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    骨膜增生厚皮癥5例分析

    2011-06-07 08:22:06陳秀萍吳政光
    罕少疾病雜志 2011年6期
    關(guān)鍵詞:厚皮骨膜腓骨

    陳秀萍 陳 延 吳政光

    廣東省第二人民醫(yī)院放射科,廣東 廣州 510317

    骨膜增生厚皮癥5例分析

    陳秀萍 陳 延 吳政光

    廣東省第二人民醫(yī)院放射科,廣東 廣州 510317

    目的 通過探討骨膜增生厚皮癥的臨床和X線表現(xiàn),提高對本病的認識。方法 總結(jié)5例資料完整的骨膜增生厚皮癥患者的臨床及X線表現(xiàn),5例均行脛腓骨、尺橈骨、膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)、雙手、雙足對稱攝片及胸片檢查,3例攝頭顱平片。結(jié)果 臨床表現(xiàn)為四肢粗大、杵狀指(趾)、皮膚增厚、額部皮膚皺紋腦回狀加深伴油汗;X線特征性表現(xiàn)為:四肢骨多發(fā)對稱骨膜增生,以脛腓骨、尺橈骨為主,大多全段,骨膜增生表現(xiàn)多樣,為層狀、波浪狀或不規(guī)則隆起狀,四肢骨干增粗,但各關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)正常。結(jié)論 骨膜增生厚皮癥診斷依靠臨床表現(xiàn)和X線檢查,須與肺性骨關(guān)節(jié)病、肢端肥大癥及進行性骨干營養(yǎng)不良等鑒別。

    骨膜增生厚皮癥;臨床表現(xiàn);X線特征

    骨膜增生厚皮癥(Pachydermoperiostosis,PDP)又稱特發(fā)性或原發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病,是以受累皮膚和四肢的骨膜肥厚性變化為主要特征的綜合征,為一種罕見發(fā)育性遺傳性疾病?,F(xiàn)集我院5例皮膚骨膜增厚癥患者的資料,分析其臨床及X線表現(xiàn),并通過文獻復(fù)習(xí),提高對本病的認識和診斷水平。

    1 資料與方法

    1.1 一般資料 收集2008年-2011年在我院診斷為皮膚骨膜增厚癥的病例共5例,所有患者均行胸片檢查排除肺部疾病。5例均為男性,發(fā)病年齡19-35歲,平均25.8歲,病程2-12年,平均6.4年。5例中2例為親兄弟,1例父母為近親結(jié)婚,兄弟中有類似表現(xiàn)。余各例無明顯家族史。

    1.2 診斷標準 診斷依據(jù)為:緩慢進展的骨膜成骨亢進、杵狀指(趾),顏面部和肢端的皮膚肥厚,可能有家族史,排除肺部疾病等繼發(fā)性因素[1]。根據(jù)臨床表現(xiàn)及X線檢查分為三型:(1)完全型:有皮膚肥厚、杵狀指(趾)及骨膜增生三大表現(xiàn);(2)不完全型:無皮膚改變,僅有杵狀指(趾)和骨膜增生;(3)頓挫型:有杵狀指及皮膚增厚,無骨膜增生或骨膜增生很輕微。

    1.3 檢查方法及影像分析 所有病例均行脛腓骨、尺橈骨、膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)、雙手、雙足對稱攝片,所有病例均行胸片檢查,3例攝頭顱平片。由兩名有經(jīng)驗的放射科醫(yī)生進行閱片,并達成一致意見。

    2 結(jié) 果

    2.1 臨床分型 4例有皮膚增厚、杵狀指(趾)及骨膜增生表現(xiàn),診斷為完全型,1例僅有杵狀指(趾)及骨膜增生表現(xiàn),診斷為不完全型。

    2.2 臨床表現(xiàn) 患者多無自覺癥狀,部分患者表現(xiàn)為多油汗,長時間行走后乏力及關(guān)節(jié)疼痛。5例均有手足粗大,杵狀指(趾),1例有關(guān)節(jié)腫脹,4例皮膚增厚,3例出現(xiàn)痤瘡(詳見表1)。

    2.3 X線表現(xiàn)

    2.3.1 骨膜增生及骨干增粗 5例均累及脛、腓骨,以脛骨為主,骨膜增生呈對稱性,大多累及全段,骨膜增生表現(xiàn)多樣,為層狀、波浪狀或不規(guī)則隆起狀,厚薄欠均;其中4例骨膜與皮質(zhì)融合,另外1例兩者間有1mm間隙。5例患者均有脛、腓骨骨干增粗,增粗骨骼皮質(zhì)與髓腔分界清楚,髓腔結(jié)構(gòu)正常。

