彩色多普勒超聲心動(dòng)圖對胎兒先天性心臟病的篩查與診斷價(jià)值

楊淑娟，王瑞華，耿斌，冷淑蓮，楊粟芬，于淑玲

1.承德市婦幼保健院 超聲科，河北 承德 067000；2.承德縣醫(yī)院 胸外科，河北 承德 067400；3.首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 兒童心臟中心，北京100029；4. 承德市第三醫(yī)院 傳染科，河北 承德 067000

我院產(chǎn)前診斷分中心成立于2009年，由于承德地處山區(qū)，經(jīng)濟(jì)相對落后，孕婦不能及時(shí)到省級(jí)以上產(chǎn)前診斷中心檢查，故胎兒先天心臟?。ㄏ刃牟。┚鸵笪覀儽M早做出初步篩查及診斷，以減少孕婦及其家庭的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。但胎兒心臟的探測方法、胎兒心臟循環(huán)生理及胎兒心臟病的病理生理均與產(chǎn)后有所不同，這對于超聲工作者是一個(gè)很大的挑戰(zhàn)，我們在這方面就要多做工作，以此推動(dòng)胎兒心臟超聲檢查的普及[1]，促進(jìn)我國優(yōu)生水平和出生人口素質(zhì)的提高。通過對我院2009～2012年度超聲篩查胎兒先心病結(jié)果分析，評價(jià)超聲心動(dòng)圖在胎兒先天性心血管畸形的篩查與診斷的臨床價(jià)值。

1 資料與方法

1.1 研究對象

我院自2009年1月～2012年4月行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查共計(jì)26708例，胎兒孕周16～40周，平均29周。孕婦年齡20～44歲，平均29歲，其中1876例為高齡孕婦。共篩查出53例先天性心臟病，其中50例進(jìn)行了隨訪，3例失訪。復(fù)雜先心病有在我院引產(chǎn)，有在外院引產(chǎn)。單純的、可手術(shù)治療的先心病有的以手術(shù)治愈，暫時(shí)不需要手術(shù)的還在觀察隨訪中。

1.2 儀器與方法

使用的儀器為GE VolusonE8 V730型超聲診斷儀，探頭頻率為3.5～5MHz，儀器條件調(diào)整至胎兒心臟條件最佳狀態(tài)。

超聲檢查由受過專門培訓(xùn)的醫(yī)生完成，并采集異常胎兒超聲心動(dòng)圖資料的圖像數(shù)據(jù)儲(chǔ)存于計(jì)算機(jī)中，經(jīng)過胎兒父母同意引產(chǎn)后追蹤，進(jìn)行分析研究。超聲心動(dòng)圖篩查胎兒先心病的常用切面。

（1）胎兒四腔心切面：觀察心胸比例，左右房室位置及大小，房室運(yùn)動(dòng)情況，房室瓣位置形態(tài)，十字交叉，房間隔卵圓孔，卵圓瓣，室間隔，肺靜脈。

