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    保胎也要順從“優(yōu)勝劣汰”法則

    2011-12-29 00:00:00王大偉
    婚育與健康 2011年12期


      在懷孕早期使用大量黃體酮,胎兒脊柱、肛門、四肢等部位發(fā)生畸形的危險(xiǎn)會(huì)增加8倍。如果使用人工合成的孕酮,約有18%的女性胎兒性器官會(huì)出現(xiàn)男性化表現(xiàn),要接受整形治療。
      專家介紹,染色體異常會(huì)造成男性無精、少精,而對(duì)女性生育的影響,則主要表現(xiàn)為習(xí)慣性流產(chǎn)。研究數(shù)據(jù)顯示,反復(fù)自然流產(chǎn)的患者,有5%~6%屬于異常染色體。而在孕早期就停止發(fā)育的胎兒中,也有過半存在染色體異常。
      反復(fù)流產(chǎn) 原是染色體“斷了一截”
      病例1
      一對(duì)外表、智力等各方面表現(xiàn)皆正常的夫婦,婚后女方連續(xù)流產(chǎn)了兩次,直到第三次懷孕才生下一個(gè)表現(xiàn)正常的女兒;第四胎兒子則是個(gè)先天愚型患兒。
      經(jīng)過染色體檢查,這對(duì)夫妻中有一方是染色體平衡易位攜帶者,表現(xiàn)正常的女兒也是一名攜帶者;而兒子的21號(hào)染色體多了一條(正常情況是兩條),是個(gè)唐氏綜合征患者。如果再次懷孕,因胎兒染色體條數(shù)不夠而流產(chǎn)的幾率是1/4,如果胎兒能夠存活下來,正常、平衡易位攜帶者、先天愚型患兒的幾率相同。女兒日后懷孕時(shí),所面臨的風(fēng)險(xiǎn)也一樣。專家建議,這個(gè)家庭的成員,每生一胎前都要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
      分析
      專家介紹說,染色體異常對(duì)女性生育的最主要影響就是習(xí)慣性流產(chǎn)。在反復(fù)自然流產(chǎn)的患者中,有5%~6%的夫妻雙方或其中一方是異常染色體的攜帶者,大多數(shù)都是染色體的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常。其中一種常見的異常是染色體平衡易位。
      通俗地講,染色體平衡易位就是攜帶者的個(gè)別染色體“斷了一截”,“裂口”和另外的染色體搭在了一起。雖然這種異常會(huì)引起染色體片段位置的改變,但染色體上的基因總數(shù)沒有丟失,所以在一般情況下,其攜帶者在外表、智力上都和常人無異。然而,異常的染色體會(huì)在精子/卵子的形成過程中被分配到精子/卵子中,和正常的卵子/精子結(jié)合后有可能導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎,或生下畸形兒、染色體異常兒,只有1/4的幾率能生下染色體完全正常的健康孩子。
      此外,多囊卵巢綜合征或卵巢功能早衰的女性其實(shí)是脆性x染色體的攜帶者,染色體數(shù)目異常的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。
      孕早期胚胎停育 過半因染色體異常
      病例2
      一位女性結(jié)婚后共有4次懷孕經(jīng)歷。頭兩次都在懷孕早期發(fā)現(xiàn)胚胎停止發(fā)育,第三次也不幸自然流產(chǎn)。雙方的染色體檢查和“優(yōu)生五項(xiàng)”檢查結(jié)果都顯示正常?,F(xiàn)在,她正懷著第四胎。
      醫(yī)生認(rèn)為,雖然夫妻雙方染色體都正常,但有可能在形成胚胎時(shí)發(fā)生突變,導(dǎo)致胚胎停止發(fā)育。建議患者在懷孕第10~12周接受遺傳篩查。
      分析
      隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展,當(dāng)女性在懷孕期出現(xiàn)流產(chǎn)先兆時(shí),采用保胎治療有可能幫她們留住肚子里的骨肉。但是專家提醒,需要“?!钡奶?,往往本身就是有缺陷的胚胎。
