骨膜增生厚皮癥1例

胡 婕，高 琳，李 強(qiáng)，王 剛

骨膜增生厚皮癥1例

A case of pachydermoperiostosis

胡 婕，高 琳，李 強(qiáng)，王 剛

骨膜增生厚皮癥

臨床資料

患者，男，20歲。主因頭面部皮膚增厚、松弛、多褶皺伴指（趾）及四肢關(guān)節(jié)增粗6年，于2010年5月20日就診于我科?；颊?年前，無明顯誘因面部開始出現(xiàn)紅色丘疹、結(jié)節(jié)，部分皮疹表面有膿頭，就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院按“痤瘡”給予“激素類”藥物口服及外用藥涂抹，皮疹減輕，但停藥后即復(fù)發(fā)。6年來皮疹進(jìn)行性加重，面部皮膚增厚，油脂分泌旺盛，皺紋增加，以額部、頰部為著，同時(shí)患者手足指（趾），雙膝關(guān)節(jié)及踝關(guān)節(jié)均出現(xiàn)明顯增粗、肥大、腫脹，遂來就診?；颊咦园l(fā)病以來精神體力欠佳，訴畏冷、嗜睡、手足多汗等不適。平素體健，父母非近親結(jié)婚，無家族史。體格檢查：一般狀況良好，心、肺、腹未見明顯異常。皮膚科情況：面部、前額及頭皮部位皮膚明顯增厚，前額及雙頰皺褶呈回紋狀，皮損表面可見油性分泌物（圖1a，1b），散在紅色丘疹及黑頭粉刺；雙眼瞼水腫明顯，雙眼球不突出；雙手、足指（趾）增粗、肥大，掌、跖多汗，雙膝及踝關(guān)節(jié)腫脹明顯（圖2a-2c）；無腋毛、陰毛稀少。實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查：血、尿、便常規(guī)、肝腎功、甲狀腺功能八項(xiàng)、腫瘤系列、頭顱CT、心電圖、胸部正位片、腹部B超及心臟彩超均未見異常。手足、膝關(guān)節(jié)正位片提示：雙手、雙足除末節(jié)外管狀骨及片內(nèi)多個(gè)長(zhǎng)管狀骨骨皮質(zhì)增厚、骨干增寬，部分呈柱狀改變，髓腔變窄，雙側(cè)橈骨莖突骨質(zhì)形態(tài)欠規(guī)則，關(guān)節(jié)關(guān)系正常；結(jié)合臨床，符合骨膜增生厚皮癥。頰部皮損組織病理示：表皮角化過度伴角化不全，棘層肥厚，表皮突延長(zhǎng)增寬，真皮增厚，中下部膠原間隙明顯增寬，間隙中有嗜堿性物質(zhì)沉積（圖3a，3b），皮脂腺顯著增生。結(jié)合臨床診斷為骨膜增生厚皮癥。治療：面部給予紅光照射，消痤洗面乳外用，局部給予強(qiáng)脈沖光治療等，2周后復(fù)診，油脂分泌有所減少，目前患者于我科門診繼續(xù)治療中。

圖1 骨膜增生厚皮癥患者面部皮損

圖2 骨膜增生厚皮癥患者四肢病變

圖3 骨膜增生厚皮癥患者頰部皮損組織病理

討論

骨膜增生厚皮癥（pachydermoperiostosis，PDP）系一種罕見的發(fā)育性遺傳性疾病，屬于多變的常染色體顯性遺傳。多見于男性，男女比例為9∶1，約1/3患者有家族史[1]。該病表現(xiàn)為皮膚肥厚、骨膜增生、杵狀指及回狀頭皮等多種臨床癥狀。其發(fā)病機(jī)制尚不清楚，目前認(rèn)為與遺傳性結(jié)締組織代謝紊亂有關(guān)。繼發(fā)性PDP常繼發(fā)于嚴(yán)重的肝病、支氣管肺癌或上皮樣腺癌、支氣管擴(kuò)張、肺膿腫等綜合疾病，較原發(fā)性多見。本病應(yīng)當(dāng)與下列疾病相鑒別：①肢端肥大癥：后者有下顎、鼻子、眶上嵴和舌均增大，短管狀骨增加長(zhǎng)度。長(zhǎng)管狀骨的骨端肥大，骨干相對(duì)變細(xì)，關(guān)節(jié)增寬。此外還可見到顱骨、蝶鞍、額竇、面骨及脊柱的改變。蝶鞍CT及MIR檢查可確診。②甲狀腺性肢端肥厚：發(fā)生于甲亢患者，除有杵狀指外，還有突眼、粘液水腫，血T3、T4可升高。③梅毒性骨膜炎：本病骨膜增生不對(duì)稱，以脛骨為主。結(jié)合冶游史及血清學(xué)檢查有助于診斷。

本例患者為青年男性，青春期起病，慢性病程，逐漸加重，胸片、頭顱CT、腫瘤系列、甲狀腺功能八項(xiàng)等相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查未見特殊異常，符合原發(fā)性PDP。本病屬自限性疾病，少年及青春期活躍，至成年進(jìn)入無癥狀的穩(wěn)定期[2]。目前尚無有效的治療方法，主要采用對(duì)癥治療，皮膚癥狀可給予異維A酸類[3]、雌激素、糖皮質(zhì)激素等，關(guān)節(jié)炎、關(guān)節(jié)疼痛最常用非甾體抗炎藥物如阿司匹林片、吲哚美辛或三苯氧胺等以改善關(guān)節(jié)癥狀[4]，病情嚴(yán)重者可行外科美容手術(shù)，預(yù)后一般良好[5]。

[1] Oikarinen A, Palatsi R, Kylm?niemi M, et al. Pachydermoperiostosis: analysis of the connective tissue abnormality in one family [J]. J Am Acad Dermatol, 1994, 31(6):947-953.

[2] 楊國(guó)亮, 王俠生. 現(xiàn)代皮膚病學(xué) [M]. 上海:上海醫(yī)科大學(xué)出版社, 1995:824-825.

[3] Park YK, Kim HJ, Chung KY. Pachydermoperiostesis:trial with isotretinoin [J]. Yonsei Medical Journal, 1988, 29(2):204-207.

[4] Hambrick GW Jr, Carter DM. Pachy dermoperiostosis.Touraine-Solente-Golé syndrome [J]. Arch Dermatol, l966, 94(5):594-607.

[5] Kabi F, Mkinsi O, Janani S, et al. Pachydermoperiostosis.A case report [J]. Rev Med Interne, 2006, 27(9):710-712.

R758.59

B

1674-1293(2011)01-0060-02

2010-10-11

2011-01-07）

（本文編輯 祝賀）

710032 西安，第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院全軍皮膚病研究所（胡婕，高琳，李強(qiáng)，王剛）

胡婕，女，住院醫(yī)師，研究方向：自身免疫性疾病，E-mail: hujie_cmu_006204@yahoo.cn