“設(shè)計(jì)嬰兒”：希望的使者

6月29日晚8點(diǎn)40分，柏希在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院降生。作為一場(chǎng)被精密設(shè)計(jì)的醫(yī)學(xué)計(jì)劃的首例成果，同時(shí)，也是身患重病的姐姐的拯救者，她是一個(gè)被寄予了太多希望的生命。

14年的折磨

大約兩年前，中山一院生殖中心接待了一對(duì)夫婦。

這不是一對(duì)普通的夫妻，他們雙雙是遺傳性β—地中海貧血（以下簡(jiǎn)稱β—地貧）基因攜帶者；更加遺憾的是，他們并不知道這件事，直到他們的女兒婷婷在6個(gè)月大時(shí)患上了貧血，去醫(yī)院檢查，才得知這性命攸關(guān)的消息。

這是一種中國(guó)長(zhǎng)江以南地區(qū)目前發(fā)病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤以兩廣地區(qū)為甚，平均每1萬個(gè)廣東人里，就有183至336個(gè)人攜帶此基因；廣西的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)則是廣東的1倍還多。按照遺傳規(guī)律，父母雙方都是β—地貧基因攜帶者，下一代有75%的概率也是地貧患兒，其中25%的可能是重癥地貧患兒。攜帶者和輕度地貧都是不需要治療的，惟有重癥地貧，必須依靠醫(yī)療手段才能生存。

從確診開始，時(shí)間已經(jīng)過去了14年，那個(gè)看不見、摸不著的致病基因，一直折磨和考驗(yàn)著這不幸的一家人?！斑@些年我們不是在醫(yī)院，就是在去醫(yī)院的路上?！辨面脣屵@樣描述他們的生活。

重度β—地貧會(huì)引起骨骼變化，患兒因此都有一副一眼便能識(shí)別的面孔，婷婷也不例外：頭顱很大、額部隆起、眼距很寬、鼻梁塌陷、面色蒼白。由于自身缺乏造血機(jī)能，婷婷從1歲開始就依靠高量輸血維持生命。隨著年齡的增長(zhǎng)，輸血頻率越來越高，到14歲時(shí)，她已達(dá)到每個(gè)月要進(jìn)行兩次高量輸血的程度。長(zhǎng)期、大量輸入血制品，雖能緩解自身無法造血的危機(jī)，然而由于血制品中含鐵量較高，長(zhǎng)期輸入，其代謝產(chǎn)物含鐵血黃素在人體內(nèi)大量增加，加重對(duì)心臟、肝臟及內(nèi)分泌系統(tǒng)的負(fù)擔(dān)，在胰腺、甲狀腺等臟器沉積，繼而引發(fā)其他疾病。貧血之外，她患上了繼發(fā)性糖尿病，除了輸血，又多了項(xiàng)注射胰島素的工作。

婷婷每月治療費(fèi)約為六七千元。能長(zhǎng)期有效治療這種病的方法只有一個(gè)：通過移植造血干細(xì)胞，使婷婷恢復(fù)自身的造血機(jī)能。他們當(dāng)然嘗試過了各種渠道，包括申請(qǐng)中華骨髓庫的幫助。但根據(jù)醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)，骨髓配型成功的概率極低，除直系親屬配型外，沒有血緣關(guān)系的配對(duì)成功率僅為十萬分之一點(diǎn)七。婷婷一家癡癡等了5年，也沒有等來配型成功的消息。

被選擇的生命

1990年，世界上誕生了第一例PGD技術(shù)嬰兒。這種全名為“植入前遺傳學(xué)診斷”的技術(shù)，通過在體外受精—胚胎移植技術(shù)的基礎(chǔ)上選擇沒有遺傳缺陷的胚胎，再植入母親子宮后正常妊娠，從而為攜帶致病基因的父母創(chuàng)造了生下健康嬰兒的可能。這種技術(shù)在中國(guó)獲得首例成功時(shí)，婷婷已經(jīng)兩歲了。