      有研究數(shù)據(jù)顯示,懷孕早期就停止發(fā)育的胚胎,50%~60%與染色體異常有關(guān)?!耙簿褪钦f,即使保胎成功,最終生下孩子,這個(gè)孩子染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)將超過一半。如果染色體異常,有可能出現(xiàn)畸形,也可能表現(xiàn)正常,但染色體異常的影響會(huì)在日后顯現(xiàn)?!?br/>  因此,對(duì)于一些孕婦和家屬在出現(xiàn)流產(chǎn)先兆就想“趕快?!钡淖龇ǎ瑢<医ㄗh在選擇接受保胎治療之前,最好仔細(xì)權(quán)衡。
      專家表示,自然流產(chǎn)往往是自然選擇、優(yōu)勝劣汰的結(jié)果,“如果夫妻倆都還年輕,也并非不孕不育患者,有時(shí)候出現(xiàn)先兆流產(chǎn)不一定要選擇保胎?!倍?xí)慣性流產(chǎn)的患者如果確實(shí)很想保住孩子,在開始保胎治療前,一定要進(jìn)行B超及其他輔助檢查,以明確胎兒是否存活。
      盲目保胎安胎 可能產(chǎn)生缺陷兒
      病例3
      一對(duì)夫妻婚后多年都沒能生育,在接受體外受精試管嬰兒術(shù)之后,妻子終于在38歲這年懷上了寶寶。由于害怕流產(chǎn),夫妻倆一直不愿意做侵入性產(chǎn)前診斷,結(jié)果孩子出生時(shí),發(fā)現(xiàn)是一個(gè)21號(hào)染色體三體的先天愚型兒。
      醫(yī)生指出,高齡孕婦卵母細(xì)胞會(huì)出現(xiàn)老化,細(xì)胞受精分裂過程容易產(chǎn)生畸變。30歲時(shí)懷孕生下唐氏綜合征寶寶的幾率為1/1000,而到40歲時(shí),這一風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)1/100。所以,對(duì)于高齡孕婦來說,產(chǎn)前診斷尤其重要。
      分析
      專家表示,在遺傳咨詢門診中遇到的部分生下出生缺陷兒的媽媽,都曾有過盲目保胎或安胎的經(jīng)歷。
      她表示,造成這一現(xiàn)象的原因主要有兩方面,一方面是由于考慮到腹中胎兒是“珍貴兒”,孕婦或家人不愿接受看起來會(huì)“傷害”到胎兒的侵入性產(chǎn)前診斷。另一方面,則是濫用保胎藥所導(dǎo)致的。
      她介紹,黃體酮是保胎治療的經(jīng)典用藥,在輔助生殖治療中也必須使用,適當(dāng)使用是沒有問題的。但在一些基層或農(nóng)村醫(yī)療機(jī)構(gòu),卻很容易過量使用,比如擅自加大劑量,或者延長使用時(shí)間等。
      部分女性胎兒性器官可能出現(xiàn)男性化表現(xiàn)
      值得注意的是,在懷孕早期使用大量黃體酮,胎兒脊柱、肛門、四肢等部位發(fā)生畸形的危險(xiǎn)會(huì)增加8倍。如果使用人工合成的孕酮,約有18%的女性胎兒性器官會(huì)出現(xiàn)男性化表現(xiàn),要接受整形治療?!八?,使用過這些藥物保胎的孕婦,在懷孕第18~26周應(yīng)做胎兒二級(jí)B超檢查,排除畸形?!?br/>  醫(yī)生提醒
      夫婦雙方或其中一方符合以下條件的,應(yīng)接受染色體檢查:
      有明顯的智力發(fā)育不全者;生長遲緩或伴有其他先天畸形者;家庭中已有染色體異常或先天畸形的個(gè)體;多發(fā)性流產(chǎn)的婦女和其丈夫;原發(fā)性閉經(jīng)和女性不孕癥患者;無精子癥男子和男性不育癥患者;兩性內(nèi)外生殖器畸形者;疑為先天愚型的患兒及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動(dòng)癥者;35歲以上的高齡孕

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