    4例累及尺、橈骨,均為對稱受累,2例為尺、橈骨全段受累,另2例僅骨干受累。骨膜增生為層狀、波浪狀或不規(guī)則隆起狀,密度較淡,厚薄欠均。4例患者均有尺、橈骨骨干增粗,增粗骨骼皮質(zhì)與髓腔分界清楚,髓腔結(jié)構(gòu)正常。

    4例累及掌指(跖趾)骨,表現(xiàn)為掌(跖)骨干和近中節(jié)指(趾)骨層狀骨膜增生,伴骨膜與皮質(zhì)融合及骨干增厚。

    2.3.2 關(guān)節(jié)改變 1例有踝關(guān)節(jié)腫脹,但關(guān)節(jié)間隙正常,關(guān)節(jié)面完整光滑。

    3 討 論

    骨膜增生厚皮癥(Pachydermoperiostosis,PDP)又稱特發(fā)性或原發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病,是以受累皮膚和四肢的骨膜肥厚性變化為主要特征的綜合征。本病為自限性的良性疾病,起病及進展緩慢,大多進展數(shù)年到數(shù)十年后變?yōu)殪o止?fàn)顟B(tài)。本病發(fā)病機制尚不清楚,目前認為與遺傳性結(jié)締組織代謝紊亂有關(guān),但遺傳方式尚不明確,多數(shù)認為是常染色體顯性遺傳,但亦有隱形遺傳的報道,近親結(jié)婚、染色體異常等在文獻報道中亦較常見[2-4],作者所報道的病例中,2例為親兄弟,1例家族中有類似表現(xiàn)的患者,支持本病為遺傳性疾病。

    3.1 臨床表現(xiàn) PDP以杵狀指(趾),皮膚增生性改變及廣泛、對稱性骨膜新骨形成三大癥狀為主要表現(xiàn),患者多以杵狀指(趾)及皮膚增生性改變就診,行X線檢查進而發(fā)現(xiàn)骨膜增生表現(xiàn)。皮膚受累可分為兩大類:一類為軟組織增生,主要累及面部、前額、頭皮及手足皮膚,如杵狀指(趾)、面部粗陋、象皮腿、頭皮溝回樣改變,另一類為腺體異常,如痤瘡、多汗、皮膚溢脂等。國外Martinez-Lavin等[2]對125例原發(fā)性骨膜增生厚皮癥的臨床特點總結(jié)如下:男性占89%,家族史占38%,杵狀指(趾)占89%,X線骨膜炎占97%,關(guān)節(jié)滑膜滲液占41%,皮膚損害中增生性皮膚改變占73%,面部粗陋占61%,頭皮溝回樣改變占24%,象皮腿占24%,多汗占36%,皮膚溢脂占33% ,痤瘡占13%。作者報道的5例患者,主要均以皮膚改變及杵狀指(趾)反復(fù)就診,最后以X線檢查而確診,其中5例患者均有手足粗大、杵狀指(趾)改變,1例有關(guān)節(jié)腫脹,以踝關(guān)節(jié)明顯,4例有皮膚增厚,其中3例有座瘡及皮膚溢脂,臨床表現(xiàn)與文獻報道相似。

    表1 病例一般資料及臨床表現(xiàn)

    圖1 前額皮膚增厚、變粗,伴有多汗癥狀、痤瘡;圖2 同一病人,杵狀指;圖3-圖6雙手食指、中指、環(huán)指、小指中節(jié)指骨變形、粗大;雙手各指近、中節(jié)指骨、各掌骨、雙尺橈骨、雙脛腓骨及雙足各近節(jié)趾骨、各跖骨均可見骨膜增生,骨皮質(zhì)增厚,未見明確骨折、骨質(zhì)破壞等征象。

    3.2 X線表現(xiàn) PDP的X線表現(xiàn)主要為骨膜增生,好發(fā)于長短管狀骨,病變表現(xiàn)多發(fā)、對稱增生,骨膜呈單層或帶狀、花邊狀、不規(guī)則狀,直達關(guān)節(jié)緣,開始時與皮質(zhì)間約有1-2mm間隙,隨著病情進展與皮質(zhì)融合致骨皮質(zhì)增厚,骨干呈柱狀。部分患者關(guān)節(jié)因炎癥而腫脹積液,主要累及膝、踝關(guān)節(jié),關(guān)節(jié)面一般不受影響。本組病例骨膜增生主要累及脛骨、腓骨、橈骨、尺骨及近中節(jié)指(跖)骨,對稱性,大多累及全段,骨膜增生形態(tài)多樣,層狀、波浪狀或不規(guī)則隆起狀,個別病例伴有關(guān)節(jié)腫脹,但X線下關(guān)節(jié)腔正常,關(guān)節(jié)面未見受累,與文獻報道相似[5-8]。

