時(shí)下,多數(shù)有產(chǎn)前診斷指征的孕婦希望能早期診斷胎兒是否患病,因此更希望選擇產(chǎn)檢進(jìn)行早期干預(yù)。這讓準(zhǔn)媽媽們很糾結(jié):檢吧,怕有危險(xiǎn);不檢,又不安心……
并非人人要檢
產(chǎn)前診斷是通過物理、生化、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等技術(shù)和方法,通過對(duì)胎兒的遺傳狀況進(jìn)行診斷,阻止患病兒的出生。產(chǎn)前診斷適合的人群包括:胎兒出生時(shí)孕婦年齡達(dá)35歲或以上;不良孕產(chǎn)史——兩次以上流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡,畸胎史或智力障礙兒分娩史,染色體異常兒分娩史;父母任一方為結(jié)構(gòu)異常性染色體畸變攜帶者;家族有遺傳病史或遺傳病兒分娩史;遺傳性疾病基因攜帶者;超聲軟指標(biāo)異常;孕婦唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn);妊娠期致畸物質(zhì)接觸史等。
目前,產(chǎn)前診斷技術(shù)包括有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷和無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷。前者主要是通過絨毛取樣術(shù)、羊水穿刺術(shù)、臍血穿刺術(shù)、胎兒活檢術(shù)等方法采集胎兒物質(zhì)進(jìn)行相關(guān)檢測(cè);后者包括B超篩查、唐氏篩查以及母體血中胎兒游離物質(zhì)的檢測(cè)。
三種“有創(chuàng)”各有側(cè)重
絨毛取樣術(shù)(在孕11~12周進(jìn)行)
優(yōu)點(diǎn):早期診斷胎兒的遺傳性疾病,排除胎兒的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。如果有異常發(fā)現(xiàn),可以選擇一個(gè)安全、方便、快捷、經(jīng)濟(jì)的終止妊娠手術(shù)。
缺點(diǎn):孕10周前行絨毛取樣術(shù)易增加胎兒肢體丟失,短肢畸形等風(fēng)險(xiǎn),孕70天后行絨毛取樣術(shù)無明顯增加胎兒斷肢畸形或出生缺陷的概率;胎兒丟失率為2~3%;技術(shù)難度相對(duì)于羊水穿刺術(shù)大;絨毛易被母體組織或外源性的DNA污染。
絨毛取樣術(shù)后有胎兒畸形的可能。因此建議有產(chǎn)前診斷指針的孕婦可在孕11~12周選擇絨毛取樣術(shù),術(shù)后注意休息,一周后復(fù)診。
羊水穿刺術(shù)(在孕16~24周進(jìn)行)
優(yōu)點(diǎn):可針對(duì)胎兒遺傳性疾病進(jìn)行診斷;可進(jìn)行羊水生化學(xué)檢測(cè);流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)較絨毛及臍血穿刺術(shù)低。
缺點(diǎn):術(shù)后流產(chǎn)率約為0.5%;術(shù)后羊水滲漏,概率約為0~1.6%,但其臨床意義較低,一般在48~72小時(shí)內(nèi)能治愈;羊水細(xì)胞進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng),存在培養(yǎng)失敗可能。
羊膜腔穿刺術(shù)是一種相對(duì)安全、穩(wěn)定、被廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的技術(shù)。近年來經(jīng)過羊水穿刺術(shù)后長(zhǎng)期大量的研究,沒有發(fā)現(xiàn)任何一種遠(yuǎn)期的對(duì)胎兒不利的副作用。若年齡超過40歲,術(shù)前有過陰道出血病史、多次流產(chǎn)史可能提高羊膜腔穿刺術(shù)的危險(xiǎn)性。穿刺術(shù)后注意休息,穿刺點(diǎn)貼膠布,一周后復(fù)診。
臍血穿刺術(shù)(于孕24周以后進(jìn)行)
優(yōu)點(diǎn):可快速進(jìn)行染色體核型分析;診斷胎兒血液性疾??;排除胎兒先天性感染;證實(shí)胎兒染色體核型。
缺點(diǎn):胎兒心動(dòng)過緩或心跳驟停;胎膜早破;早產(chǎn);胎盤出血等;發(fā)生流產(chǎn)的概率為2%~5%。
若符合產(chǎn)前診斷指征的孕婦,應(yīng)盡早選擇絨毛取樣術(shù)或羊膜腔穿刺術(shù);如必須行臍血穿刺術(shù)的孕婦,術(shù)后休息半小時(shí)后需監(jiān)測(cè)胎心及臍血管穿刺點(diǎn)出血情況,一周后復(fù)診。
(摘自《羊城晚報(bào)》)