罕見(jiàn)病:醫(yī)學(xué)的孤兒

李昆侖

琳琳清楚地記得那一天，當(dāng)她的臉被氧氣面罩整個(gè)扣上時(shí)，她立刻進(jìn)入了一個(gè)孤獨(dú)而恐怖的世界。在那之前，她反復(fù)發(fā)作的胸悶、胸痛、氣短癥狀，被診斷為“氣胸”，大夫說(shuō)，這病通過(guò)外科手術(shù)就可以治愈?？墒菑哪菚r(shí)起她才知道，一種從未聽(tīng)說(shuō)過(guò)的疾病將長(zhǎng)期與她糾纏，甚至危及生命——淋巴管肌瘤?。?LAM）的發(fā)病率為四十萬(wàn)分之一，卻被她“攤上了”。到琳琳被確診的2006年，這種病在中國(guó)的累計(jì)報(bào)告病例也不過(guò)100例。

北京協(xié)和醫(yī)院呼吸科主任醫(yī)師徐凱峰說(shuō)，淋巴管肌瘤病在臨床上經(jīng)常被漏診和誤診，大多數(shù)患者可能沒(méi)有得到準(zhǔn)確診斷，而被當(dāng)做一般的呼吸系統(tǒng)疾病來(lái)治療。

琳琳經(jīng)過(guò)徐凱鋒的搶救后病情有所緩解，但她需要堅(jiān)持服用一種名為雷帕霉素的藥物。她說(shuō)，“沒(méi)有別的辦法，雖然知道這個(gè)藥的效果并不明確，而且有很大的副作用。但是如果不嘗試，可能連與死神斗爭(zhēng)的力氣都沒(méi)有了。”

今年2月29日，閏日，琳琳希望在這個(gè)特殊的日子里，能夠有更多的人關(guān)注特殊的疾病——不僅是淋巴管肌瘤病，還有其他罕見(jiàn)病。

2008年，歐洲罕見(jiàn)病組織首次將2月29日定為“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，以四年一次的日子寓意這些疾病之“罕見(jiàn)”。 自次年起，世界各國(guó)的罕見(jiàn)病組織又把國(guó)際罕見(jiàn)病日重新確定為每年2月的最后一天。

“罕見(jiàn)”的標(biāo)準(zhǔn)

罕見(jiàn)病是指那些在人群中發(fā)病率極低、非常少見(jiàn)的疾病。這些疾病又被稱作“孤兒病”，有人借此形容這些疾病被忽略，讓患者成為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。

世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰??1‰之間的疾病或病變。然而由于各國(guó)（地區(qū)）的疾病譜各不相同，很多國(guó)家（地區(qū)）對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)定都制定了自己的標(biāo)準(zhǔn)。例如，美國(guó)的罕見(jiàn)病定義是“患病人數(shù)少于20萬(wàn)人的疾病”。美國(guó)的瘧疾患者只有1000人左右，據(jù)此，瘧疾在美國(guó)就屬于罕見(jiàn)病。而非洲大陸每年罹患瘧疾的人數(shù)則有五六億之多，在那里，瘧疾實(shí)屬嚴(yán)重的流行病。

然而，中國(guó)迄今對(duì)罕見(jiàn)病的界定還沒(méi)有明確的官方標(biāo)準(zhǔn)。2010年5月，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)在上海召開(kāi)了中國(guó)罕見(jiàn)病定義專家研討會(huì)，對(duì)中國(guó)罕見(jiàn)病的定義進(jìn)行商討，結(jié)果建議，在中國(guó)，患病率小于1/500,000或新生兒發(fā)病率小于1/10,000的疾病可稱為罕見(jiàn)病。

但是，國(guó)內(nèi)有專家對(duì)此還持有異議，認(rèn)為這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)和國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)相差太大。按照上述定義，以中國(guó)約14億人口為基數(shù)計(jì)算，每種罕見(jiàn)病的患病人數(shù)約為2800人。而以目前國(guó)際上公認(rèn)的標(biāo)準(zhǔn)來(lái)算，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病實(shí)際人數(shù)應(yīng)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高出國(guó)內(nèi)專家推算的人數(shù)。

如果連官方的定義還沒(méi)有確認(rèn)，那么中國(guó)罕見(jiàn)病的統(tǒng)計(jì)工作則無(wú)從談起。全國(guó)政協(xié)委員、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院新華醫(yī)院內(nèi)科主任李定國(guó)在接受《中國(guó)新聞周刊》采訪時(shí)表示，他將在即將召開(kāi)的“兩會(huì)”上建議成立一個(gè)全國(guó)性的罕見(jiàn)病學(xué)會(huì)，以利用這個(gè)平臺(tái)摸清全國(guó)家底，推進(jìn)罕見(jiàn)病的防治工作。李定國(guó)說(shuō)，“罕見(jiàn)病的數(shù)量少，患者分散，所以與之有關(guān)的工作需要大協(xié)作?！?/p>