（2）胎兒三血管氣管切面：觀察上腔靜脈，主動(dòng)脈，肺動(dòng)脈，氣管的位置。

（3）胎兒左右室流出道切面：觀察大動(dòng)脈的起源，內(nèi)徑及大動(dòng)脈起始部位交叉。

（4）胎兒大動(dòng)脈短軸切面：觀察大動(dòng)脈關(guān)系、右室流出道、左右肺動(dòng)脈。

（5）胎兒主動(dòng)脈弓及動(dòng)脈導(dǎo)管弓切面：觀察動(dòng)脈弓的連續(xù)性、內(nèi)徑。

（6）胎兒上、下腔靜脈長軸切面：觀察與右房的連接關(guān)系。

（7）應(yīng)用彩色多普勒及脈沖多普勒觀察房室瓣、半月瓣、動(dòng)脈弓、上下腔靜脈、卵圓孔、靜脈導(dǎo)管的血流及流速的測量。

2 結(jié)果

26708例孕婦產(chǎn)前超聲心動(dòng)圖篩查發(fā)現(xiàn)胎兒先天性心臟畸形53例，占總數(shù)的0.2%。其中，心內(nèi)膜墊缺損5例、室間隔缺損8例、三尖瓣閉鎖1例（圖1）、房間隔缺損1例、法洛四聯(lián)癥3例、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位6例、右室雙出口1例（圖2）、單心房2例、單心室5例、共同動(dòng)脈干2例、左右心發(fā)育不良5例、肺動(dòng)脈狹窄及閉鎖2例、右位心3例、三尖瓣下移畸形1例，主動(dòng)脈狹窄2例、完全肺靜脈異位引流1例、心臟多發(fā)畸形2例、心臟腫瘤3例。我們進(jìn)行了跟蹤隨訪，除3例失訪，其余46例均符合，總符合率占陽性病例的92%（46/50）。合并其他系統(tǒng)畸形10例，占先天性心臟畸形的18.8%，如唇腭裂，上消化道閉鎖、內(nèi)臟翻轉(zhuǎn)（圖3）、單臍動(dòng)脈、永久右臍靜脈、脊柱裂、腦積水、腸道閉鎖、肢體異常等。彩色多普勒超聲對于胎兒先心病的篩查及診斷具有不可替代的作用，值得臨床推廣普及。

圖1 三尖瓣閉鎖、室間隔缺損

圖2 右室雙出口

圖3 內(nèi)臟轉(zhuǎn)位

3 討論

先天性心臟畸形是一種常見的先天畸形，其發(fā)病率在活產(chǎn)新生兒中約占5‰～10‰，在死胎中可高達(dá)30‰[2]，尤其是復(fù)雜先心病及大血管結(jié)構(gòu)異常，均伴有嚴(yán)重的血流動(dòng)力學(xué)改變，預(yù)后差。胎兒先天性心臟病是胎兒期心臟及大血管發(fā)育異常而致的先天畸形，不同程度的胎兒先天性心臟病是新生兒及兒童期的重要死亡原因之一[3]，在我國新生兒出生缺陷中居前5位 ，且發(fā)生率逐年上升，先天性心臟病的產(chǎn)前診斷，始終是圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的重要研究課題。開展胎兒超聲心動(dòng)圖檢查是產(chǎn)前超聲監(jiān)測預(yù)知胎兒健康的重要部分，是其他手段無法替代的檢查技術(shù)，也是優(yōu)生的迫切需求。

近十幾年來，隨著超聲診斷儀分辨率的不斷提高，GE VolusonE8在胎兒超聲心動(dòng)圖的廣泛應(yīng)用，患兒先天性心臟病產(chǎn)前超聲診斷取得了突破性的進(jìn)展。隨著現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的迅猛發(fā)展，新型超聲診斷儀分辨率的提高以及彩色多普勒超聲（ Color Doppler Flow Imaging，CDFI）技術(shù)的進(jìn)展，使得彩色多普勒超聲成為診斷胎兒心血管病最重要的檢測手段[4]。對有高危因素的胎兒進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查，不但可以評價(jià)胎兒心臟的位置、大小，結(jié)構(gòu)和功能，而且對先天性心血管畸形的形成和血流動(dòng)力學(xué)改變有了較深入的認(rèn)識(shí)。

90%左右的先心病為遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，因此，大多數(shù)的先心病存在高危因素[5]。對某些高危因素，如高齡孕婦、先天性心臟病家族史、孕婦糖尿病、孕早期接觸致畸因素、胎兒發(fā)育遲緩、胎兒其他畸形、羊水胎盤異常等，應(yīng)常規(guī)定期做超聲心動(dòng)圖檢查。較嚴(yán)重的胎兒畸形在孕16周即可發(fā)現(xiàn)，但孕早期胎兒心腔結(jié)構(gòu)較小，而且心率太快，胎動(dòng)頻繁，對彩色多普勒影響較大，不易觀察顯示，孕晚期由于胎位相對固定，胎兒活動(dòng)度小，探頭離胎兒心臟較近，胎兒脊柱與肋骨的聲影對圖像的清晰度影響很大，一般認(rèn)為最佳檢查時(shí)間為20～24周[6]，我們的經(jīng)驗(yàn)認(rèn)為最佳檢查時(shí)間為24～26周，此孕周胎兒心臟已發(fā)育完善，心臟結(jié)構(gòu)能夠清晰顯示，胎兒活動(dòng)度相對不大，容易在各個(gè)切面檢查，可以在二維獲得滿意的圖像以及測量數(shù)據(jù)，不容易誤診。本組資料胎兒心臟圖像采用的是高分辨率的彩色多普勒超聲診斷儀，孕婦多體位、多切面進(jìn)行掃查。主要病例分析如下：

