苗勒管持續(xù)存在綜合征1例臨床分析

河南科技大學(xué)第一附屬醫(yī)院泌尿外科

(洛陽 471003)韓青江

苗勒管持續(xù)存在綜合征1例臨床分析

河南科技大學(xué)第一附屬醫(yī)院泌尿外科

(洛陽 471003)韓青江

苗勒管持續(xù)存在綜合征(Persistent muellerian duc t syndrome,PM DS)是一種罕見的男性假兩性畸形。 2007年 7月,我院收治 1例苗勒管持續(xù)存在綜合征患者,表現(xiàn)為一側(cè)隱睪,另一側(cè)腹股溝斜疝,合并發(fā)育不良的子宮?，F(xiàn)分析報告如下。

患者,男,年齡 42歲,以“左側(cè)陰囊可復(fù)性包塊半年余”為主訴入院。15年前行右隱睪切除術(shù)及左精索靜脈高位結(jié)扎術(shù);8年前因左睪丸扭轉(zhuǎn)行左睪丸固定術(shù);高血壓2年。查體:患者男性第2性征發(fā)育良好,雙側(cè)腹股溝區(qū)見 3處手術(shù)疤痕。右陰囊空虛,左睪丸位于左陰囊內(nèi)。左腹股溝區(qū)觸及一包塊,大小約4cm,可進(jìn)入陰囊,平臥后可消失,外環(huán)口增大,咳嗽時有沖擊感。術(shù)前未行彩超檢查。擬行左側(cè)腹股溝斜疝修補(bǔ)術(shù)。手術(shù)情況:左側(cè)疝囊自內(nèi)環(huán)口突出,直徑約4cm壁薄 ,與腹腔相通,周圍粘連,精索上有一 6cm×4cm× 4cm大小腫塊,質(zhì)硬,肌性,內(nèi)有空腔,腔內(nèi)有黏膜覆蓋,并有一細(xì)官腔通入腹腔,懷疑該腫物為子宮,經(jīng)婦產(chǎn)科會診確認(rèn)后,將該子宮及相通的輸卵管切除,同時行疝修補(bǔ)術(shù)。術(shù)后病理:發(fā)育不良的子宮。追問病史,患者曾婚后多年不育,性功能正常,行“右側(cè)隱睪切除術(shù)及左精索靜脈高位結(jié)扎術(shù)”后,生育一女孩。術(shù)后診斷:苗勒管持續(xù)存在綜合征。隨訪患者恢復(fù)良好,無睪丸缺血萎縮,男性第 2性征及性功能均正常。

討 論

PMDS由 N ilson于 1939年首先報道 ,至今報道約有 150例[1]。表現(xiàn)為發(fā)育正常的男性,具有睪丸發(fā)育,體內(nèi)存在一組無功能的子宮及輸卵管。在胚胎的發(fā)育過程中,睪丸 Leydig細(xì)胞分泌的雙氫睪酮促進(jìn)外生殖器和尿生殖竇向男性化發(fā)育,Sertoli細(xì)胞分泌的苗勒管抑制物(M IS),又稱抗苗勒管激素(AM H),促進(jìn)男性胎兒苗勒管的退化。當(dāng) Sertoli細(xì)胞不分泌M IS或苗勒管細(xì)胞受體對M IS不敏感時,則出現(xiàn)苗勒管退化不完全,形成發(fā)育不良的子宮、輸卵管。這種特殊的男性假兩性畸形稱為苗勒管持續(xù)存在綜合征(PM DS)。

根據(jù)睪丸、輸卵管和子宮的相對位置,把 PMDS分為 3種類型:①睪丸、輸精管和輸卵管都在腹腔內(nèi)相當(dāng)于卵巢的位置,兩側(cè)陰囊空虛。②一側(cè)隱睪及對側(cè)腹股溝斜疝,疝內(nèi)容物為睪丸及發(fā)育不良的子宮和輸卵管。這種類型稱為腹股溝子宮疝。③兩側(cè)睪丸及輸卵管、子宮都在一側(cè)疝囊內(nèi),又稱睪丸橫過異位。本組 1例,表現(xiàn)為右側(cè)隱睪,左側(cè)腹股溝斜疝,疝內(nèi)容物為發(fā)育不良的子宮和輸卵管,符合第 2種類型。

