產(chǎn)前超聲診斷先天性胎兒畸形97例

王社芹

先天性胎兒畸形絕大多數(shù)為結(jié)構(gòu)上的改變，隨著超聲診斷技術(shù)的水平提高，產(chǎn)前超聲檢查不但能發(fā)現(xiàn)許多嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，而且可發(fā)現(xiàn)各種細(xì)微變化?；伟l(fā)現(xiàn)可降低了圍生期的死亡率，避免了嚴(yán)重畸形兒出生后對(duì)家庭和社會(huì)帶來的不必要的困惑。本文對(duì)我院2005年1月至2009年12月產(chǎn)前超聲診斷98例先天性胎兒畸形進(jìn)行回顧性分析，現(xiàn)將報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選我院2005年1月至2009年12月產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查孕婦9350例，行超聲檢查1～5次，發(fā)現(xiàn)98例先天性胎兒畸形，檢出率為1.05%。最大孕周41周，最小孕周13周，平均25.3周，孕婦平均26歲(19～37歲)，其中經(jīng)產(chǎn)婦39例，初產(chǎn)婦59例。98例胎兒畸形中，經(jīng)引產(chǎn)或產(chǎn)后追蹤隨訪，均證實(shí)產(chǎn)前超診斷，超聲診斷內(nèi)容與最終診斷符合率100%。另外漏診3例，在外院確診證實(shí)后反饋給我院，漏診率3.09%。30例有孕早期服藥史及異常孕產(chǎn)史，均無吸毒、吸煙、酗酒史。

1.2 方法 采用TOSHIBA NEMIO SSA-55OA、ACUSON X300超聲診斷儀探頭頻率為3.5～5.0 MHz。受檢孕婦排空膀胱，取仰臥位，經(jīng)腹進(jìn)行多切面掃檢，準(zhǔn)確測(cè)量胎兒生長發(fā)育的各項(xiàng)參數(shù)，首先尋找到胎兒顱骨光環(huán)，對(duì)顱腦、口唇、脊柱、四肢、內(nèi)臟器官等進(jìn)行仔細(xì)觀察。

2 結(jié)果

本文選擇產(chǎn)前超聲檢查9350例，超聲檢查發(fā)現(xiàn)先天性胎兒畸形98例，檢出率1.05%，其中無腦兒21例為無腦兒，不同程度腦積水17例，腦室增寬5例，無腦兒并脊柱裂2例，腦積水并脊柱裂脊膜膨出2例，腦積水并腦膜膨出1例，唇腭裂9例，胸腔積液2例，心臟畸形4例，脊柱裂9例，腎積水2例，多囊腎1例，一側(cè)腎發(fā)育不全2例，雙腎缺如1例，十二指腸閉鎖3例，內(nèi)臟外翻2例，腸管擴(kuò)張3例，胸腹水3例，足內(nèi)翻2例，短肢畸形2例，上肢前臂短合并并指畸形1例、單純并指畸形2例，雙胎畸形1例，多部位復(fù)合畸形1例。均由引產(chǎn)后或產(chǎn)后行超聲檢查證實(shí)。漏診3例，2例唇腭裂，1例隱性脊柱裂，漏診率為3.09%.

3 討論

胎兒在母體中發(fā)育紊亂，與遺傳、環(huán)境相互作用等多種因素引起畸形因子干擾程度，以及胚胎發(fā)展階段均有密切的關(guān)系［1］。先天性胎兒畸形是由于胚胎發(fā)育異常而引起的以形態(tài)結(jié)構(gòu)異常為主要特征的先天性疾病，重者影響胎兒存活［2］。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的缺陷占胎兒畸形之首，本組病例有48例，占48.98%。妊娠期胎兒超聲檢查可發(fā)現(xiàn)許多嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形以及各種細(xì)微變化，逐漸成為產(chǎn)前診斷重要的手段之一［3］。隨著超聲顯像技術(shù)的日益進(jìn)步，超聲技術(shù)在產(chǎn)前診斷中越來越重要，幾乎95%以上的形態(tài)結(jié)構(gòu)異?？赏ㄟ^超聲進(jìn)行宮內(nèi)診斷［4］。過去難以在孕期診斷的唇腭裂等也隨著高分辨率超聲技術(shù)的出現(xiàn)，目前也可以在孕期做出診斷。胎兒畸形經(jīng)早期及時(shí)診斷后，明顯降低了圍生期的死亡率，并為及早終止妊振提供了重要的依據(jù)，以便得到優(yōu)生優(yōu)育的目的［4］。產(chǎn)前超聲檢查要注意以下幾點(diǎn):①適時(shí)檢查、多次復(fù)查、動(dòng)態(tài)觀察。要清楚超聲檢查形態(tài)學(xué)異常的先天性胎兒畸形在妊娠什么時(shí)期易發(fā)現(xiàn)，尤其以數(shù)值定胎兒畸形的診斷時(shí)，告知患者及家屬動(dòng)態(tài)觀察和定期復(fù)查的重要性，以免出現(xiàn)誤漏診情況。有些畸形可在妊娠早期獲得診斷，如脊柱裂、無腦兒、腦脊膜膨出、連體雙胎、右心位、脊椎裂等;消化道畸形、胎兒腹水、腎盂積水、腦積水、胎兒心臟畸形等易在妊娠中期、晚期查出。有資料說明，另有約5%的胎兒畸形在妊娠晚期甚至出生后才表現(xiàn)出來［5］。②注意觀察胎兒體位變化及羊水量進(jìn)行動(dòng)態(tài)檢查。③記住基本操作規(guī)范，掌握操作技術(shù)。早孕期重點(diǎn)觀察胎兒頭顱、頸部、腦中線、脈絡(luò)膜、雙上肢;中孕期應(yīng)作系統(tǒng)全面檢查，重點(diǎn)觀察胎兒大小、胎兒胸腹腔臟器結(jié)構(gòu)及位置、四肢及其軟組織連續(xù)性，顏面部結(jié)構(gòu);孕晚期主要進(jìn)行胎兒畸形補(bǔ)漏檢查，重點(diǎn)觀察胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)，泌尿系統(tǒng)、臍孔及腹壁的連續(xù)性，測(cè)量胎兒發(fā)育指標(biāo)及觀察胎盤成熟度情況。三期結(jié)合檢查，形成一套有規(guī)律、連續(xù)、完整、全面、系統(tǒng)掃查方法，才能獲得較高的畸形檢出率，減少漏診、誤診。綜上所述，掌握胎兒不同時(shí)期的解剖特點(diǎn)，循序檢查各重要器官及四肢發(fā)育，對(duì)提高胎兒畸形的診斷具有非常重要的意義［4］?？傊?，超聲檢查無創(chuàng)安全、迅速可靠、經(jīng)濟(jì)廉價(jià)，是診斷先天性胎兒畸形首選方法。

［1］ 陳美西.超聲對(duì)胎兒畸形的診斷探討.海南醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)，2003，9:164-165.

［2］ 陳常佩，陸兆齡.圍生期超聲多普勒診斷學(xué)，2002:186.

［3］ 樂杰.婦產(chǎn)科學(xué).第7版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2008:180.

［4］ 劉會(huì)民.超聲在先天性胎兒畸形診斷中應(yīng)用.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19(1):99-100.

［5］ 葛琴，石紅.超聲在胎兒畸形中的應(yīng)用.中國超聲醫(yī)學(xué)，2003，585-586.