2010年11月5日，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)正式批準(zhǔn)成立了罕見(jiàn)病?？品謺?huì)，除有關(guān)醫(yī)學(xué)專業(yè)外，還涵蓋了倫理學(xué)、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)、法律等22個(gè)專業(yè)。李定國(guó)當(dāng)選為這個(gè)分會(huì)的首任主任委員。

互助“取暖”

和官方行動(dòng)的遲緩相比，在互聯(lián)網(wǎng)發(fā)達(dá)的今天，由罕見(jiàn)病病人創(chuàng)立的民間組織卻發(fā)展迅速，促進(jìn)了社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)。近年來(lái)，“瓷娃娃關(guān)愛(ài)中心”通過(guò)“瓷娃娃”的形象說(shuō)法開(kāi)展公益活動(dòng)，讓成骨不全癥(俗稱脆骨病)為更多的人所了解，使其幾乎成了“罕見(jiàn)病里的常見(jiàn)病”。

2006年3月，河南病友曉莉和北京協(xié)和醫(yī)院呼吸內(nèi)科主任醫(yī)師徐凱峰共同創(chuàng)辦了中國(guó)淋巴管肌瘤病網(wǎng)站。當(dāng)年9月，琳琳又和曉莉一起建立了中國(guó)LAM關(guān)愛(ài)協(xié)會(huì)。

病友們通過(guò)協(xié)會(huì)的QQ群交流自己治療的感受。有病友提醒，服用雷帕霉素有降低免疫力的副作用，在服藥之前和服藥期間都需要注意預(yù)防感冒和肺部感染。琳琳對(duì)此表示贊同，她說(shuō)，因?yàn)榱馨凸芗×霾?duì)身體的影響，再加上雷帕霉素的副作用，她現(xiàn)在還不能考慮生育問(wèn)題。病友們?cè)诮涣髦邪l(fā)現(xiàn)，她們中有好幾位都因?yàn)樯龁?wèn)題而遭遇了婚姻破裂。病情和經(jīng)歷相似的病友則通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)相互鼓勵(lì)。

很多罕見(jiàn)病組織更是讓一般人聞所未聞，比如，中國(guó)血友病之家、粘多糖貯積癥關(guān)愛(ài)中心、月亮孩子之家、中國(guó)結(jié)節(jié)性硬化癥聯(lián)盟、愛(ài)稀客文化中心、中國(guó)尼曼匹克關(guān)愛(ài)中心、中國(guó)共濟(jì)失調(diào)病友協(xié)會(huì)等等。還有一些罕見(jiàn)病群體雖然沒(méi)有建立固定的組織，也通過(guò)QQ群相互聯(lián)系和支持。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，全國(guó)有涉及近兩萬(wàn)個(gè)家庭的30種罕見(jiàn)病患者，通過(guò)各種自助形式，主要以互聯(lián)網(wǎng)為依托，在醫(yī)療上相互幫助，在生活上相互“取暖”，使這些“醫(yī)學(xué)的孤兒”不再感到孤獨(dú)。

被歧視的邊緣人

出院后，琳琳一直不愿意暴露自己“病秧子”的體質(zhì)。在公司，即便是從辦公室去洗手間，只有短短20米的距離，她也要停下來(lái)休息兩分鐘，此時(shí)還要裝著拿出手機(jī)來(lái)擺弄，以免引起其他同事的注意。

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任、生化遺傳實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人黃昱博士說(shuō)，對(duì)罕見(jiàn)病的正確了解，有助于避免對(duì)這一群體的歧視。大部分罕見(jiàn)病由基因突變而引起。在遺傳學(xué)上，正是基因突變促進(jìn)了人類的發(fā)展，“好”的突變讓我們進(jìn)化，“壞”的突變使我們生病，但是“好”和“壞”有時(shí)也是與環(huán)境相比較而言的。

黃昱解釋說(shuō)，大部分遺傳病為隱性遺傳，在父母、祖父母等幾代親人里面可能都沒(méi)有表現(xiàn)，這說(shuō)明每個(gè)健康的家庭都有生育患罕見(jiàn)病子女的可能。

在孕前、孕期和新生兒三個(gè)階段，我國(guó)預(yù)防罕見(jiàn)病的水平還不高，而在治療方面，中國(guó)目前還沒(méi)有針對(duì)罕見(jiàn)病的研發(fā)藥物上市。

