早孕期超聲篩查胎兒畸形的診斷價(jià)值

黃政文，彭 軟

（1.暨南大學(xué)醫(yī)學(xué)院第四附屬醫(yī)院廣州市紅十字會(huì)醫(yī)院超聲診斷科，廣東 廣州 510220；2.中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院超聲科，廣東 廣州 510080）

超聲檢查是產(chǎn)前診斷胎兒結(jié)構(gòu)異常最重要的手段。目前，國(guó)際婦產(chǎn)超聲協(xié)會(huì)推薦的中孕期胎兒結(jié)構(gòu)超聲篩查時(shí)間是18～22孕周[1]，隨著超聲儀器分辨率的改善，現(xiàn)進(jìn)行胎兒早孕期超聲篩查正逐漸被人們接受，國(guó)際推薦早孕期胎兒超聲篩查的時(shí)間是11～13+6孕周。已有研究表明早孕期超聲檢查可診斷部分胎兒異常以及染色體異常綜合征，但早孕期超聲檢查與中孕期超聲檢查相比其優(yōu)勢(shì)何在，尚需進(jìn)行進(jìn)一步的研究。本研究通過(guò)對(duì)1 085例行早孕超聲篩查胎兒的追蹤分析，評(píng)價(jià)11～13+6孕周胎兒早孕期超聲篩查的作用及優(yōu)勢(shì)所在，為產(chǎn)前咨詢(xún)和臨床處理提供依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象 納入2009年1月至2011年6月于11～13+6孕周行胎兒早孕期超聲篩查的孕婦共1 031例，其中雙胎54例，共1 085例胎兒。所有病例追蹤其中孕期超聲篩查結(jié)果（早孕期超聲篩查后引產(chǎn)病例除外）、妊娠結(jié)局以及新生兒情況。

1.2 儀器與方法 （1）采用ALOKEα10和GE LOG9彩色多普勒超聲診斷儀，經(jīng)腹探頭頻率3.5～5.0 MHz，經(jīng)陰道探頭頻率5.0～8.0 MHz。經(jīng)腹無(wú)法進(jìn)行完整的胎兒掃查時(shí)結(jié)合經(jīng)陰道超聲掃查。（2）胎兒早孕期超聲篩查標(biāo)準(zhǔn)：依據(jù)胎兒頭臀徑、雙頂徑、頭圍、股骨長(zhǎng)徑等生長(zhǎng)指標(biāo)測(cè)量結(jié)果確定孕周；從頭部至尾端掃查胎兒結(jié)構(gòu)，采用英國(guó)胎兒基金會(huì)標(biāo)準(zhǔn)[2]進(jìn)行頸項(xiàng)透明層（NT）和鼻骨的觀察及測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)，同時(shí)檢測(cè)靜脈導(dǎo)管和三尖瓣血流頻譜。（3）胎兒中孕期超聲篩查標(biāo)準(zhǔn)：常規(guī)系統(tǒng)掃查胎兒全身結(jié)構(gòu)及附屬結(jié)構(gòu)；測(cè)量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長(zhǎng)度、肱骨長(zhǎng)度、小腦橫徑等生長(zhǎng)指標(biāo)；觀察并測(cè)量鼻骨長(zhǎng)度、枕后皮層厚度等超聲軟指標(biāo)；判斷孕周，估計(jì)胎兒體重；檢測(cè)最大羊水池深度、胎盤(pán)厚度、臍帶附著位置；檢測(cè)胎兒臍動(dòng)脈血流頻譜。

1.3 產(chǎn)前檢查及處理 早孕期超聲檢測(cè)發(fā)現(xiàn)胎兒畸形病例進(jìn)行優(yōu)生遺傳咨詢(xún)，按照父母意愿選擇是否繼續(xù)妊娠，繼續(xù)妊娠病例行胎兒中孕期超聲篩查，追蹤其妊娠結(jié)局以及新生兒情況。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 采用SPSS16.0統(tǒng)計(jì)軟件分析，兩者比較采用卡方檢驗(yàn)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 一般資料 孕婦年齡中位數(shù)28歲（19～43歲）；早孕期超聲孕周中位數(shù)12+3周（11～13+6周）。早孕期超聲篩查后40例因嚴(yán)重胎兒畸形，父母選擇終止妊娠。未出現(xiàn)雙胎病例同時(shí)合并胎兒畸形。

2.2 早孕期超聲篩查結(jié)果 早孕期超聲篩查共檢出胎兒異常72例（6.6%，72/1 085），其中嚴(yán)重胎兒畸形40例（55.6%，40/72）。40例嚴(yán)重胎兒畸形分別為：胎兒水腫17例、露腦畸形4例、羊膜帶綜合征4例、臍膨出3例、巨膀胱2例、致死性骨發(fā)育不良2例、多發(fā)畸形8例；此40例病例均選擇終止妊娠。其余32例（44.4%，32/72）為超聲軟指標(biāo)異常，包括NT增厚14例、三尖瓣血流頻譜異常6例、心內(nèi)灶性強(qiáng)回聲5例、靜脈導(dǎo)管а波倒置4例以及單臍動(dòng)脈3例。

