Sturge－Weber綜合征1例

孔偉，王新，王平，邢成名

（青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬青島市市立醫(yī)院東院區(qū)神經(jīng)內(nèi)一科，山東 青島 266071）

病人，女，67歲。因左下肢抽搐伴左側(cè)肢體及左面部麻木56年，加重1年入院。病人于12歲始出現(xiàn)陣發(fā)性左下肢抽搐，不敢行走，癥狀持續(xù)3 min后出現(xiàn)左側(cè)肢體麻木感，左面部及舌左側(cè)發(fā)僵，5 min后言語含糊，持續(xù)20 min后自覺左上肢麻木減輕，30 min后左下肢麻木緩解；1.0～1.5 h后能走路，但步態(tài)不穩(wěn)，3～5 d后緩解。抽搐發(fā)作時伴雙顳側(cè)疼痛，無意識喪失。12～20歲平均每年發(fā)作1～2次，21～41歲20年間沒有復(fù)發(fā)，53歲起癥狀再次出現(xiàn)，61～66歲發(fā)作次數(shù)增多，平均每年2～3次，2010年1月1日—10月12日（即本次入院）已發(fā)作6次，每次發(fā)作形式、癥狀特點、持續(xù)時間基本類似。查體：鼻背－右額部不規(guī)則形葡萄酒色血管痣，與皮膚齊平，壓之不褪色；神清、語利，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑3 mm，對光反射靈敏，雙眼動充分；雙側(cè)鼻唇溝對稱，伸舌居中；左側(cè)肢體肌力5級，肌張力可，腱反射（?），BABINSK征（－）；右側(cè)肢體肌力5級，肌張力可，腱反射（?），BABINSKI征（－）；雙側(cè)肢體痛溫覺正常，共濟協(xié)調(diào)；頸軟，雙克氏征陰性。顱腦CT示：右額、頂葉部分腦回可見條形鈣化斑，呈雙軌征。顱腦磁共振增強成像示：右側(cè)額、頂部局部腦溝及蛛網(wǎng)膜下隙增寬，腦回較對側(cè)變窄，增強后局部軟腦膜見線狀強化影，右頂葉見細小血管強化影，余雙側(cè)腦實質(zhì)未見異常強化灶（圖1）。眼科檢查示：視力右眼0.6，左側(cè)0.8，眼壓正常，眼球突出度正常。簡易智力狀態(tài)檢查量表（MMSE，總分30分）得分28分，但構(gòu)圖不良。診斷為腦面血管瘤病。

圖1 顱腦CT檢查及顱腦磁共振增強成像冠狀面圖

討論 腦面血管瘤病又稱為Sturge－Weber綜合征（SWS），是累及顱內(nèi)靜脈系統(tǒng)罕見的神經(jīng)皮膚綜合征，發(fā)病率估計為1／50 000，但隨著更多的輕型病例被診斷，預(yù)計發(fā)病率更高。目前對該病并無明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)，主要是根據(jù)臨床表現(xiàn)與影像學(xué)證據(jù)。SWS臨床表現(xiàn)常為：一側(cè)面部三叉神經(jīng)分布區(qū)不規(guī)則血管痣、癲癇發(fā)作、智力低下、頭痛、一過性卒中樣神經(jīng)缺陷、行為異常、對側(cè)偏癱和偏身萎縮，半數(shù)病人可伴有青光眼。如顏面血管痣、青光眼、癲癇三癥俱全稱為完全型，但多數(shù)為不完全型。有時還可伴有其他先天性畸形如隱睪、脊柱裂、下頜前突等。癲癇發(fā)作通常從嬰兒期開始，據(jù)統(tǒng)計大約有23%～83%的SWS病人有癲癇發(fā)作史。影像學(xué)檢查方面，本病主要表現(xiàn)為大腦淺表部位寬大鋸齒狀或軌道狀腦回樣鈣化，可在病變側(cè)廣泛延伸，但很少累及白質(zhì)。同時伴有腦皮質(zhì)局限性萎縮，表現(xiàn)為局部腦溝加深、增寬及蛛網(wǎng)膜下隙、腦池擴大，范圍通常較廣泛，超出了軟腦膜血管瘤和皮質(zhì)鈣化的范圍。病側(cè)顱壁增厚，頭顱不對稱，增強掃描軟腦膜靜脈血管瘤可被強化，呈線樣，有時可見深部擴張迂曲的靜脈血管（該征象反映靜脈淤血、血－腦脊液屏障破壞和血管瘤充盈等病理變化）。頭顱X線平片僅可顯示明顯的皮質(zhì)鈣化和顱骨改變，對于輕微鈣化和其他病理改變難以顯示。CT和MRI組織分辨率高，能在良好解剖背景下清楚地顯示該病的病理特征，對確診本病起決定性作用。磁共振成像是診斷SWS的金標(biāo)準(zhǔn)。噴酸葡胺磁共振成像增強掃描對軟腦膜血管瘤顯像更佳，通常認為T1像軟腦膜顯像增強是判斷血管畸形程度的最佳辦法。但結(jié)果陰性不能排除SWS的診斷。對于顱內(nèi)鈣化顯示CT較MRI更加敏感。因此，CT為SWS首選的影像學(xué)檢查方法。

根據(jù)臨床表現(xiàn)與影像學(xué)證據(jù)，本病人診斷為SWS。該病人臨床表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，有主要沿三叉神經(jīng)眼支分布的不規(guī)則形葡萄酒色血管痣，無青光眼；主要影像學(xué)證據(jù)：右額、頂葉部分腦回可見條形鈣化斑，右頂葉腦萎縮，右頂葉軟腦膜血管瘤充填于蛛網(wǎng)膜下隙。鈣化、單側(cè)腦萎縮、軟腦膜血管瘤和腦靜脈異常通常是SWS的主要證據(jù)。

目前，對SWS尚無根治方法，主要采用對癥治療，防止病變發(fā)展及產(chǎn)生繼發(fā)性損害?？刂瓢d癇發(fā)作是主要目的。臨床上卡馬西平、丙戊酸鈉、苯妥英鈉、苯巴比妥均可應(yīng)用，氨己烯酸同樣有效。本病控制癲癇發(fā)作通常較困難，需要多種藥物聯(lián)合應(yīng)用并加強管理。本例病人給予抗癲癇藥物丙戊酸鈉、拉莫三嗪治療，住院期間未再發(fā)作。