實(shí)際上，無(wú)論在哪個(gè)國(guó)家，藥廠都沒(méi)有興趣研制治療罕見(jiàn)病的藥物，因?yàn)槭袌?chǎng)太小，很難收回研發(fā)與市場(chǎng)開(kāi)發(fā)的投資。為了保障罕見(jiàn)病患者的權(quán)益，美國(guó)國(guó)會(huì)在1983年1月4日就通過(guò)了《罕見(jiàn)病藥物法》，它授權(quán)衛(wèi)生部對(duì)罕見(jiàn)病治療藥物的專利給予更有效、更實(shí)惠、更長(zhǎng)期的保護(hù)。這項(xiàng)措施確實(shí)推動(dòng)了罕見(jiàn)病藥物的開(kāi)發(fā)。法律出臺(tái)后，罕見(jiàn)病新藥品種的年增長(zhǎng)率很快，到1995年9月，美國(guó)已有472種藥品被認(rèn)定為罕見(jiàn)病藥品。一些罕見(jiàn)病的死亡人數(shù)和相對(duì)死亡率均有所下降。

為罕見(jiàn)病立法

2008年，原本用于腎移植術(shù)后的抗排異藥物雷帕霉素在美國(guó)被證明對(duì)淋巴管肌瘤病有一定的療效，但需要長(zhǎng)期服藥。這也給琳琳的治療帶來(lái)一線希望。但在中國(guó)，雷帕霉素不在醫(yī)保范圍內(nèi)，因而，四年來(lái)，琳琳每個(gè)月為此花費(fèi)的3500元全部要由自己承擔(dān)，對(duì)她這個(gè)工薪族而言，這是一筆難以承受的開(kāi)銷。

中國(guó)罕見(jiàn)病的防治工作開(kāi)展較晚，國(guó)家尚未出臺(tái)針對(duì)罕見(jiàn)病的醫(yī)療保障辦法。李定國(guó)認(rèn)為，中國(guó)罕見(jiàn)病醫(yī)保的方向，應(yīng)該堅(jiān)持政府承擔(dān)一大部分費(fèi)用，個(gè)人支付和社會(huì)團(tuán)體各支付一小部分的策略。

在美國(guó)，99%的罕見(jiàn)病患者通過(guò)接受以商業(yè)保險(xiǎn)為主的方式獲得治療。澳大利亞則通過(guò)“救生藥品基金計(jì)劃”來(lái)保障酶缺乏癥患者的治療所需。在巴西，戈謝氏病被納入聯(lián)邦報(bào)銷目錄中。意大利政府則建立了3000萬(wàn)歐元的基金用于罕見(jiàn)病的治療。臺(tái)灣的全民健保制度更是全額報(bào)銷罕見(jiàn)遺傳病患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營(yíng)養(yǎng)品費(fèi)用。

李定國(guó)透露，上海市人力資源和社會(huì)保障局與上海市醫(yī)療保險(xiǎn)辦公室準(zhǔn)備今年對(duì)上海市某些罕見(jiàn)病患者使用的藥物試行醫(yī)保服務(wù)。

上海市紅十字會(huì)聯(lián)合政府有關(guān)部門創(chuàng)建的中小學(xué)生、嬰幼兒住院醫(yī)療互助基金辦公室，已經(jīng)將罕見(jiàn)病特異性藥物納入少兒住院互助基金支付范圍，規(guī)范基金受理的具體罕見(jiàn)病病種、定點(diǎn)醫(yī)院、診斷，以及予以支付的藥物、程序和標(biāo)準(zhǔn)。

全國(guó)人大代表、安徽大學(xué)物理系教授孫兆奇自2006年就向全國(guó)人大建議把罕見(jiàn)病列入社保，制定罕見(jiàn)病防治法。孫兆奇說(shuō)，他2010年提交的罕見(jiàn)病立法議案已被納入國(guó)家立法計(jì)劃，但進(jìn)展比較緩慢。他打算在今年的兩會(huì)上，督促相關(guān)部門加快對(duì)罕見(jiàn)病的相關(guān)立法。

李定國(guó)認(rèn)為，當(dāng)前中國(guó)罕見(jiàn)病工作最大的問(wèn)題是公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)不夠。而從市場(chǎng)的角度來(lái)看，即使有治療罕見(jiàn)病的藥物，國(guó)內(nèi)企業(yè)也沒(méi)有興趣生產(chǎn)，因?yàn)槌杀咎?，針?duì)的使用人群卻很小。重要的是，政府對(duì)于罕見(jiàn)病也不夠重視，有些政府部門覺(jué)得，常見(jiàn)病還顧不過(guò)來(lái)呢，罕見(jiàn)病就更不要提了！