也就在同一年，在美國(guó)誕生了一個(gè)“被設(shè)計(jì)出生”的嬰兒。她6歲的姐姐患有先天性免疫系統(tǒng)疾病，卻遲遲找不到能夠配型的骨髓，她的父母于是接受醫(yī)學(xué)專家的建議，在醫(yī)學(xué)篩選干預(yù)下生下了第二個(gè)女兒——她還是胚胎時(shí)就被科學(xué)家從若干胚胎中選出，因?yàn)樗幕蚪】担撬枰才c姐姐相配；她出生的首要目的是為了給姐姐提供造血干細(xì)胞，幫她冶病，而不是為了證明父母的愛情?！霸O(shè)計(jì)嬰兒”一詞因此產(chǎn)生。

然而，操控一個(gè)生命的降生，使其為另一個(gè)生命服務(wù)，這是否有違倫理和道德？究竟是一個(gè)生命的健康更重要，還是另一個(gè)生命的尊嚴(yán)更重要？從“設(shè)計(jì)嬰兒”誕生之日起，此類爭(zhēng)論就沒有停止過。這種討論無法解決父母?jìng)儸F(xiàn)實(shí)面臨的問題——眼睜睜地看著自己的孩子因無法醫(yī)治而死去，卻什么也不做嗎？

骨髓配型屢次失敗后，婷婷的父母做出了決定：再生一個(gè)孩子來救婷婷。那時(shí)，中國(guó)尚無“設(shè)計(jì)嬰兒”成功的例子，因此，婷婷父母首先嘗試的是自然懷孕——雖然父母雙方均為β—地貧基因攜帶者，但仍有25%的可能性，生下一個(gè)正常健康的孩子。

婷婷媽媽成功懷孕了，卻在孕期檢測(cè)時(shí)，被診斷出胚胎患有重度β—地貧。引產(chǎn)。

幾個(gè)月后，第二次懷孕，再做孕檢，還是重度β—地貧。再次引產(chǎn)。

婷婷的父母一共嘗試了三次自然懷孕，懷上的全部都是和婷婷一樣患有重度β—地貧的胎兒。

這樣努力了兩三年之后，婷婷的父母在2010年4月走進(jìn)了中山一院周燦權(quán)醫(yī)生的辦公室。他們選擇中山一院，因?yàn)檫@里是廣東惟一擁有衛(wèi)生部頒發(fā)的實(shí)施輔助生殖技術(shù)（PGD技術(shù)是其中一種）資質(zhì)許可的醫(yī)院。

婷婷父母最初只要求周燦權(quán)醫(yī)生用比較成熟的PGD技術(shù)幫助他們生下一個(gè)健康的孩子，但遺憾的是，雖然中山一院已有數(shù)百例PGD嬰兒的成功案例，在婷婷父母這里，兩次嘗試都沒能成功妊娠。

現(xiàn)在，只剩下“設(shè)計(jì)嬰兒”這條路了。婷婷的父母決定做最后的努力。

“那咱們就試試吧！”周燦權(quán)醫(yī)生說。

關(guān)鍵的48小時(shí)

2011年4月，醫(yī)生為36歲的婷婷媽打了促排卵針，然后從她體內(nèi)取出29個(gè)卵子，進(jìn)行人工受精、早期胚胎發(fā)育等過程。這是普通的試管嬰兒技術(shù)，惟一的不同，是29個(gè)卵子幾乎是正常取卵值的兩倍，因?yàn)椤霸O(shè)計(jì)嬰兒”胚胎的合格率遠(yuǎn)沒有試管嬰兒那么高，必須要用增加胚胎數(shù)量來提高成功的可能性。這29個(gè)卵子最終形成了12個(gè)優(yōu)質(zhì)胚胎。

