超聲診斷胎兒指骨缺失1例

秦婷婷,廖鴻飛

（重慶市婦幼保健院B超室 400013）

1 臨床資料

孕婦,29歲,G1P0。孕25周到本院進(jìn)行例行檢查,使用儀器為GE voluson730實(shí)時(shí)三維彩超診斷儀。超聲測(cè)值：胎兒雙頂徑6.4cm,頭圍23.4cm,腹圍21.3cm,股骨長(zhǎng)4.7cm,肱骨長(zhǎng)4.2cm,胎盤(pán)附著于子宮前壁,Ⅰ度,羊水深13.3cm。超聲所見(jiàn)：胎兒顱骨環(huán)完整,LV/HW正常,顏面可顯示,嘴唇可顯示,四腔心可顯示,胸腔未見(jiàn)異常回聲,腹壁完整,胃泡可顯示,雙腎可顯示,膀胱可顯示,脊柱可顯示,左上肢可顯示,右上肢可顯示,左下肢可顯示,右下肢可顯示,臍動(dòng)脈兩條。多次觀察左手掌顯示較右手小,指骨較短,其遠(yuǎn)端回聲增強(qiáng)（圖1）,三維超聲均未顯示出正常左手結(jié)構(gòu)（圖2）。胎兒頸部未見(jiàn)臍血流。胎盤(pán)下緣距離宮頸內(nèi)口大于4.0cm。超聲提示：（1）中孕單活胎,頭位；（2）胎兒發(fā)育畸形,考慮為左手指骨發(fā)育不良。后經(jīng)引產(chǎn)證實(shí),胎兒左手除拇指位置有肉球樣結(jié)構(gòu)外,其余4指均無(wú)此肉球樣結(jié)構(gòu)（圖3）。

圖1 超聲所見(jiàn)

圖2 三維超聲所見(jiàn)

圖3 引產(chǎn)后所見(jiàn)

2 討論

胎兒指骨缺失是骨結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的一種。缺指為極少見(jiàn)的手畸形,主要發(fā)生在肢芽形成期,肢芽形成發(fā)育中遭受抑制,以致手指形成失敗[1]。骨骼系統(tǒng)畸形以肢體長(zhǎng)骨的畸形較多見(jiàn),它的病因主要為遺傳因素（包括基因突變、染色體異常）和非遺傳因素（如孕早期感染風(fēng)疹病毒、接受X線照射及某些藥物的影響）。這些疾病有許多是在出生后或生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中表現(xiàn)出來(lái),或需要經(jīng)X線及化驗(yàn)室檢查才能確診。而有一部分畸形由于出現(xiàn)形態(tài)學(xué)上的改變,可以在胎兒時(shí)期通過(guò)超聲檢查作出診斷[2]。

對(duì)胎兒肢體的觀察,運(yùn)用連續(xù)順序追蹤超聲檢測(cè)法觀察胎兒肢體,使胎兒肢體畸形的檢出率有明顯提高[3]。肢體遠(yuǎn)端畸形,特別是上肢遠(yuǎn)端畸形,由于胎體遮擋容易漏診[4]。連續(xù)順序追蹤超聲檢測(cè)法進(jìn)行肢體檢查對(duì)胎兒肢體是否正常、發(fā)現(xiàn)并診斷胎兒肢體缺失,尤其是胎兒肘關(guān)節(jié)以下的較少肢體缺失非常有用[5]。

作者認(rèn)為,在產(chǎn)前不漏診肢體畸形應(yīng)注意以下幾方面：（1）孕18～24周應(yīng)進(jìn)行1次系統(tǒng)超聲檢查,此時(shí)羊水適中,胎兒肢體活動(dòng)好,利于多切面觀察肢體發(fā)育情況；（2）運(yùn)用連續(xù)順序追蹤超聲檢測(cè)法觀察胎兒肢體,詳細(xì)觀察胎兒肢體的各個(gè)部分,以免漏診；（3）在做手部超聲檢查時(shí),應(yīng)在手指伸展開(kāi)后對(duì)其進(jìn)行全面而清楚的檢查,這對(duì)時(shí)間有一定的要求；（4）發(fā)現(xiàn)胎兒其他部位畸形時(shí),不要疏忽了肢體的檢查,同時(shí)發(fā)現(xiàn)了肢體的畸形也不能疏忽其他部位的檢查；（5）孕周較大,羊水少,胎兒姿態(tài)不好時(shí),肢體特別是遠(yuǎn)端肢體顯示不良時(shí),超聲報(bào)告應(yīng)寫(xiě)清楚,以避免不必要的醫(yī)患糾紛。

[1]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京：人民軍醫(yī)出版社,2004：357.

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[3]李勝利,歐陽(yáng)淑媛,陳琮瑛,等.連續(xù)順序追蹤超聲法檢測(cè)胎兒肢體畸形[J].中華婦產(chǎn)科雜志,2003,38（5）：267-269.

[4]秦鳳梅.胎兒先天性肢體畸形的超聲診斷及漏診分析[J].臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志,2006,8（7）：432.

[5]劉亞蘭,張玲娟,劉黨.北京市東城區(qū)27834例圍產(chǎn)兒出生缺陷檢測(cè)分析[J].中國(guó)婦幼保健,2004,19（8）：115-116.