青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥的MRI檢查方法及表現(xiàn)

朱衛(wèi)平，任宏宇，伍建軍

(1.杭州市紅十字會(huì)醫(yī)院，浙江 杭州 310003；2.浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院，浙江 杭州 310009)

·基礎(chǔ)與臨床研究·

青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥的MRI檢查方法及表現(xiàn)

朱衛(wèi)平1，任宏宇1，伍建軍2

(1.杭州市紅十字會(huì)醫(yī)院，浙江 杭州 310003；2.浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院，浙江 杭州 310009)

目的：探討青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥在不同檢查方法下的 MRI表現(xiàn)特點(diǎn)。方法3例經(jīng)臨床證實(shí)的青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥患者采用PHILIPS3.0T磁共振機(jī)，先取常規(guī)仰臥位下頸椎MRI檢查，再行屈頸位下MRI檢查，探討MRI 檢查方法及表現(xiàn)。結(jié)果常規(guī)仰臥位顯示脊髓萎縮和脊髓背側(cè)硬膜外靜脈叢擴(kuò)張；屈頸位可見(jiàn)下段頸髓局限受壓變細(xì)及硬脊膜后壁向前推移。結(jié)論青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥在不同檢查體位下有特征性MRI 表現(xiàn)。

青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥；磁共振成像

Abstract: [Objective] To investigate MRI features of juvenile muscular atrophy of distal upper extremity with different inspection methods. [Method] We analyzed the MRI results of three confirmed cases of juvenile muscular atrophy of distal upper extremity to explore the methods and performance of the MRI examination. [Result] Spinal cord atrophy and spinal cord dorsal epidural venous plexus expansion could be detected with conventional supine position. Neck flexion position can detect attenuation of the lower segments of the cervical spinal cord under pressure and spinal dura mater was onward. [Conclusion] There are different features of MRI results with different position in patients of juvenile muscular atrophy of distal upper extremity.

Keywords: juvenile muscular atrophy of distal upper extremity; magnetic resonance imaging

青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥(juvenile muscular atrophy of distal upper extremity)為少見(jiàn)病，目前全世界報(bào)道共約1500例左右，僅日本有極少數(shù)家族發(fā)病報(bào)道，余均為散發(fā)起病[1-2]?，F(xiàn)將我院與浙醫(yī)二院共3例臨床證實(shí)的青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥患者M(jìn)RI圖像回顧性分析，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)，以提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。

1 材料與方法

1. 1 臨床資料

2010年5月至20012年7月臨床確診為青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥患者3例，均為男性，年齡分別為17歲，22歲，29歲，病程1～2年。3例患者均隱匿起病，以單側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力、萎縮為主要表現(xiàn)。1例患者出現(xiàn)伸指震顫，1例出現(xiàn)寒冷性麻痹。發(fā)病側(cè)手夾紙實(shí)驗(yàn)為陽(yáng)性；3例患者均握力減退，均無(wú)感覺(jué)障礙，病理征陰性，生化檢查未見(jiàn)異常，肌電圖均提示神經(jīng)源性損害，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。

1.2 掃描方法

均行常規(guī)仰臥位及屈頸位掃描。常規(guī)仰臥位平掃：患者平臥，使用頸部線圈；屈頸位平掃及增強(qiáng)：患者行仰臥位，枕部墊高，使患者下頜貼近胸部。

1.3 掃描參數(shù)

采用PHILIPS 3.0T磁共振進(jìn)行掃描，常規(guī)仰臥位平掃序列包括： 矢狀面T2WI/ FSE、T1WI/ flair、病變段橫斷面T2WI/ FSE 。屈頸位平掃序列、參數(shù)同仰臥位。增強(qiáng)掃描采用經(jīng)前臂靜脈注射Gd-DTPA( 0. 1mmol/ kg體重)， 行頸椎矢狀面、冠狀面及病變段橫斷面T1WI掃描。

2 結(jié)果

2. 1 常規(guī)仰臥位MRI平掃

3例頸椎生理曲度均變直，頸髓形態(tài)變扁平，頸5～7椎體水平頸髓萎縮，并以頸6椎體階段萎縮最明顯。1例頸髓內(nèi)見(jiàn)點(diǎn)狀及短條狀稍長(zhǎng)T1、稍長(zhǎng)T2信號(hào)，2例頸髓信號(hào)未見(jiàn)異常。2例脊髓背側(cè)硬膜外靜脈叢擴(kuò)張。

2.2 屈頸位MRI平掃及增強(qiáng)掃描

3例屈頸位均見(jiàn)下段(頸5～胸1)頸髓前移、明顯變扁，橫斷位T2WI顯示變扁頸髓呈三角形，與正常人低位頸髓呈卵圓形明顯不同。病變段頸髓后方硬脊膜前移，硬脊膜外間隙增寬，內(nèi)見(jiàn)迂曲留空血管影，增強(qiáng)后有顯著強(qiáng)化。頸髓未見(jiàn)異常強(qiáng)化。

3 討論

3.1 臨床特點(diǎn)

