WONCA研究論文摘要匯編
——死產(chǎn)胎兒遺傳異常核型分析與微陣列分析技術(shù)的對照研究

背景6%～13%的死產(chǎn)胎兒與遺傳異常相關(guān)，不過實(shí)際比例可能更高。與核型分析不同，微陣列分析無需活體細(xì)胞，并能夠檢測出微小缺失片段及稱作拷貝數(shù)目變異體的復(fù)制片段。方法“死產(chǎn)研究網(wǎng)絡(luò)”針對5個(gè)地區(qū)的死產(chǎn)胎兒進(jìn)行了基于人口學(xué)的調(diào)查，并進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化尸檢及核型分析。采用單核苷酸多態(tài)性陣列技術(shù)對死產(chǎn)胎兒臍帶或者胎組織中至少500 kb的拷貝數(shù)目變異體進(jìn)行檢測。將未受影響人群組成的3個(gè)數(shù)據(jù)庫中未檢測到的3種變異體分為3類：可能為良性組、臨床意義不確定組、致病組。我們對比了死產(chǎn)胎兒樣本的核型及微陣列分析結(jié)果。結(jié)果對532例死產(chǎn)胎兒樣本的分析中，微陣列分析得到的結(jié)果比核型分析要多(87.4% vs. 70.5%，P<0.001)，并且提供更為有效的遺傳異常檢測(非整倍體或致病性拷貝數(shù)目變異體，8.3% vs. 5.8%，P=0.007)。與遺傳核型分析相比，對443例產(chǎn)前死產(chǎn)胎兒(8.8% vs. 6.5%，P=0.02)和67例先天異常死產(chǎn)胎兒(29.9% vs. 19.4%，P=0.008)的微陣列分析發(fā)現(xiàn)了更多的遺傳異常。與核型分析比較，微陣列在對41.9%的死產(chǎn)胎兒、34.5%的產(chǎn)前死產(chǎn)胎兒和53.8%先天異常死產(chǎn)胎兒的分析中，對遺傳性異常的診斷相對增加。結(jié)論與核型分析比較，微陣列分析用于遺傳學(xué)診斷更具有優(yōu)勢。微陣列可做非活組織分析，對先天異常的死產(chǎn)胎兒或無法獲得核型結(jié)果的病例具有特殊的價(jià)值。

原文見：Reddy UM，Page GP，Saade GR，et al.Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth[J].N Engl J Med，2012，367(23)：2185-2193.Published at http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1201569?query=featured_home

(中國石油天然氣集團(tuán)公司中心醫(yī)院 周淑新 譯)