乳腺癌易感基因突變的狹窄分布及其人群差異性

賈天紅　任自敬　張小瓊　朱敏

乳腺癌是女性發(fā)病率最高的一種惡性腫瘤，嚴(yán)重危害廣大女性身心健康及其家庭生活質(zhì)量，腫瘤的發(fā)生發(fā)展涉及多種基因，其易感基因研究對腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評估、早期診斷和個性化用藥指導(dǎo)等具有重要意義；而通過基因連鎖分析、候選基因策略和全基因組關(guān)聯(lián)分析等的先后篩查，目前已分離獲得眾多乳腺癌遺傳易感基因，根據(jù)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)程度的不同，它們被區(qū)分為高、中、低三類不同外顯率基因，顧名思義，乳腺癌高外顯率基因的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)程度最高，往往使得攜帶者發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增大5～10倍，但其致病性突變在人群中發(fā)生率并不高；中度外顯率基因的突變則使發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)提高2～4倍；低外顯率基因突變的發(fā)病相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)一般低于1.5倍。