新生兒G6PD缺乏癥篩查的意義

黃紅建 張遠旺 彭筱鳳

新生兒G6PD缺乏癥篩查的意義

黃紅建 張遠旺 彭筱鳳

目的 通過對新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的篩查，提高對此病的認識，避免其患病的發(fā)生。方法 2008年1月至2011年2月在我院住院分娩的新生兒5168例，取新生兒臍帶血3 ml，應用G6PG/6PGD比值法對新生兒進行G6PD缺陷篩查。結(jié)果 篩查出陽性人數(shù)237例，陽性率4.6%。結(jié)論 對237例篩查陽性新生兒納入兒童保健管理，對其家長進行此病宣傳，100%發(fā)放G6PD缺乏指導卡片，避免了患病。

G6PD缺乏癥;新生兒疾病篩查;意義

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏是常見的遺傳性紅細胞酶病，常與某些誘因(食蠶豆、藥物、感染)后發(fā)病，又稱蠶豆病，發(fā)病的臨床表現(xiàn)為急性溶血性貧血及由此所致的高膽紅素血癥，新生兒期可致核黃疸，造成智力低下［1］。G6PD缺乏是我國南方地區(qū)，特別是廣東、廣西、海南發(fā)病率最高的常見遺傳病之一［2］。我國已經(jīng)納入新生兒疾病篩查之一。我院于2008年1月開始進行新生兒臍血G6PD缺乏癥篩查，現(xiàn)將篩查的結(jié)果和意義報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2008年1月至2011年2月在我院住院分娩的新生兒5168例。

1.2 篩查標本的采集 對胎兒娩出斷臍后抽取其臍帶血3 ml，注入無菌的真空管內(nèi)12 h內(nèi)送我院檢驗科進行檢測。

1.3 篩查方法 采用硝基四氮藍G6PD/6PGD比值法進行篩查。結(jié)果判定參考范圍:G6PD/6PGD≧1.1為G6PD正常;G6PD/6PGD在0.6～1.1為中度缺乏值;G6PD/6PGD≦0.6為重度缺乏值。

2 結(jié)果

在5168例新生兒中篩查出G6PD缺乏237例，總發(fā)病率為4.6%。中度缺乏208例，重度缺乏29例。

3 討論

G6PD缺乏癥是最常見的紅細胞酶病，是紅細胞內(nèi)磷酸戊糖旁路的遺傳性缺陷造成［3］。G6PD缺乏癥引起溶血的原因主要是由于紅細胞G6PD活性降低和/或酶性質(zhì)改變，不能維持抗紅細胞氧化損傷的能力，進而損害紅細胞膜，降低細胞膜的變形適應性而引起溶血。患G6PD缺陷癥者平時沒有貧血和其他典型癥狀，但在一定條件下(如:食蠶豆、服伯氨喹啉及磺胺類藥物)，就會出現(xiàn)黃疸、溶血、貧血癥狀。G6PD缺乏的早期新生兒高膽紅素血癥發(fā)病率高，發(fā)病早，程度重，出現(xiàn)核黃疸發(fā)生率較ABO溶血高。臍血G6PD檢測具有取材方便、無創(chuàng)傷性、快捷、準確等優(yōu)點，且每人只需1～2次檢測即可終生受益。目前，對G6PD缺乏癥誘發(fā)疾病尚無特殊治療，臨床上僅對癥處理。因此進行新生兒臍血G6PD缺乏篩查非常必要。在我院對已篩查出G6PD缺乏新生兒均向家屬發(fā)給指導卡(內(nèi)容告知可能引起溶血的藥物名稱、食物等)，并對其家屬進行健康教育，防止溶血的發(fā)生。對G6PD缺乏新生兒生理性黃疸期納入高危兒管理，有效預防高膽紅素血癥、核黃疸和神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的發(fā)生，提高人口素質(zhì)。

［1］ 江劍輝.廣州地區(qū)新生兒G6PD缺乏的早期診斷及其防治.中國兒童保健雜志，2000，(5):299．

［2］ 陳福雄，張瑤蘋.還原型輔酶在葡萄糖-6-磷酸-脫氫酶缺乏新生兒黃疸中的作用.中華醫(yī)學雜志，1997，77(4):278．

［3］ 趙麗.南昌地區(qū)10792例新生兒G6PD缺乏篩查結(jié)果分析.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2005，13(8):85．

542800廣西省賀州市婦幼保健院