心內(nèi)膜彈力纖維增生癥8例誤診診治體會

王蕾

(紅河州第一人民醫(yī)院 云南紅河 661100)

2004年8月至2011年8月我院兒科收治的8例EFD患兒在院外均未能正確診斷?，F(xiàn)回顧分析如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料

本組8例;男2例,女6例;新生兒1例,-6個月5例,-12個月2例。

1.2 臨床表現(xiàn)

首發(fā)癥狀為惡心、嘔吐7例,咳嗽、氣促6例,煩哭不安5例,拒乳3例,多汗1例,聲音嘶啞1例,浮腫1例。誤診為支氣管肺炎合并心力衰竭6例,支氣管肺炎合并胃腸功能紊亂4例,胃腸功能紊亂1例,佝僂病1例。

1.3 確診經(jīng)過

入院后經(jīng)常規(guī)生化檢查8例患兒肝腎功能基本正常,二氧化碳結(jié)合力降低,其中5例心肌損傷標志物陽性,7例低鈉血癥,4例低氯血癥;血常規(guī)白細胞總數(shù)及中性粒細胞百分比升高僅1例;胸片檢查本組8例患兒均發(fā)現(xiàn)雙肺紋理增多,心外形明顯增大,其中合并肺炎者5例;腹平片未見穿孔及梗阻征象;電圖檢查8例竇性心動過速并竇性心律不齊,5例非特異性ST-T改變,6例左心室肥厚。超聲心動圖提示8例患兒左心室心內(nèi)膜面回聲增強,左心室呈球形擴大,左室壁運動彌漫性減弱,左室舒縮功能明顯受損,其中3例同時存在動脈導管未閉,2例發(fā)現(xiàn)少量心包積液。依據(jù)此結(jié)果8例心內(nèi)膜彈力纖維增生癥確診。

1.4 治療

控制心衰,改善心功能,營養(yǎng)心肌,防治感染,對癥支持治療,加強護理和監(jiān)護。

1.5 結(jié)果

住院期間死亡1例,家長拒絕尸檢,心衰控制好轉(zhuǎn)出院6例,放棄治療自動出院1例。

1.6 隨訪

自動出院的1例出院后因再次氣促發(fā)紺加重未行治療于20余天后死于家中;好轉(zhuǎn)出院的6例中4例規(guī)律服藥每1～3個月復診1次,每半年復查1次超聲心動圖,至今尚未停藥,心功能2～3級;其中1例喂藥困難2歲內(nèi)多次因肺炎合并心力衰竭住院搶救于9個月大時死亡。

2 討論

心內(nèi)膜彈力纖維增生癥又稱心內(nèi)膜硬化癥,是小兒原發(fā)性心肌病較為常見的一種類型,至今病因不明。可能與病毒感染、免疫介導和遺傳因素有關,其主要病理改變?yōu)樾膬?nèi)膜中膠原纖維和彈力纖維增生,部分延及肌層,致使心內(nèi)膜增厚,外觀呈瓷白色,半數(shù)病例可有一組或多組瓣膜受累,其中以二尖瓣病變最為多見,故病變以左心室為主。一歲以內(nèi)發(fā)病,以半歲以內(nèi)嬰兒多見,新生兒期可發(fā)病。臨床上分三型,即暴發(fā)型、急性型、慢性型。本組病例中,1例表現(xiàn)為突發(fā)的心源性休克,起病急驟,為暴發(fā)型,入院不久死亡;5例發(fā)病稍緩,以肺炎起病,逐漸并發(fā)心力衰竭,為急性型;2例表現(xiàn)為平素喂養(yǎng)困難,入睡困難,多汗,為慢性型。暴發(fā)型的1例在發(fā)病前無呼吸道感染表現(xiàn),僅表現(xiàn)為頻繁嘔吐、氣促、煩哭,且輔食添加合理,因此不考慮肺炎或者維生素B1缺乏引起的心源性休克,行超聲心動圖檢查后EFD確診。但入院時已近臨終狀態(tài),最終搶救無效死亡。EFD易誤診為肺炎合并心力衰竭,本組中就有3/4的患兒在院外被誤診,肺炎所致的心力衰竭多為右心衰,EFD則多表現(xiàn)為左心衰,從體征上可作初步鑒別。急性型和慢性型的其他7例在病程中也幾乎全部出現(xiàn)了惡心嘔吐癥狀。在日常診療活動中,嘔吐癥狀并不少見,多以消化系統(tǒng)疾病優(yōu)先考慮,但嘔吐和喂養(yǎng)困難常常小兒是慢性心功能不全的主要臨床表現(xiàn),EFD主要臨床表現(xiàn)就是心功能不全,如果未做全面的體格檢查及詳細詢問喂養(yǎng)史,極易漏診、誤診。本組中有1例是出生僅23d的新生兒,因多汗、拒乳院外誤診為佝僂病治療無好轉(zhuǎn)來診,因及時全面的檢查確診EFD,現(xiàn)在已經(jīng)4歲,病情控制滿意。故筆者認為,一旦懷疑小嬰兒有心功能不全的表現(xiàn)應盡量說服家長做胸片和超聲心動圖檢查以早期發(fā)現(xiàn)此病。心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的診斷主要依靠超聲心動圖檢查發(fā)現(xiàn)左心室擴大,心內(nèi)膜增厚,回聲增強,心臟收縮功能降低,射血分數(shù)下降。新近的報導均提示左室在肥厚的基礎上擴大,心臟超聲還對區(qū)別病毒性心肌炎與EFE有重要意義,前者僅60%有左室肥厚,而后者則有較多較重的左室受累［1］。胸片可見心臟顯著增大。心電圖可見左心室肥厚,可伴其他心律失常。本病的治療主要是控制心衰,改善心功能,營養(yǎng)心肌,防治感染,對癥支持治療。費用應用洋地黃結(jié)論控制心力衰竭一般看上反應較好需長期服用直到1周癥狀消失X線,心電圖恢復療效如此正常后1～2年方可停藥合并肺部感染時應給予抗生素等治療。因本病可能與免疫介導有關,可3周合用激素起到減輕心內(nèi)膜心肌炎癥,改善心肌功能及營養(yǎng),減少心肌壞死及其毒性影響,減少心肌自身免疫損害等作用,但過早停藥或過早減量均可能引起病情復發(fā)。近年來隨著對心衰機理的加深認識,關注到β-受體阻滯劑能使心肌細胞的β-受體密度重新上調(diào),恢復心肌對兒茶酚胺及洋地黃的敏感性,提高抗心衰療效［2］。小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥如不治療檢查大多于2歲以前有用死亡對洋地黃多拉治療的確效果好而又能長期堅持治療3周者預后較好且有痊愈及為可能。

[1]葉青.小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥33例臨床分析[J].中國現(xiàn)代藥物應用雜志,2008,10(5):91.

[2]王文棣,馬少春.小兒心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的診治[J].醫(yī)學臨床研究雜志,2004,21(8):899.