PM DS外陰完全是男性樣,常以隱睪和腹股溝斜疝就診,術(shù)前不易確診,常于手術(shù)時偶然發(fā)現(xiàn)。如果隱睪或腹股溝斜疝合并可疑腫物及術(shù)中發(fā)現(xiàn)睪丸橫過異位均應(yīng)考慮 PMDS可能[2]。本組一例就是在手術(shù)中發(fā)現(xiàn)疝內(nèi)容物為發(fā)育不良的子宮和輸卵管,才考慮本病。追問病史,15年前曾行右隱睪切除術(shù),不清楚當(dāng)時有無注意到對側(cè)腹股溝疝,若對本病有一定的認(rèn)識,可能會及時發(fā)現(xiàn),誤診的原因可能是本病過于罕見。 PMDS的特點(diǎn)為表形正常的男性,性征發(fā)育正常,體內(nèi)存在無功能的子宮和輸卵管,進(jìn)一步檢查染色體為,46XY,睪酮分泌正常 ,性腺是睪丸。

PM DS的治療包括疝修補(bǔ)及隱睪下降固定,以便最大限度的保留睪丸功能。關(guān)于苗勒管結(jié)構(gòu)的處理,存在分歧。有些作者認(rèn)為應(yīng)盡可能保留苗勒管結(jié)構(gòu),其理由為迄今尚未見患者苗勒管惡變的報道,而且切除苗勒管結(jié)構(gòu)增加了睪丸血供損傷的危險性[3]。有些作者認(rèn)為保留苗勒管結(jié)構(gòu)不利于睪丸下降固定應(yīng)切除。標(biāo)準(zhǔn)的手術(shù)方式是在近子宮角處切斷輸卵管,保留輸卵管傘、附睪和睪丸的完整,從子宮側(cè)壁游離出輸精管,切除大部分子宮體,將隱睪降入陰囊內(nèi),橫過異位的睪丸可以經(jīng)陰囊中隔戳孔置入對側(cè)陰囊。本例患者術(shù)中發(fā)現(xiàn)輸精管及精索與子宮緊密生長在一起,游離輸精管及精索時盡量多的保留了血管蒂,術(shù)后未發(fā)生睪丸缺血等情況。本組患者特殊性還在于曾行多次手術(shù),15年前行右隱睪切除術(shù)及左精索靜脈高位結(jié)扎術(shù),8年前因左睪丸扭轉(zhuǎn)行左睪丸固定術(shù),是否有某種意義,尚不清楚。

PM DS患者睪丸分化正常,如果睪丸在陰囊內(nèi)或早期行隱睪下降固定術(shù),則有望出現(xiàn)正常的生精功能,治療的目的也在于保持患者的生育能力。本組患者曾經(jīng)婚后多年不育,性功能正常,行右側(cè)隱睪切除術(shù)及精索靜脈高位結(jié)扎術(shù)后,生育一女孩。

PM DS是一種遺傳病,大部分為單發(fā) ,也有家族傾向,可能為性連鎖的常染色體隱性遺傳病。該例患者未發(fā)現(xiàn)家族中有類似病例。

PM DS臨床少見,提高對本病的認(rèn)識是提高診斷水平的關(guān)鍵,力爭做到早期診斷、早期治療,改善患者預(yù)后。

[1] 吳階平.吳階平泌尿外科學(xué) [M].濟(jì)南:山東科學(xué)技術(shù)出版社,2004:473-490.

[2] 劉保興 ,楊文增,吳嘉平.持久苗勒管綜合征 [J].國外醫(yī)學(xué)泌尿系統(tǒng)分冊,2001,21(增刊 ):160-161.

[3] Vandersteen DR,Chaumeton AK,Ireland K.et a l.Surgical management o f persistent mǜllerian duct syndrome[J].U rology,1997,49(6):941-945.

R375.2

A

1000-7377(2011)01-0128-01

(收稿:2010-07-20)