2011年6月27日早上8時(shí)，工作人員開始對(duì)這12個(gè)胚胎進(jìn)行診斷前的準(zhǔn)備工作，包括備液、調(diào)針、活檢等。簡(jiǎn)單來說，就是從12個(gè)胚胎中各抽取一枚細(xì)胞，用以作為后續(xù)診斷哪個(gè)胚胎基因表型正常、配型相符的原材料。這個(gè)過程要求既不能傷害胚胎，所取細(xì)胞又要完整可用，必須細(xì)致而謹(jǐn)慎。這些準(zhǔn)備工作一直持續(xù)了4個(gè)小時(shí)。

抽取出來的胚胎細(xì)胞被放置在手指大小的試管里，送往下一站——前聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）區(qū)。這是一間不足8平方米的房間，兩三臺(tái)醫(yī)療儀器和電腦幾乎占滿了整個(gè)空間，為了防止外源性DNA污染，房間開著紫外線燈，“設(shè)計(jì)嬰兒”最關(guān)鍵的一環(huán)就在這里展開。

晚上8點(diǎn)，研究員換上特殊的外套，戴上一次性口罩、手套和帽子進(jìn)入前PCR區(qū)。8小時(shí)的全基因組擴(kuò)增后，每個(gè)胚胎細(xì)胞的擴(kuò)增成果都被分裝在13個(gè)試管里，準(zhǔn)備進(jìn)行不同基因位點(diǎn)的檢測(cè)。

在過去的7年中，“成功”往往在以上階段就“夭折”了——試管嬰兒技術(shù)不夠穩(wěn)定，活檢技術(shù)差，以致用來檢測(cè)的細(xì)胞成活率低……一旦出現(xiàn)基因重組，便意味著前面的工作全部白費(fèi)。

12個(gè)胚胎細(xì)胞樣本，共156個(gè)試管，在深夜10點(diǎn)被送入到檢測(cè)基因圖譜的儀器上，以形成此前所有工作的成果，也檢測(cè)婷婷一家的噩運(yùn)是否會(huì)到此終止。

24小時(shí)后，12個(gè)胚胎的基因圖譜全部出現(xiàn)了，其中有兩個(gè)胚胎符合條件——既不攜帶β—地中海貧血基因，亦與婷婷基因相配，能夠進(jìn)行日后的骨髓移植手術(shù)。

然而這時(shí)還不能慶祝成功。根據(jù)以往的經(jīng)驗(yàn)，篩選出的胚胎移植到母體內(nèi)后，仍有可能無法妊娠。

婷婷媽已是36歲的高齡產(chǎn)婦，此前有過多次引產(chǎn)和妊娠失敗的經(jīng)歷，兩個(gè)月前，還一次性取出了過多的卵子。為了不對(duì)她的子宮和卵巢形成刺激，這兩個(gè)最終被選中的胚胎被存入了冷凍室，直至醫(yī)生認(rèn)為婷婷媽的身體允許再次妊娠后，再進(jìn)行植入手術(shù)。

3個(gè)月后，兩枚小胚胎終于進(jìn)入了婷婷媽的子宮，其中一枚在妊娠過程中自然退化了。幸好，另一枚熬過了漫長(zhǎng)的孕期，在9個(gè)多月后，通過剖腹產(chǎn)來到了這個(gè)世界。婷婷的父母給她取名“柏?！薄Ｍ氖拐?。

如今，“希望使者”的臍帶血已采集好，隨時(shí)準(zhǔn)備為姐姐進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，以完成“救世主”的使命。

“移植成功，這個(gè)故事才算完美，我們邁出的僅僅是最困難的第一步?！敝軤N權(quán)醫(yī)生說。

雖然，“希望使者”們最初是被“設(shè)計(jì)”、“篩選”出來的，但他們?nèi)詫碛懈改负图胰说膼?，甚至比別的孩子擁有得更多。

摘自《中國(guó)新聞周刊》