mtDNA變異與2型糖尿病(T2DM)及其并發(fā)癥的關(guān)系

廖崇倫

mtDNA變異與2型糖尿病(T2DM)及其并發(fā)癥的關(guān)系

廖崇倫

目的 探索mtDNA變異與2型糖尿病及其并發(fā)癥的關(guān)系。方法 隨機性選取110例2型糖尿病患者和110例正常對照，通過PCR法和HPLC法檢測mtDNA的基因突變。結(jié)果 2型糖尿病患者的mtDNA突變總發(fā)生率為25.72%，明顯高于正常人體的mtDNA突變總發(fā)生率8.01%。結(jié)論 2型糖尿病患者存在有多種狀態(tài)的mtDNA基因突變，其相互聯(lián)系為糖尿病的發(fā)展機制的研究起到了重要的作用。

mtDNA;2型糖尿病;并發(fā)癥;關(guān)系

mtDNA［1］即為線粒體DNA，在線粒體DNA上發(fā)生基因 突變可以導(dǎo)致糖尿病(DM)的發(fā)生，且伴有肌肉與神經(jīng)的損害，故將此類DM稱為線粒體型糖尿病。目前有多項研究顯示mtDNA的變異是導(dǎo)致2型糖尿病以及其并發(fā)癥的主要原因之一，故本文采取平行對照法的方式，對110例2型糖尿病患者與110例正常人進行篩選檢測，以討論mtDNA的變異與T2DM之間的關(guān)系，具體結(jié)果如下文。

1 資料與方法

1.1 一般資料 隨機性選取110例2型糖尿病患者作為觀察組，另選110例正常人作為對照組。T2DM的患者中，男性60例，女性59例，平均年齡51.1歲。正常人中，男性也為60例，女性50例，該110例對照組成員均已派出內(nèi)分泌紊亂和糖、脂代謝異常的疾病，且通過實驗室檢查顯示結(jié)果并無異常。該項研究經(jīng)過該220例組員的一致同意，且經(jīng)過倫理委員會的批準(zhǔn)。

1.2 臨床表現(xiàn)與檢驗方法 該110例2型糖尿病患者均已被確診，且有不同程度與類型的并發(fā)癥，其中心血管病變者21例，眼底病變者8例，腦血管病變者33例，下肢血管病變者35例，其他病變者13例。

1.3 檢驗方法 采用 PCR［2］檢測與HPLC檢測法，測出觀察組110例患者與對照組11例正常人其mtDNA的突變總發(fā)生率，并且進行對比。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法 上述檢驗方法所得數(shù)據(jù)通過SPSS軟件進行分析，當(dāng)P＜0.05時判斷其結(jié)果具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

根據(jù)PCR與HPLC檢測得出，觀察組的110例糖尿病患者其mtDNA的突變?nèi)藬?shù)為28例，mtDNA突變率為25.72%;對照組的110例糖尿病患者其mtDNA的突變?nèi)藬?shù)為9例，mtDNA突變率為8.01%。觀察組基因變異總發(fā)生率遠(yuǎn)高于對照組110名正常人的mtDNA基因變異總發(fā)生率(經(jīng)過SPSS軟件檢驗，P＜0.05，結(jié)果具有統(tǒng)計學(xué)意義)。

3 討論

根據(jù)1997年我國對于DM的分型［3］的診斷，將線粒體糖尿病歸類為特殊類型糖尿病，這是因為線粒體基因的突變對于糖尿病形成機制的影響與其他因素不同。2型糖尿病是糖尿病中常見的一種分類，多項研究表明2型糖尿病的發(fā)病以及其并發(fā)癥的產(chǎn)生與mtDNA有密不可分的關(guān)系。在本次研究中，觀察組110例2型糖尿病患者的m tDNA基因突變總發(fā)生率遠(yuǎn)大于對照組110名正常人的mtDNA基因突變總發(fā)生率，說明mtDNA的變異對于糖尿病是有一定的影響的。但由于基因突變可分為致病性突變與非致病性突變，所以找到具體影響2型糖尿病的癥狀與并發(fā)癥的突變點是目前在科學(xué)研究方面需要重點關(guān)注的。

總而言之，2型糖尿病的發(fā)病機制與病因較為復(fù)雜，而不同的地區(qū)與不同的種族人群也因為環(huán)境與遺傳的因素導(dǎo)致發(fā)病概率不同。mtDNA的突變對于2型糖尿病及其并發(fā)癥的影響目前尚在研究中，本文所采用的方法雖然具有同步性但是普遍性較差，說服力不強，所以在今后的科研道路上，需要采用更大規(guī)模的樣本與更深入的研究，才能闡明mtDNA變異與2型糖尿病及其并發(fā)癥之間的聯(lián)系?？蒲腥藛T應(yīng)該從mtDNA的具體基因突變點著手，詳盡地分析不同位點的突變對于2型糖尿病的影響大小與對其并發(fā)癥的干擾強弱，為兩者之間的必然聯(lián)系找出確切的依據(jù)，并最終根據(jù)基因?qū)W的特點篩選2型糖尿病的高危人群，對其進行早期的診斷與積極的預(yù)防。

［1］季敬璋，呂建新，葉薇，等.2型糖尿病患者mtDNA變異篩查研究.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2007，24(2):167-171.

［2］Janssen GMC，Maaseen JA，van den Ouweland JMW.The diabetesassociated 3243 mutation in the mitochondrial tRNA gene causes severemitochondrial dysfunction without a strong decrease in protein synthesis rate.Jboil chem，1999，274:29744-29748.

［3］中華醫(yī)學(xué)會糖尿病學(xué)分會.線粒體基因突變糖尿病現(xiàn)狀及篩查與診治的建議.中華醫(yī)學(xué)雜志，2005，85:1951-1956.

436400 湖北省武穴市第一人民醫(yī)院檢驗科