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    Hb Bart's胎兒水腫綜合征30例臨床分析

    2012-04-08 23:01:17趙祖英
    海南醫(yī)學(xué) 2012年17期
    關(guān)鍵詞:初篩娩出貧血

    趙祖英

    (梧州市人民醫(yī)院產(chǎn)科,廣西 梧州 543000)

    Hb Bart's胎兒水腫綜合征是一組遺傳性疾病,胎兒均不能存活,孕中、晚期容易并發(fā)妊娠期高血壓疾病、產(chǎn)后出血等嚴(yán)重并發(fā)癥,危及母親生命。早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)和及時(shí)處理可以避免和減少其對(duì)母親的危害,并避免缺陷胎兒出生。我院5年來(lái)收治Hb Bart's胎兒水腫綜合征30例,現(xiàn)將其臨床資料分析報(bào)道如下:

    1 資料與方法

    1.1 一般資料 2006年11月~2011年11月我院產(chǎn)科收治30例Hb Bart's胎兒水腫綜合征患者,年齡18~42歲,平均30歲,孕周22~36周,<28周6例,>28周24例,初產(chǎn)婦12例,經(jīng)產(chǎn)婦18例,30例患者均無(wú)定期產(chǎn)檢。

    1.2 臨床表現(xiàn) 孕婦孕中、晚期出現(xiàn)腹部迅速增大、腹脹、胸悶現(xiàn)象,全身水腫,有的產(chǎn)婦出現(xiàn)貧血。子宮異常增大,尤其中期和晚期妊娠,子宮明顯增大,與孕齡不符。常并發(fā)妊娠期高血壓疾病、死胎、前置胎盤(pán),合并貧血。該組有10例合并妊娠期高血壓疾病,8例死胎,5例合并貧血。

    1.3 診斷方法 根據(jù)B超檢查,表現(xiàn)為胎兒腹水,胎盤(pán)增厚,>4 cm,其次為肝大、胸水,羊水過(guò)多,股骨長(zhǎng)度少于孕周。30例B超均提示胎兒胸腹水,胎盤(pán)增厚,合并羊水過(guò)多8例,股骨長(zhǎng)度少于孕周10例。在B超診斷中,胎盤(pán)增厚和胎兒胸腹水最常見(jiàn)。30例產(chǎn)婦及配偶地中海貧血初篩陽(yáng)性。

    1.4 處理 確診后建議終止妊娠,采取羊膜腔穿刺注入依沙吖啶100 mg引產(chǎn),產(chǎn)時(shí)嚴(yán)密觀察產(chǎn)程,對(duì)孕周大的胎兒在胎頭娩出后,腹部娩出困難,經(jīng)陰道用引產(chǎn)針穿刺放出胎兒腹水后均能順利娩出胎兒。本組有5例出現(xiàn)這種現(xiàn)象。同時(shí)積極治療妊娠期高血壓疾病,糾正貧血,預(yù)防產(chǎn)后出血,產(chǎn)后持續(xù)加強(qiáng)宮縮,抗感染等處理。

    2 結(jié) 果

    同期產(chǎn)婦5 700例中發(fā)生Hb Bart's胎兒水腫綜合征30例,發(fā)生率為5.26%,30例Hb Bart's胎兒水腫綜合征產(chǎn)婦行羊膜腔穿刺注入依沙吖啶100 mg引產(chǎn),發(fā)生產(chǎn)后出血4例,經(jīng)予積極處理,搶救成功。全部圍產(chǎn)兒死亡,無(wú)孕產(chǎn)婦死亡。