青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥，又稱為平山病，1959年由日本學(xué)者平山惠造首先報(bào)道。該病為良性自限性下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，發(fā)病機(jī)制尚不明確，發(fā)病年齡在16～21歲多見(jiàn)，并以亞洲人多見(jiàn)。臨床表現(xiàn)為青少年期隱襲起病的緩慢進(jìn)行性的雙上肢遠(yuǎn)端肌肉不對(duì)稱萎縮、無(wú)力、寒冷性震顫等，男性好發(fā)，男女發(fā)病比為 20: 1[3]。多為單側(cè)肢體起病，無(wú)明顯感覺(jué)障礙、括約肌和腦神經(jīng)損害(部分病例可有感覺(jué)減退)。85%患者5年癥狀停止進(jìn)展[4]，呈自限性。血清學(xué)、血常規(guī)、腦脊液檢查一般正常(部分病例腦脊液檢查蛋白可輕微升高)。肌電圖提示患肢肌肉呈神經(jīng)元性損害為主，但神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。本組3例患者均為青年男性，隱匿起病，以單側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力、萎縮為主要表現(xiàn)。1例患者出現(xiàn)伸指震顫，1例出現(xiàn)寒冷性麻痹。發(fā)病側(cè)手夾紙實(shí)驗(yàn)為陽(yáng)性； 3例患者均握力減退。3例患者均無(wú)感覺(jué)障礙，病理征陰性。所有患者生化檢查未見(jiàn)異常。所有患者肌電圖均提示神經(jīng)源性損害，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。本組3例患者臨床表現(xiàn)與文獻(xiàn)報(bào)道相符。

3.2 MRI表現(xiàn)

MRI檢查可顯示脊柱曲度改變及頸髓形態(tài)異常，對(duì)青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥的診斷具有重要意義。常規(guī)仰臥位顯示頸椎生理曲度變直，下段頸髓萎縮且扁平, 部分病例脊髓前角可見(jiàn)異常信號(hào)，增強(qiáng)后可見(jiàn)強(qiáng)化[5]。本組中3例常規(guī)仰臥位均見(jiàn)下段頸髓變細(xì)，1例髓內(nèi)( 主要位于灰質(zhì)前角)見(jiàn)異常信號(hào), 增強(qiáng)后未見(jiàn)增強(qiáng)。屈頸位3例均為病變段頸髓后方硬脊膜前移，硬脊膜外間隙增寬，內(nèi)見(jiàn)迂曲留空血管影，增強(qiáng)后有顯著強(qiáng)化，可能是被動(dòng)擴(kuò)張的硬膜外靜脈叢[6]。頸髓未見(jiàn)異常強(qiáng)化。而國(guó)外研究顯示，過(guò)屈位陽(yáng)性改變率只有87%[ 2]，這可能與檢查時(shí)體位擺放及患者順應(yīng)性有關(guān)。值得注意的是有國(guó)外學(xué)者報(bào)道當(dāng)病情穩(wěn)定，癥狀緩解后，MRI檢查可為陰性[7 ]。

本組3例患者常規(guī)仰臥位頸段MRI均有不同程度的異常改變， 與文獻(xiàn)報(bào)道相似，這提示如在頸椎常規(guī)仰臥位掃描時(shí)發(fā)現(xiàn)下段頸髓變扁，臨床為青少年病患，有單側(cè)或雙側(cè)上肢肌無(wú)力、萎縮應(yīng)考慮青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥的可能，并加做頸椎屈頸位平掃及增強(qiáng)。

3.3 鑒別診斷

臨床上易將青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥與多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病(mulifocality motor neurondisease,MMN)[3]混淆。二者臨床表現(xiàn)相似，多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病多表現(xiàn)為非對(duì)稱性的肢體遠(yuǎn)端肌無(wú)力，并伴有肌萎縮，以上肢為主，但無(wú)感覺(jué)及括約肌障礙，無(wú)椎體束征，與本病相似，但多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病的頸段MRI正常，部分病例增強(qiáng)掃描后可見(jiàn)前根病灶或頭部出現(xiàn)錐體束病變的改變。青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥的MRI可見(jiàn)下頸段頸髓萎縮，軸位變扁( 常為非對(duì)稱性)，屈頸位病變段頸髓后方硬脊膜前移，硬脊膜外間隙增寬，內(nèi)見(jiàn)迂曲留空血管影，增強(qiáng)后有顯著強(qiáng)化。

總之，對(duì)臨床表現(xiàn)為青少年病患，有單側(cè)或雙側(cè)上肢肌無(wú)力、萎縮者，應(yīng)考慮青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥的可能，應(yīng)加做頸椎屈頸位平掃及增強(qiáng)。而MRI屈頸位檢查的最大的優(yōu)點(diǎn)是提高了下段頸髓萎縮的顯示率，并能特征性地顯示CT及常規(guī)仰臥位MRI掃描所不能顯示的異常擴(kuò)張的血管叢。因此,屈頸位掃描是青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥診斷中不可缺少的檢查方法，對(duì)于青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥的鑒別有重要意義。

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MRIexaminationandperformanceofjuvenilemuscularatrophyofdistalupperextremity

ZHUWeiping1，RENHongyu1，WUJianjun2
(1. Hangzhou Red Cross Hospital，Hangzhou 310003，China; 2.The Second Affiliated Hospital of zhejiang University ,Hangzhou 310009，China)

R814.42

B

1672-0024(2012)06-0059-03

朱衛(wèi)平(1961-)，男，浙江杭州人，大專，主管技師。研究方向：磁共振成像