麥布和膽酸結(jié)合樹(shù)脂。對(duì)于純合子FH和治療抵抗且伴冠心病FH，可進(jìn)行脂蛋白血漿清除治療。由于FH診斷和治療嚴(yán)重不足，目前迫切需要在全球范圍內(nèi)對(duì)此種極高危疾病進(jìn)行診斷性篩查和早期積極治療。