（1） 肺動(dòng)脈閉鎖1例。孕期24周，無家族先天性心臟病史，常規(guī)超聲檢查。我們通過做不同切面進(jìn)行掃查，發(fā)現(xiàn)左心增大，右心明顯小，三尖瓣發(fā)育差，室間隔膜部回聲連續(xù)性中斷，約5 mm，只可見一條增寬的大動(dòng)脈，從左室發(fā)出，右室未探及肺動(dòng)脈發(fā)出，從左室發(fā)出增寬的大動(dòng)脈6 mm處似可見發(fā)出一條動(dòng)脈回聲，脈沖多普勒（PW）：測到肺動(dòng)脈頻譜，超聲診斷為共同動(dòng)脈干，建議進(jìn)一步檢查。

此孕婦在國家級(jí)心血管?？漆t(yī)院檢查結(jié)果為：可見肺動(dòng)脈融合部及左右肺動(dòng)脈分支，診斷為肺動(dòng)脈閉鎖側(cè)枝循環(huán)形成。

誤診的原因是我們經(jīng)驗(yàn)不足，對胎兒復(fù)雜先天性心臟病切面掌握的不夠熟練，見到復(fù)雜的病例較少，考慮分析的問題不全面。

（2） 室間隔缺損伴主動(dòng)脈騎跨1例。孕婦第1次檢查是18周，孕2產(chǎn)1（G2P1），無家族先天性心臟病家族史。我們通過做不同切面進(jìn)行掃查，孕婦胎位為左骶前位，四腔心顯示滿意，左右室流出道顯示欠滿意，檢查顯示兩條大動(dòng)脈均從左室發(fā)出，室間隔膜部有連續(xù)性中斷4 mm，見分流信號(hào)，超聲診斷為左室雙出口可能，室間隔缺損，建議4周后復(fù)查。

孕婦第2次常規(guī)超聲檢查是25周，胎位為左骶前位，四腔心及左右室流出道顯示欠滿意，采取孕婦倒仰臥位檢查，四腔心及左右室流出道顯示滿意，四個(gè)房室大小正常，主動(dòng)脈增寬，騎跨于室間隔之上，騎跨率約為40%，室間隔膜部回聲缺失約6 mm，可見雙向分流信號(hào)，超聲診斷為室間隔缺損伴主動(dòng)脈騎跨。

（3） 心內(nèi)膜墊缺損1例。孕婦第1次23周常規(guī)超聲檢查示，四腔心可見，左右室流出道顯示清晰，超聲診斷為宮內(nèi)中孕，單活胎。孕婦38+5周常規(guī)超聲檢查，發(fā)現(xiàn)四腔心切面正常十字交叉消失，房室間隔連續(xù)性中斷約9.3 mm，僅見一組房室瓣，右房增大，左房偏小，左、右心室大小正常，大動(dòng)脈關(guān)系及血流正常，診斷胎兒完全性心內(nèi)膜墊缺損。

后兩例病歷分析：胎兒先天性心臟病在孕周較小及胎位不滿意時(shí)很容易漏診及誤診，可能是由于孕早期缺損的房室間隔范圍較小，左右心室壓力接近，分流量不多，共同瓣膜閉合時(shí)顯示十字交叉存在的假象，也不排除超聲儀器的分辨率低，所以，在適當(dāng)?shù)脑兄芗傲己玫奶ノ缓Y查能提高其先天病診斷符合率。

任何高科技都是有一定局限性的，有些先天性心臟病孕期無法查出。如小的房間隔缺損、室間隔缺損、部分性肺靜脈異位引流、大動(dòng)脈輕度狹窄，對部分復(fù)雜罕見的心臟畸形仍然不能診斷[7]，另有一些依賴動(dòng)脈導(dǎo)管供血和側(cè)枝供血的先天性心臟病，如肺動(dòng)脈發(fā)育不良、閉鎖、主動(dòng)脈弓縮窄或離斷的病例，是在胎兒時(shí)期逐漸發(fā)育過程中表現(xiàn)出來的[8-9]，需要在胎兒時(shí)期的各個(gè)階段進(jìn)行超聲檢查才能診斷。

近年來研究表明，先天性心臟病病因與母體糖尿病、孕早期病毒感染、服用藥物、接觸放射線、磁場、高齡孕婦、先心病家族史等多種因素有關(guān)，但病因至今尚未明了。隨著超聲儀器分辨率的提高，及動(dòng)態(tài)三維空間時(shí)間相關(guān)圖像技術(shù)的發(fā)展，以及超聲醫(yī)師水平的不斷提高，診斷胎兒先天性心臟病的檢出率大大提高，降低了死亡率，提高了人口素質(zhì)，減輕了家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)，據(jù)此，高分辨率彩色多普勒診斷儀對產(chǎn)前篩查胎兒先天性心臟病具有重要的臨床價(jià)值及社會(huì)意義[10]。

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