    3 討 論

    Hb Bart's胎兒水腫綜合征是廣西最主要的出生缺陷,其發(fā)生率為3.4%~5.15%,遠(yuǎn)高于其他類型的出生缺陷,占所有出生缺陷的1/5。東南亞地區(qū)90%以上的水腫胎是由于重型α-地中海貧血引起的Hb Bart's水腫胎[1]。Hb Bart's胎兒水腫綜合征由于4個(gè)α珠蛋白基因全部缺失,完全不能合成α鏈,大量γ鏈聚合成四聚體(γ4,Hb Bart's)所致。Hb Bart's對(duì)氧的親和力很高,造成胎兒嚴(yán)重缺氧,在妊娠晚期窒息成死胎,或出生后不久死亡。所以Hb Bart's胎兒水腫綜合征是一種嚴(yán)重遺傳病,通過(guò)婚檢可以優(yōu)化組合,減少發(fā)生?;榍搬t(yī)學(xué)檢查、婚前咨詢、婚前健康教育是預(yù)防的關(guān)鍵。地中海貧血產(chǎn)前檢查及產(chǎn)前診斷流程[2]:產(chǎn)檢的孕婦檢查血常規(guī),紅細(xì)胞平均容積(MCV)<82 fl和(或)紅細(xì)胞平均血紅蛋白(MCH)<27 pg,血紅蛋白電泳,血紅蛋白A2(HbA2)≥3.5%和/或抗堿血紅蛋白(HbF)增高或出現(xiàn)異常血紅蛋白區(qū),出現(xiàn)以上檢測(cè)任何一項(xiàng)情況者,即判斷為地中海貧血初篩陽(yáng)性,建議檢查孕婦配偶,若配偶地中海貧血初篩陽(yáng)性,指導(dǎo)進(jìn)行地貧基因診斷,懷疑為同一型地中海貧血的進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。該組30例男女雙方地中海貧血初篩陽(yáng)性,未行地貧基因診斷及產(chǎn)前診斷,待中晚期B超檢查才發(fā)現(xiàn),所以提高產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員對(duì)該病的早期識(shí)別能力、熟悉本病臨床表現(xiàn)及體征、及時(shí)做B超檢查、早期診斷、早期干預(yù)可以避免嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生,減少出生缺陷,從而降低圍產(chǎn)兒的死亡率。

    本組并發(fā)妊高征10例(33.3%),產(chǎn)后出血4例(13.3%)。妊娠期高血壓綜合征出現(xiàn)時(shí)間早,可能是因?yàn)樵兄衅谔ケP(pán)迅速增大,胎盤(pán)分泌代謝增加使羊水過(guò)多,子宮張力增高,影響子宮血液供應(yīng),造成子宮胎盤(pán)缺血、缺氧所致[3],一旦確診,應(yīng)盡早終止妊娠。產(chǎn)后出血是由于胎盤(pán)巨大、水腫、質(zhì)脆,胎盤(pán)剝離困難,造成胎盤(pán)殘留,影響子宮收縮,宮縮乏力所致,且胎盤(pán)剝離面積大,導(dǎo)致重度產(chǎn)后出血,所以臨產(chǎn)時(shí)應(yīng)做好預(yù)防產(chǎn)后出血的各項(xiàng)準(zhǔn)備。對(duì)于巨大胎盤(pán)產(chǎn)婦,胎兒娩出后,即行人工剝離胎盤(pán)術(shù),及時(shí)娩出胎盤(pán)。本組30例均于診斷Hb Bart's胎兒水腫綜合征后采取終止妊娠和治療并發(fā)癥,無(wú)孕產(chǎn)婦死亡。

    總之,通過(guò)婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前診斷、定期產(chǎn)前檢查做到早期預(yù)防、早期診斷、及時(shí)處理Hb Bart's胎兒水腫綜合征,可以避免或減少嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生,降低出生缺陷和圍產(chǎn)兒的病死率,把對(duì)孕婦的負(fù)面影響降到最低。

    [l]徐湘民.地中海貧血預(yù)防控制操作指南[M].北京:人民軍醫(yī)出版社,2011:3.

    [2]紀(jì) 妍,林靜玲,李旭艷.地中海貧血的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷的探討[J].海南醫(yī)學(xué),2009,20(9):104-105.

    [3]陳曉燕,梁勁荃.胎兒水腫114例臨床分析[J].醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐,2001,14(7):615-616.

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