以椎管內(nèi)粒細(xì)胞肉瘤為首發(fā)的急性早幼粒細(xì)胞白血?。╠el(17)）1例

王戰(zhàn)營(yíng)，張 蒔，郭宏崗

患者，男，27歲。患者始于2010-09出現(xiàn)左下肢疼痛、麻木、無力，無發(fā)熱、大小便失禁。當(dāng)?shù)乜h醫(yī)院行脊柱核磁（MRI）示平胸12椎管內(nèi)占位性病變，橢圓形，直徑約1.2 cm，臨床擬診為“胸椎椎管內(nèi)結(jié)核”，給予利福平及異煙肼連續(xù)口服2周，由于患者不能耐受自行停藥。2010-12因上述癥狀加重入筆者所在醫(yī)院。入院查體：中度貧血貌，雙側(cè)頸部、腹股溝未觸及腫大淋巴結(jié)，肝右肋緣下約3 cm，脾臟無腫大。胸段脊柱、左髖部壓痛明顯。查脊柱核磁：平胸12椎管內(nèi)腫物，該段椎管呈向心性狹窄，胸11、12左側(cè)的椎間孔神經(jīng)根處擠壓嚴(yán)重。 查血常規(guī)：WBC 8.32×109/L，Hb 87 g/L，PLT 96×109/L，外周血涂片示：異常的早幼粒細(xì)胞0.21。骨髓形態(tài)學(xué)分析示：增生極度活躍，G/E=1.5∶1，原始粒細(xì)胞比例為0.11，異常的早幼粒細(xì)胞比例為0.33，內(nèi)漿布滿密集細(xì)小嗜天青顆粒，外漿透明無顆粒；POX陽(yáng)性率99%，PAS陰性。白血病細(xì)胞免疫分型：表達(dá)髓系標(biāo)志CD13，CD33，CD64，部分表達(dá)成熟期標(biāo)志CD15，不表達(dá)淋巴系及巨核系標(biāo)志，以早幼粒細(xì)胞為主。骨髓染色體核型分析結(jié)果：46，XY，del(17)(q23)。結(jié)合骨髓形態(tài)學(xué)檢查臨床診斷為：急性早幼粒細(xì)胞白血?。∕3a）并胸椎椎管內(nèi)粒細(xì)胞肉瘤（GS），予以維甲酸片聯(lián)合三氧化二砷注射液雙誘導(dǎo)治療4 d后查血常規(guī)：WBC 24.7×109/L，Hb 75 g/L，PLT 113×109/L，外周血細(xì)胞分類：早幼粒細(xì)胞0.54，中幼粒0.31，晚幼粒細(xì)胞 0.07，中性桿狀核粒細(xì)胞0.03，分葉核0.02，淋巴細(xì)胞0.02，嗜酸細(xì)胞0.01。予以鹽酸柔紅霉素40 mg×d4～6?；煹?5天復(fù)查骨髓提示完全緩解骨髓象。誘導(dǎo)治療第30復(fù)查脊柱核磁提示椎管內(nèi)GS較治療前縮小80%左右，左下肢及背部疼痛明顯緩解，現(xiàn)該患者正在鞏固治療中。

GS包括孤立性綠色瘤，可在髓系白血病發(fā)生數(shù)月至數(shù)年前發(fā)生；或繼發(fā)于白血病等惡性克隆性疾病。在髓系白血病中的發(fā)生率為 3%～8%，多見于AML-M2型，ALL、CML少見，多發(fā)生在骨骼、頭面部軟組織，皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等部位。該患者以椎管內(nèi)GS為首發(fā)的急性早幼粒細(xì)胞白血病，對(duì)維甲酸和亞砷酸及蒽環(huán)類藥物治療有效，M3常見的染色體改變?yōu)閠（15；17），此種染色體易位生成PML/RAR a融合基因，具有該融合基因的M3對(duì)全反式維甲酸誘導(dǎo)分化治療有良好反應(yīng)。在急粒M3可出現(xiàn)少見的染色體易位，如t（11；17），t（5；17）等，具有此類易位的患者由于形成融合基因的結(jié)構(gòu)不同，對(duì)全反式維甲酸誘導(dǎo)分化大多效果不好，患者預(yù)后差。而本例AML-M3伴del（17），且對(duì)維甲酸/亞砷酸敏感極少，有可能從骨髓增生異常綜合征轉(zhuǎn)化而來，提醒臨床醫(yī)師遇到孤立性腫塊合并血常規(guī)異常時(shí)應(yīng)及早行骨髓穿刺，必要時(shí)行局部病理切片以免誤診或者漏診。此外，本例經(jīng)維甲酸及三氧化二砷雙誘導(dǎo)分化聯(lián)合全身化療及局部放射治療（20 Gy/10次/2 Gy）后復(fù)查骨髓形態(tài)學(xué)分析提示：急性早幼粒細(xì)胞白血病-完全緩解骨髓象，復(fù)查脊柱MRI提示：椎管內(nèi)占位較治療前縮小80%。聯(lián)合化療可延長(zhǎng)生存期。因此對(duì)原發(fā)性GS應(yīng)早期診斷、及早全身化療或者局部放射治療，必要時(shí)行造血干細(xì)胞移植，對(duì)改善患者的預(yù)后乃至治愈有非常重要的意義。