    3.3 鑒別診斷 PDP主要依據(jù)臨床及X線表現(xiàn)診斷,診斷本病前首先要排除繼發(fā)性PDP。繼發(fā)性PDP多數(shù)由嚴重的肺部疾病,如支氣管擴張、肺膿瘍、支氣管的表皮樣癌、胸膜間皮瘤等,所以也稱肺性肥大性骨關(guān)節(jié)病,也可見于腎上腺癌、胃癌、食管癌、嚴重的肝病等情況。繼發(fā)性PDP一般無家族史,且存在原發(fā)疾病,發(fā)病較晚,起病急,肢體出現(xiàn)進行性疼痛,肺部疾病引起的胸片有原發(fā)病表現(xiàn),如對原發(fā)病變進行有效治療,可以減輕其骨和皮膚的病變。此外,PDP還需與下列疾病鑒別:(1)肢端肥大癥:是生長激素分泌過多,在骨骺閉合之后導(dǎo)致的疾病,亦有手足粗大、皮膚肥厚等表現(xiàn),同時伴下顎、鼻子、眶上嵴和舌均增大,X線下示短管狀骨長度增加,長管狀骨的骨端肥大,骨干相對變細,關(guān)節(jié)增寬,與PDP不同的是不存在長骨的骨膜增生,垂體瘤所致者多有蝶鞍增大,蝶鞍CT及MRI檢查可確診。(2)進行性骨干營養(yǎng)不良:也可表現(xiàn)為四肢長骨的骨膜和皮質(zhì)增厚,但髓腔多變窄并有頭顱異常改變。(3)類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎:以關(guān)節(jié)腫痛為主要表現(xiàn),無皮膚肥厚性表現(xiàn),手足小關(guān)節(jié)梭形腫脹不同于杵狀指,關(guān)節(jié)病變顯著,多數(shù)關(guān)節(jié)可受累,特別是手足小關(guān)節(jié)。

    1.Matucci-Cerinic M, Lotti T, Jajic I, et al.The clinical spectrum of pachydermoperiostosis (primary hypertrophic osteoarthropathy)[J].Medicine (Bal timore), 1991, 70(3):208-14.

    2.Martinez-Lavin M, Pineda C, Valdez T, et a1.Primary hypertrophic osteoarthropathy[J].Semin Arthritis Rheum,1988, 17(3):156-62.

    3.唐志學(xué),屈全福. 家族性皮膚骨膜肥厚癥(附一個家族11例報告)[J].中華放射學(xué)雜志,1997,31(5):345-346.

    4.李安敏, 秦華, 徐聆峰, 等.皮膚骨膜肥厚癥:附2例家族性病例報告[J].實用放射學(xué)雜志, 2006, 22(5): 534.

    5.胡 志,蔣小云,朱延力.原發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病附2例報告[J].罕少疾病雜志, 2005,10(12):13-15.

    6.侯勇, 張烜, 張卓莉, 等.原發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病臨床分析:附5例報告[J].北京醫(yī)學(xué), 2006,28(12) : 734-737.

    7.Jaj ie Z,Jaj ic I,Nemcic T.Primary hyper t rophic os teoar thropathy:c l ini ca l,radio l ogi c,and scintigraphic characteristics[J].Arch Med Res,2001,32:136-142.

    8.Jajic Z,Jaj ic I.Radiological changes of short and f lat bones in primary hypertrophic osteoarthropathy[J].Ann Rheum Dis,1998,57:747-748.

    Pachydermoperiostosis: 5 Cases Report and a Review of Literature

    CHEN Xiu-ping, CHEN Yan, WU Zheng-guang.Radiological Department, Guangdong NO.2 Provincial People’s Hospital, Guangzhou 510317, China

    ObjectiveTo discuss the clinical manifestations and x-ray features of Pachydermoperiostosis.Methods Clinical manifestations and X-ray features of five patients with Pachydermoperiostosis were summarized.All patients take x-ray examination of bilateral tibia, fibula, ulna, radius, knee joint, ankle joint, elbow joint,wrist joint, hand, feet and chest.Three patients took skull x-ray examination.ResultsClinical manifestations includes progressive enlargement of limbs,clubbed fingers/toes, thickness of skin, coarse facial features and hyperhidrosis.X-ray features includes symmetric periosteal proliferation in limbs with enlargement of the shaft,which mostly involved the section of tibia, fibula, ulna and radius.The manifestations of periosteal proliferation have variety.The structure of joints are normal.Conclusions The diagnosis of Pachydermoperiostosis depends on clinical and radiological features and should be differentiated from pulmonary osteoarthropathy, acromegaly,osteopubnonary arthropathy and idiopathic diaphysial atrophy.

    Pachydermoperiostosis; Clinical findings; X ray features

    R684.1

    A

    10.3969/j.issn.1009-3257.2011.06.010

    陳秀萍,女,專業(yè)為醫(yī)學(xué)影像學(xué),主治醫(yī)師,主要從事醫(yī)學(xué)影像診斷工作.

    吳政光

    2011-08-13

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