唐氏綜合征的孕期篩查

趙 巍

（內(nèi)蒙古民族大學(xué)附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科，內(nèi)蒙古 通遼 028000）

唐氏綜合征的孕期篩查

趙 巍

（內(nèi)蒙古民族大學(xué)附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科，內(nèi)蒙古 通遼 028000）

目的 通過孕期母體血清標(biāo)志物檢測及B型超聲的聯(lián)合篩查，探查提高唐氏綜合征檢查率。方法 分別于孕早期和中期通過時(shí)間分辨熒光免疫法檢測母血清中的PAPPA-A、F-β-HCG和AFP、uE3等生化指標(biāo)，B型超聲監(jiān)測胎兒NT值及胎兒雙頂徑，根據(jù)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，對高危的孕婦進(jìn)行遺傳咨詢及隨訪，并通過染色體核型分析來確診。結(jié)果 產(chǎn)前篩查1850例孕婦，高風(fēng)險(xiǎn)度孕婦共407例，其中年齡≥35歲者92人，確診21-三體綜合征的2例；年齡＜35歲者315人，確診21-三體綜合征的 2例，18-三體綜合征的1例。結(jié)論 孕期母血清標(biāo)志物結(jié)合B型超聲監(jiān)測聯(lián)合應(yīng)用，對唐氏綜合征產(chǎn)前篩查有價(jià)值

產(chǎn)前篩查；唐氏綜合征

唐氏綜合征（DS）又稱先天愚型或21三體綜合征，是當(dāng)今世界范圍內(nèi)發(fā)病率較高的出生缺陷之一，發(fā)病率約1/600～1/800[1]，這種患兒的出生無疑會(huì)給家庭社會(huì)造成沉重的精神心理壓力及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，所以，產(chǎn)前診斷在防止和降低唐氏綜合征患兒的出生起著重要的作用。本研究通過對1850例孕婦生化指標(biāo)的檢測，探討孕婦唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的必要性，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)道如下。

1 材料與方法

1.1 材料

1.1.1 研究對象

自2009年4月至2011年12月來我院及內(nèi)蒙古醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院就診的普通單孕產(chǎn)婦1850例，采用知情的原則進(jìn)行篩查

1.1.2 儀器

惠普8500彩色超聲診斷儀，探頭3.5～7.5MHz，廣州市達(dá)瑞抗體工程技術(shù)有限公司DR-M 6601時(shí)間分辨熒光分析儀及該公司提供的試劑，嚴(yán)格按照說明書測定方法檢測孕婦血清指標(biāo)。

1.2 方法

1.2.1 孕10～13+6周，取清晨空腹靜脈血4mL，自然凝固后離心，待測

1.2.2 孕14～20+6周，取清晨空腹靜脈血2mL，自然凝固后離心，待測。對產(chǎn)篩高危孕婦進(jìn)行遺傳咨詢，進(jìn)一步隨訪。兩次篩查均高危者，在孕中期進(jìn)行羊膜腔穿刺，通過對染色體核型分析來分析確診，如為異常則終止妊娠。

1.3 標(biāo)準(zhǔn)

將NT值或雙頂徑及各項(xiàng)血清生化指標(biāo)檢測值結(jié)合孕婦年齡、體質(zhì)量、孕周、有無糖尿病、有無吸煙史等相關(guān)因素輸入電腦，進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分析，各項(xiàng)血清生化指標(biāo)檢測值用中位數(shù)倍數(shù)（MOM）表示。

1.4 統(tǒng)計(jì)方法

所有實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)經(jīng)計(jì)算機(jī)SPSS11.0軟件包處理及χ2檢驗(yàn)，唐氏綜合征的危險(xiǎn)概率由隨機(jī)篩查軟件做統(tǒng)計(jì)分析

2 結(jié) 果

1850例單胎孕婦，年齡≥35歲263人，占總篩查孕婦的14.22%，年齡＜35歲，1587人，占總篩查孕婦的85.78%，篩查結(jié)果高危者407例，陽性率為22%；產(chǎn)篩結(jié)果高危的孕婦407例，陽性率為22%，篩查陽性孕婦年齡≥35歲92人，占總篩查陽性孕婦的22.60%（92/407），篩查陽性孕婦年齡＜35歲315人，占總篩查陽性孕婦的77.40%（315/407）；通過高危染色體核型分析，兩次篩查DS均高危54例，假陽性率2.70%（50/1850），18-三體均高危9例，假陽性率0.43%（8/1850），NTD高危24例，假陽性率1.14%（21/1850），NTD高危3例中均通過彩超證實(shí)后于孕中期引產(chǎn)。

3 討 論

在我國新生兒出生缺陷的發(fā)病率為4%～6%，其中大部分是染色體異常所致，而13、18、21、X、Y號染色體異常占總?cè)旧w數(shù)目異常的95%[2]，所以染色體異常是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)。對于篩查中21-三體、18-三體的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，醫(yī)師應(yīng)在核對孕周等因素后建議在進(jìn)行羊水胎兒染色體核型分析，以排除染色體疾病，對NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)首先用B超診斷排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的可能性，并密切觀察胎兒發(fā)育情況，還可建議孕婦行羊膜腔穿刺后作乙酰膽堿脂酶的檢查，以排除閉合性神經(jīng)管畸形及隱性脊柱裂可能。TothA等的研究證實(shí)染色體數(shù)目異常的疾病同孕婦年齡有密切關(guān)系[3，4]，因此為了降低唐氏綜合征的患兒出生，任何年齡的婦女均應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，因此，產(chǎn)前篩查在預(yù)防患兒出生缺陷發(fā)揮了重要作用，對提高我國人口素質(zhì)具有重要意義。

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R714.5

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1671-8194（2013）35-0126-02