2.3 中孕期胎兒超聲篩查結(jié)果 1 045例繼續(xù)妊娠胎兒行中孕期超聲篩查，共檢出胎兒異常55例（5.3%，55/1 045），其中心臟畸形12例、泌尿系統(tǒng)異常11例、面部異常8例、肢體異常7例、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常7例以及其他未歸類(lèi)的異常10例。

2.4 早孕期與中孕期超聲篩查結(jié)果比較 早孕期超聲篩查胎兒異常的首次檢出率為6.6%，中孕期超聲篩查胎兒異常的首次檢出率為5.3%，兩者檢出率比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。

3 討論

胎兒大部分器官在12孕周前已基本發(fā)育，部分常見(jiàn)的胎兒畸形在此階段已經(jīng)發(fā)生。高分辨率的超聲檢查可分辨部分胎兒結(jié)構(gòu)，尤其是經(jīng)陰道超聲檢查，因此，早期發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常具有一定的可行性。本研究結(jié)果顯示早孕期超聲篩查胎兒異常的首次檢出率為6.6%，中孕期超聲篩查胎兒異常的首次檢出率為5.3%，兩者比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。根據(jù)國(guó)際婦產(chǎn)超聲協(xié)會(huì)和英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)推薦的早孕篩查標(biāo)準(zhǔn)，不僅可檢測(cè)胎兒NT和鼻骨長(zhǎng)度，同時(shí)可以進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)篩查，且胎兒位于盆腔內(nèi)，必要時(shí)可借助高分辨力的陰道超聲進(jìn)行掃查[3]。胎兒結(jié)構(gòu)篩查聯(lián)合軟指標(biāo)篩查，可明顯提高染色體核型異常和解剖結(jié)構(gòu)畸形的檢出率。

本研究顯示早期超聲篩查對(duì)診斷早期發(fā)生的畸形有重要意義，多種胎兒結(jié)構(gòu)異常可在此時(shí)被檢測(cè)出來(lái)，包括胎兒水腫、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常、前腹壁異常、骨骼系統(tǒng)異常及單臍動(dòng)脈等。此外，雙胎妊娠所特有的畸形，如聯(lián)體雙胎、臍動(dòng)脈返流胎等亦可在此時(shí)發(fā)現(xiàn)[4]。本組研究中早孕期超聲篩查最常見(jiàn)的胎兒畸形依次是胎兒水腫、多發(fā)畸形、露腦畸形、羊膜帶綜合征、臍膨出等；而中孕期超聲篩查最常見(jiàn)的胎兒畸形依次是心臟畸形、泌尿系統(tǒng)異常、面部異常以及肢體異常，兩者構(gòu)成比不一致。由此可以看出，早孕期超聲篩查可檢出部分嚴(yán)重的胎兒畸形，胎兒結(jié)構(gòu)畸形的早期診斷，可使孕婦可以更早地選擇胎兒去留，減少引產(chǎn)對(duì)孕婦心理和生理的傷害。但是，本研究中早孕期的超聲篩查未能檢出一例心臟畸形，面部異常如唇腭裂等亦未能診斷。雖然早孕期超聲檢查對(duì)嚴(yán)重胎兒畸形的檢出率較高，但是對(duì)形態(tài)改變不明顯的胎兒畸形，需到中期篩查時(shí)方能診斷，這與我們對(duì)早孕期胎兒心臟超聲篩查的經(jīng)驗(yàn)不足亦有一定關(guān)系，這亦是本研究組今后努力的方向。

早孕期超聲篩查和中孕期篩查一樣，其超聲檢查的結(jié)果依賴(lài)于超聲儀器的分辨率以及超聲醫(yī)師的檢查經(jīng)驗(yàn)，早孕期超聲篩查和中孕期篩查都適宜在有經(jīng)驗(yàn)的胎兒診斷中心開(kāi)展。同時(shí)，另一點(diǎn)也是不容忽視的，超聲檢查是以胎兒形態(tài)學(xué)為基礎(chǔ)，胎兒必須存在明顯的可被超聲圖像分辨的解剖結(jié)構(gòu)異常，方能被檢出，也有部分先天畸形需出生后才能診斷。

綜上所述，早孕期胎兒超聲篩查可診斷較大的致死性畸形，但是對(duì)胎兒顏面部異常、心臟畸形和肢體發(fā)育異常的檢出率較低，故早孕期超聲篩查可檢出部分嚴(yán)重的、早期發(fā)生的胎兒畸形，減少部分病例中孕期引產(chǎn)所造成的精神負(fù)擔(dān)和心理負(fù)擔(dān)，但是中孕期超聲篩查仍然是不可替代的，進(jìn)行早孕期和中孕期聯(lián)合超聲篩查可大幅度提高胎兒異常的產(chǎn)前檢出率。

[1]Salomon LJ,Alfirevic Z,Berghella V,et al.Practice guidelines for performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2011,37：116-126.

[2]Nicolaides KH.The 11～13+6weeks scan[M].London：Fetal Medicine Foundation,2004：71-88.

[3]Rottem S,Bronehthli M,Tbaler T,et al.First trimester transvaginal sonographic diagnosis of fetal anomalies[J].Lancet,1989,1：444-445.

[4]陳爭(zhēng)春,黃春玲.11～13+6孕周與14～17+6孕周胎兒超聲篩查的作用[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2011,19(10)：81,121.